Fragile X - Fragile X International کے بارے میں

Fragile X وراثتی جینیاتی حالات کا ایک خاندان ہے، خاص طور پر Fragile X Syndrome۔ وہ جین جو Fragile X Syndrome کا سبب بنتا ہے وہ جینیاتی بے ضابطگی کے کیریئرز کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

Fragile X Syndrome دانشورانہ، ترقیاتی اور سیکھنے کی معذوری اور آٹزم کی سب سے عام وراثتی شکل ہے۔ جینیاتی مسئلہ جو Fragile X Syndrome کا سبب بنتا ہے X کروموسوم پر ایک جین پر ہوتا ہے۔ اگر یہ جین مکمل طور پر تبدیل ہو جاتا ہے، تو یہ جین اپنا معمول کا کام مزید پورا نہیں کر سکتا، اور جس پروٹین کو یہ انکوڈ کرتا ہے وہ مزید پیدا نہیں ہو سکتا۔ نازک ایکس پروٹین کی کمی جسم کے مختلف خلیوں میں مختلف اثرات مرتب کرتی ہے، خاص طور پر دماغی خلیات، نیورانز میں۔

Fragile X جین/پروٹین کا نام Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ہے، مختصراً FMR1/FMRP۔

Fragile X Syndrome ایک نایاب حالت ہے، یہ صرف 1:4000 مردوں اور تقریباً 1:6000 خواتین میں ہوتی ہے۔

Fragile X Syndrome والے لوگ بہت دوستانہ فطرت کے ہوتے ہیں اور وہ خوشگوار، پیارے، مددگار اور لطف اندوز ہوتے ہیں۔

تاہم، جینیاتی حالت کا مطلب ان کے لیے کافی بوجھ ہے۔ Fragile X Syndrome کے ساتھ تقریباً تمام متاثرہ مردوں اور بہت سی خواتین کو زندگی کے تمام مراحل میں مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔

Fragile X Syndrome کی درج ذیل علامات زیادہ تر مردوں پر لاگو ہوتی ہیں، لیکن کچھ خواتین پر بھی۔ Fragile X Syndrome والی خواتین کی خاص خصوصیات آخر میں درج ہیں۔ نوٹ کریں کہ عام طور پر درج کردہ تمام علامات درحقیقت لاگو نہیں ہوں گی:

جسمانی علامات:

نوزائیدہ: چوسنے/دودھ پلانے میں مشکلات
تھوک کا تیز بہاؤ، اکثر منہ کھلا رہتا ہے۔
گیسٹرک ریفلکس
کم پٹھوں کی ٹون ("پٹھوں کی ہائپوٹونیا")
مشترکہ ہائپر موبلٹی
ابتدائی بچپن میں کان میں انفیکشن
توازن کے احساس کے ساتھ مشکلات
بڑے نمایاں کان
نوعمری کی عمر سے شروع: طویل چہرہ
مرد: بڑھے ہوئے خصیے ("میکرورکائڈزم")، خاص طور پر بلوغت کے بعد
سنگل ٹرانسورس پامر کریز (STPC)
مرگی کے دورے (10-25% مردوں میں اور 8% سے کم خواتین میں، عام طور پر بلوغت کے دوران رک جاتے ہیں)
شاذ و نادر ہی: Mitral والو prolapse

ترقیاتی علامات

دیر سے یا کوئی رینگنا
دیر سے بیٹھنا اور چلنا
سماجی مہارتوں کی ترقی میں تاخیر، دوسرے بچوں کے ساتھ کیسے کھیلنا ہے۔
تاخیر یا تقریر کی ترقی نہیں۔
تقریر کی استقامت (کچھ سوچ کے مواد کے بارے میں بات چیت میں استقامت)
ایکولالیا (کئی بار الفاظ یا جملوں کو دہرانا)
دیرپا بے ضابطگی

سلوک کی علامات

ہائپر ایکٹیویٹی
ہاتھ پھڑپھڑانا، بازوؤں سے پھڑپھڑانا
ہاتھ کاٹنا
بولٹنگ کھانا
نئے ماحول میں بے چینی
تناؤ کے حالات میں بے چینی
سماجی بے چینی، سماجی شرمندگی
براہ راست آنکھ کے رابطے سے گریز
آٹسٹک طرز عمل
چیزوں کو چبانا، جیسے قمیض کے کالر
ہر چیز منہ میں ڈالنا
صبح سویرے جاگنا
جذباتی طور پر غیر مستحکم (تیز موڈ سوئنگ)
پانی سے کھیلنا پسند ہے۔
سوئچ کے ساتھ کھیلنا پسند ہے۔
اسپنرز وغیرہ جیسی چیزوں کو موڑنا پسند کرتے ہیں۔
چیزوں کو واشنگ مشین کی طرح بدلتے دیکھنا پسند کرتے ہیں۔
خطرناک حالات کا اندازہ نہ لگائیں (مثلاً سڑک پار کرتے وقت)
خودکار دروازوں سے کھیلنا پسند ہے۔
ماحول میں عدم دلچسپی، کچھ حالات میں تجسس کی کمی

Fragile X Syndrome سے متاثرہ خواتین کے لیے مخصوص علامات

معاشرتی اضطراب اور شرمندگی
ڈپریشن
سیکھنے کے مسائل (بشمول توجہ، ترتیب، ریاضی کی صلاحیتوں اور مقامی واقفیت میں کمی)
فائن موٹر کوآرڈینیشن کی مشکلات (مثلاً لکھاوٹ، سلائی)
مجموعی موٹر کوآرڈینیشن کی مشکلات (مثلاً دوڑنے میں ناہموار چال، گیند کو پھینکنے اور پکڑنے میں مشکلات، پروپریو سیپشن وغیرہ)
حسی انضمام کے مسائل/ حسی اوورلوڈ

یہ خیال کیا جاتا ہے کہ Fragile X Syndrome میں مبتلا افراد کی متوقع عمر عام ہوتی ہے۔ تاہم، اکثر کمیونی کیشن سکلز کی وجہ سے، کسی کو یہ معلوم ہونا چاہیے کہ متاثرہ افراد کو صحت کے مسائل کو پہچاننے اور رپورٹ کرنے میں مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے، خاص طور پر، لیکن بالغ ہونے تک محدود نہیں۔

نہیں، غائب پروٹین کے اثرات کو متاثر کرنے کی مختلف کوششیں کی گئی ہیں، لیکن اب تک، اہمیت کے کوئی مثبت نتائج نہیں ملے ہیں۔ Fragile X Syndrome کی وجہ سے ہونے والے پروٹومکس میں بنیادی تبدیلیوں کی پیچیدگی کی وجہ سے، اس کے حقیقی معنی میں فارماسولوجیکل "علاج" کے ملنے کا امکان نہیں ہے۔

