بورڈ آف ڈائریکٹرز

ڈاکٹر کرسٹن جانسن (برطانیہ)

ڈاکٹر کرسٹن جانسن Fragile X International کے بانیوں میں سے ایک ہیں اور FraXI کے صدر ہیں۔

کرسٹن نے 2016 میں UK Fragile X سوسائٹی کے بورڈ میں شمولیت اختیار کی، اور 2018 میں چیئر بنی۔ وہ EURORDIS کے بورڈ پر بھی بیٹھی، یورپی نایاب بیماریوں کی تنظیم، اور ان کے نوزائیدہ اسکریننگ ورکنگ گروپ میں سرگرم ہے۔

کرسٹن 2022 سیلز کے مضمون کے شریک مصنفین میں سے ایک تھے جس کی وجہ سے FMR1 جین اور پروٹین کا نام تبدیل کرنا، جارحانہ اور پرانی اصطلاحات کو ہٹانا. اس نے 2020 میں ایک مضمون کی شریک تصنیف بھی کی ہے۔ سرحدیںپر Fragile X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات.

کرسٹن ایک پریمیوٹیشن کیریئر ہے اور اس کی دو بالغ بیٹیاں ہیں جو Fragile X Syndrome کے ساتھ رہتی ہیں۔ وہ ایک پیشہ ور موسیقار کے طور پر کام کرتی ہے – اس کے کام اور ریکارڈنگ کے بارے میں مزید معلومات یہاں ہے: www.kirstenjohnsonpiano.com.

کرسٹن ملکاک (سوئٹزرلینڈ)

میرا نام کرسٹن ملکاک ہے اور میں 2015 سے FraXI کا وائس چیئرپرسن اور سوئس Fragile X ایسوسی ایشن FRAXAS کا شریک چیئر ہوں۔ ہماری ایسوسی ایشن نے 2012 میں یورپی Fragile X نیٹ ورک میں شمولیت اختیار کی، اور ہماری سالانہ میٹنگز میں حصہ لینا واقعی مجھے متاثر کرتا ہے۔ میں 3 بچوں کی ماں ہوں، 2 لڑکے (1999 اور 2006 میں پیدا ہوئے) اور 1 لڑکی (2009 میں پیدا ہوئے)۔ میرے دونوں لڑکوں کو Fragile X Syndrome ہے، لیکن یہ ان پر بالکل مختلف اثر انداز ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ تشخیص ہمارے لیے بطور والدین ایک چیلنج ہے، پھر بھی ہمیں احساس ہے کہ ہم اپنے بچوں کے ساتھ اور اس کے ارد گرد کتنی خوشی اور مزہ کرتے ہیں، ان کے ذریعے ہم کتنے عظیم لوگوں سے ملے ہیں، اور زندگی کی چھوٹی چھوٹی چیزوں میں ان کی خوشی کتنی متعدی ہے۔ . میرے لیے سب سے بڑا چیلنج ہمارے معاشرے میں خصوصی ضروریات کے حامل افراد کے بارے میں منفی تاثر اور ان کی حدود پر یک طرفہ توجہ ہے۔ اس لیے بیداری پیدا کرنا اور اپنے ساتھی انسانوں کو تعلیم دینا میرے دل کے بہت قریب ہے۔ اگر وہ Fragile X Syndrome سے متاثرہ ہمارے پیاروں کے ساتھ مشغول ہونے کی ہمت کرتے ہیں، تو وہ خود ہی یہ سب دریافت کر سکتے ہیں کہ وہ کتنے قیمتی اور افزودہ ہیں۔

لڈوین برنسن (ہالینڈ)

میرا نام لڈوین برنسن ہے اور میں نیدرلینڈ کے جنوب میں اپنے شوہر گیرٹ کے ساتھ رہتا ہوں۔ ہمارے چار بچے ہیں اور ان میں سے دو Stijn اور Emiel کے FXS ہیں۔ وہ 33 اور 34 سال کے ہیں اور ہمارے پڑوس میں رہتے ہیں، اس لیے ہم اکثر ایک دوسرے کو دیکھتے ہیں۔ میں ایک ریٹائرڈ جی پی ہوں اور 30 سال سے زیادہ عرصے سے میری اپنی پریکٹس تھی۔ اس کے علاوہ میں تربیت کے سربراہ کے طور پر نجمگین کی ریڈباؤڈ یونیورسٹی میں جنرل پریکٹیشنر ٹریننگ سے منسلک تھا۔

