டாக்டர் கிர்ஸ்டன் ஜான்சன் (யுகே)
டாக்டர் கிர்ஸ்டன் ஜான்சன் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் இன்டர்நேஷனலின் நிறுவனர்களில் ஒருவர் மற்றும் ஃப்ராக்ஸியின் தலைவராகவும் உள்ளார்.
Kirsten joined the board of the UK Fragile X Society in 2016, and was Chair from 2018 – 2023. She has been on the board of EURORDIS, the European Rare Disease organisation, since 2022 and is active on their Newborn Screening Working Group. Kirsten is a Lancet Commissioner for the RDI-Lancet Commission on Rare Diseases.
In her advocacy work, Kirsten was one of the co-authors of the 2022 Cells article which led to the renaming of the எஃப்எம்ஆர்1 gene and protein, removing offensive and outdated terminology. She has also co-authored a 2020 article in Frontiers, leading to the adoption of the term Fragile X Premutation Associated Conditions, ‘and was lead author on the 2024 article in JARID on a holistic approach to Fragile X Syndrome. Her most recent co-authored article is The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way.
கிர்ஸ்டன் ஒரு பிறழ்வு கேரியர் மற்றும் அவருக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியுடன் வாழும் இரண்டு வயது மகள்கள் உள்ளனர். அவர் ஒரு தொழில்முறை இசைக்கலைஞராக பணிபுரிகிறார் - அவரது பணி மற்றும் பதிவுகள் பற்றிய கூடுதல் தகவல்கள் இங்கே: www.kirstenjohnsonpiano.com.
கிறிஸ்டின் முல்காக் (சுவிட்சர்லாந்து)
என் பெயர் கிறிஸ்டின் மல்காக், நான் 2015 முதல் FraXI-யின் துணைத் தலைவராகவும், சுவிஸ் Fragile X சங்கமான FRAXAS-இன் இணைத் தலைவராகவும் இருக்கிறேன். எங்கள் சங்கம் 2012 இல் ஐரோப்பிய Fragile X நெட்வொர்க்கில் இணைந்தது, அதன் பிறகு எங்கள் வருடாந்திர கூட்டங்களில் பங்கேற்பது எனக்கு மிகவும் உத்வேகத்தை அளிக்கிறது. நான் 3 குழந்தைகளின் தாய், 2 ஆண் குழந்தைகள் (1999 மற்றும் 2006 இல் பிறந்தார்) மற்றும் 1 பெண் குழந்தை (2009 இல் பிறந்தார்). என் இரண்டு ஆண் குழந்தைகளுக்கும் Fragile X நோய்க்குறி உள்ளது, ஆனால் அது அவர்களை மிகவும் வித்தியாசமாக பாதிக்கிறது. இந்த நோயறிதல் பெற்றோர்களாகிய எங்களுக்கு ஒரு சவாலாக இருந்தாலும், நம் குழந்தைகளுடனும் அவர்களைச் சுற்றியும் எவ்வளவு மகிழ்ச்சியையும் வேடிக்கையையும் கொண்டிருக்கிறோம், அவர்கள் மூலம் எத்தனை சிறந்த மனிதர்களைச் சந்தித்திருக்கிறோம், வாழ்க்கையில் சிறிய விஷயங்களில் அவர்களின் மகிழ்ச்சி எவ்வளவு தொற்றுநோயாகும் என்பதை நாங்கள் இன்னும் உணர்கிறோம். எனக்கு, மிகப்பெரிய சவால் என்னவென்றால், நமது சமூகத்தில் சிறப்புத் தேவைகள் உள்ளவர்களின் எதிர்மறையான பார்வை மற்றும் அவர்களின் வரம்புகளில் ஒருதலைப்பட்ச கவனம் செலுத்துவது. எனவே, நமது சக மனிதர்களுக்கு விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதும் கல்வி கற்பிப்பதும் என் இதயத்திற்கு மிகவும் நெருக்கமானது. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட நம் அன்புக்குரியவர்களுடன் அவர்கள் ஈடுபடத் துணிந்தால், அவர்கள் எவ்வளவு மதிப்புமிக்கவர்கள் மற்றும் வளமானவர்கள் என்பதை அவர்களே கண்டறியக்கூடும்.
