Fragile X International (FraXI) Fragile X کی اصطلاح کے وسیع پیمانے پر استعمال کے لیے سب کا شکریہ ادا کرتا ہے۔
پریمیوٹیشن ایسوسی ایٹڈ کنڈیشنز (FXPAC) نازک ایکس پریمیوٹیشن کو متاثر کرنے والے مسائل کو بیان کرنے کے لیے
کیریئرز (دیکھیں نوٹس)۔

بالکل اسی طرح جیسے Fragile X Syndrome ایک چھتری کی اصطلاح ہے جو بہت سے مسائل کا احاطہ کرتی ہے جو متاثر کر سکتے ہیں۔
FMR1 جین کے 200 سے زیادہ CCG دہرانے والا کوئی ہے، لہذا FXPAC ایک عام اصطلاح ہے جو
ان تمام مسائل کا احاطہ کرتا ہے جو FMR1 جین کے 50-200 CGG کے درمیان دہرانے والا ہو سکتا ہے۔
تجربہ

2020 میں، FraXI کے دو بورڈ ممبران اور ان کے ایک ماہر مشیر نے مل کر ایک
ایک معروف تعلیمی جریدے فرنٹیئرز میں مضمون، جس کا عنوان ہے Fragile X Premutation Associated
شرائط، جنہیں آپ یہاں پڑھ سکتے ہیں۔ اس مضمون میں، انہوں نے اس لفظ کو ہٹانے کا مطالبہ کیا۔
'ڈس آرڈر' نازک ایکس سے وابستہ پریمیوٹیشن اصطلاحات سے۔

FXPAC ایک جامع اصطلاح ہے، جو بہت سے کیریئرز کی بدنامی کی وجہ سے متعارف کرائی گئی ہے۔
کام پر، اپنی نجی زندگیوں اور وسیع تر معاشرے میں تجربہ کار۔ خاص طور پر، کی تجویز
2018 میں نئی اصطلاح FXAND (FX سے وابستہ نیوروپسیچائٹرک عوارض) نے لوگوں میں مایوسی کا باعث بنا
FX پریمیوٹیشن کیریئرز ان مسائل کا حوالہ دینے کے لیے لفظ 'ڈس آرڈر' کے استعمال کی وجہ سے
ان کو متاثر کریں.

FXPAC ان مسائل کی طویل فہرست کو گھیرے ہوئے ہے جن پر محققین نے اب نازک ایکس کو متاثر کیا ہے۔
premutation کیریئرز. FXPAC کو 17 خاندانوں کی قیادت والے نازک ایکس ملک کے ساتھ بات چیت میں تیار کیا گیا تھا۔
تنظیمیں، یورپی فریجائل ایکس نیٹ ورک کانفرنس میں ایک ورکشاپ کے بعد
2019 میں روٹرڈیم۔ تب سے، مزید ملکی تنظیموں نے حمایت کا اظہار کیا ہے۔
دنیا بھر میں فیملی کی زیر قیادت نازک ایکس تنظیموں کی اکثریت FXPAC کی اصطلاح کی توثیق کرتی ہے۔

ان خاندانوں اور کیریئرز کو سننا بہت ضروری ہے، جن کی روزمرہ کی زندگی اور شناخت متاثر ہوتی ہے۔
ان شرائط سے. Fragile X Premutation Associated Conditions ایک اصطلاح ہے جو ہر چیز کی فہرست دیتی ہے۔
جو پریموٹیشن کیریئر کو متاثر کر سکتا ہے یا نہیں، یہ غیر جارحانہ اور غیر امتیازی ہے۔
ہم اس تحقیق کا خیرمقدم کرتے ہیں جو بہت سے لوگ اس میدان میں کر رہے ہیں، اور اس حقیقت کا خیرمقدم کرتے ہیں کہ محققین
آگے جا کر اس جامع اصطلاحات کا استعمال کر رہے ہیں۔

2020 میں اشاعت کے بعد کے سالوں میں، یہ زیادہ واضح ہو گیا ہے کہ FXPAC ایک متحد ہے،
غالب اصطلاح. اب، ممکنہ Fx پریمیوٹیشن کیریئر کے مسائل کی تعداد بڑھ رہی ہے۔
طویل، یہ ہو سکتا ہے کہ درج ذیل جیسی فہرست استعمال کی جا سکے (انفرادی اشیاء کے ساتھ
مزید تحقیق کی ضرورت ہے جس کے نتیجے میں مضبوط ثبوت ملے):

Fragile X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات

• Fibromyalgia، پٹھوں میں درد، دائمی درد
• درد شقیقہ
• Sleep apnea
• Hyperthyroidism
• دائمی تھکاوٹ سنڈروم
• قلبی مسائل
• آسٹیوپوروسس
• بے چینی
• ڈپریشن
• پرائمری ڈمبگرنتی ناکافی (FXPOI)
• زلزلہ/Ataxia (FXTAS یا FX سے وابستہ Tremor/Ataxia Syndrome)

