Fragile X International (FraXI) 感謝大家廣泛使用 Fragile X 一詞
預突變相關條件 (FXPAC) 用來描述影響脆弱 x 預突變的問題
運營商（見註）。

正如脆性 X 症候群是一個涵蓋性術語，涵蓋了可能影響的許多問題
FMR1 基因有超過 200 個 CCG 重複的人，因此 FXPAC 是一個通用術語，
涵蓋了 FMR1 基因具有 50-200 個 CGG 重複序列的人可能遇到的所有問題
經驗。

2020 年，FraXI 的兩名董事會成員和他們的專家顧問共同撰寫了一份
領先學術期刊 Frontiers 上題為 Fragile X Premutation Associated 的文章
條件，您可以在此處閱讀。在那篇文章中，他們呼籲刪除這個詞
來自脆弱 x 相關前突變術語的「紊亂」。

FXPAC 是一個包容性術語，由於許多承運人遭受污名化而引入
在工作、私人生活和更廣泛的社會中都有豐富的經驗。具體而言，該提案
2018 年新術語 FXAND（FX 相關神經精神疾病）引起了人們的沮喪
外匯預突變載體，因為使用「無序」一詞來指稱可能發生的問題
影響他們。

FXPAC 涵蓋了研究人員目前已證明影響脆弱 x 的更多問題
前突變載體。 FXPAC 是在與 17 個家族主導的脆弱國家的對話中開發的
組織，繼歐洲脆弱 X 網路會議研討會之後
2019 年鹿特丹。
全球大多數家族領導的脆弱組織都支持 FXPAC 一詞。

聽取日常生活和身份受到影響的家庭和攜帶者的意見至關重要
透過這些條款。脆弱 X 前突變相關病症是一個列出了所有內容的術語
它可能會或可能不會影響前突變攜帶者，但它是非攻擊性和非歧視性的。
我們歡迎許多人在這一領域所做的研究，並歡迎研究人員
今後我們將使用這個包容性術語。

自 2020 年發布以來，FXPAC 是一個統一的、
總體術語。現在，隨著潛在的外匯預突變載波問題的數量不斷增加2
更長的時間，可能可以使用如下所示的清單（其中各個項目
需要進一步研究以獲得更有力的證據）：

脆性 X 前突變相關病症

• 纖維肌痛、肌肉疼痛、慢性疼痛
• 偏頭痛
• 睡眠呼吸中止症
• 甲狀腺功能亢進症
• 慢性疲勞症候群
• 心血管問題
• 骨質疏鬆症
• 焦慮
• 沮喪
• 原發性卵巢功能不全 (FXPOI)
• 震顫/共濟失調（FXTAS 或 FX 相關震顫/共濟失調症候群）

然而，如果研究人員更喜歡進一步的定義，那麼前沿中包含的額外術語
（Johnson 等人，2020）文章就夠了：Fragile X-linked Neuropsychiatric
狀況 (FXANC) 和易碎 X 各種相關狀況 (FXVAC)。
我們感謝該領域正在進行的所有研究，並感謝
研究人員使用積極、肯定和包容的術語。

筆記：

前沿文章：前沿 |脆性 X 前突變相關病症 (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC 現已在 25 篇科學文章和書籍中被引用，包括：

「在過去的二十年裡，雖然普通人群平均表現出 30 個 CGG 重複，
FMR1 基因中 50 到 200 個重複的前突變與脆性 X 前突變相關病症 (FXPAC) 相關，這是一組不存在智力障礙的疾病。
此外，值得注意的是，FMR1 基因的突變是不完全滲透的，且
一些個體，特別是具有異常 CGG 重複擴增的女性，不會表現出任何異常。
FXS 或 FXPAC 的標誌。

「具有前突變的個體不會表現出完全突變時所見的嚴重表型。
然而，有些疾病與前突變攜帶者有關，即脆性 X-
相關性震顫和共濟失調症候群 (FXTAS)，脆性 X 相關原發性卵巢
不足 (FXPOI) 和脆弱的 X 前突變相關條件 (FXPAC)。
「這些結果強烈支持承認行為和認知的必要性
具有 FX-p 的女性表型並支持新提出的術語“脆弱-X-”
相關的神經精神疾病。及早認識並辨識這些挑戰
對於為使用 FX-p 的女性及其她們提供適當程度的支持非常重要
家庭。

「自 1991 年發現 FMR1 基因以來，與前突變相關的臨床狀況已
被檢舉。在攜帶者中發現了多種健康狀況，稱為“脆弱X”
前突變相關條件 (FXPAC)。 FXPAC 包括脆弱的 X 相關
震顫/共濟失調症候群 (FXTAS)、脆性 X 相關原發性卵巢功能不全 (FXPOI)、
脆性 X 相關神經精神障礙 (FXAND)。

「擁有 PM 的女性也面臨脆性 X 前突變相關病症的風險 (FXPAC
其中包括脆性 X 相關原發性卵巢功能不全 (FXPOI)、脆性 X 相關
震顫共濟失調症候群 (FXTAS) 和脆性 X 相關神經精神疾病
（FXAND）。

[1] 邊境| FMRP，一種尋求新身分的多功能 RNA 結合蛋白 (frontiersin.org)
[2] 基因|免費全文 | FMR1 和自閉症，重新檢視有趣的連結 (mdpi.com)
[3] 患有脆性X前突變的女性的自閉症特徵和心理健康：孕產婦狀況與遺傳風險|
英國精神病學雜誌 |劍橋核心
[4] 邊境|脆性 X 前突變相關病症 (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] 脆性 X 前突變與相關健康狀況：綜述 – Tassanakijpanich – 2021 – 臨床遺傳學 –
威利線上圖書館
[6] 邊境|攜帶 FMR1 前突變的女性合併症的預測因子（前沿網)

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