دیگر نظریاتی طور پر قابل غور مداخلتیں جیسے "جین کینچی" CRISPR/Cas اطلاق میں دیگر بنیادی رکاوٹوں کا شکار ہیں۔

کچھ فارماسولوجیکل علاج ان علامات کے لیے دستیاب ہیں جن کا ایک شخص تجربہ کر سکتا ہے (مثلاً اضطراب؛ ADHD؛ معدے کے مسائل)، ان میں سے کوئی بھی ضمنی اثرات کے بغیر جن پر غور کرنے کی ضرورت ہے۔

ہم fraxi.org پر مستقبل میں Fragile X تحقیق پر ایک خصوصی سیکشن شامل کریں گے۔

یہ بہت ضروری ہے کہ جیسے ہی تشخیص ہو جائے چائلڈ سپورٹ تھراپیز دینا شروع کر دیں۔ کچھ ممالک میں، خصوصی ضروریات والے بچوں کے لیے ابتدائی مداخلت کے پروگرام ہیں جن سے مشورہ کیا جانا چاہیے۔ سب سے اہم علاج میں سے ایک اسپیچ اور لینگویج تھراپی ہے، کیونکہ اس سے بچے کو ماحول کے ساتھ بات چیت کرنے میں مدد ملے گی۔ Fragile X Syndrome والے بچے اکثر بولنا شروع کرنے کی ہمت نہیں کرتے، کیونکہ وہ سمجھتے ہیں کہ وہ ایسا نہیں کر سکتے۔ اسپیچ تھراپسٹ ان پریشانیوں پر قابو پانے میں مدد کرسکتے ہیں۔ دیگر اہم علاج میں فزیوتھراپی شامل ہے، مثال کے طور پر کمزور پٹھوں کے ٹون، نقل و حرکت کے مسائل اور پروپریو سیپشن کو حل کرنا۔ رویے کی تھراپی، حسی انضمام کے مسائل کو حل کرنا اور پھوٹ پڑنے کے محرکات؛ پیشہ ورانہ علاج؛ اور تعلیمی علاج۔

ہم تجویز کرتے ہیں کہ پہلے کسی قومی Fragile X فیملی ایسوسی ایشن سے مشورہ کریں، اگر یہ آپ کے ملک میں دستیاب ہے۔ تاہم، ہو سکتا ہے کہ ابھی تک ایسی کوئی تنظیم نہ ہو، لیکن کسی دوسرے ملک میں ایک ہی زبان بولنے والی تنظیم رابطہ کرنے کے قابل ہو سکتی ہے۔ بعض اوقات، سماجی اور/یا صحت کا نظام معذور بچوں کے لیے مدد فراہم کر سکتا ہے۔

[شامل کرنے کے لیے: FraXI اراکین اور دیگر FX خاندانی تنظیموں کی فہرست کا لنک] جینیاتی حالت کو "Fragile X Syndrome" کیوں کہا جاتا ہے؟

وہ جین جو Fragile X Syndrome کا سبب بنتا ہے X کروموسوم پر واقع ہے۔ جب تک کہ 1991 میں جین کی شناخت نہیں ہو گئی تھی، صرف مائکروسکوپ کے تحت ہی اس حالت کی تشخیص ممکن تھی، جہاں X کروموسوم اس طرح ظاہر ہوتا ہے جیسے یہ نازک ہو۔

تصویر بشکریہ پروفیسر کرسٹین جے ہیریسن، پیٹرسن لیبارٹریز، کرسٹی ہسپتال، مانچسٹر۔

Fragile X متعدد نسلوں میں تیار ہوتا ہے۔ ابھی تک کچھ نامعلوم وجوہات کی بناء پر، جین کا ایک چھوٹا سا حصہ جو Fragile X Syndrome کا سبب بن سکتا ہے آخر کار ایک مخصوص ٹکڑا کے ساتھ ایک نسل سے دوسری نسل تک جین کے اندر بڑھنے کے ساتھ تبدیل ہو سکتا ہے۔ یہ عمل صرف ماں سے اس کی اولاد تک ہو سکتا ہے۔ ایک بار جب جین کی توسیع ایک خاص سائز تک بڑھ جاتی ہے، تو جین کا قبل از وقت اگلی نسل میں مکمل میوٹیشن میں بدل جاتا ہے، اور جین مزید کام نہیں کرتا، جس کے نتیجے میں Fragile X Syndrome ہوتا ہے۔

ماؤں کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں، اور اس لیے وہ X کروموسوم کو صحت مند جین کے ساتھ یا تبدیل شدہ (پہلے سے تبدیل شدہ یا مکمل طور پر تبدیل شدہ) اپنے بچوں کو بھیج سکتی ہیں۔ اگر جین پہلے سے ہی مکمل طور پر تبدیل ہو چکا تھا، یا اگر یہ شدید طور پر پہلے سے تیار کیا گیا تھا، تو بچے کے پاس مکمل طور پر تبدیل شدہ جین ہوگا اور اسے Fragile X Syndrome ہوگا۔

باپ اپنے بیٹوں کو Y کروموسوم دیتے ہیں اور اس وجہ سے ان کے X کروموسوم میں کسی بھی تبدیلی کا ان کے بیٹوں پر کوئی اثر نہیں پڑے گا۔ باپ اپنی بیٹیوں کو اپنا X کروموسوم دیتے ہیں، اور اس لیے، اگر متعلقہ جین متاثر ہوتا ہے، تو باپ اسے اپنی تمام بیٹیوں کو دے دیتے ہیں۔ تاہم، اگر باپوں کی طرف سے آگے بڑھایا جائے تو میوٹیشن نہیں بڑھتا، اور اس لیے یہ باپ کی بیٹیوں میں Fragile X Syndrome کا سبب نہیں بنے گا: صرف قبل از وقت وراثت میں ملتا ہے۔

مزید پڑھنا: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

سب سے پہلے، مدد حاصل کرنا ضروری ہے. بہت امکان ہے کہ آپ کو ایک یا دو مسائل کا سامنا کرنا پڑے گا، اور مدد کی تلاش میں کوئی بری بات نہیں ہے۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ماہرین اور معاون تنظیمیں (جیسے آپ کے ملک کی Fragile X ایسوسی ایشن) مدد اور تعاون کی پیشکش کر سکتی ہیں۔

اگر آپ کے دوست اور کنبہ کے افراد ہیں تو ان کو شامل کرنے کی کوشش کریں۔ انہیں صورتحال کی وضاحت کریں، انہیں بتائیں کہ آپ Fragile X Syndrome (FXS) اور اپنے بچے کے کردار کے بارے میں کیا جانتے ہیں۔ اگر وہ آپ کے بچے کے ساتھ کچھ وقت گزار سکتے ہیں (جو آپ کو اپنے لیے کچھ وقت دے گا)، تو یہ بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے!

