ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்பது மரபுவழி மரபணு நிலைமைகளைக் கொண்ட ஒரு குடும்பமாகும், குறிப்பாக ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு, மரபணு ஒழுங்கின்மையின் கேரியர்களையும் பாதிக்கலாம்.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது அறிவுசார், வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கத்தின் மிகவும் பொதுவான மரபுவழி வடிவமாகும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு பிரச்சினை எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணு முழுமையாக மாற்றப்பட்டால், மரபணு அதன் இயல்பான செயல்பாட்டை இனி நிறைவேற்ற முடியாது, மேலும் அது குறியாக்கம் செய்யும் புரதத்தை இனி உற்பத்தி செய்ய முடியாது. உடையக்கூடிய எக்ஸ் புரதத்தின் பற்றாக்குறை உடலின் வெவ்வேறு செல்களில், குறிப்பாக மூளை செல்களில், நியூரான்களில் பல்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணு/புரதத்தின் பெயர் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் 1, சுருக்கமாக FMR1/FMRP.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நிலை, இது சுமார் 1:4000 ஆண்களுக்கும் சுமார் 1:6000 பெண்களுக்கும் மட்டுமே ஏற்படுகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மிகவும் நட்பான இயல்புடையவர்கள், மேலும் இனிமையானவர்கள், அன்பானவர்கள், உதவிகரமானவர்கள் மற்றும் மகிழ்ச்சிகரமானவர்கள்.
இருப்பினும், மரபணு நிலை அவர்களுக்கு ஒரு கணிசமான சுமையைக் குறிக்கிறது. கிட்டத்தட்ட அனைத்து பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களுக்கும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பல பெண்களுக்கும் வாழ்க்கையின் அனைத்து நிலைகளிலும் உதவி தேவைப்படுகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியின் பின்வரும் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் ஆண்களுக்கு மட்டுமே பொருந்தும், ஆனால் சில பெண்களுக்கும் பொருந்தும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் சிறப்பு பண்புகள் இறுதியில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. பொதுவாக பட்டியலிடப்பட்ட அனைத்து அறிகுறிகளும் உண்மையில் பொருந்தாது என்பதை நினைவில் கொள்க:
உடல் அறிகுறிகள்:
- புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள்: பால் குடிப்பதில்/தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமங்கள்
- வலுவான உமிழ்நீர் சுரப்பு, அடிக்கடி திறந்த வாய்.
- இரைப்பை ரிஃப்ளக்ஸ்
- குறைந்த தசை தொனி ("தசை ஹைபோடோனியா")
- மூட்டு அதிவேக இயக்கம்
- குழந்தை பருவத்தில் காது தொற்றுகள்
- சமநிலை உணர்வுடன் சிரமங்கள்
- பெரிய, வெளிப்படையான காதுகள்
- டீன் ஏஜ் பருவத்தில் தொடங்கி: நீளமான முகம்
- ஆண்கள்: பெரிதாக்கப்பட்ட விந்தணுக்கள் ("மேக்ரூர்கிடிசம்"), குறிப்பாக பருவமடைதலுக்குப் பிறகு.
- ஒற்றை குறுக்குவெட்டு உள்ளங்கை மடிப்பு (STPC)
- வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் (ஆண்களில் சுமார் 10-25% மற்றும் பெண்களில் 8% க்கும் குறைவாக, பொதுவாக பருவமடைதலின் போது நின்றுவிடும்)
- அரிதாக: மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ்
வளர்ச்சி அறிகுறிகள்
- தாமதமாக அல்லது ஊர்ந்து செல்லாமல்
- தாமதமாக உட்கார்ந்து நடப்பது
- சமூக திறன்களின் தாமதமான வளர்ச்சி, மற்ற குழந்தைகளுடன் எப்படி விளையாடுவது
- பேச்சு வளர்ச்சி தாமதமானது அல்லது இல்லாமை.
- பேச்சு விடாமுயற்சி (குறிப்பிட்ட சிந்தனை உள்ளடக்கம் பற்றிய தகவல்தொடர்பில் விடாமுயற்சி)
- எக்கோலாலியா (சொற்களையோ அல்லது வாக்கியங்களையோ பல முறை திரும்பத் திரும்பச் சொல்வது)
- நீண்ட கால அடங்காமை
நடத்தை அறிகுறிகள்
- அதிவேகத்தன்மை
- கை அசைத்தல், கைகளால் படபடத்தல்
- கை கடித்தல்
- போல்டிங் உணவு
- புதிய சூழல்களில் பதட்டம்
- மன அழுத்த சூழ்நிலைகளில் பதட்டம்
- சமூக பதட்டம், சமூக கூச்சம்
- நேரடி கண் தொடர்பைத் தவிர்ப்பது
- ஆட்டிசம் சார்ந்த நடத்தைகள்
- சட்டை காலர் போன்ற பொருட்களை மெல்லுதல்
- எல்லாவற்றையும் வாயில் போடுவது
- அதிகாலையில் எழுந்திருத்தல்
- உணர்ச்சி ரீதியாக நிலையற்றது (வேகமான மனநிலை ஊசலாட்டம்)
- தண்ணீருடன் விளையாடுவது பிடிக்கும்.
- சுவிட்சுகளுடன் விளையாடுவது பிடிக்கும்.
- ஸ்பின்னர்கள் போன்றவற்றைத் திருப்புவது பிடிக்கும்.
- விஷயங்கள் சலவை இயந்திரங்கள் போல மாறுவதைப் பார்ப்பது மிகவும் பிடிக்கும்.
- ஆபத்தான சூழ்நிலைகளை முன்கூட்டியே எதிர்பார்க்காதீர்கள் (எ.கா. சாலையைக் கடக்கும்போது)
- தானியங்கி கதவுகளுடன் விளையாட விரும்புகிறேன்.
- சூழலில் ஆர்வமின்மை, சில சூழ்நிலைகளில் ஆர்வமின்மை
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படும் அறிகுறிகள்
- சமூக பதட்டம் மற்றும் கூச்சம்
- மன அழுத்தம்
- கற்றல் சிக்கல்கள் (கவனக்குறைவு, வரிசைமுறை, கணிதத் திறன்கள் மற்றும் இடஞ்சார்ந்த நோக்குநிலை உள்ளிட்டவை)
- நுண்-மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு சிரமங்கள் (எ.கா. கையெழுத்து, தையல்)
- மொத்த மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு சிரமங்கள் (எ.கா. ஓடுவதில் சீரற்ற நடை, பந்தை எறிந்து பிடிப்பதில் சிரமங்கள், புரோபிரியோசெப்சன் போன்றவை)
- புலன் ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள்/புலன் சுமை
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் தகவல் தொடர்பு திறன் குறைவதால், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அடையாளம் கண்டு புகாரளிப்பதில் உதவி தேவைப்படலாம் என்பதை ஒருவர் அறிந்திருக்க வேண்டும், குறிப்பாக, வயதுவந்த காலத்தில்.
இல்லை. காணாமல் போன புரதத்தின் விளைவுகளை பாதிக்க பல்வேறு முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இதுவரை, குறிப்பிடத்தக்க நேர்மறையான விளைவுகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் புரோட்டியோமிக்ஸில் உள்ள அடிப்படை மாற்றங்களின் சிக்கலான தன்மை காரணமாக, அதன் உண்மையான அர்த்தத்தில் ஒரு மருந்தியல் "சிகிச்சை" கண்டுபிடிக்கப்பட வாய்ப்பில்லை.
