др Кирстен Џонсон (УК)
Др Кирстен Џонсон је један од оснивача Фрагиле Кс Интернатионал-а и председник је ФраКСИ-ја.
Кирстен се придружила одбору УК Фрагиле Кс Социети 2016. године, а постала је председавајућа 2018. Она такође седи у одбору ЕУРОРДИС-а, Европске организације за ретке болести, и активна је у њиховој радној групи за скрининг новорођенчади.
Кирстен је била један од коаутора чланка Ћелије из 2022. који је довео до преименовање гена и протеина ФМР1, уклањање увредљиве и застареле терминологије. Такође је коаутор чланка из 2020 Фронтиерс, на Услови повезани са крхком Кс премутацијом.
Кирстен је носилац премутације и има две одрасле ћерке које живе са крхким Кс синдромом. Ради као професионални музичар – више информација о њеном раду и снимцима је овде: ввв.кирстењохнсонпиано.цом.
Кристин Малкок (Швајцарска)
Моје име је Кристин Малкок и потпредседник сам за ФраКСИ и копредседавајући швајцарског Фрагиле Кс удружења ФРАКСАС од 2015. Наше удружење се придружило Европској мрежи Фрагиле Кс 2012. и од тада ме заиста инспирише учешће на нашим годишњим састанцима. Мајка сам троје деце, 2 дечака (1999. и 2006. године) и 1 девојчице (рођене 2009. године). Оба моја дечака имају синдром фрагилног Кс, али то утиче на њих сасвим другачије. Иако је ова дијагноза изазов за нас као родитеље, ми ипак схватамо колико смо радости и забаве са и око наше деце, колико смо сјајних људи упознали кроз њих и колико је заразна њихова радост у малим стварима у животу. . За мене је највећи изазов негативна перцепција особа са посебним потребама у нашем друштву и једнострано фокусирање на њихова ограничења. Стога ми је веома при срцу подизање свести и образовање наших ближњих. Ако се усуде да ступе у контакт са нашим најмилијима погођеним синдромом крхког Кс, можда ће сами открити колико су вредни и богати.
Лидвин Бернсен (Холандија)
Моје име је Лидвиен Бернсен и живим на југу Холандије са својим мужем Гертом. Имамо четворо деце и двоје од њих Стијн и Емиел имају ФКСС. Они имају 33 и 34 године и живе у нашем комшилуку, па се често виђамо. Ја сам лекар опште праксе у пензији и имам сопствену ординацију више од 30 година. Поред тога, био сам везан за обуку лекара опште праксе на Универзитету Радбоуд у Нијмегену као шеф обуке
Emilie Weight (France)
Јоанна Кулисиак-Казмиерцзак (Пољска)
Јоанна је докторант на Педагошком факултету Универзитета Доње Шлеске у Вроцшави. Дефектолог, радни терапеут, председник Фондације за људе и породице са фрагилним Кс синдромом, интелектуалним инвалидитетом и спектром аутизма „Роџина Фра Кс“, експерт ПФОН-а у области Конвенције о правима особа са инвалидитетом. Инструктор скаутског истраживачког института у седишту пољског савеза извиђача. Мајка два одрасла сина са крхким Кс синдромом. Истраживачка интересовања: породица у суочавању са инвалидитетом, особе са инвалидитетом у превазилажењу баријера и стереотипа, активација у невладиним организацијама, генотип и фенотип фрагилног Кс синдрома у односу на друге ретке и первазивне поремећаје у развоју.
Франсоаз Гусенс (Белгија)
Активна од 2008. године у белгијској асоцијацији Фрагиле Кс, Франсоаз Гусенс је именована за председницу АКСФБ-а 2020. Присуствовала је свим међународним састанцима европске мреже почев од 2011. године и била је један од оснивача ФраКСИ-а, преко којег је ФраКСИ настао у Бриселу. Као благајник преузима финансијске и белгијске административне аспекте међународне непрофитне организације.
Франсоаз је мајка одраслог мушкарца Фрагиле Кс. Више од 4 године она и њен супруг тражили су тачну дијагнозу дајући одговоре на чудно понашање које су приметили код свог сина. Осетили су дијагнозу крхког Кс синдрома као олакшање у поређењу са непостојањем дијагнозе и даљим медицинским прегледима.
Захваљујући претходној обуци за превођење, развила је вишејезични појмовник посебно посвећен Фрагиле Кс (ЕН – ГЕ – ФР). Тренутно ради као службеник за радиозаштиту у радиофармацеутској области.
Клаудија Хесус (Португал)
Моје име је Клаудија Жезус и члан сам одбора ФраКСИ и члан одбора Ассоциацао Португуеса да Синдроме до Кс Фрагил (АПСКСФ), у Португалу. Имам двоје деце и мој најстарији син има ФКСС. Ја сам наставник и зато сам веома заинтересован да промовишем инклузију у школама.