ڈاکٹروں سے پیشہ ورانہ مدد حاصل کرنا مشکل ہو سکتا ہے، کیونکہ بہت سے لوگ FXS کے بارے میں کچھ نہیں جانتے ہوں گے۔ ایک ماہر اطفال اپنے پورے پریکٹس کیریئر میں صرف ایک بچے کو FXS کے ساتھ تجربہ کر سکتا ہے۔ اس بات کا زیادہ امکان ہے کہ آپ کو کوئی معالج ملے گا جس نے پہلے FXS والے بچے کو دیکھا ہو، کیونکہ وہ خصوصی ضروریات والے بچوں کے ماہر ہیں۔

اگر آپ کا بچہ بولنا شروع نہیں کرتا ہے تو اسپیچ تھراپی شروع کرنے کا انتظار نہ کریں۔ اور اس کے باوجود اگر ان کی تقریر کو سمجھنا مشکل ہو یا مزید تاخیر ہو جائے تو کوشش کریں کہ کوئی اچھا اسپیچ اور لینگویج تھراپسٹ تلاش کریں۔

بچے کے کنڈرگارٹن میں داخل ہونے سے پہلے عملے کو تیار کرنا بہت ضروری ہے۔ انہیں یہ جاننے کی ضرورت ہے کہ بچہ کیسے "کام کرتا ہے"، کن چیزوں سے پرہیز کرنا چاہیے، کن چیزوں کو تیار کرنے کی ضرورت ہے۔

کئی اہم نکات ہیں:

گروپ زیادہ بڑا نہیں ہونا چاہیے۔ کم شور، گندگی اور الجھن، بہتر.
عام طور پر، بچے کے لیے ایک معاون کارکن موجود ہونا چاہیے۔ یہ ہمیشہ ضروری نہیں ہے کہ 1:1 کی مدد حاصل کی جائے، لیکن اگر مسائل پیش آئیں تو بچے کے لیے وہاں کوئی موجود ہونا چاہیے۔
یہ ضروری ہے کہ ایک پرسکون جگہ، شاید ایک الگ کمرہ یا ایک دالان، کہیں جا کر بچے کو پرجوش ہونے کی صورت میں پرسکون کرنے کے قابل ہو۔
متاثرہ بچے کے لیے دن کی تشکیل کرنا بہت ضروری ہے۔ معمولات اہم ہیں۔
بچے کی طرف سے کھانے پینے کی چیزیں ہمیشہ آزادانہ طور پر نہیں مانگی جاتی ہیں، اس بات کا خیال رکھنا چاہیے کہ بچے کو کھانے پینے کے لیے کافی ملے۔
عام طور پر، استاد یا معاون کارکن کو ہر حال میں بچے پر نظر رکھنی چاہیے کیونکہ بچہ ہمیشہ اپنے لیے بات نہیں کرے گا۔
Fragile X Syndrome (FXS) والے بچوں کو کاموں سے مغلوب نہیں ہونا چاہیے۔ ایک "عام" بچے کے لیے جو آسان ہے وہ FXS والے بچے کے لیے پہلے سے ہی مشکل کام ہو سکتا ہے۔
ہدایات کو توڑا جانا چاہیے، اور استاد/سپورٹ ورکر کو چیک کرنا چاہیے کہ بچہ سمجھ گیا ہے۔ ماتحت شقوں سے گریز کرتے ہوئے آسان جملے استعمال کیے جائیں۔

درحقیقت، پری اسکول کے حوالے سے اوپر دیے گئے تمام نکات پرائمری تعلیم کے لیے بھی درست ہیں۔ بچے کے لیے 'میرے بارے میں' بیان رکھنا، جو اس بات کی وضاحت کرتا ہے کہ ان کے سیکھنے میں ان کی بہترین مدد کیسے کی جائے، ایک حقیقی مدد ہے۔ ایک تعلیمی یا پیشہ ور معالج اس میں مدد کر سکتا ہے۔

اسکول کا انتخاب اکثر ان امکانات پر منحصر ہوتا ہے جو کوئی ملک یا علاقہ خصوصی ضروریات کے حامل طلباء کے لیے پیش کرتا ہے۔ جوں جوں بچہ نشوونما پاتا ہے، ایسے فیصلے کرنے ہوتے ہیں جو کہ بہت زیادہ انفرادی بنیاد پر ہوتے ہیں۔

Fragile X Syndrome (FXS) کے ساتھ کچھ بچے (خاص طور پر لڑکیاں) باقاعدہ اسکول میں ثانوی تعلیم کو خوشی سے جاری رکھ سکتے ہیں۔ کچھ یہاں تک کہ کالج یا یونیورسٹی جائیں گے، یا پیشہ ورانہ تعلیم کا فیصلہ کریں گے۔ اکثر، مرد ایک باقاعدہ اسکول میں جا سکتے ہیں جو ان کی ضروریات کے لیے مدد کی پیشکش کر سکتا ہے تاکہ ان کے انفرادی امکانات کی بنیاد پر تعلیم کی پیروی کرنے کے قابل ہو۔ دوسروں کے لیے، ایک خصوصی اسکول بہتر انتخاب ہو سکتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ ایک خوش حال بچہ پیدا ہو جو آباد ہو۔ بہت سارے امکانات ہیں اور یہ دریافت کرنا ضروری ہے کہ وہ کیا کرنے سے لطف اندوز ہوتے ہیں۔ والدین کے لیے یہ ضروری ہے کہ ان کے علاقے میں کیا دستیاب ہے اس کا بغور جائزہ لیں اور اساتذہ اور اسکول کے عملے سے بات کریں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ وہاں بچے کو بہترین تعلیم کہاں ملے گی۔ اکثر، اساتذہ کے پاس کبھی بھی Fragile X کے ساتھ بچہ پیدا نہیں ہوتا تھا، لہذا یہ ضروری ہے کہ انہیں سمجھانا ضروری ہے کہ بچے کی بہترین مدد کرنے کے لیے کیا ضروری ہے۔

مزید پڑھنا:
> برتاؤ اور FXS

تیاریوں کے ساتھ شروع کرنے میں کبھی جلدی نہیں ہوتی، لیکن یہ آسانی سے بہت دیر ہو سکتی ہے۔ جیسے ہی تعلیم کسی اختتامی نقطہ کے قریب پہنچتی ہے، کسی کو اپنے اردگرد نظر ڈالنی چاہیے اور مختلف امکانات کے بارے میں کچھ تحقیق کرنی چاہیے۔ آپ جس ملک میں رہتے ہیں اس پر منحصر ہے، حکومت کی طرف سے فراہم کردہ سماجی پروگرام ہوں گے۔ خیراتی ادارے جو معذور افراد کو کام تلاش کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ روزگار کے لیے سماجی ادارے؛ مشترکہ رہائش گاہ؛ آزادانہ زندگی اور زندگی کی مہارتوں کی تربیت۔ یہ جاننا ضروری ہے کہ آپ جہاں رہتے ہیں وہاں کیا دستیاب ہے۔ آپ کے ملک کی نازک ایکس ایسوسی ایشن آپ کو اس بارے میں رہنمائی دے سکتی ہے۔ دوسرے نازک x خاندانوں سے بات کرنا بھی مفید ہے، کیونکہ آپ ان کے تجربات سے خیالات حاصل کر سکتے ہیں اور سیکھ سکتے ہیں۔