"மரபணு-கத்தரிக்கோல்" CRISPR/Cas போன்ற பிற கோட்பாட்டளவில் சிந்திக்கக்கூடிய தலையீடுகள் பயன்பாட்டில் பிற அடிப்படைத் தடைகளைச் சந்திக்கின்றன.
ஒரு நபர் அனுபவிக்கக்கூடிய அறிகுறிகளுக்கு (எ.கா. பதட்டம்; ADHD; இரைப்பை-குடல் பிரச்சினைகள்) சில மருந்தியல் சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, அவற்றில் எதுவும் ஒருவர் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பக்க விளைவுகள் இல்லாமல் இல்லை.
எதிர்காலத்தில் fraxi.org இல் Fragile X ஆராய்ச்சி குறித்த சிறப்புப் பகுதியைச் சேர்ப்போம்.
நோய் கண்டறிதல் எட்டப்பட்டவுடன் குழந்தை ஆதரவு சிகிச்சைகளை வழங்கத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம். சில நாடுகளில், சிறப்புத் தேவைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கான ஆரம்பகால தலையீட்டுத் திட்டங்கள் உள்ளன, அவற்றை ஆலோசிக்க வேண்டும். மிக முக்கியமான சிகிச்சைகளில் ஒன்று பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை, ஏனெனில் இது குழந்தை சூழலுடன் தொடர்பு கொள்ள உதவும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பேசத் தொடங்கத் துணிவதில்லை, ஏனெனில் அவர்கள் அதைச் செய்ய முடியாது என்று நினைக்கிறார்கள். பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் இந்த கவலைகளைச் சமாளிக்க உதவலாம். பிற முக்கியமான சிகிச்சைகளில் பிசியோதெரபி ஆகியவை அடங்கும், எடுத்துக்காட்டாக மோசமான தசை தொனி, இயக்கம் பிரச்சினைகள் மற்றும் புரோபிரியோசெப்சனை நிவர்த்தி செய்வதில்; நடத்தை சிகிச்சை, உணர்ச்சி ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள் மற்றும் வெடிப்புகளுக்கான தூண்டுதல்களை நிவர்த்தி செய்தல்; தொழில் சிகிச்சைகள்; மற்றும் கல்வி சிகிச்சைகள்.
உங்கள் நாட்டில் தேசிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் குடும்ப சங்கம் இருந்தால், முதலில் அவர்களை அணுகுமாறு நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம். இருப்பினும், அத்தகைய அமைப்பு இன்னும் இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அதே மொழியைப் பேசும் வேறொரு நாட்டில் உள்ள ஒரு அமைப்பைத் தொடர்புகொள்வது மதிப்புக்குரியதாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில், சமூக மற்றும்/அல்லது சுகாதார அமைப்பு குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஆதரவை வழங்கக்கூடும்.
[சேர்க்கப்பட வேண்டியவை: FraXI உறுப்பினர்கள் மற்றும் பிற FX குடும்ப அமைப்புகளின் பட்டியலுக்கான இணைப்பு] மரபணு நிலை ஏன் "Fragile X Syndrome" என்று அழைக்கப்படுகிறது?
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. 1991 ஆம் ஆண்டு இந்த மரபணு அடையாளம் காணப்படும் வரை, நுண்ணோக்கியின் கீழ் மட்டுமே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும், அங்கு எக்ஸ் குரோமோசோம் உடையக்கூடியது போல் தோன்றும்.
புகைப்பட உபயம்: பேராசிரியர் கிறிஸ்டின் ஜே ஹாரிசன், பேட்டர்சன் ஆய்வகங்கள், கிறிஸ்டி மருத்துவமனை, மான்செஸ்டர்.
பலவீனமான X பல தலைமுறைகளில் உருவாகிறது. இன்னும் அறியப்படாத சில காரணங்களுக்காக, பலவீனமான X நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தக்கூடிய மரபணுவின் ஒரு சிறிய பகுதி இறுதியில் மரபணுவிற்குள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு வளரும் ஒரு குறிப்பிட்ட துண்டுடன் உருமாற்றம் அடையக்கூடும். இந்த செயல்முறை ஒரு தாயிடமிருந்து அவளுடைய சந்ததியினருக்கு மட்டுமே நிகழ முடியும். மரபணுவின் நீட்டிப்பு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு வளர்ந்தவுடன், மரபணுவின் முன்கூட்டிய மாற்றம் அடுத்த தலைமுறையில் முழு உருமாற்றமாக மாறும், மேலும் மரபணு இனி செயல்படாது, இதன் விளைவாக பலவீனமான X நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.
தாய்மார்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, எனவே அவர்கள் X குரோமோசோமை ஆரோக்கியமான மரபணுவுடன் அல்லது பிறழ்ந்த ஒன்றை (முன்கூட்டியே அல்லது முழுமையாக மாற்றப்பட்ட) தனது குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம். மரபணு ஏற்கனவே முழுமையாக மாற்றப்பட்டிருந்தால், அல்லது அது கடுமையாக மாற்றப்பட்டிருந்தால், குழந்தைக்கு முழுமையாக மாற்றப்பட்ட மரபணு இருக்கும், மேலும் உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி இருக்கும்.
தந்தைகள் தங்கள் மகன்களுக்கு Y குரோமோசோமைக் கொடுக்கிறார்கள், எனவே அவர்களின் X குரோமோசோமில் ஏற்படும் எந்த மாற்றமும் அவர்களின் மகன்களை எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. தந்தைகள் தங்கள் மகள்களுக்கு X குரோமோசோமைக் கொடுக்கிறார்கள், எனவே, தொடர்புடைய மரபணு பாதிக்கப்பட்டால், தந்தைகள் அதை தங்கள் அனைத்து மகள்களுக்கும் கடத்துவார்கள். இருப்பினும், தந்தைகளால் அனுப்பப்பட்டால் பிறழ்வு வளராது, எனவே அது தந்தையின் மகள்களில் ஃப்ராகைல் X நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தாது: முன்பிறழ்வு மட்டுமே மரபுரிமையாகக் கிடைக்கிறது.
மேலும் படிக்க: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html
முதலில், உதவியை நாடுவது முக்கியம். நீங்கள் ஒன்று அல்லது இரண்டு சிக்கல்களைச் சந்திக்க நேரிடும், மேலும் ஆதரவைத் தேடுவதில் தவறில்லை. நீங்கள் தனியாக இல்லை. நிபுணர்கள் மற்றும் ஆதரவு நிறுவனங்கள் (உங்கள் நாட்டின் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சங்கம் போன்றவை) உதவி மற்றும் ஆதரவை வழங்க முடியும்.
உங்களுக்கு நண்பர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் இருந்தால், அவர்களை ஈடுபடுத்த முயற்சி செய்யுங்கள். அவர்களுக்கு நிலைமையை விளக்குங்கள், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) மற்றும் உங்கள் குழந்தையின் குணாதிசயம் பற்றி உங்களுக்குத் தெரிந்ததை அவர்களிடம் சொல்லுங்கள். அவர்கள் உங்கள் குழந்தையுடன் சிறிது நேரம் செலவிட முடிந்தால் (அது உங்களுக்காக சிறிது நேரம் கொடுக்கும்), அது மிகவும் உதவியாக இருக்கும்!
