Fragile X என்ற வார்த்தையை பரவலாகப் பயன்படுத்தியதற்காக Fragile X International (FraXI) அனைவருக்கும் நன்றி தெரிவிக்கிறது.
பலவீனமான x முன்பிறவியைப் பாதிக்கும் சிக்கல்களை விவரிக்க முன்பிறவி தொடர்புடைய நிபந்தனைகள் (FXPAC).
கேரியர்கள் (குறிப்புகளைப் பார்க்கவும்).

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பொதுவான சொல்லாகும், இது பாதிக்கக்கூடிய பல சிக்கல்களை உள்ளடக்கியது
FMR1 மரபணுவின் 200 க்கும் மேற்பட்ட CCG மறுநிகழ்வுகளைக் கொண்ட ஒருவர், எனவே FXPAC என்பது ஒரு பொதுவான சொல், இது
FMR1 மரபணுவின் 50-200 CGG மறுபடியும் மறுபடியும் உள்ள ஒருவர் அனுபவிக்கக்கூடிய அனைத்து சிக்கல்களையும் உள்ளடக்கியது.
அனுபவம்.

2020 ஆம் ஆண்டில், ஃப்ராக்ஸியின் இரண்டு குழு உறுப்பினர்களும் அவர்களின் சிறப்பு ஆலோசகர்களில் ஒருவரும் இணைந்து ஒரு
முன்னணி கல்வி இதழான ஃபிரான்டியர்ஸில், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிரீமியுடேஷன் அசோசியேட்டட் என்ற தலைப்பில் கட்டுரை
நிபந்தனைகள், நீங்கள் இங்கே படிக்கலாம். அந்தக் கட்டுரையில், அவர்கள் அந்த வார்த்தையை நீக்கக் கோரினர்
'கோளாறு' என்பது fragile x தொடர்புடைய premutation சொற்களிலிருந்து வந்தது.

FXPAC என்பது ஒரு உள்ளடக்கிய சொல், பல கேரியர்கள் கொண்டிருக்கும் களங்கப்படுத்தல் காரணமாக அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது
வேலையிலும், அவர்களின் தனிப்பட்ட வாழ்க்கையிலும், பரந்த சமூகத்திலும் அனுபவம் வாய்ந்தவர்கள். குறிப்பாக, முன்மொழிவு
2018 ஆம் ஆண்டில் FXAND (FX-தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல கோளாறுகள்) என்ற புதிய சொல் மக்களிடையே அதிருப்தியை ஏற்படுத்தியது.
FX premutation carriers, ஏனெனில் 'disorder' என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்தி சிக்கல்களைக் குறிக்கலாம்.
அவர்களை பாதிக்கும்.

FXPAC, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது காட்டியிருக்கும் சிக்கல்களின் நீண்ட பட்டியலை உள்ளடக்கியது, பலவீனமான x ஐ பாதிக்கிறது
முன்பிறழ்வு கேரியர்கள். FXPAC 17 குடும்ப தலைமையிலான பலவீனமான x நாடுகளுடன் உரையாடலில் உருவாக்கப்பட்டது.
ஐரோப்பிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நெட்வொர்க் மாநாட்டில் ஒரு பட்டறையைத் தொடர்ந்து, நிறுவனங்கள்
2019 இல் ரோட்டர்டாம். அதன் பின்னர், மேலும் நாட்டு அமைப்புகள் ஆதரவை வெளிப்படுத்தியுள்ளன,
உலகெங்கிலும் உள்ள பெரும்பாலான குடும்பத் தலைமையிலான பலவீனமான x அமைப்புகள் FXPAC என்ற வார்த்தையை ஆதரிக்கின்றன.

அன்றாட வாழ்க்கையும் அடையாளங்களும் பாதிக்கப்பட்டுள்ள குடும்பங்கள் மற்றும் நோயாளிகளைக் கவனிப்பது மிக முக்கியம்.
இந்த விதிமுறைகளால். Fragile X Premutation Associated Conditions என்பது எல்லாவற்றையும் பட்டியலிடும் ஒரு சொல்
இது ஒரு முன்முயற்சி கேரியரை பாதிக்கலாம் அல்லது பாதிக்காமல் போகலாம், இது தாக்குதல் இல்லாதது மற்றும் பாகுபாடு காட்டாதது.
இந்தத் துறையில் பலர் மேற்கொண்டு வரும் ஆராய்ச்சியை நாங்கள் வரவேற்கிறோம், மேலும் ஆராய்ச்சியாளர்கள்
இனிமேல் இந்த உள்ளடக்கிய சொற்களைப் பயன்படுத்துகிறோம்.