برینڈن ویٹ (فرانس)

برینڈن اپنے خاندان کے ساتھ فرانس میں رہتا ہے۔ وہ کثیر الثقافتی پس منظر سے آتا ہے: فرانسیسی، انگریزی اور آئرش۔ برینڈن کا ایک 20 سالہ بیٹا ہے جس میں Fragile X Syndrome ہے۔ وہ دونوں رگبی کے لیے اپنی محبت کا اشتراک کرتے ہیں، اس نے کھیل کھیلا اور اس کی کوچنگ کی۔ برینڈن کے پاس بزنس ڈگری ہے اور اس نے 25 سال تک آئی ٹی انڈسٹری میں سیلز اور پروجیکٹ مینجمنٹ میں کام کیا۔

برینڈن Fragile X France میں 2010 سے بطور رضاکار اور 2012 سے بطور خزانچی اور بین الاقوامی رابطے میں شامل ہیں۔ ابتدائی سالوں میں EFXN میٹنگز میں شامل ہونے کے بعد، برینڈن نے FraXI کو شروع کرنے کے لیے بانی گروپ میں فعال طور پر حصہ لیا، جہاں وہ فی الحال بین الاقوامی تعلقات کمیٹی کے سربراہ ہیں۔ اس کا مقصد یہ ہے کہ زیادہ سے زیادہ انجمنیں ہمارے مقصد میں شامل ہوں، اور ان ممالک میں خاندانوں کی مدد کرنا جہاں ان کی کمی ہے ایک مقامی نازک X تنظیم شروع کریں۔

جوانا کلیسیاک-کازمیرکزاک (پولینڈ)

جوانا Wrocsaw میں لوئر سائلیسین یونیورسٹی کی فیکلٹی آف پیڈاگوجی میں پی ایچ ڈی کی طالبہ ہیں۔ خصوصی معلم، پیشہ ورانہ معالج، فاؤنڈیشن کے صدر برائے افراد اور نازک X سنڈروم والے خاندان، دانشورانہ معذوری اور آٹزم سپیکٹرم "Rodzina Fra X"، معذور افراد کے حقوق کے کنونشن کے شعبے میں PFON ماہر۔ پولش اسکاؤٹنگ ایسوسی ایشن کے ہیڈ کوارٹر میں اسکاؤٹ ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے انسٹرکٹر۔ نازک ایکس سنڈروم کے ساتھ دو بالغ بیٹوں کی ماں۔ تحقیقی دلچسپیاں: معذوری کا سامنا کرنے والے خاندان، رکاوٹوں اور دقیانوسی تصورات پر قابو پانے میں معذور افراد، غیر سرکاری تنظیموں میں فعال ہونا، دیگر نایاب اور وسیع ترقیاتی عوارض کے سلسلے میں نازک X سنڈروم کی جینی ٹائپ اور فینوٹائپ۔

Françoise Goossens (بیلجیم)

بیلجیئم فریجائل ایکس ایسوسی ایشن میں 2008 سے سرگرم، Françoise Goossens کو 2020 میں AXFB کا صدر مقرر کیا گیا ہے۔ اس نے 2011 میں شروع ہونے والے یورپی نیٹ ورک کے تمام بین الاقوامی اجلاسوں میں شرکت کی اور FraXI کے بانیوں میں سے ایک تھی، جس کے ذریعے FraXI کو برسلز میں بنایا گیا تھا۔ بطور خزانچی وہ بین الاقوامی غیر منافع بخش تنظیم کے مالی اور بیلجیئم کے انتظامی پہلوؤں کو سنبھالتی ہیں۔

Françoise ایک Fragile X بالغ آدمی کی ماں ہے۔ 4 سال سے زیادہ عرصے سے وہ اور اس کے شوہر ایک درست تشخیص کی تلاش میں تھے جو انہوں نے اپنے بیٹے کے ساتھ دیکھے گئے عجیب و غریب رویے کے جوابات فراہم کیے تھے۔ انہوں نے نازک ایکس سنڈروم کی تشخیص کو بالکل بھی تشخیص اور مزید طبی معائنے کے مقابلے میں راحت کے طور پر محسوس کیا۔