மருத்துவர்களிடமிருந்து தொழில்முறை உதவியைக் கண்டுபிடிப்பது கடினமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் பலருக்கு FXS பற்றி எதுவும் தெரியாது. ஒரு குழந்தை மருத்துவர் தனது முழு மருத்துவப் பணி வாழ்க்கையிலும் ஒரே ஒரு குழந்தைக்கு மட்டுமே FXS இருப்பது கண்டறியப்படலாம். FXS உள்ள குழந்தையை முன்பு பார்த்த ஒரு சிகிச்சையாளரை நீங்கள் கண்டுபிடிப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், ஏனெனில் அவர்கள் சிறப்புத் தேவைகள் உள்ள குழந்தைகளில் நிபுணர்களாக உள்ளனர்.
உங்கள் குழந்தை பேசத் தொடங்கவில்லை என்றால், பேச்சு சிகிச்சையைத் தொடங்க காத்திருக்க வேண்டாம். அப்படியிருந்தும், அவர்களின் பேச்சு புரிந்துகொள்ள கடினமாக இருந்தால் அல்லது மேலும் தாமதமாகிவிட்டால், ஒரு நல்ல பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சையாளரைக் கண்டுபிடிக்க முயற்சிக்கவும்.
குழந்தை மழலையர் பள்ளியில் நுழைவதற்கு முன்பு ஊழியர்களைத் தயார்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம். குழந்தை எவ்வாறு "செயல்படுகிறது", எதைத் தவிர்க்க வேண்டும், எதைத் தயார்படுத்த வேண்டும் என்பதை அவர்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும்.
பல முக்கியமான புள்ளிகள் உள்ளன:
- குழு மிகப் பெரியதாக இருக்கக்கூடாது. சத்தம், குழப்பம் மற்றும் குழப்பம் குறைவாக இருந்தால் நல்லது.
- பொதுவாக, குழந்தைக்கு ஒரு ஆதரவு பணியாளர் இருக்க வேண்டும். எப்போதும் 1:1 ஆதரவு இருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை, ஆனால் பிரச்சினைகள் ஏற்பட்டால் குழந்தைக்கு யாராவது ஒருவர் இருக்க வேண்டும்.
- குழந்தை உற்சாகமாக இருக்கும்போது சென்று அமைதிப்படுத்த, ஒரு தனி அறை அல்லது ஒரு நடைபாதை போன்ற அமைதியான இடம் இருப்பது முக்கியம்.
- பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு நாளை அமைப்பது மிகவும் முக்கியம். வழக்கங்கள் முக்கியம்.
- குழந்தை எப்போதும் உணவு மற்றும் பானங்களை தனியாகக் கோருவதில்லை, குழந்தை போதுமான அளவு சாப்பிடவும் குடிக்கவும் கிடைப்பதை உறுதி செய்ய வேண்டும்.
- பொதுவாக, குழந்தை எப்போதும் தனக்காகப் பேசாது என்பதால், ஆசிரியர் அல்லது உதவியாளர் எல்லா சூழ்நிலைகளிலும் குழந்தையைக் கண்காணிக்க வேண்டும்.
- பலவீனமான X நோய்க்குறி (FXS) உள்ள குழந்தைகள் வேலைகளில் மூழ்கடிக்கப்படக்கூடாது. ஒரு "சாதாரண" குழந்தைக்கு எளிதானது என்பது ஏற்கனவே FXS உள்ள குழந்தைக்கு கடினமான பணியாக இருக்கலாம்.
- அறிவுறுத்தல்களை பிரித்து எழுத வேண்டும், மேலும் ஆசிரியர்/துணை பணியாளர் குழந்தை புரிந்து கொண்டாரா என்பதை சரிபார்க்க வேண்டும். துணை வாக்கியங்களைத் தவிர்த்து, எளிய வாக்கியங்களைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.
உண்மையில், பாலர் பள்ளி தொடர்பாக மேலே உள்ள அனைத்து குறிப்புகளும் ஆரம்பக் கல்விக்கும் பொருந்தும். குழந்தையின் கற்றலில் அவர்களுக்கு எவ்வாறு சிறந்த ஆதரவளிப்பது என்பதை விளக்கும் 'என்னைப் பற்றி' அறிக்கையை வைத்திருப்பது ஒரு உண்மையான உதவியாகும். ஒரு கல்வி அல்லது தொழில் சிகிச்சை நிபுணர் இதற்கு உதவ முடியும்.
ஒரு பள்ளியைத் தேர்ந்தெடுப்பது பெரும்பாலும் ஒரு நாடு அல்லது பிராந்தியம் சிறப்புத் தேவைகளைக் கொண்ட மாணவர்களுக்கு வழங்கும் வாய்ப்புகளைப் பொறுத்தது. குழந்தை வளரும்போது, தனிப்பட்ட நபரைப் பொறுத்து எடுக்க வேண்டிய முடிவுகள் உள்ளன.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உள்ள சில குழந்தைகள் (குறிப்பாக பெண்கள்) வழக்கமான பள்ளியில் இடைநிலைக் கல்வியை மகிழ்ச்சியுடன் தொடரலாம். சிலர் கல்லூரி அல்லது பல்கலைக்கழகத்திற்குச் செல்வார்கள், அல்லது தொழிற்கல்வியைத் தேர்வு செய்வார்கள். பெரும்பாலும், ஆண்கள் தங்கள் தனிப்பட்ட சாத்தியக்கூறுகளின் அடிப்படையில் கல்வியைப் பின்பற்றுவதற்காக அவர்களின் தேவைகளுக்கு ஆதரவை வழங்கக்கூடிய வழக்கமான பள்ளியில் சேரலாம். மற்றவர்களுக்கு, ஒரு சிறப்புப் பள்ளி சிறந்த தேர்வாக இருக்கலாம்.
முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், செட்டில் ஆன ஒரு மகிழ்ச்சியான குழந்தையைப் பெறுவதுதான். பல சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன, மேலும் அவர்கள் என்ன செய்வதில் மகிழ்ச்சியடைகிறார்கள் என்பதைக் கண்டுபிடிப்பதும் முக்கியம். பெற்றோர்கள் தங்கள் பகுதியில் என்ன கிடைக்கிறது என்பதை கவனமாக ஆராய்வதும், குழந்தைகள் எங்கு சிறந்த கல்வியைப் பெறுவார்கள் என்பதைக் கண்டறிய ஆசிரியர்கள் மற்றும் பள்ளி ஊழியர்களிடம் பேசுவதும் முக்கியம். பெரும்பாலும், ஆசிரியர்கள் ஒருபோதும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் உள்ள குழந்தையைப் பெற்றதில்லை, எனவே குழந்தையை உகந்த முறையில் ஆதரிக்க என்ன தேவை என்பதை அவர்களுக்கு விளக்குவது முக்கியம்.
மேலும் படிக்க:
> நடத்தை மற்றும் FXS
தயாரிப்புகளுடன் தொடங்குவதற்கு இது ஒருபோதும் சீக்கிரமாக இருக்காது, ஆனால் அது எளிதில் தாமதமாகிவிடும். கல்வி ஒரு இறுதிப் புள்ளியை நெருங்கும்போது, ஒருவர் சுற்றிப் பார்த்து பல்வேறு சாத்தியக்கூறுகள் குறித்து சில ஆராய்ச்சி செய்ய வேண்டும். நீங்கள் வசிக்கும் நாட்டைப் பொறுத்து, அரசாங்கத்தால் வழங்கப்படும் சமூகத் திட்டங்கள்; மாற்றுத்திறனாளிகள் வேலை தேடுவதற்கு ஆதரவளிக்கும் தொண்டு நிறுவனங்கள்; வேலைவாய்ப்புக்கான சமூக நிறுவனங்கள்; பகிரப்பட்ட வாழ்க்கை தங்குமிடம்; சுதந்திரமான வாழ்க்கை மற்றும் வாழ்க்கைத் திறன்களில் பயிற்சி. நீங்கள் வசிக்கும் இடத்தில் என்ன கிடைக்கிறது என்பதைக் கண்டுபிடிப்பது முக்கியம். உங்கள் நாட்டின் பலவீனமான x சங்கம் இது குறித்து உங்களுக்கு வழிகாட்டுதலை வழங்க முடியும். பிற பலவீனமான x குடும்பங்களுடன் பேசுவதும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில் நீங்கள் அவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து யோசனைகளைப் பெறலாம் மற்றும் கற்றுக்கொள்ளலாம்.