2020 இல் வெளியிடப்பட்டதிலிருந்து, FXPAC என்பது ஒரு ஒருங்கிணைக்கும்,
பொதுவான சொல். இப்போது, சாத்தியமான எஃப்எக்ஸ் பிரீமியூடேஷன் கேரியர் சிக்கல்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருவதால்2
நீண்ட காலமாக, பின்வருவனவற்றைப் போன்ற ஒரு பட்டியலைப் பயன்படுத்தலாம் (தனிப்பட்ட உருப்படிகளுடன்
வலுவான ஆதாரங்களுக்கு வழிவகுக்கும் கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவை):

பலவீனமான X முன்கூட்டிய பிறப்புடன் தொடர்புடைய நிபந்தனைகள்

• ஃபைப்ரோமியால்ஜியா, தசை வலி, நாள்பட்ட வலி
• ஒற்றைத் தலைவலி
• தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்
• ஹைப்பர் தைராய்டிசம்
• நாள்பட்ட சோர்வு நோய்க்குறி
• இருதய பிரச்சினைகள்
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
• பதட்டம்
• மன அழுத்தம்
• முதன்மை கருப்பை பற்றாக்குறை (FXPOI)
• நடுக்கம்/அட்டாக்ஸியா (FXTAS அல்லது FX-தொடர்புடைய நடுக்கம்/அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி)

இருப்பினும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மேலும் வரையறையை விரும்பினால், எல்லைப்புறங்களில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள கூடுதல் சொற்கள்
(ஜான்சன் மற்றும் பலர், 2020) கட்டுரை போதுமானதாக இருக்கும்: ஃப்ராகைல் எக்ஸ்-தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல மருத்துவர்
நிபந்தனைகள் (FXANC) மற்றும் பலவீனமான X பல்வேறு தொடர்புடைய நிபந்தனைகள் (FXVAC).
இந்தத் துறையில் நடத்தப்படும் அனைத்து ஆராய்ச்சிகளுக்கும், ஆதரவிற்கும் நாங்கள் நன்றியுள்ளவர்களாக இருக்கிறோம்
நேர்மறை, உறுதிப்படுத்தும் மற்றும் உள்ளடக்கிய சொற்களைப் பயன்படுத்துவதில் ஆராய்ச்சியாளர்கள்.

குறிப்புகள்:

ஃபிரான்டியர்ஸ் கட்டுரை: ஃபிரான்டியர்ஸ் | ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிரீமியுடேஷன் அசோசியேட்டட் கண்டிஷன்ஸ் (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC இப்போது 25 அறிவியல் கட்டுரைகள் மற்றும் புத்தகங்களில் மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, அவற்றுள்:

"கடந்த இரண்டு தசாப்தங்களாக, பொது மக்கள் சராசரியாக 30 CGG மறுபடியும் மறுபடியும் வெளிப்படுத்தினாலும்,
FMR1 மரபணுவில் 50 முதல் 200 மறுபடியும் மறுபடியும் ஏற்படும் முன்பிறழ்வுகள், அறிவுசார் குறைபாடு இல்லாத நிலைகளின் தொகுப்பான Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) உடன் தொடர்புடையதாக உள்ளது.
மேலும், FMR1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் முழுமையடையாமல் ஊடுருவுகின்றன என்பதையும்,
சில தனிநபர்கள், குறிப்பாக அசாதாரண CGG மீண்டும் விரிவாக்கங்களைக் கொண்ட பெண்கள் எந்த
FXS அல்லது FXPAC இன் அறிகுறிகள்.”[1]

