... "kırılgan X haberci ribonükleoprotein 1" içinde

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA, FMRP, FMR1 ve Diğer Tanımlamalarda "Retardasyon" Kullanımı

On yedi farklı ulusal Frajil X derneğinden oluşan Avrupa Frajil X Ağı, Kasım 2021'de Polonya'nın Wroclaw kentinde bir araya gelerek Frajil X geni ve proteininin isimlendirilmesinde "gerilik" kelimesinin ortadan kaldırılması için çalışma kararı aldı.

Yazarlar, damgalama ve ismin yanıltıcı olmasına neden olan yanlışlık ve/veya aşırı odaklanma dahil olmak üzere bu etiketlemeyle ortaya çıkabilecek üç tehlikeyi açıklamaktadır. 

"Gerilik" kelimesinin kullanımı oldukça damgalayıcıdır. Bu kelimenin isimlerin bir parçası olması, ailelerde ve Frajil X ile yaşayan bireylerde bir dizi olumsuz duygu uyandırabilir ve akranlarından, tıbbi sağlayıcılardan ve toplumun üyelerinden potansiyel olarak zorbalık veya olumsuz varsayımlara davetiye çıkarabilir. 

Bu terimin gen ve protein ismine dahil edilmesi yanlış olduğu için yanıltıcıdır. Bütün insanlar FMR1 genidir ve FMRP gerekli bir proteindir. Proteinin tam olarak anlaşılması hala gelişmekte olsa da, hücreler arasındaki iletişimin gerçekleştiği sinapslar aracılığıyla hücreler arasında bağlantı kurmada beyne yardımcı olduğu zaten bilinmektedir. FMRP vücudun her yerinde bulunur, bu nedenle açıklamayı beyne izole etmek yanlıştır. Yazarlar, "Bu, beyni demans organı olarak tanımlamaya benzer" diye yazıyor.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495