[جلد ہی شامل کیا جائے گا - آخری اپ ڈیٹ ستمبر 2024]

جین سیل نیوکلئس میں موجود ہوتے ہیں۔ وہ پروٹین یا انزائمز تیار کرنے کی ترکیبوں کی طرح ہیں۔ جب بھی پروٹین کی ضرورت ہوتی ہے، اس کی ترکیب (= جین) پڑھی جاتی ہے اور پروٹین سیل کے اندر پیدا ہوتی ہے۔ کچھ نسخہ "متن" بہت اہم ہے، جبکہ باقی صرف تنظیمی مقاصد کے لیے ہے۔ چیزکیک کی ترکیب کے عنوان "چیزکیک" کی طرح، ایک جین میں تھوڑی بہت معلومات ہوتی ہے جو اصل ترکیب سے پہلے ہوتی ہے۔

FMR1 جین کے معاملے میں، اس سابقے کے اندر ایک چھوٹا سا حصہ ہوتا ہے جو کہ "CGG" کے ذریعہ اشارہ کردہ نسخہ کے متن کے دہرائے جانے والے واقعات کی ایک مخصوص تعداد پر مشتمل ہوتا ہے۔ عام صورت میں، CGG ٹرپلٹ کی تکرار کی وہ تعداد اوسطاً تقریباً 32 ہے۔ کچھ ابھی تک غیر واضح وجوہات کی بناء پر، یہ ہو سکتا ہے کہ CGG کی تکرار کی تعداد ایک نسل سے دوسری نسل تک بڑھتی ہے۔ بدقسمتی سے، یہ عمل اگلی نسل میں دوبارہ ہو سکتا ہے، جب تک کہ سی جی جی کی ترتیب کی لمبائی آخرکار مسئلہ بن جائے (اور جین کو تبدیل شدہ سمجھا جاتا ہے)۔ "مسئلہ" ہونے کی مختلف سطحیں ہیں۔ اگلے سوال/جواب والے حصے میں مختلف سطحوں کی وضاحت کی گئی ہے۔

تاہم، آخر کار، CGG کی اتنی زیادہ تکرار ہو سکتی ہے کہ جین کو "مشکوک" سمجھا جاتا ہے اور جین کی معلومات کو سیل کے ذریعے پڑھا نہیں جا سکتا۔ کیک کی ترکیب کا اینالاگون: تصور کریں کہ آپ نے ایک کیک میں ایک پاؤنڈ خمیر استعمال کرنا پڑھا ہے۔ بہتر ہو گا کہ آپ اس نسخے کو استعمال نہ کریں، یا آپ کے باورچی خانے میں ایک حقیقی گڑبڑ ہو جائے!

مزید پڑھنا: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Fragile X جینیاتی تغیر مختلف مراحل میں ہوتا ہے۔ ایک بار جب جین میں تبدیلی شروع ہو جاتی ہے، تو یہ تبدیلی جاری رہ سکتی ہے (یا نہیں ہو سکتی) اور ایک نسل سے دوسری نسل تک زیادہ شدید ہو سکتی ہے (اوپر بھی دیکھیں کہ "فریجائل ایکس میوٹیشن دراصل کیا ہے" اور "فریجائل ایکس وراثت میں کیسے ملتا ہے")۔

"زیادہ شدید ہو جانا" کا مطلب ہے کہ جین میں CGG ٹرپلٹ ریپیٹ نمبر اس کے اوسط سائز سے بڑھتا ہے۔ 30 پہلے سے 50 کے قریب ("گرے زون" 45-54 CGG ٹرپلٹس تک)۔

اس مسلسل تبدیلی کے عمل کے اختتام پر، CGG ریپیٹ سائز 200 سے زیادہ، ہزاروں تک پہنچ چکا ہو گا، اور جین کو بند کر دیا جائے گا۔ اس جین کو لے جانے والے فرد میں Fragile X Syndrome (FXS) کی علامات پیدا ہوں گی۔

لیکن اس سے پہلے کہ جین مکمل اتپریورتن کے مرحلے (200+ CGGs) تک پہنچ جائے، یعنی 55 اور 200 CGGs کے درمیان، اس کے اثرات اس نام نہاد Fragile X (یا FMR1) کو لے جانے والے لوگوں پر پڑ سکتے ہیں۔ پریمیوٹیشن سے وابستہ مختلف شرائط ہیں، جنہیں "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC، اگلا سوال دیکھیں) کی اصطلاح کے تحت جمع کیا گیا ہے۔

عام آبادی میں تقریباً ہر 200ویں خاتون اور تقریباً ہر 400ویں مرد FMR1 پریموٹیشن کا شکار ہوتے ہیں۔

یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ FMR1 پریمیوٹیشن والی عورت کی CGG کی تکرار کی تعداد جتنی زیادہ ہوگی، اتنا ہی زیادہ امکان ہے کہ اس کی اولاد FMR1 مکمل اتپریورتن کے ساتھ پیدا ہوگی، اور اس وجہ سے، FXS کی علامات پیدا ہوں گی۔ تاہم، FMR1 پریمیوٹیشن کی زیادہ تر خواتین کیریئرز میں CGG دہرانے کی تعداد کم ہوتی ہے، جس سے ان کے بچوں کو FXS ہونے کا امکان کم ہوتا ہے۔

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) ایک اصطلاح ہے جو FMR1 premutation کے ممکنہ اثرات کو ان لوگوں پر جمع کرتی ہے جو FMR1 اتپریورتن کے کیریئرز کو متاثر کرتے ہیں۔ FXPOI) اور Fragile X سے وابستہ tremor ataxia سنڈروم (FXTAS)۔ FXPOI صرف خواتین کو متاثر کر سکتا ہے، جب کہ FXTAS زیادہ عام ہے اور (بوڑھے) مردوں میں زیادہ شدید ہے۔ دونوں حالات اگلے حصوں میں بیان کیے گئے ہیں۔ دیگر مسائل جو کیریئرز کو متاثر کر سکتے ہیں وہ ہیں:

- ڈپریشن
- بے چینی
- درد شقیقہ
- ہائپوتھائیرائڈزم
- دائمی درد
- نیند کی کمی

تاہم، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ عام طور پر، premutation کیریئرز عام آبادی کے افراد سے زیادہ بیمار نہیں ہوتے ہیں۔