Линда Порали (Шведска)
Линда Порали је председница шведске крхке Кс организације „Форенинген Фрагиле Кс” од 2021. Пре тога, била је шефица комуникација и била је укључена у Европску мрежу Фрагиле Кс. Шведска је један од оснивача ФраКСИ-ја и кратко време Линда је била секретар за ФраКСИ.
Линда каже: „Дошла сам у контакт са крхким Кс и „крхким Кс светом“ када је нашем сину дијагностицирана 2015. Убрзо након тога, били смо на породичној недељи за крхку Кс у Агренској у Гетеборгу, националном центру за ретке болести у Сведен. Тамо смо упознали неколико чланова из организације, и сами постали чланови и мој ангажман у организацији је постепено растао током година. Ово је један од мојих истинских животних позива, волим контакт са нашим шведским члановима и међународном заједницом у оквиру ФраКСИ и других организација за ретке болести. Пошто сам носилац крхког КСИ, трудим се да едукујем и научим што више о различитим аспектима крхког Кс и покушавам да ширим информације и свест у вези са дијагнозом.”
Линда живи у Гавлеу, на источној обали Шведске, са супругом и двоје деце. Она је дипломирала комуникологију и ради на покретању сопственог бизниса у индустрији књига.
Ева Брилд (Данска)
Ева има одраслу ћерку са ФКСС-ом и сама је носилац премутације. Ева је председница породичног удружења „Национално удружење за синдром крхког Кс у Данској“ и учествује у „Европској мрежи за ретке болести“.
Шалини Н Кедија (Индија)
Схалини Н Кедиа је председник друштва Фрагиле Кс у Индији. У протекле две деценије помогла је скоро 16.000 породица. Она је коаутор смерница које је издала Индијска академија за педијатрију за Фрагиле Кс у Индији и ТЕДк говорник.
Отклањање незнања о Фрагиле Кс, стању које погађа милионе широм света, је нешто чему она тешко тежи. Њена животна мисија је да промени животе оних који су погођени.
Елизабет Станг Хотведт (Норвешка)
Елисабетх је активна у организацији Фрагиле Кс у Норвешкој од 2014. године, а сада је вршњакиња за породице са синдромом Фрагиле Кс и представница одбора за ФраКСИ.
Мој фокус је био да поделим информације о синдрому крхког Кс, како је живети са осетљивим к и да помогнем погођеним породицама.
Елисабетх живи са својом породицом недалеко од Осла и има сина (2007) погођеног синдромом Фрагиле к. Елизабет ради као учитељица у основној школи.
Ангела Лепоре (Италија)
Анђела живи у Модени, где ради као васпитачица. Њен брат Ђакомо има синдром крхке Кс и захваљујући њему је почела да ради као волонтер за италијанску заједницу крхких Кс.
Дипломирала је стране језике. Живела је неко време у иностранству и радила као помоћник за вишејезично образовање у Градском већу Ковентрија у Великој Британији, где је подржала интеграцију страних студената пружајући образовну помоћ и услуге превођења. Тренутно је члан италијанског одбора и председник регионалне секције у Кампанији, месту где је рођена. Године 2024. званично се придружила управном одбору Фрагиле Кс Интернатионал, а сада је задужена за комуникацију на друштвеним мрежама.
Анђела је дубоко уверена у важност заједничког рада и на различитим институционалним нивоима како би се гарантовала основна права сваке особе, без обзира на услове у којима живи.
Ања Швајнбергер (Немачка)
Ања са породицом живи у Хамбургу у Немачкој. Има троје деце, сва различито погођена синдромом фрагилног Кс, девојчицу (рођена 2003. године) и два дечака (рођена 2007. и 2009. године).
Године 2021. придружила се одбору немачког удружења „Интерессенгемеинсцхафт Фрагилес-Кс е. В. и од тада је постала потпредседница, а 2024. године се придружила одбору Фрагиле Кс Интернатионал.
Ања је дипломирала архитектуру и поред жеље да подигне свест о Фрагиле Кс-у, воли умрежавање, путовања и кување.
Експерт у одбору
Линус Малкок (Швајцарска)
Зовем се Линус Малкок, рођен сам 1999. Живим у Ниону, Швајцарска, и имам синдром крхког Кс. Имам брата (такође са Фрагиле Кс синдромом) и сестру. Тренутно радим у радионици за паковање која се бави паковањем фармацеутских и козметичких производа. Заиста ми се свиђа посао и друштвени контакти тамо. У слободно време учествујем у обуци пливања за Специјалну олимпијаду и уживам у вожњи јавним превозом до Женеве и околине. Члан сам одбора швајцарског Фрагиле Кс удружења ФРАКСАС и стручњак у одбору ФраКСИ. Моја посвећеност ФраКСИ и ФРАКСАС-у ме много мотивише, а у прошлости сам био на многим састанцима Европске мреже Фрагиле Кс. Желим да помогнем у подизању свести о крхком Кс синдрому, јер смо често погрешно схваћени и не третирани на начин на који бисмо желели да будемо.