[விரைவில் சேர்க்கப்படும் - கடைசியாக செப்டம்பர் 2024 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது]
மரபணுக்கள் செல் கருவில் உள்ளன. அவை புரதங்கள் அல்லது நொதிகளை உற்பத்தி செய்வதற்கான சமையல் குறிப்புகள் போன்றவை. ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு புரதம் தேவைப்படும்போது, அதற்கான செய்முறை (=மரபணு) படிக்கப்பட்டு, செல்லுக்குள் புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. சில செய்முறை "உரை" மிகவும் முக்கியமானது, மற்றவை நிறுவன நோக்கங்களுக்காக மட்டுமே உள்ளன. ஒரு சீஸ்கேக் செய்முறைக்கான "சீஸ்கேக்" என்ற தலைப்பைப் போலவே, உண்மையான செய்முறைக்கு முந்தைய ஒரு மரபணுவில் சிறிது தகவல் உள்ளது.
FMR1 மரபணுவைப் பொறுத்தவரை, அந்த முன்னொட்டின் உள்ளே ஒரு சிறிய பகுதி உள்ளது, அதில் "CGG" ஆல் குறிக்கப்படும் செய்முறை உரையின் ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான தொடர்ச்சியான நிகழ்வுகள் உள்ளன. சாதாரண நிலையில், CGG மும்மடங்கின் தொடர்ச்சியான எண்ணிக்கை சராசரியாக சுமார் 32 ஆகும். இன்னும் சில விளக்கப்படாத காரணங்களுக்காக, CGG தொடர்ச்சியான எண்ணிக்கை ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு வளரும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த செயல்முறை அடுத்த தலைமுறையில் மீண்டும் நிகழலாம், CGG இன் வரிசை நீளம் இறுதியாக சிக்கலாக மாறும் வரை (மேலும் மரபணு மாற்றப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது). "சிக்கலானது" என்பதற்கு வெவ்வேறு நிலைகள் உள்ளன. பல்வேறு நிலைகள் அடுத்த கேள்வி/பதில் பிரிவில் விளக்கப்பட்டுள்ளன.
இருப்பினும், இறுதியில், பல CGG மீண்டும் மீண்டும் வரக்கூடும், அந்த மரபணு "சந்தேகத்திற்குரியது" என்று கருதப்படுகிறது, மேலும் மரபணுவின் தகவல்களை செல் படிக்க முடியாததாகக் குறிக்கிறது. ஒரு கேக் செய்முறையின் ஒப்புமை: ஒரு கேக்கில் ஒரு பவுண்டு ஈஸ்ட் பயன்படுத்த நீங்கள் படிப்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்த செய்முறையைப் பயன்படுத்தாமல் இருப்பது நல்லது, இல்லையெனில் உங்கள் சமையலறையில் ஒரு உண்மையான குழப்பம் ஏற்படும்!
மேலும் படிக்க: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணு மாற்றம் வெவ்வேறு நிலைகளில் நிகழ்கிறது. மரபணு உருமாற்றம் அடையத் தொடங்கியதும், உருமாற்றம் தொடரலாம் (அல்லது இல்லாமலும் போகலாம்) மேலும் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு மிகவும் கடுமையானதாக மாறலாம் (“ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிறழ்வு என்றால் என்ன” மற்றும் “ஃப்ராகைல் எக்ஸ் எவ்வாறு மரபுரிமையாக உள்ளது” என்பதையும் மேலே காண்க).
"கடுமையாகிறது" என்றால், மரபணுவில் உள்ள CGG மும்மடங்கு மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை அதன் சராசரி அளவான தோராயமாக 30 முதல் 50 வரை வளர்கிறது ("சாம்பல் மண்டலம்" 45-54 CGG மும்மடங்கு வரை இருக்கும்).
இந்த தொடர்ச்சியான பிறழ்வு செயல்முறையின் முடிவில், CGG மீண்டும் நிகழும் அளவு 200 ஐ விட அதிகமான எண்ணிக்கையை எட்டியிருக்கலாம், ஆயிரக்கணக்கில் இருக்கலாம், மேலும் மரபணு நிறுத்தப்படும். அந்த மரபணுவைச் சுமக்கும் நபர் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியின் (FXS) அறிகுறிகளை உருவாக்குவார்.
ஆனால் மரபணு முழு பிறழ்வு நிலையை (200+ CGGs) அடைவதற்கு முன்பே, அதாவது 55 முதல் 200 CGGs வரை, இந்த ஃப்ராகைல் X (அல்லது FMR1) "ப்ரீமியூடேஷன்" என்று அழைக்கப்படுவதைக் கொண்டவர்கள் மீது இது விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். "ஃப்ராகைல் X பிரீமியூடேஷன் அசோசியேட்டட் கண்டிஷன்ஸ்" (FXPAC, அடுத்த கேள்வியைப் பார்க்கவும்) என்ற வார்த்தையின் கீழ் சேகரிக்கப்பட்ட பிரீமியூடேஷனுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு நிலைமைகள் உள்ளன.
பொது மக்கள்தொகையில் ஒவ்வொரு 200வது பெண்ணும், ஒவ்வொரு 400வது ஆணும் FMR1 முன்பிறவியைக் கொண்டுள்ளனர்.
FMR1 முன்பிறழ்வு உள்ள ஒரு பெண்ணின் CGG மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை அதிகமாக இருந்தால், அவளுடைய சந்ததியினர் FMR1 முழு பிறழ்வுடன் பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம், எனவே, FXS அறிகுறிகள் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இருப்பினும், FMR1 முன்பிறழ்வு உள்ள பெரும்பாலான பெண் கேரியர்கள் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான CGG மீண்டும் நிகழும் வாய்ப்பைக் கொண்டுள்ளனர், இதனால் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு FXS ஏற்படும் வாய்ப்பு குறைவு.
FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) என்பது Frigale x மரபணுவின் கேரியர்களில் FMR1 premutation இன் சாத்தியமான விளைவுகளைச் சேகரிக்கும் ஒரு சொல். FMR1 பிறழ்வின் கேரியர்களைப் பாதிக்கும் மிகவும் பொதுவான நிலைமைகள் Fragile X தொடர்புடைய முதன்மை கருப்பை பற்றாக்குறை (FXPOI) மற்றும் Fragile X தொடர்புடைய நடுக்கம் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS) ஆகும். FXPOI பெண்களை மட்டுமே பாதிக்க முடியும், அதே நேரத்தில் FXTAS (வயதான) ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் மிகவும் கடுமையானது. இரண்டு நிலைகளும் அடுத்த பிரிவுகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கேரியர்களை பாதிக்கக்கூடிய பிற சிக்கல்கள்:
– மன அழுத்தம்
– பதட்டம்
– ஒற்றைத் தலைவலி
– ஹைப்போ தைராய்டிசம்
- நாள்பட்ட வலி
- தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்
இருப்பினும், பொதுவாக, பிறழ்வு கேரியர்கள் பொது மக்களில் உள்ள தனிநபர்களை விட நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள் அல்ல என்று நம்பப்படுகிறது.