லிட்வியன் பெர்ன்சன் (நெதர்லாந்து)
என் பெயர் லிட்வீன் பெர்ன்சன், நான் என் கணவர் கீர்ட்டுடன் நெதர்லாந்தின் தெற்குப் பகுதியில் வசிக்கிறேன். எங்களுக்கு நான்கு குழந்தைகள் உள்ளனர், அவர்களில் இருவர் ஸ்டிஜ்ன் மற்றும் எமியல் FXS உடையவர்கள். அவர்கள் 33 மற்றும் 34 வயதுடையவர்கள், எங்கள் பகுதியில் வசிக்கிறார்கள், எனவே நாங்கள் ஒருவரை ஒருவர் அடிக்கடி பார்க்கிறோம். நான் ஓய்வு பெற்ற பொது மருத்துவர், 30 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக எனது சொந்த பயிற்சியை மேற்கொண்டேன். கூடுதலாக, நான் நிஜ்மேகனில் உள்ள ராட்பவுட் பல்கலைக்கழகத்தில் பொது பயிற்சியாளர் பயிற்சியில் பயிற்சியின் தலைவராக இணைக்கப்பட்டேன்.
எமிலி வெயிட் (பிரான்ஸ்)
ஜோனா குலிசியாக்-காஸ்மியர்சாக் (போலந்து)
ஜோனா வ்ரோக்ஸாவில் உள்ள லோயர் சிலேசியன் பல்கலைக்கழகத்தின் கல்வியியல் பீடத்தில் முனைவர் பட்டம் பெற்ற மாணவி. சிறப்பு கல்வியாளர், தொழில் சிகிச்சை நிபுணர், பலவீனமான X நோய்க்குறி, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் உள்ள மக்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கான அறக்கட்டளையின் தலைவர் "ரோட்ஸினா ஃப்ரா எக்ஸ்", மாற்றுத்திறனாளிகளின் உரிமைகள் குறித்த மாநாட்டின் துறையில் PFON நிபுணர். போலந்து சாரணர் சங்கத்தின் தலைமையகத்தில் உள்ள சாரணர் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் பயிற்றுவிப்பாளர். பலவீனமான X நோய்க்குறி உள்ள இரண்டு வயது மகன்களின் தாய். ஆராய்ச்சி ஆர்வங்கள்: இயலாமையை எதிர்கொள்ளும் குடும்பம், தடைகள் மற்றும் ஸ்டீரியோடைப்களை கடப்பதில் குறைபாடுகள் உள்ளவர்கள், அரசு சாரா நிறுவனங்களில் செயல்படுத்தல், பிற அரிய மற்றும் பரவலான வளர்ச்சி கோளாறுகள் தொடர்பாக பலவீனமான X நோய்க்குறியின் மரபணு வகை மற்றும் பினோடைப்.
பிரான்சுவா கூசென்ஸ் (பெல்ஜியம்)
பெல்ஜிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சங்கத்தில் 2008 முதல் செயல்பட்டு வரும் பிரான்சுவா கூசென்ஸ், 2020 இல் AXFB இன் தலைவராக நியமிக்கப்பட்டார். 2011 இல் தொடங்கி ஐரோப்பிய நெட்வொர்க்கின் அனைத்து சர்வதேச கூட்டங்களிலும் கலந்து கொண்டார், மேலும் பிரஸ்ஸல்ஸில் ஃப்ராக்ஸி உருவாக்கப்பட்ட ஃப்ராக்ஸியின் நிறுவனர்களில் ஒருவராகவும் இருந்தார். ஒரு பொருளாளராக, சர்வதேச இலாப நோக்கற்ற அமைப்பின் நிதி மற்றும் பெல்ஜிய நிர்வாக அம்சங்களை அவர் ஏற்றுக்கொள்கிறார்.