FMR1 پریموٹیشن کا صحیح اثر ابھی بھی زیر تفتیش ہے۔ علامات/حالات کے بارے میں واضح نظریہ حاصل کرنے کے لیے اسے مزید تحقیق کی ضرورت ہوگی جو ایک پریمیوٹیشن کیریئر تیار کر سکتے ہیں۔

مزید پڑھنا: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Fragile X سے وابستہ Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) ایک اعصابی حالت ہے جو FMR1 پریموٹیشن لے جانے والی بوڑھی خواتین اور بوڑھے مردوں دونوں میں ہو سکتی ہے۔ یہ مردوں میں زیادہ شدید اور زیادہ عام ہے۔ عام طور پر، متاثرہ افراد Fragile X Syndrome والے بچے کے دادا دادی ہوتے ہیں۔

جیسا کہ نام سے پتہ چلتا ہے، FXTAS کی اہم علامات ارادی کانپنا (کانپنا/ہاتھ ہلانا)، ایٹیکسیا (توازن کے مسائل)، ادراک کے مسائل (مختصر مدتی یادداشت کے مسائل، چیزوں کی منصوبہ بندی کرنے میں ناکامی)، اضطراب اور افسردگی ہیں۔ پارکنسن اور/یا الزائمر کی بیماری سے بعض اوقات اس کی غلط تشخیص ہوتی ہے۔

50 سال سے زیادہ عمر کے 10 میں سے 4 مردوں میں متغیر سپیکٹرم اور علامات کی شدت کے ساتھ FXTAS کی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ FXTAS سے صرف ہر 6 ویں عورت پریموٹیشن سے متاثر ہوتی ہے۔

FMR1 مکمل اتپریورتن والے لوگ (اور اس وجہ سے، Fragile X Syndrome والے لوگ) FXTAS سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔

مزید پڑھنا: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

لڑکیوں میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ ان کے جسم کے ہر خلیے میں، ایک X کو بند کر دیا جاتا ہے، اور صرف دوسرا اس کے تمام حیاتیاتی خلیوں کے افعال کے لیے ذمہ دار ہوتا ہے۔ اگر کسی خاتون کے X کروموسوم میں سے ایک اس کے Fragile X جین کا مکمل اتپریورتن کرتا ہے، تو یہ اس بات پر منحصر ہے کہ کتنے خلیے متاثر ہوئے کروموسوم کو چالو کیا ہے۔ جتنے کم خلیے (خاص طور پر دماغ کے خلیے) جن میں Fragile X کروموسوم فعال ہوتا ہے، لڑکی یا عورت Fragile X Syndrome (FXS) کی علامات سے اتنی ہی کم متاثر ہوں گی۔ بدقسمتی سے، اس کا اکثر مطلب یہ ہوتا ہے کہ FXS کے اثرات خواتین میں اتنے آسانی سے نظر نہیں آتے ہیں جتنے مردوں میں۔ اس لیے، تشخیص اکثر بہت بعد میں ہو سکتی ہے، یا کبھی بھی نہیں، جس کی وجہ سے متاثرہ خاتون کو زندگی کے بہت سے حالات میں غلط فہمی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔

جینیات میں موزیکزم کا بنیادی طور پر مطلب یہ ہے کہ ایک جسم میں جین کی مختلف حالتیں ہوسکتی ہیں۔ Fragile X Syndrome (FXS) میں، موزیکزم کی دو شکلیں ہیں، نام نہاد سائز اور میتھیلیشن موزیکزم۔

سائز موزیکزم کا مطلب یہ ہے کہ خلیوں کے درمیان Fragile X جین کے تغیر کی سطح کی مختلف حالتیں ہیں (CGG ریپیٹ نمبر کی لمبائی کے لحاظ سے)۔ اس کا مطلب ہے، کچھ خلیات میں، FMR1 جین صرف پہلے سے تبدیل ہوتا ہے جبکہ دوسروں میں، یہ مکمل طور پر تبدیل ہوتا ہے۔

میتھیلیشن موزیکزم کا مطلب یہ ہے کہ Fragile X جین تمام خلیات میں تبدیل ہوتا ہے، لیکن یہ کہ کچھ خلیوں میں میتھیلیشن کے ذریعے یہ بند ہو جاتا ہے اور اب بھی دوسروں میں کام کر رہا ہے جہاں جین غیر میتھائلیٹڈ ہے۔

دونوں صورتوں میں، FXS علامات کی شدت کو کم کیا جا سکتا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ کتنے خلیے FMR-پروٹین پیدا کر سکتے ہیں۔

Fragile X میں موزیکزم کافی عام ہے (جس کے سائز کا موزیکزم میتھیلیشن موزیکزم سے زیادہ کثرت سے ہوتا ہے)، جس کی وجہ سے FXS والے افراد میں علامات کی شدت کا ایک وسیع میدان ہوتا ہے۔

مزید پڑھنا: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

مختصر جواب: بالکل! یہ تقریباً یقینی ہے کہ آپ کو اپنے خاندان کی مدد اور مدد کی ضرورت ہوگی۔ اور یہ ضروری ہے کہ وہ آپ کے بچے کو سمجھیں، اور اس کی خصوصی ضروریات ہوں گی۔

اس کے علاوہ، Fragile X ایک خاندانی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس کے وراثت کے پیٹرن کی وجہ سے، یہ خاندان کے درخت کی مختلف شاخوں میں ہوسکتا ہے. لہذا، یہ واقعی اہم ہو سکتا ہے کہ خاندان کے دیگر افراد کو معلوم ہو کہ کوئی ایسی چیز ہے جس نے ان کے بچوں کو متاثر کیا ہو یا آنے والی نسلوں اور خاندانی منصوبہ بندی کے لیے اہم ہو۔

خاندان کے کچھ افراد، خاص طور پر دادا دادی (بلکہ کچھ مائیں بھی)، احساس جرم پیدا کر سکتے ہیں، اس لحاظ سے کہ وہ اپنی اولاد میں جینیاتی حالت کو آگے بڑھانے کے ذمہ دار ہیں۔ ان سے بات کریں، انہیں بتائیں کہ جینیاتی حالت کو آگے بڑھانے کی ذمہ داری صفر ہے۔ صفر۔

یہ سب کچھ کہنے کے بعد، کچھ معاملات میں لوگ صرف خاندان کے منتخب افراد اور بہت کم دوستوں کو بتانا پسند کرتے ہیں کیونکہ انہیں لگتا ہے کہ اگر ان کے بچے کی حالت معلوم ہوتی ہے تو اس کے ساتھ برا سلوک کیا جائے گا۔ یہ لڑکیوں کے معاملے میں زیادہ متعلقہ ہو سکتا ہے، جہاں امتیازی سلوک اور بدنامی ہو سکتی ہے۔ بعض اوقات خاندان یہ بتانے کو ترجیح دیتے ہیں کہ ان کے بچے کو سیکھنے میں ہلکی سی مشکلات ہیں، یا کچھ شعبوں میں مدد کی ضرورت ہے۔ FraXI امتیازی سلوک اور بدنامی کے خلاف کام کر رہا ہے، تاکہ دنیا Fragile X Syndrome والے لوگوں کو بہت زیادہ قبول کر سکے۔