FMR1 முன்பிறழ்வின் சரியான தாக்கம் இன்னும் விசாரணையில் உள்ளது. முன்பிறழ்வு கேரியரில் உருவாகக்கூடிய அறிகுறிகள்/நிலைமைகள் பற்றிய தெளிவான பார்வையைப் பெற கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவைப்படும்.
மேலும் படிக்க: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் அசோசியேட்டட் ட்ரெமர்/அட்டாக்ஸியா சிண்ட்ரோம் (FXTAS) என்பது ஒரு நரம்பியல் நிலை, இது FMR1 பிரீமியூட்டேஷனைக் கொண்ட வயதான பெண்கள் மற்றும் வயதான ஆண்கள் இருவருக்கும் ஏற்படலாம். இது மிகவும் கடுமையானது மற்றும் ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது. பொதுவாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் தாத்தா பாட்டி.
பெயர் குறிப்பிடுவது போல, FXTAS இன் முக்கிய அறிகுறிகள் உள்நோக்க நடுக்கம் (கைகுலுக்கல்/நடுக்கம்), அட்டாக்ஸியா (சமநிலை சிக்கல்கள்), அறிவாற்றல் பிரச்சினைகள் (குறுகிய கால நினைவாற்றல் பிரச்சினைகள், விஷயங்களைத் திட்டமிட இயலாமை), பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு. இது சில நேரங்களில் பார்கின்சன் மற்றும்/அல்லது அல்சைமர் நோயாக தவறாகக் கண்டறியப்படுகிறது.
50 வயதுக்கு மேற்பட்ட 10 ஆண்களில் சுமார் 4 பேருக்கு FXTAS அறிகுறிகள் மாறுபடும் நிறமாலை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்துடன் உருவாகின்றன. முன்பிறழ்வு உள்ள ஒவ்வொரு 6வது பெண்ணும் மட்டுமே FXTAS ஆல் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
FMR1 முழு பிறழ்வு உள்ளவர்கள் (எனவே, ஃப்ராகைல் X நோய்க்குறி உள்ளவர்கள்) FXTAS ஆல் பாதிக்கப்படுவதில்லை.
மேலும் படிக்க: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description
பெண் குழந்தைகளுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவர்களின் ஒவ்வொரு உடல் செல்களிலும், ஒரு X அணைக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றொன்று மட்டுமே அதன் அனைத்து உயிரியல் செல் செயல்பாடுகளுக்கும் பொறுப்பாகும். ஒரு பெண்ணின் X குரோமோசோம்களில் ஒன்று அதன் Fragile X மரபணுவின் முழு பிறழ்வையும் கொண்டிருந்தால், அது அந்த பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம் எத்தனை செல்கள் செயல்படுத்தப்பட்டுள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது. Fragile X குரோமோசோம் செயல்படுத்தப்பட்ட செல்கள் குறைவாக இருந்தால் (குறிப்பாக மூளை செல்கள்), Fragile X நோய்க்குறியின் (FXS) அறிகுறிகளால் பெண் அல்லது பெண் குறைவாக பாதிக்கப்படுவார்கள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, பெண்களில் FXS இன் விளைவுகள் ஆண்களைப் போல எளிதில் புலப்படும் மற்றும் கண்டறியக்கூடியவை அல்ல என்பதே இதன் பொருள். எனவே, ஒரு நோயறிதல் பெரும்பாலும் மிகவும் பின்னர் மட்டுமே அடையப்படும், அல்லது ஒருபோதும் கூட அடையப்படாது, இதனால் பாதிக்கப்பட்ட பெண் வாழ்க்கையில் பல சூழ்நிலைகளில் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்படுவார்.
மரபியலில் மொசைசிசம் என்பது அடிப்படையில் ஒரு உடலில் ஒரு மரபணுவின் மாறுபாடுகள் இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியில் (FXS), அளவு மற்றும் மெத்திலேஷன் மொசைசிசம் என அழைக்கப்படும் மொசைசிசத்தின் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன.
சைஸ் மொசைசிசம் என்பது செல்களுக்கு இடையே ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணுவின் பிறழ்வு மட்டத்தில் மாறுபாடுகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது (CGG மீண்டும் மீண்டும் எண்ணின் நீளத்தின் அடிப்படையில்). அதாவது, சில செல்களில், FMR1 மரபணு முன்கூட்டியே மட்டுமே மாற்றப்பட்டுள்ளது, மற்றவற்றில், அது முழுமையாக மாற்றப்பட்டுள்ளது.
மெத்திலேஷன் மொசைசிசம் என்பது அனைத்து செல்களிலும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணு மாற்றமடைகிறது, ஆனால் சில செல்களில் மெத்திலேஷன் மூலம் அது நிறுத்தப்பட்டு, மெத்திலேஷன் செய்யப்படாத மற்ற செல்களில் இன்னும் செயல்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது.
இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், எத்தனை செல்கள் FMR-புரதத்தை உருவாக்க முடியும் என்பதைப் பொறுத்து, FXS அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறைக்கப்படலாம்.
ஃப்ராகைல் எக்ஸில் மொசைசிசம் மிகவும் பொதுவானது (மெத்திலேஷன் மொசைசிசத்தை விட அளவு மொசைசிசம் அடிக்கடி நிகழ்கிறது), இது FXS உள்ள நபர்களிடையே அறிகுறிகளின் தீவிரத்தின் பரந்த நிறமாலைக்கு வழிவகுக்கிறது.
மேலும் படிக்க: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/
சுருக்கமான பதில்: நிச்சயமாக! உங்கள் குடும்பத்தினரிடமிருந்து உங்களுக்கு உதவி மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படும் என்பது கிட்டத்தட்ட உறுதி. மேலும் அவர்கள் உங்கள் குழந்தையைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், மேலும் அதற்கு சிறப்புத் தேவைகள் இருக்கும்.
மேலும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்பது ஒரு குடும்ப நிலை. இதன் பொருள் அதன் பரம்பரை முறை காரணமாக, இது குடும்ப மரத்தின் பல்வேறு கிளைகளில் ஏற்படலாம். எனவே, மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் தங்கள் குழந்தைகளைப் பாதித்திருக்கலாம் அல்லது எதிர்கால சந்ததியினருக்கும் குடும்பக் கட்டுப்பாட்டிற்கும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம் என்பதை அறிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.
குடும்ப உறுப்பினர்கள் சிலர், குறிப்பாக தாத்தா பாட்டி (ஆனால் சில தாய்மார்களும் கூட), தங்கள் சந்ததியினருக்கு ஒரு மரபணு நிலையை அனுப்புவதற்கு அவர்கள் பொறுப்பு என்ற அர்த்தத்தில் குற்ற உணர்ச்சியை உருவாக்கலாம். அவர்களிடம் பேசுங்கள், ஒரு மரபணு நிலையை அனுப்புவதற்கு எந்தப் பொறுப்பும் இல்லை என்று அவர்களிடம் சொல்லுங்கள். பூஜ்ஜியம்.