ترجمہ کی سابقہ تربیت کی بدولت، اس نے ایک کثیر لسانی لغت تیار کی جو خاص طور پر Fragile X (EN – GE – FR) کے لیے وقف ہے۔ وہ فی الحال ریڈیو فارماسیوٹیکل ایریا میں ریڈیو پروٹیکشن آفیسر کے طور پر کام کرتی ہے۔

کلاڈیا جیسس (پرتگال)

لنڈا پورالی (سویڈن)

لنڈا پورالی 2021 سے سویڈن کی نازک X تنظیم "Föreningen Fragile X" کی صدر ہیں۔ اس سے پہلے، وہ کمیونیکیشن کی سربراہ تھیں اور یورپی فریجائل X نیٹ ورک سے وابستہ تھیں۔ سویڈن FraXI کے بانی اراکین میں سے ایک ہے اور لنڈا نے مختصر وقت کے لیے FraXI کے سیکرٹری کے طور پر خدمات انجام دیں۔

لنڈا کہتی ہیں، "میں نازک X اور "نازک X دنیا" سے اس وقت رابطہ میں آئی جب 2015 میں ہمارے بیٹے کی تشخیص ہوئی۔ کچھ ہی دیر بعد، ہم گوتھن برگ کے Ågrenska میں، نایاب بیماریوں کے قومی مرکز میں نازک X کے لیے ایک فیملی ہفتہ پر تھے۔ سویڈن وہاں ہم نے تنظیم کے کئی ممبران سے ملاقات کی، خود ممبر بن گئے اور تنظیم کے اندر میری مصروفیت بتدریج برسوں میں بڑھی ہے۔ یہ زندگی میں میری حقیقی دعوتوں میں سے ایک ہے، مجھے اپنے سویڈش اراکین اور FraXI کے اندر موجود بین الاقوامی برادری اور نایاب بیماریوں کے لیے دیگر تنظیموں سے رابطہ کرنا پسند ہے۔ چونکہ میں نازک XI کا کیریئر ہوں نازک X کے مختلف پہلوؤں کے بارے میں زیادہ سے زیادہ تعلیم دینے اور سیکھنے کی کوشش کرتا ہوں اور تشخیص کے حوالے سے معلومات اور آگاہی پھیلانے کی کوشش کرتا ہوں۔"

لنڈا اپنے شوہر اور دو بچوں کے ساتھ سویڈن کے مشرقی ساحل پر Gävle میں رہتی ہے۔ اس نے مواصلات میں ڈگری حاصل کی ہے اور کتاب کی صنعت میں اپنا کاروبار شروع کرنے کے لیے کام کر رہی ہے۔

ایوا برائلڈ (ڈنمارک)

ایوا کی FXS کے ساتھ ایک بالغ بیٹی ہے اور وہ خود ایک پریمیوٹیشن کیریئر ہے۔ ایوا فیملی ایسوسی ایشن، "ڈنمارک میں نازک ایکس سنڈروم کے لیے نیشنل ایسوسی ایشن" کی سربراہ ہے، اور "یورپی نیٹ ورک فار ریئر ڈیزیز" میں حصہ لیتی ہے۔

شالینی این کیڈیا (بھارت)

شالینی این کیڈیا ہندوستان میں فریجائل ایکس سوسائٹی کی چیئرپرسن ہیں۔ گزشتہ دو دہائیوں میں اس نے تقریباً 16,000 خاندانوں کی مدد کی ہے۔ وہ ہندوستان میں انڈین اکیڈمی آف پیڈیاٹرکس فار فریجائل ایکس کی طرف سے جاری کردہ رہنما خطوط کی شریک مصنف اور ٹی ای ڈی ایکس اسپیکر ہیں۔

Fragile X پر جہالت کو دور کرنا، ایک ایسی حالت جو دنیا بھر میں لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہے، وہ ایسی چیز ہے جس کے لیے وہ سخت کوشش کرتی ہے۔ متاثر ہونے والوں کی زندگیوں میں فرق پیدا کرنا اس کی زندگی کا مشن ہے۔

الزبتھ اسٹینگ (ناروے)

انجیلا لیپور (اٹلی)