یہ ایک ذاتی فیصلہ ہے – کچھ خاندان اپنے Fragile X Syndrome (FXS) کو شدید ذہنی معذوری والے بچے کو نہ بتانے کا انتخاب کرتے ہیں کیونکہ وہ سمجھ نہیں پائیں گے اور یہ انہیں خوفزدہ کر سکتا ہے۔ تاہم، دوسرے والدین محسوس کرتے ہیں کہ ان کے بچے کے لیے یہ سب سے بہتر ہے کہ وہ یہ جانتے ہوئے بڑا ہو جائے کہ انہیں Fragile X Syndrome کہا جاتا ہے۔ کہ یہ اس کا حصہ ہے کہ وہ کون ہیں۔

یہ آپ پر منحصر ہے کہ آپ اپنے بچے کو اس موضوع کو کب اور کب متعارف کروانا چاہتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ وہ کبھی بھی اس حالت کو پوری طرح سے نہ سمجھ سکیں، لیکن کم از کم ان کے پاس اس کی وجہ ہے کہ وہ اپنے ارد گرد دوسروں کو (مثلاً اسکول میں) آسانی سے کام کرتے ہوئے دیکھتے ہوئے کیوں جدوجہد کر سکتے ہیں۔ اس مسئلے پر دوسرے خاندانوں سے بات کریں جن کے بچے FXS ہیں، اور اپنے ملک کی تنظیم سے مدد اور مشورہ طلب کریں۔

یہ اکثر بچے کے لیے اچھا ہوتا ہے کہ وہ اپنی حالت اپنے ہم جماعت کے ساتھ یا اسکول کی اسمبلی میں شیئر کرے۔ یہ Fragile X Syndrome کے بارے میں بیداری پیدا کر سکتا ہے، حالت کی سمجھ پیدا کر سکتا ہے اور اسکول میں مزید خوش آئند اور جامع ماحول کا باعث بن سکتا ہے۔ اس اشتراک کو خاندان کے کسی رکن (والدین یا بہن بھائی) کی طرف سے مناسب طور پر تعاون کیا جا سکتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ ہر فرد کی انفرادیت کو منایا جائے اور شمولیت اور اثبات کو فروغ دیا جائے۔

Fragile X Syndrome (FXS) کے ساتھ تشخیص شدہ بچے کے والدین ایک اور بچہ پیدا کرنا چاہتے ہیں اور خود سے پوچھ سکتے ہیں کہ کیا ان کے اگلے بچے کو بھی FXS ہوگا۔ جیسا کہ FXS ایک جینیاتی حالت ہے جو ایک امکان ہے۔ اگلے بچے کو بھی Fragile X Syndrome ہونے کا امکان تقریباً 50:50 ہے۔ اہم: یہ امکان یکساں ہے چاہے پچھلے بچوں میں FXS ہو۔

طبی مداخلتوں کا استعمال ممکن ہے جن کا مقصد یہ یقینی بنانا ہے کہ مستقبل کے بچے کو FXS نہ ہو۔ یہ ایک اخلاقی مسئلہ ہے۔ کچھ والدین محسوس کر سکتے ہیں کہ FXS کے ساتھ دوسرے بچے سے بچنے سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ وہ اپنے پہلے بچے کو بھی واقعی قبول نہیں کرتے۔ دوسرے والدین مستقبل کے بچے کے FXS سے بچنے کو ترجیح دے سکتے ہیں، جیسا کہ وہ اپنے متاثرہ بچے سے پیار کرتے ہیں۔ اس صورت حال میں خاندانوں کے پاس دستیاب آپشنز میں سے کوئی بھی غیر مشکل نہیں ہے۔

مندرجہ ذیل میں، چند چیزوں کو ذہن میں رکھنا ضروری ہے، اور آپ نے پڑھنا جاری رکھنے سے پہلے ان کو سمجھ لیا اور قبول کیا ہوگا:

Fragile X International کی بنیاد Fragile X Syndrome والے لوگوں سے بچنے کے لیے نہیں رکھی گئی تھی، بلکہ ان کی اور ان کے خاندانوں کی مدد کے لیے رکھی گئی تھی۔ لیکن اس حصے کا موضوع یقیناً بہت سے خاندانوں کی زندگیوں میں ایک کردار ادا کرتا ہے، اسی لیے ہم اسے یہاں شامل کر رہے ہیں۔
یہاں دی گئی معلومات کا مقصد مناسب خاندانی مشاورت کا متبادل نہیں ہے، بشمول جینیاتی مشاورت اور طبی ڈاکٹر کی مشاورت۔
Fragile X International کسی بھی نتائج کے لیے ذمہ دار نہیں ہے جو نیچے دی گئی معلومات کو پڑھنے سے ہو سکتے ہیں۔
ذیل میں دی گئی کچھ معلومات کو لوگوں کے مذہبی یا اخلاقی عقائد کے ساتھ متوازن کرنے کی ضرورت ہوگی۔

اگر خاندانوں میں FXS والا بچہ ہے، تو خاندانی منصوبہ بندی کے لیے مختلف اختیارات ہیں:

دوسرا بچہ پیدا نہ کرنے کا فیصلہ کریں۔
بغیر کسی مداخلت/ٹیسٹ کے دوسرا بچہ پیدا کرنے کا فیصلہ کریں۔
FXS کے لیے قبل از پیدائش ٹیسٹ کریں۔
پری ایمپلانٹیشن ڈائیگناسٹک (PGD) کرو۔

آپشن 1: یہ ایک "معقول" آپشن ہو سکتا ہے اگر FXS والا بچہ پہلا بچہ نہیں ہے اور FXS کے بغیر کوئی بہن بھائی ہے۔ اگر یہ پہلا بچہ ہے تو، والدین کی FXS کے بغیر دوسرا بچہ پیدا کرنے کی خواہش مضبوط ہو سکتی ہے۔ نیز، تمام بہن بھائی ایک دوسرے سے فائدہ اٹھاتے ہیں۔ FXS والے بچے خاص طور پر بہن بھائی ہونے سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ بہت سارے خاندان رپورٹ کرتے ہیں کہ FXS کے بغیر ان کے بچے کو معذوری کے ساتھ بہن بھائی ہونے کی خصوصی صورتحال میں ہونے سے فائدہ ہوا۔ تاہم، یہ بھی FXS کے بغیر بہن بھائی پر ایک اہم بوجھ ڈال سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، FXS کے ساتھ دو بچوں والے کچھ خاندانوں نے مشترکہ حالت میں ایک دوسرے کی حمایت کرتے ہوئے، ایک دوسرے کے ساتھ ہم آہنگی اور خصوصی تعلق کو دیکھا ہے۔