இதையெல்லாம் சொன்ன பிறகும், சில சமயங்களில், தங்கள் குழந்தை இந்த நிலையை அறிந்தால் மோசமாக நடத்தப்படுவார்கள் என்று நினைப்பதால், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களிடமும், மிகச் சில நண்பர்களிடமும் மட்டுமே மக்கள் இதைச் சொல்லத் தேர்வு செய்கிறார்கள். பாகுபாடு மற்றும் அவமதிப்பு ஏற்படக்கூடிய பெண் குழந்தைகளின் விஷயத்தில் இது மிகவும் பொருத்தமானதாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் குடும்பங்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு லேசான கற்றல் சிரமங்கள் இருப்பதாகவோ அல்லது சில பகுதிகளில் ஆதரவு தேவைப்படுவதாகவோ விளக்க விரும்புகிறார்கள். பாகுபாடு மற்றும் அவமதிப்புக்கு எதிராக FraXI செயல்படுகிறது, இதனால் உலகம் Fragile X நோய்க்குறி உள்ளவர்களை மிகவும் அதிகமாக ஏற்றுக்கொள்கிறது.
இது ஒரு தனிப்பட்ட முடிவு - சில குடும்பங்கள் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுள்ள தங்கள் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) குழந்தைக்கு இதைப் பற்றிச் சொல்லாமல் இருக்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்களுக்குப் புரியாது, அது அவர்களை பயமுறுத்தக்கூடும். இருப்பினும், மற்ற பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று ஒன்று இருப்பதை அறிந்து வளர்வது நல்லது என்று நினைக்கிறார்கள். அது அவர்கள் யார் என்பதன் ஒரு பகுதியாகும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த தலைப்பை எப்போது அறிமுகப்படுத்துவது என்பது உங்கள் விருப்பம். அவர்கள் நிலைமையை முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளாமல் இருக்கலாம், ஆனால் குறைந்தபட்சம் அவர்களைச் சுற்றியுள்ள மற்றவர்கள் (எ.கா. பள்ளியில்) விஷயங்களை எளிதாகச் செய்வதைப் பார்க்கும்போது அவர்கள் ஏன் சிரமப்படக்கூடும் என்பதற்கான காரணமாவது அவர்களுக்கு இருக்கும். FXS உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட பிற குடும்பங்களுடன் இந்தப் பிரச்சினையைப் பற்றிப் பேசுங்கள், மேலும் உங்கள் நாட்டு அமைப்பிலிருந்து ஆதரவையும் ஆலோசனையையும் பெறுங்கள்.
குழந்தை தனது நிலையை தனது வகுப்பு தோழர்களிடமோ அல்லது பள்ளிக் கூட்டத்திலோ பகிர்ந்து கொள்வது பெரும்பாலும் நல்லது. இது ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தும், நிலையைப் பற்றிய புரிதலை உருவாக்கும் மற்றும் பள்ளியில் மிகவும் வரவேற்கத்தக்க மற்றும் உள்ளடக்கிய சூழலுக்கு வழிவகுக்கும். இந்தப் பகிர்வை ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் (பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறந்தவர்) பொருத்தமான முறையில் ஆதரிக்கலாம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஒவ்வொரு நபரின் தனித்துவத்தையும் கொண்டாடுவதும், உள்ளடக்கம் மற்றும் உறுதிப்பாட்டை ஊக்குவிப்பதும் ஆகும்.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) இருப்பது கண்டறியப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர் மற்றொரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்ள விரும்பலாம், மேலும் அவர்களின் அடுத்த குழந்தைக்கும் FXS இருக்குமா என்று தங்களைத் தாங்களே கேட்டுக்கொள்ளலாம். FXS என்பது ஒரு மரபணு நிலை என்பதால், அது ஒரு சாத்தியமாகும். அடுத்த குழந்தைக்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான வாய்ப்பு சுமார் 50:50 ஆகும். முக்கியமானது: முந்தைய குழந்தைகளுக்கு FXS இருந்தாலும் இல்லாவிட்டாலும் இந்த நிகழ்தகவு ஒன்றுதான்.
எதிர்காலக் குழந்தைக்கு FXS இல்லை என்பதை உறுதி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்ட மருத்துவ தலையீடுகளைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமாகும். இது நெறிமுறை ரீதியாக ஒரு சிக்கலான தலைப்பு. FXS உள்ள இரண்டாவது குழந்தையைத் தவிர்ப்பது, அவர்கள் தங்கள் முதல் குழந்தையை உண்மையில் ஏற்றுக்கொள்ளவில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது என்று சில பெற்றோர்கள் நினைக்கலாம். மற்ற பெற்றோர்கள் தங்கள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையை நேசிப்பதைப் போலவே, எதிர்காலக் குழந்தைக்கு FXS இருப்பதைத் தவிர்க்க விரும்பலாம். இந்த சூழ்நிலையில் குடும்பங்களுக்கு இருக்கும் எந்த விருப்பங்களும் சிக்கலற்றவை அல்ல.
இங்கே பின்வருவனவற்றில், சில விஷயங்களை மனதில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் தொடர்ந்து படிப்பதற்கு முன் இவற்றைப் புரிந்துகொண்டு ஏற்றுக்கொண்டிருக்க வேண்டும்:
- ஃப்ராகைல் எக்ஸ் இன்டர்நேஷனல், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களைத் தவிர்ப்பதற்காக நிறுவப்படவில்லை, மாறாக அவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் உதவுவதற்காக நிறுவப்பட்டது. ஆனால் இந்தப் பிரிவின் தலைப்பு நிச்சயமாக பல குடும்பங்களின் வாழ்க்கையில் ஒரு பங்கை வகிக்கிறது, அதனால்தான் நாங்கள் அதை இங்கே சேர்க்கிறோம்.
- இங்கு கொடுக்கப்பட்டுள்ள தகவல்கள் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மருத்துவரின் ஆலோசனை உள்ளிட்ட முறையான குடும்ப ஆலோசனைக்கு மாற்றாக இருக்கக்கூடாது.
- கீழே உள்ள தகவல்களைப் படிப்பதால் ஏற்படக்கூடிய எந்தவொரு விளைவுகளுக்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் இன்டர்நேஷனல் பொறுப்பல்ல.
- கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ள சில தகவல்கள் மக்களின் மத அல்லது நெறிமுறை நம்பிக்கைகளுடன் சமநிலைப்படுத்தப்பட வேண்டும்.
குடும்பங்களில் FXS உள்ள குழந்தை இருந்தால், குடும்பக் கட்டுப்பாட்டிற்கு பல்வேறு விருப்பங்கள் உள்ளன:
- இன்னொரு குழந்தை வேண்டாம் என்று முடிவு செய்யுங்கள்.
- எந்த தலையீடுகளும்/பரிசோதனைகளும் இல்லாமல் இன்னொரு குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்யுங்கள்.
- FXS-க்கு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை செய்யுங்கள்.
- முன் பொருத்தல் நோயறிதல் (PGD) செய்யுங்கள்.