"முற்புறுப்பு உள்ள நபர்கள் முழுமையுடன் காணப்படும் கடுமையான பினோடைப்களை வெளிப்படுத்துவதில்லை"
பிறழ்வு இருப்பினும் பல கோளாறுகள் முன்பிறழ்வு கேரியர்களுடன் தொடர்புடையவை, அதாவது, உடையக்கூடிய X-
தொடர்புடைய நடுக்கம் மற்றும் அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS), உடையக்கூடிய X தொடர்புடைய முதன்மை கருப்பை
பற்றாக்குறை (FXPOI), மற்றும் பலவீனமான X முன்பிறழ்வு தொடர்புடைய நிலைமைகள் (FXPAC).”[2]
"இந்த முடிவுகள் நடத்தை மற்றும் அறிவாற்றல் அங்கீகாரத்தின் தேவையை வலுவாக ஆதரிக்கின்றன"
FX-p உடைய பெண்களுக்கான பினோடைப் மற்றும் புதிதாக முன்மொழியப்பட்ட fragile-X- என்ற சொல்லை ஆதரிக்கிறது.
தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல நிலைமைகள். இந்த சவால்களை முன்கூட்டியே அங்கீகரித்தல் மற்றும் அடையாளம் காணுதல்
FX-p மற்றும் அவர்களின்
குடும்பங்கள்.”3

"FMR1 மரபணு 1991 இல் அடையாளம் காணப்பட்டதிலிருந்து, முன்பிறழ்வு தொடர்பான மருத்துவ நிலைமைகள்
"fragile X" என்று பெயரிடப்பட்ட கேரியர்களில் பல்வேறு சுகாதார நிலைமைகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.
முன்பிறழ்வு தொடர்புடைய நிலைமைகள் (FXPAC).[4] FXPAC உடையக்கூடிய X-தொடர்புடையது
நடுக்கம்/அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS), உடையக்கூடிய X-தொடர்புடைய முதன்மை கருப்பை பற்றாக்குறை (FXPOI),
பலவீனமான எக்ஸ்-தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல கோளாறு (FXAND).”[5]

“பிஎம் உள்ள பெண்கள் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிரீமியேஷன் அசோசியேட்டட் கன்டிஷன்களுக்கும் (FXPAC) ஆபத்தில் உள்ளனர்.
இதில் பலவீனமான X-தொடர்புடைய முதன்மை கருப்பை பற்றாக்குறை (FXPOI), உடையக்கூடிய X-தொடர்புடைய
நடுக்கம்-அட்டாக்ஸியா நோய்க்குறி (FXTAS), மற்றும் பலவீனமான எக்ஸ்-தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல கோளாறுகள்
(FXAND).”[6]

[1] எல்லைப்புறங்கள் | FMRP, ஒரு புதிய அடையாளத்தைத் தேடும் ஒரு மல்டிஃபங்க்ஸ்னல் RNA-பிணைப்பு புரதம் (frontiersin.org)
[2] மரபணுக்கள் | இலவச முழு உரை | FMR1 மற்றும் ஆட்டிசம், ஒரு சுவாரஸ்யமான இணைப்பு மறுபரிசீலனை செய்யப்பட்டது (mdpi.com)
[3] பலவீனமான-X முன்பிறப்பு உள்ள பெண்களின் ஆட்டிசம் பண்புகள் மற்றும் மன ஆரோக்கியம்: தாய்வழி நிலை மற்றும் மரபணு ஆபத்து |
பிரிட்டிஷ் ஜர்னல் ஆஃப் சைக்கியாட்ரி | கேம்பிரிட்ஜ் கோர்
[4] எல்லைகள் | பலவீனமான X பிரீமியூடேஷன் தொடர்புடைய நிபந்தனைகள் (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] உடையக்கூடிய X முன்பிறழ்வு மற்றும் தொடர்புடைய சுகாதார நிலைமைகள்: ஒரு மதிப்பாய்வு – தஸ்ஸனாகிஜ்பானிச் – 2021 – மருத்துவ மரபியல் –
விலே ஆன்லைன் நூலகம்
[6] எல்லைகள் | FMR1 பிரீமியேஷன் கொண்ட பெண்களில் கோமர்பிட் நிலைமைகளின் முன்னறிவிப்பாளர்கள் (ஃப்ராண்டியர்சின்.ஆர்ஜி)

செய்திக்குறிப்பின் PDF ஐப் பதிவிறக்கவும்