آپشن 2: کچھ خاندانوں کو یہ نامناسب لگتا ہے، کیونکہ FXS والے ان کے بچے کو پہلے ہی اتنی توجہ کی ضرورت ہوتی ہے کہ ان کے پاس FXS والے دوسرے بچے کی دیکھ بھال کرنے کی اتنی صلاحیت نہیں ہوتی۔ تاہم، دوسرے معاملات میں، والدین محسوس کرتے ہیں کہ ان کے پاس اتنی صلاحیت ہے کہ وہ آپشن 3 یا 4 پر غور کرنا ضروری نہیں سمجھتے ہیں۔ یا اخلاقی یا اخلاقی وجوہات کی بناء پر بچہ پیدا کرنا چاہتے ہیں قطع نظر اس کے کہ بچے کو FXS ہو یا نہ ہو۔

دونوں آپشن 3 اور 4 کے لیے، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ صرف بچے کو FXS کے ساتھ پیدا ہونے سے روک سکتے ہیں۔ لیکن ہزاروں دیگر حالات ہیں جو انسانوں کو متاثر کر سکتے ہیں۔ لہذا، آپ اس بات کی ضمانت نہیں دے سکتے کہ اگر FXS والے بچے کی پیدائش سے بچنے کے لیے اقدامات کیے جائیں، تب بھی بچہ "صحت مند" ہوگا۔ یہ کسی حد تک خوفناک سوچ ہو سکتی ہے، لیکن ذہن میں رکھنا ضروری ہے۔

آپشن 3: قبل از پیدائش ٹیسٹنگ کا مطلب ہے کہ حاملہ ماں کے بچہ دانی میں ایک انجکشن ڈالی جائے گی تاکہ امینیٹک سیال کا نمونہ حاصل کیا جا سکے جس کے بعد یہ دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے کہ آیا جنین میں FXS ہے یا نہیں۔ یہ عمل، جسے amniocentesis کہا جاتا ہے، بے ضرر نہیں ہے، کیونکہ یہ جنین کو نقصان پہنچا سکتا ہے یا مار سکتا ہے۔ ابھی تک، FXS کے لیے کوئی غیر حملہ آور ٹیسٹ نہیں ہے جیسا کہ ڈاؤن سنڈروم کے لیے خون کے نمونے کا ٹیسٹ۔ سب سے زیادہ پریشان کن حصہ یہ فیصلہ کرنا ہے کہ اگر FXS کا مثبت ٹیسٹ ہوتا ہے تو کیا کرنا ہے (جس کا مطلب ہے کہ بچہ غالباً (لیکن 100% نہیں) Fragile X Syndrome کے ساتھ پیدا ہو گا)۔ والدین کو آگاہ ہونا چاہیے کہ اس مرحلے پر، FXS بچہ پیدا کرنے سے بچنے کا واحد طریقہ اسقاط حمل ہے۔

کچھ اپنے FXS بچے کو خوش آمدید کہنے کے لیے بہترین طور پر تیار ہونے کے لیے قبل از پیدائش ٹیسٹ کروانے کا فیصلہ کر سکتے ہیں، جو کہ جانچ پر غور کرنے کی ایک وجہ ہے، چاہے آپ اسقاط حمل کروانے کے لیے تیار نہ ہوں۔ قبل از پیدائش کی جانچ اور اسقاط حمل کے تمام پہلو۔ بلکہ اس کے لیے اچھی جینیاتی، طبی اور نفسیاتی مشاورت کی ضرورت ہے۔

آپشن 4: پری ایمپلانٹیشن ڈائیگنوسٹکس (PGD) کا مطلب ہے کہ ایک ٹیسٹ ٹیوب میں طبی مدد سے حاملہ ہونے کے بعد، بہت ابتدائی مرحلے میں ایمبریو کے ایک خلیے کو اس سے چھین لیا جائے گا اور FXS کے لیے ٹیسٹ کیا جائے گا۔ اگر ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ جنین کو فریجائل ایکس کروموسوم وراثت میں نہیں ملا ہے، تو جنین کو بچہ دانی میں لگایا جا سکتا ہے اور یہ فریجائل ایکس سنڈروم کے بغیر بچے کی شکل اختیار کر سکتا ہے۔ اگر ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ جنین میں FXS ہے تو پھر ایک اور ایمبریو کا ٹیسٹ کیا جائے گا۔ تاہم، یہ عمل پیچیدہ ہے اور جسمانی اور نفسیاتی بوجھ اٹھا سکتا ہے۔ بہت سے معاملات میں، ایمبریو امپلانٹیشن اس لحاظ سے ناکام ہے کہ اس کے نتیجے میں حمل نہیں ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، قبل از پیوند کاری کی تشخیص مہنگی ہوتی ہے اور عام طور پر کسی بھی ہیلتھ انشورنس کے ذریعے اس کی ادائیگی نہیں کی جاتی ہے، حالانکہ یہ بعض اوقات قومی صحت کے نظام کے ذریعے احاطہ کرتا ہے۔

بہت سے ممالک میں ثقافتی، اخلاقی، مذہبی یا صحت کے نظام سے متعلقہ وجوہات یا ان کے امتزاج کے لیے دونوں آپشن 3 اور 4 دستیاب نہیں ہیں۔ جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، خاندانی منصوبہ بندی کو اس مختصر خلاصے میں مکمل طور پر شامل نہیں کیا جا سکتا اور اس کے لیے مناسب خاندانی، جینیاتی اور طبی مشاورت کی ضرورت ہے۔

مثالی طور پر، آپ کی قومی Fragile X ایسوسی ایشن سے ان محققین کے ذریعے رابطہ کیا جائے گا جو Fragile X کے بارے میں تحقیق کرنا چاہتے ہیں۔ پھر آپ کی ایسوسی ایشن یہ دیکھنے کے لیے کچھ چیک کرے گی کہ آیا حفاظت اور اخلاقی تقاضے پورے ہوتے ہیں۔ بشرطیکہ سب کچھ ترتیب سے نظر آئے، وہ انجمن کے اراکین کو معلومات پہنچائیں گے۔ اگر آپ تحقیقی اداروں سے براہ راست رابطہ کرتے ہیں، تو آپ کو خود کو یقینی بنانا ہوگا کہ سب کچھ ٹھیک ہے۔ یقیناً، بہت سے ممالک میں، ہر تحقیقی پروجیکٹ جس میں مریض/کمزور افراد شامل ہوتے ہیں، اخلاقی جانچ کے عمل سے گزرنا پڑتا ہے، مثلاً یونیورسٹی کی اخلاقی کمیٹی میں درخواست دے کر، اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے کہ اچھے اخلاقی اصولوں کو پورا کیا گیا ہے۔ تاہم، اکثر اس عمل کا وقت بہت کم ہوتا ہے اور اس شعبے کے ماہرین اخلاقی کمیٹیوں کے فیصلے کے عمل میں شاید ہی شامل ہوں گے۔ تحقیق کے مواقع پر غور کرتے وقت آپ کی کنٹری ایسوسی ایشن FraXI کی ریسرچ کمیٹی سے مشورہ لے سکتی ہے۔