انجیلا موڈینا میں رہتی ہے، جہاں وہ پری اسکول ٹیچر کے طور پر کام کرتی ہے۔ اس کے بھائی جیاکومو کو فریجائل ایکس سنڈروم ہے اور اس کی بدولت اس نے اطالوی فریجائل ایکس کمیونٹی کے لیے رضاکار کے طور پر کام کرنا شروع کیا۔

اس نے غیر ملکی زبانوں میں ڈگری حاصل کی ہے۔ وہ کچھ عرصہ بیرون ملک مقیم رہیں اور یو کے میں کوونٹری سٹی کونسل کے ساتھ کثیر لسانی تعلیمی معاون کے طور پر کام کیا، جہاں اس نے تعلیمی مدد اور ترجمے کی خدمات فراہم کرکے غیر ملکی طلباء کے انضمام کی حمایت کی۔ فی الحال، وہ اطالوی بورڈ کی رکن اور کیمپانیا میں علاقائی سیکشن کی صدر ہیں، وہ جگہ جہاں وہ پیدا ہوئی تھی۔ 2024 میں اس نے باضابطہ طور پر Fragile X انٹرنیشنل بورڈ آف ڈائریکٹرز میں شمولیت اختیار کی، اور اب وہ سوشل میڈیا کمیونیکیشن کی انچارج ہیں۔

انجیلا ہر فرد کے بنیادی حقوق کی ضمانت کے لیے مل جل کر اور مختلف ادارہ جاتی سطحوں پر کام کرنے کی اہمیت کی گہرائی سے قائل ہے، چاہے وہ کسی بھی حالات میں رہتے ہوں۔

رامون ٹیراڈو (اسپین)

انجا شوائنبرگر (جرمنی)

انجا اپنے خاندان کے ساتھ جرمنی کے شہر ہیمبرگ میں رہتی ہے۔ اس کے تین بچے ہیں، تمام مختلف طور پر Fragile X Syndrome سے متاثر ہیں، ایک لڑکی (2003 میں پیدا ہوئی) اور دو لڑکے (2007 اور 2009 میں پیدا ہوئے)۔

2021 میں اس نے جرمن ایسوسی ایشن کے بورڈ میں شمولیت اختیار کی "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. وی۔

انجا نے آرکیٹیکچر میں ڈگری حاصل کی ہے اور اس کے علاوہ وہ Fragile X کے بارے میں شعور اجاگر کرنا چاہتی ہے، وہ نیٹ ورکنگ، سفر اور کھانا پکانا پسند کرتی ہے۔

بورڈ کے ماہر

لینس ملکاک (سوئٹزرلینڈ)

میرا نام Linus Mulcock ہے، اور میری عمر 23 سال ہے۔ میں نیون، سوئٹزرلینڈ میں رہتا ہوں، اور مجھے Fragile X Syndrome ہے۔ میرا ایک بھائی ہے (فریجائل ایکس سنڈروم بھی ہے) اور ایک بہن۔ اس وقت، میں ایک پیکیجنگ ورکشاپ میں کام کرتا ہوں جو فارماسیوٹیکل اور کاسمیٹک مصنوعات کی پیکیجنگ کرتا ہے۔ مجھے وہاں کا کام اور سماجی رابطے بہت پسند ہیں۔ اپنے فارغ وقت میں میں اسپیشل اولمپکس کے لیے تیراکی کی تربیت میں حصہ لیتا ہوں اور جنیوا اور آس پاس کے علاقے میں پبلک ٹرانسپورٹ لے کر لطف اندوز ہوتا ہوں۔ میں سوئس Fragile X ایسوسی ایشن FRAXAS کا بورڈ ممبر ہوں اور FraXI بورڈ کا ماہر ہوں۔ FraXI اور FRAXAS سے میری وابستگی مجھے بہت حوصلہ دیتی ہے، اور میں ماضی میں کئی یورپی Fragile X نیٹ ورک میٹنگز میں جا چکا ہوں۔ میں Fragile X Syndrome کے بارے میں بیداری پیدا کرنے میں مدد کرنا چاہتا ہوں، کیونکہ ہم اکثر غلط فہمی کا شکار ہوتے ہیں اور اس طرح کا سلوک نہیں کیا جاتا جیسا کہ ہم کرنا چاہتے ہیں۔

مجھے یوٹیوب پر اپنا تعارف کرواتے ہوئے دیکھیں