பிரான்சுவா ஒரு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் வகை வயது வந்த ஆணின் தாய். 4 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக அவரும் அவரது கணவரும் தங்கள் மகனுடன் கவனித்த விசித்திரமான நடத்தைக்கு பதில்களை வழங்கும் சரியான நோயறிதலைத் தேடிக்கொண்டிருந்தனர். எந்த நோயறிதலும் இல்லாதது மற்றும் கூடுதல் மருத்துவ பரிசோதனைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி நோயறிதலை ஒரு நிவாரணமாக அவர்கள் உணர்ந்தனர்.
மொழிபெயர்ப்பில் முன்னாள் பயிற்சியின் மூலம், அவர் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் (EN – GE – FR) மொழிக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்ட ஒரு பன்மொழி சொற்களஞ்சியத்தை உருவாக்கினார். தற்போது அவர் கதிரியக்க மருந்துப் பகுதியில் கதிரியக்கப் பாதுகாப்பு அதிகாரியாகப் பணிபுரிகிறார்.
கிளாடியா ஜீசஸ் (போர்ச்சுகல்)
என் பெயர் கிளாடியா ஜீசஸ், நான் ஃப்ராக்ஸியின் வாரிய உறுப்பினராகவும், போர்ச்சுகலில் உள்ள அசோசியாசோ போர்ச்சுகீசா டா சிண்ட்ரோம் டூ எக்ஸ் ஃப்ராகில் (APSXF) வாரிய உறுப்பினராகவும் இருக்கிறேன். எனக்கு இரண்டு குழந்தைகள் உள்ளனர், என் மூத்த மகனுக்கு FXS உள்ளது. நான் ஒரு ஆசிரியர், எனவே பள்ளிகளில் சேர்க்கையை ஊக்குவிக்க நான் மிகவும் ஆர்வமாக உள்ளேன்.
லிண்டா போராலி (ஸ்வீடன்)
லிண்டா போராலி 2021 முதல் ஸ்வீடிஷ் பலவீனமான எக்ஸ் அமைப்பான “ஃபெரெனிங்கன் ஃப்ராகைல் எக்ஸ்” இன் தலைவராக இருந்து வருகிறார். அதற்கு முன்பு, அவர் தகவல் தொடர்புத் தலைவராகவும் ஐரோப்பிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நெட்வொர்க்குடன் தொடர்பு கொண்டிருந்தார். ஸ்வீடன் ஃப்ராக்க்சியின் நிறுவன உறுப்பினர்களில் ஒன்றாகும், மேலும் சிறிது காலம் லிண்டா ஃப்ராக்க்சியின் செயலாளராகவும் பணியாற்றினார்.
"எங்கள் மகனுக்கு 2015 ஆம் ஆண்டு நோய் கண்டறியப்பட்டபோது, நான் பலவீனமான X மற்றும் "உடையக்கூடிய X உலகத்துடன்" தொடர்பு கொண்டேன். சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, ஸ்வீடனில் உள்ள அரிய நோய்களுக்கான தேசிய மையமான கோதன்பர்க்கில் உள்ள Ågrenska இல் பலவீனமான X க்கான குடும்ப வாரத்தில் நாங்கள் ஈடுபட்டிருந்தோம். அங்கு நாங்கள் அமைப்பின் பல உறுப்பினர்களைச் சந்தித்தோம், நாங்களே உறுப்பினர்களானோம், மேலும் பல ஆண்டுகளாக நிறுவனத்திற்குள் எனது ஈடுபாடு படிப்படியாக வளர்ந்துள்ளது. இது வாழ்க்கையில் எனது உண்மையான அழைப்புகளில் ஒன்றாகும், எங்கள் ஸ்வீடிஷ் உறுப்பினர்கள் மற்றும் FraXI மற்றும் அரிய நோய்களுக்கான பிற அமைப்புகளுக்குள் உள்ள சர்வதேச சமூகத்துடனான தொடர்பை நான் விரும்புகிறேன். நான் பலவீனமான XI இன் கேரியராக இருப்பதால், பலவீனமான X இன் பல்வேறு அம்சங்களைப் பற்றி முடிந்தவரை கல்வி கற்பிக்கவும் கற்றுக்கொள்ளவும் முயற்சிக்கவும், மேலும் நோயறிதல் தொடர்பான தகவல்களையும் விழிப்புணர்வையும் பரப்பவும் முயற்சிக்கவும்."