خاص طور پر نئے ادویات کے امیدواروں پر مشتمل کلینیکل ٹرائلز میں، خاندانوں کو خاص طور پر محتاط رہنا چاہیے، کیونکہ اس میں کئی خطرات شامل ہیں۔ سوالات جیسے "کیا میں واقعی سمجھ گیا ہوں کہ میرے بچے کو کیا دیا جاتا ہے؟"، "کیا میں واقعی ممکنہ ضمنی اثرات کو جانتا ہوں؟"، "کیا میں واقعی سوچتا ہوں کہ میرا بچہ ٹرائل میں حصہ لینے کے لیے تیار ہے؟" بہت اہمیت رکھتے ہیں اور ایمانداری سے غور کیا جانا چاہئے اور جواب دینا چاہئے۔ خاص طور پر، آخری سوال کا جواب دینا آسان نہیں ہے، کیونکہ Fragile X والے زیادہ تر لوگ اپنے طور پر میڈیکل ٹرائل میں حصہ لینے کی رضامندی نہیں دے سکتے۔

براہ کرم اپنے ماہر اطفال یا جنرل پریکٹیشنر سے مشورہ کریں، یا جو بھی طبی پیشہ ور ذمہ دار ہے اور مطلوبہ دوا تجویز کرے گا۔ اس بات کو یقینی بنائیں کہ وہ اور خاص طور پر، آپ خود پوری طرح سمجھ چکے ہیں کہ کس قسم کے مضر اثرات ہو سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اس بات کو ذہن میں رکھنے کی ضرورت ہے کہ Fragile X والے لوگ طبی مسائل کی صحیح اطلاع نہیں دے سکتے۔ لہذا اس میں جو وقت لگتا ہے جب تک کہ دیکھ بھال کرنے والے افراد کو یہ احساس نہ ہو کہ دوا کے ساتھ پیش آنے والا کوئی مسئلہ ہے جو معمول سے زیادہ ہو سکتا ہے، اور اس وقت تک زیادہ شدید ہو سکتا ہے۔ تمام معاملات میں، فریجائل ایکس کے ساتھ کسی شخص کے لیے دوا سازی کی مداخلت پر غور کرتے وقت طبی پیشہ ور افراد کو شامل ہونا چاہیے، اور مسلسل نگرانی ہونی چاہیے۔

Fragile X Syndrome کو کئی طبی کوڈنگ سسٹمز میں کوڈ کیا جاتا ہے، ان میں ICD-10/11 اور ORPHA-Code۔ Fragile X Syndrome کے مخصوص کوڈز یہ ہیں:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
اورفا کوڈ: 908

بیماریوں/حالات کو کوڈ کیا جاتا ہے، یعنی انہیں ایک نمبر (کوڈ) ملتا ہے، تاکہ کسی ملک کے صحت کے نظام میں ان کی آسانی سے شناخت کی جا سکے۔ عام طور پر، ایک ماہر اطفال جو لیبارٹری سے جینیاتی تشخیص حاصل کرتا ہے، یا کسی ہسپتال کا جینیاتی ماہر جس نے تشخیصی عمل کی دیکھ بھال کی تھی، نہ صرف اس حالت کا نام لکھے گا (مثلاً "Fragile X Syndrome")، بلکہ شناخت کرنے والا کوڈ، جو عام طور پر Fragile X Syndrome کے لیے Q99.2 ہو گا۔ مستقبل میں، کوڈنگ کی توسیع اور تبدیلیوں کی وجہ سے، یہ ہو سکتا ہے کہ یہ تبدیل ہو جائے، مثال کے طور پر نئے کوڈ ICD-11 میں، جس کے نتیجے میں Fragile X Syndrome کے لیے LD55 ہو گا۔ یقیناً، یہ ہو سکتا ہے کہ کسی شخص کی ایک سے زیادہ شرطیں ہوں، اس لیے ریکارڈ کو اضافی اندراجات ملیں گے۔ مثال کے طور پر، یہ مناسب ہو سکتا ہے کہ Fragile X Syndrome والا شخص جو آٹزم کی مخصوص علامات کو بھی ظاہر کرتا ہو، ایک اور تشخیص ریکارڈ کرائے، جو ICD-10 کوڈ میں Atypical Autism کے لیے F84.1 ہو سکتا ہے۔

یہ ضروری ہے کہ کسی شخص کے صحت کے ریکارڈ میں تمام حالات/بیماریوں کو مناسب کوڈ کے ساتھ درج کیا جائے، کیونکہ اس سے علاج کے نسخے اور ان کے لیے اخراجات کی ادائیگی کے امکان پر اثر پڑ سکتا ہے۔

خیال کیا جاتا ہے کہ Fragile X مکمل اتپریورتن 4000 نوزائیدہ بچوں میں سے 1 میں ظاہر ہو رہی ہے۔ مردوں میں Fragile X Syndrome جتنی بار مکمل اتپریورتن ہوتا ہے، یعنی 4000 میں سے 1۔ خواتین میں Fragile X Syndrome کچھ کم ہوتا ہے، شاید 6000 میں سے 1۔

Fragile X premutation عام آبادی میں تقریباً 200 میں سے 1 خواتین اور 400 میں سے 1 مردوں میں ہوتا ہے۔

پریمیوٹیشن کیریئر میں سی جی جی کے دہرائے جانے کی اوسط تعداد تقریباً 70 ہے۔

اگلی نسل میں ایک مکمل اتپریورتن تک پھیلنے کا امکان کافی حد تک cgg چین کی لمبائی پر منحصر ہے۔ اوسط امکان تقریباً 1/3 ہے۔ تاہم، اعلی سی جی جی ریپیٹ رینج میں اس کا امکان بہت زیادہ ہے اور کم سی جی جی ریپیٹ لمبائی کی صورت میں کم ہے۔ مثال کے طور پر، اگر ماں کے پاس 100 یا اس سے زیادہ cgg دہرائے جاتے ہیں، تو بچے کے مکمل اتپریورتن ہونے کا امکان تقریباً 100% ہے، بشرطیکہ اسے ماں سے متاثرہ X کروموسوم وراثت میں ملا ہو۔

[توسیع کی جائے گی۔]

مزید پڑھنا:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Fragile X کے بارے میں

جسمانی علامات:

ترقیاتی علامات

سلوک کی علامات

Fragile X Syndrome سے متاثرہ خواتین کے لیے مخصوص علامات

آپ کا تعاون فرق کر سکتا ہے۔

فریجائل ایکس انٹرنیشنل

ہماری میلنگ لسٹ میں شامل ہوں۔