விருப்பம் 1: FXS உள்ள குழந்தை முதல் குழந்தையாக இல்லாமல், FXS இல்லாத உடன்பிறந்தவர் இருந்தால், இது ஒரு "நியாயமான" விருப்பமாக இருக்கலாம். அது முதல் குழந்தையாக இருந்தால், FXS இல்லாத மற்றொரு குழந்தையைப் பெற வேண்டும் என்ற பெற்றோரின் விருப்பம் வலுவாக இருக்கலாம். மேலும், அனைத்து உடன்பிறந்தவர்களும் ஒருவருக்கொருவர் பயனடைகிறார்கள். FXS உள்ள குழந்தைகள் ஒரு உடன்பிறந்தவரைப் பெறுவதன் மூலம் குறிப்பாகப் பயனடையலாம். FXS இல்லாத தங்கள் குழந்தை, மாற்றுத்திறனாளி உடன்பிறந்தவரைப் பெற்ற சிறப்பு சூழ்நிலையில் இருப்பதன் மூலம் பயனடைந்ததாக பல குடும்பங்கள் தெரிவிக்கின்றன. இருப்பினும், FXS இல்லாத உடன்பிறந்தவரின் மீது இது ஒரு குறிப்பிடத்தக்க சுமையை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், FXS உள்ள இரண்டு குழந்தைகளைக் கொண்ட சில குடும்பங்கள், ஒருவருக்கொருவர் இணைந்து சார்ந்திருப்பதையும், ஒரு பகிரப்பட்ட நிலையில் ஒருவருக்கொருவர் ஆதரவளிப்பதையும் கவனித்துள்ளனர்.
விருப்பம் 2: சில குடும்பங்கள் இது பொருத்தமற்றதாகக் கருதுகின்றன, ஏனெனில் FXS உள்ள தங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்கனவே அதிக கவனம் தேவைப்படுவதால், FXS உள்ள மற்றொரு குழந்தையைப் பராமரிக்க போதுமான திறன் அவர்களிடம் இல்லை. இருப்பினும், மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோர்கள் தங்களுக்கு போதுமான திறன் இருப்பதாக உணர்கிறார்கள், விருப்பங்கள் 3 அல்லது 4 ஐக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய அவசியமில்லை; அல்லது குழந்தைக்கு FXS இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல் தார்மீக அல்லது நெறிமுறை காரணங்களுக்காக ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்புகிறார்கள்.
3 மற்றும் 4 ஆகிய இரண்டு விருப்பங்களுக்கும், இவை FXS உடன் குழந்தை பிறப்பதை மட்டுமே தடுக்க முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். ஆனால் மனிதர்களைப் பாதிக்கக்கூடிய பல ஆயிரக்கணக்கான பிற நிலைமைகள் உள்ளன. எனவே, FXS உள்ள குழந்தையின் பிறப்பைத் தவிர்க்க நடவடிக்கை எடுத்தாலும், குழந்தை "ஆரோக்கியமாக" இருக்கும் என்று நீங்கள் உத்தரவாதம் அளிக்க முடியாது. இது சற்று பயமுறுத்தும் சிந்தனையாக இருக்கலாம், ஆனால் மனதில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.
விருப்பம் 3: மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை என்பது கர்ப்பிணித் தாயின் கருப்பையில் ஒரு ஊசி செருகப்பட்டு அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதாகும். பின்னர் கருவுக்கு FXS இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைப் பரிசோதிக்க முடியும். அம்னோசென்டெசிஸ் என்று அழைக்கப்படும் இந்த செயல்முறை தீங்கற்றது அல்ல, ஏனெனில் இது கருவுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது கொல்லக்கூடும். இதுவரை, டவுன் சிண்ட்ரோமுக்கான இரத்த மாதிரி சோதனை போன்ற FXS க்கு ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனை எதுவும் இல்லை. FXS க்கு நேர்மறையான சோதனை இருந்தால் என்ன செய்வது என்பது மிகவும் சிக்கலான பகுதியாகும் (அதாவது குழந்தை பெரும்பாலும் (ஆனால் 100% அல்ல) ஃப்ராகைல் X நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும்). அந்த கட்டத்தில், FXS குழந்தை பிறப்பதைத் தவிர்ப்பதற்கான ஒரே வழி கருக்கலைப்பு செய்வதே என்பதை பெற்றோர்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும்.
சிலர் தங்கள் FXS குழந்தையை வரவேற்க சிறந்த முறையில் தயாராக இருப்பதற்காக, பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனையை மேற்கொள்ள முடிவு செய்யலாம், இது கருக்கலைப்பு செய்ய நீங்கள் தயாராக இல்லாவிட்டாலும் கூட, பரிசோதனையைப் பற்றி பரிசீலிக்க ஒரு காரணமாகும். பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை மற்றும் கருக்கலைப்பின் அனைத்து அம்சங்களையும் விவாதிப்பது இந்த வலைத்தளத்தின் எல்லைக்கு அப்பாற்பட்டது. மாறாக, இதற்கு நல்ல மரபணு, மருத்துவ மற்றும் உளவியல் ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.
விருப்பம் 4: முன் பொருத்துதல் நோயறிதல் (PGD) என்பது ஒரு சோதனைக் குழாயில் மருத்துவ உதவியுடன் கருத்தரித்த பிறகு, மிக ஆரம்ப கட்டத்தில் கருவின் ஒரு செல் அதிலிருந்து எடுக்கப்பட்டு FXS க்காக சோதிக்கப்படும். கரு பலவீனமான X குரோமோசோமைப் பெறவில்லை என்பதை சோதனை சுட்டிக்காட்டினால், கருவை கருப்பையில் பொருத்தலாம் மற்றும் பலவீனமான X நோய்க்குறி இல்லாத குழந்தையாக உருவாகலாம். கருவில் FXS இருப்பதை சோதனை சுட்டிக்காட்டினால், மற்றொரு கரு சோதிக்கப்படும். இருப்பினும், இந்த செயல்முறை சிக்கலானது மற்றும் உடல் மற்றும் உளவியல் சுமைகளைச் சுமக்கக்கூடும். பல சந்தர்ப்பங்களில், கரு பொருத்துதல் தோல்வியடைகிறது, ஏனெனில் அது கர்ப்பத்தை ஏற்படுத்தாது. மேலும், முன் பொருத்துதல் நோயறிதல் விலை உயர்ந்தது மற்றும் பொதுவாக எந்த சுகாதார காப்பீட்டாலும் செலுத்தப்படாது, இருப்பினும் இது சில நேரங்களில் தேசியமயமாக்கப்பட்ட சுகாதார அமைப்புகளால் மூடப்படும்.
கலாச்சார, நெறிமுறை, மத அல்லது சுகாதார அமைப்பு தொடர்பான காரணங்களுக்காகவோ அல்லது அவற்றின் சேர்க்கைகளுக்காகவோ பல நாடுகளில் 3 மற்றும் 4 விருப்பங்கள் கிடைக்கவில்லை. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, குடும்பக் கட்டுப்பாடு இந்த சுருக்கமான சுருக்கத்தால் முழுமையாக உள்ளடக்கப்பட முடியாது, மேலும் அதற்கு சரியான குடும்பம், மரபணு மற்றும் மருத்துவ ஆலோசனை தேவை.