லிண்டா தனது கணவர் மற்றும் இரண்டு குழந்தைகளுடன் ஸ்வீடனின் கிழக்கு கடற்கரையில் உள்ள காவ்லேவில் வசிக்கிறார். அவர் தகவல்தொடர்புகளில் பட்டம் பெற்றுள்ளார் மற்றும் புத்தகத் துறையில் தனது சொந்தத் தொழிலைத் தொடங்க வேலை செய்கிறார்.
ஈவா பிரைல்ட் (டென்மார்க்)
ஈவாவுக்கு FXS உள்ள ஒரு வயது வந்த மகள் இருக்கிறாள், அவளும் ஒரு முன்பிறவி கேரியர். ஈவா "டென்மார்க்கில் உள்ள பலவீனமான X நோய்க்குறிக்கான தேசிய சங்கம்" என்ற குடும்ப சங்கத்தின் தலைவராக உள்ளார், மேலும் "அரிய நோய்களுக்கான ஐரோப்பிய வலையமைப்பில்" பங்கேற்கிறார்.
ஷாலினி என் கேடியா (இந்தியா)
ஷாலினி என் கேடியா இந்தியாவில் உள்ள ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சொசைட்டியின் தலைவராக உள்ளார். கடந்த இரண்டு தசாப்தங்களாக அவர் கிட்டத்தட்ட 16,000 குடும்பங்களுக்கு உதவி செய்துள்ளார். இந்தியாவில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்கான இந்திய குழந்தை மருத்துவ அகாடமி வெளியிட்ட வழிகாட்டுதல்களின் இணை ஆசிரியராகவும், TEDx பேச்சாளராகவும் உள்ளார்.
உலகெங்கிலும் உள்ள மில்லியன் கணக்கான மக்களைப் பாதிக்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்ற நோயின் அறியாமையைப் போக்குவதே அவர் கடுமையாக பாடுபடும் ஒன்றாகும். பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துவது அவரது வாழ்க்கையின் நோக்கமாகும்.
எலிசபெத் ஸ்டாங் ஹாட்வெட் (நோர்வே)
எலிசபெத் 2014 முதல் நோர்வேயில் உள்ள ஃப்ராகைல் எக்ஸ் அமைப்பில் தீவிரமாக செயல்பட்டு வருகிறார், மேலும் இப்போது ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குடும்பங்களுக்கு ஒரு சக நபராகவும், ஃப்ராக்ஸியின் வாரிய பிரதிநிதியாகவும் உள்ளார்.
பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி பற்றிய தகவல்களைப் பகிர்வதிலும், பலவீனமான எக்ஸ் உடன் வாழ்வது எப்படி என்பதையும், பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு உதவுவதிலும் எனது கவனம் உள்ளது.
எலிசபெத் தனது குடும்பத்துடன் ஒஸ்லோவிற்கு வெளியே வசிக்கிறார், மேலும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு மகன் (2007) உள்ளார். எலிசபெத் ஒரு முதன்மை ஆசிரியராக பணிபுரிகிறார்.
ஏஞ்சலா லெபோர் (இத்தாலி)
ஏஞ்சலா மொடெனாவில் வசிக்கிறார், அங்கு அவர் ஒரு பாலர் பள்ளி ஆசிரியராக பணிபுரிகிறார். அவரது சகோதரர் ஜியாகோமோவுக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளது, அவருக்கு நன்றி அவர் இத்தாலிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சமூகத்திற்கான தன்னார்வலராக பணியாற்றத் தொடங்கினார்.