تاہم، اگر محققین مزید تعریف کو ترجیح دیتے ہیں، تو فرنٹیئرز میں شامل اضافی شرائط
(Johnson et al، 2020) مضمون کافی ہوگا: Fragile X سے وابستہ نیوروپسیچیاٹرک
حالات (FXANC) اور Fragile X مختلف وابستہ حالات (FXVAC)۔
ہم اس میدان میں ہونے والی تمام تحقیق کے لیے، اور تعاون کے لیے شکر گزار ہیں۔
اصطلاحات کے استعمال میں محققین جو کہ مثبت، تصدیقی اور جامع ہے۔

نوٹس:

فرنٹیئرز آرٹیکل: فرنٹیئرز | Fragile X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC کا اب 25 سائنسی مضامین اور کتابوں میں حوالہ دیا گیا ہے، بشمول:

"گزشتہ دو دہائیوں کے دوران، جبکہ عام آبادی اوسطاً 30 CGG دہراتی ہے،
FMR1 جین میں 50 اور 200 ریپیٹ کے درمیان پریمیوٹیشنز کو Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے، یہ شرائط کا ایک مجموعہ ہے جس میں کوئی ذہنی معذوری نہیں ہے۔
اس کے علاوہ، یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ FMR1 جین میں تغیرات نامکمل طور پر داخل ہوتے ہیں، اور
کچھ افراد، خاص طور پر غیر معمولی سی جی جی والی خواتین کو بار بار توسیع نہیں ہوگی
FXS یا FXPAC کی علامات۔"[1]

"پریموٹیشن والے افراد مکمل طور پر دیکھے گئے شدید فینوٹائپس کا اظہار نہیں کرتے ہیں۔
اتپریورتن تاہم متعدد عوارض قبل از وقت کیرئیر کے ساتھ وابستہ ہیں، یعنی نازک X-
متعلقہ زلزلہ اور ایٹیکسیا سنڈروم (FXTAS)، نازک X سے وابستہ بنیادی ڈمبگرنتی
کمی (FXPOI)، اور نازک X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات (FXPAC)۔"[2]
"یہ نتائج سختی سے رویے اور سنجیدگی کی شناخت کی ضرورت کی حمایت کرتے ہیں
FX-p والی خواتین کے لیے فینوٹائپ اور نازک-X- کی نئی مجوزہ اصطلاح کی حمایت کرتی ہے۔
منسلک نیوروپسیچک حالات. ان چیلنجوں کی ابتدائی شناخت اور شناخت
FX-p اور ان کے ساتھ خواتین کے لیے مناسب سطح کی مدد فراہم کرنے کے لیے اہم ہوگا۔
خاندان." 3

"چونکہ FMR1 جین کی شناخت 1991 میں ہوئی تھی، قبل از وقت سے متعلقہ طبی حالات
اطلاع دی گئی کیریئرز میں صحت کی مختلف حالتیں پائی گئی ہیں، جن کا نام "نازک X" ہے۔
پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات (FXPAC)۔ FXPAC میں نازک X سے وابستہ شامل ہے۔
tremor/ataxia syndrome (FXTAS)، نازک X سے وابستہ بنیادی رحم کی کمی (FXPOI)،
نازک ایکس سے وابستہ نیوروپسیچائٹرک ڈس آرڈر (FXAND)۔"[5]

"PM والی خواتین کو بھی Fragile X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات (FXPAC) کا خطرہ ہوتا ہے۔
جس میں نازک X سے وابستہ بنیادی رحم کی کمی (FXPOI)، نازک X سے وابستہ
tremor-ataxia سنڈروم (FXTAS)، اور Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders
(FXAND)۔"[6]

[1] سرحدیں | FMRP، ایک نئی شناخت کی تلاش میں ایک ملٹی فنکشنل RNA بائنڈنگ پروٹین (frontiersin.org)
[2] جینز | مفت مکمل متن | FMR1 اور آٹزم، ایک دلچسپ کنکشن دوبارہ دیکھا گیا (mdpi.com)
[3] خواتین میں آٹسٹک خصائص اور دماغی صحت نازک-X پریمیوٹیشن: زچگی کی حیثیت بمقابلہ جینیاتی خطرہ |
برٹش جرنل آف سائیکاٹری | کیمبرج کور
[4] سرحدیں | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragile X premutation اور اس سے منسلک صحت کے حالات: ایک جائزہ – تسناکیجپانیچ – 2021 – کلینیکل جینیٹکس –
ولی آن لائن لائبریری
[6] سرحدیں | FMR1 پریمیوٹیشن والی خواتین میں کموربڈ حالات کے پیش گو (frontiersin.org)

پریس ریلیز کی پی ڈی ایف ڈاؤن لوڈ کریں۔