வெறுமனே, உங்கள் தேசிய Fragile X சங்கத்தை Fragile X பற்றி ஆராய்ச்சி செய்ய விரும்பும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் தொடர்பு கொள்வார்கள். பின்னர் உங்கள் சங்கம் பாதுகாப்பு மற்றும் நெறிமுறை தேவைகள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டுள்ளதா என்பதைப் பார்க்க சில சோதனைகளைச் செய்யும். எல்லாம் ஒழுங்காக இருந்தால், அவர்கள் சங்கத்தின் உறுப்பினர்களுக்குத் தகவலை அனுப்புவார்கள். ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் உங்களை நேரடியாகத் தொடர்பு கொண்டால், எல்லாம் சரியாக இருக்கிறதா என்பதை நீங்களே உறுதிப்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும். நிச்சயமாக, பல நாடுகளில், நோயாளிகள்/பாதிக்கப்படக்கூடிய நபர்கள் சம்பந்தப்பட்ட ஒவ்வொரு ஆராய்ச்சித் திட்டமும், நல்ல நெறிமுறைக் கொள்கைகள் பூர்த்தி செய்யப்படுவதை உறுதிப்படுத்த, ஒரு நெறிமுறைச் சரிபார்ப்பு செயல்முறையை மேற்கொள்ள வேண்டும், எ.கா. பல்கலைக்கழகத்தின் நெறிமுறைக் குழுவில் விண்ணப்பிப்பதன் மூலம். இருப்பினும், பெரும்பாலும் இந்த செயல்முறைக்கான கால அளவு மிகக் குறைவு, மேலும் இந்தத் துறையில் உள்ள வல்லுநர்கள் நெறிமுறைக் குழுக்களின் முடிவுச் செயல்பாட்டில் ஈடுபட மாட்டார்கள். ஆராய்ச்சி வாய்ப்புகளைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது உங்கள் நாட்டு சங்கம் FraXI இன் ஆராய்ச்சிக் குழுவிடம் ஆலோசனை பெறலாம்.
குறிப்பாக புதிய மருந்து வேட்பாளர்களை உள்ளடக்கிய மருத்துவ பரிசோதனைகளில், குடும்பங்கள் குறிப்பாக கவனமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் இதில் பல ஆபத்துகள் உள்ளன. "என் குழந்தைக்கு என்ன கொடுக்கப்படுகிறது என்பதை நான் உண்மையில் புரிந்துகொண்டேனா?", "சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் எனக்கு உண்மையில் தெரியுமா?", "என் குழந்தை சோதனையில் பங்கேற்க தயாராக இருப்பதாக நான் உண்மையில் நினைக்கிறேனா?" போன்ற கேள்விகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, மேலும் அவை நேர்மையாக பரிசீலிக்கப்பட்டு பதிலளிக்கப்பட வேண்டும். குறிப்பாக, கடைசி கேள்விக்கு பதிலளிப்பது எளிதல்ல, ஏனெனில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தாங்களாகவே மருத்துவ பரிசோதனையில் பங்கேற்க ஒப்புதல் அளிக்க முடியாது.
உங்கள் குழந்தை மருத்துவர் அல்லது பொது மருத்துவர் அல்லது உங்களுக்குப் பிடித்த மருந்தை பரிந்துரைக்கும் மருத்துவ நிபுணரை அணுகவும். அவர்/அவள், குறிப்பாக, நீங்கள் என்ன வகையான பக்க விளைவுகள் ஏற்படக்கூடும் என்பதை முழுமையாகப் புரிந்துகொண்டுள்ளீர்கள் என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். கூடுதலாக, Fragile X உள்ளவர்கள் மருத்துவப் பிரச்சினைகளை முறையாகப் புகாரளிக்க முடியாமல் போகலாம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். எனவே, மருந்தில் ஏற்பட்ட ஒரு பிரச்சனையை அக்கறையுள்ள நபர்கள் உணரும் வரை எடுக்கும் நேரம் வழக்கத்தை விட அதிகமாக இருக்கலாம், மேலும் அதுவரை மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம். எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும், Fragile X உள்ள ஒருவருக்கு மருந்து சிகிச்சையை பரிசீலிக்கும்போது மருத்துவ நிபுணர்கள் ஈடுபட வேண்டும், மேலும் நிலையான மேற்பார்வை இருக்க வேண்டும்.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி பல மருத்துவ குறியீட்டு முறைகளில் குறியிடப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் ICD-10/11 மற்றும் ORPHA-குறியீடு ஆகியவை அடங்கும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கான குறிப்பிட்ட குறியீடுகள்:
ஐசிடி-10: கே99.2
ஐசிடி-11: எல்டி55
ORPHA-குறியீடு: 908
நோய்கள்/நிலைமைகள் குறியிடப்படுகின்றன, அதாவது, அவை ஒரு நாட்டின் சுகாதார அமைப்பிற்குள் எளிதாக அடையாளம் காணக்கூடிய வகையில் ஒரு எண்ணை (குறியீடு) பெறுகின்றன. பொதுவாக, ஒரு ஆய்வகத்திலிருந்து மரபணு நோயறிதலைப் பெறும் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது நோயறிதல் செயல்முறையை கவனித்துக்கொண்ட மருத்துவமனையின் மரபியல் நிபுணர், அந்த நிலையின் பெயரை மட்டுமல்ல (எ.கா. “ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி”), ஆனால் அடையாளம் காணும் குறியீட்டை எழுதுவார், இது பொதுவாக ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு Q99.2 ஆக இருக்கும். எதிர்காலத்தில், குறியீட்டின் நீட்டிப்புகள் மற்றும் மாற்றங்கள் காரணமாக, இது மாறக்கூடும், எடுத்துக்காட்டாக புதிய குறியீடு ICD-11 ஆக மாறும், இதன் விளைவாக ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு LD55 ஏற்படும். நிச்சயமாக, ஒரு நபருக்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நிபந்தனைகள் இருக்கலாம், எனவே பதிவுகள் கூடுதல் உள்ளீடுகளைப் பெறும். உதாரணமாக, ஆட்டிசத்தின் பொதுவான அறிகுறிகளைக் காட்டும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவர் மற்றொரு நோயறிதலைப் பதிவு செய்யலாம், இது ICD-10 குறியீட்டில் அட்டிபிகல் ஆட்டிசத்திற்கு F84.1 ஆக இருக்கலாம்.
ஒரு நபரின் அனைத்து நிலைமைகள்/நோய்களையும் பொருத்தமான குறியீட்டுடன் பதிவு செய்வது முக்கியம், ஏனெனில் அது சிகிச்சைகளை பரிந்துரைப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளிலும் அவற்றுக்கான செலவுகளை திருப்பிச் செலுத்துவதிலும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
புதிதாகப் பிறந்த 4000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தையில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் முழு பிறழ்வு தோன்றுவதாக நம்பப்படுகிறது. ஆண்களில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி முழு பிறழ்வைப் போலவே அடிக்கடி நிகழ்கிறது, அதாவது 4000 இல் 1. பெண்களில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி சற்று குறைவாகவே நிகழ்கிறது, ஒருவேளை 6000 இல் 1.
பொது மக்கள் தொகையில் 200 பெண்களில் 1 பேருக்கும் 400 ஆண்களில் 1 பேருக்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் முன்பிறழ்வு ஏற்படுகிறது.
ஒரு முன்முயற்சி கேரியரில் சராசரியாக cgg மறுநிகழ்வுகளின் எண்ணிக்கை சுமார் 70 ஆகும்.
அடுத்த தலைமுறையில் முழுமையான பிறழ்வு வரை நீட்டிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு, cgg சங்கிலியின் நீளத்தைப் பொறுத்தது. சராசரி நிகழ்தகவு சுமார் 1/3 ஆகும். இருப்பினும், அதிக cgg மீண்டும் நிகழும் வரம்பில் இது அதிகமாகவும், குறைவான cgg மீண்டும் நிகழும் நீளங்களில் குறைவாகவும் இருக்கும். உதாரணமாக, தாய்க்கு 100 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட cgg மீண்டும் நிகழும் நேரங்கள் இருந்தால், குழந்தை முழு பிறழ்வைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு கிட்டத்தட்ட 100% ஆகும், அது பாதிக்கப்பட்ட X குரோமோசோமை தாயிடமிருந்து பெற்றிருந்தால்.
[நீட்டிக்கப்பட உள்ளது.]
மேலும் படிக்க:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full