அவர் வெளிநாட்டு மொழிகளில் பட்டம் பெற்றவர். சிறிது காலம் வெளிநாட்டில் வசித்து, இங்கிலாந்தில் உள்ள கோவென்ட்ரி நகர சபையில் பன்மொழி கல்வி உதவியாளராகப் பணியாற்றினார், அங்கு அவர் கல்வி உதவி மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு சேவைகளை வழங்குவதன் மூலம் வெளிநாட்டு மாணவர்களை ஒருங்கிணைப்பதை ஆதரித்தார். தற்போது, அவர் இத்தாலிய வாரியத்தின் உறுப்பினராகவும், அவர் பிறந்த இடமான காம்பானியாவில் உள்ள பிராந்தியப் பிரிவின் தலைவராகவும் உள்ளார். 2024 ஆம் ஆண்டில் அவர் அதிகாரப்பூர்வமாக ஃப்ராகைல் எக்ஸ் இன்டர்நேஷனல் இயக்குநர்கள் குழுவில் சேர்ந்தார், இப்போது அவர் சமூக ஊடக தொடர்புக்குப் பொறுப்பாக உள்ளார்.
ஒவ்வொரு நபரின் அடிப்படை உரிமைகளையும், அவர்கள் எப்படிப்பட்ட சூழ்நிலையில் வாழ்ந்தாலும், உத்தரவாதப்படுத்துவதற்காக, பல்வேறு நிறுவன மட்டங்களில் இணைந்து பணியாற்றுவதன் முக்கியத்துவத்தை ஏஞ்சலா ஆழமாக நம்புகிறார்.
அஞ்சா ஸ்வைன்பெர்கர் (ஜெர்மனி)
அஞ்சா தனது குடும்பத்துடன் ஜெர்மனியின் ஹாம்பர்க்கில் வசிக்கிறார். அவருக்கு மூன்று குழந்தைகள் உள்ளனர், அனைவரும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் வித்தியாசமாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், ஒரு பெண் (2003 இல் பிறந்தார்) மற்றும் இரண்டு ஆண் குழந்தைகள் (2007 மற்றும் 2009 இல் பிறந்தார்).
2021 ஆம் ஆண்டில் அவர் ஜெர்மன் சங்கமான “Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V.” இன் குழுவில் சேர்ந்தார், பின்னர் துணைத் தலைவராக ஆனார், மேலும் 2024 இல், அவர் Fragile X International இன் குழுவில் சேர்ந்தார்.
அஞ்சா கட்டிடக்கலையில் பட்டம் பெற்றுள்ளார், மேலும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்த விரும்புவதோடு, நெட்வொர்க்கிங், பயணம் மற்றும் சமையல் ஆகியவற்றையும் அவர் விரும்புகிறார்.
வாரியத்திற்கு நிபுணர்
லினஸ் மல்காக் (சுவிட்சர்லாந்து)
என் பெயர் லினஸ் மல்காக், நான் 1999 இல் பிறந்தேன். நான் சுவிட்சர்லாந்தின் நியோனில் வசிக்கிறேன், எனக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளது. எனக்கு ஒரு சகோதரனும் (ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமும் உள்ளவர்) ஒரு சகோதரியும் உள்ளனர். தற்போது, மருந்து மற்றும் அழகுசாதனப் பொருட்களுக்கான பேக்கேஜிங் செய்யும் ஒரு பேக்கேஜிங் பட்டறையில் நான் பணிபுரிகிறேன். அங்குள்ள வேலை மற்றும் சமூக தொடர்புகள் எனக்கு மிகவும் பிடிக்கும். எனது ஓய்வு நேரத்தில் சிறப்பு ஒலிம்பிக்கிற்கான நீச்சல் பயிற்சியில் பங்கேற்கிறேன், மேலும் ஜெனீவா மற்றும் அதைச் சுற்றியுள்ள பகுதிகளுக்கு பொது போக்குவரத்தை எடுத்துச் செல்வதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறேன். நான் சுவிஸ் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சங்கமான FRAXAS இன் வாரிய உறுப்பினராகவும், FraXI வாரியத்தில் நிபுணராகவும் இருக்கிறேன். FraXI மற்றும் FRAXAS மீதான எனது அர்ப்பணிப்பு என்னை மிகவும் ஊக்குவிக்கிறது, மேலும் கடந்த காலங்களில் பல ஐரோப்பிய ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நெட்வொர்க் கூட்டங்களில் கலந்து கொண்டுள்ளேன். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்த உதவ விரும்புகிறேன், ஏனென்றால் நாம் பெரும்பாலும் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்படுகிறோம், நாம் இருக்க விரும்பும் விதத்தில் நடத்தப்படுவதில்லை.
