Управни одбор

др Кирстен Џонсон (УК)

Др Кирстен Џонсон је један од оснивача Фрагиле Кс Интернатионал-а и председник је ФраКСИ-ја.

Кирстен се придружила одбору УК Фрагиле Кс Социети 2016. године, а постала је председавајућа 2018. Она такође седи у одбору ЕУРОРДИС-а, Европске организације за ретке болести, и активна је у њиховој радној групи за скрининг новорођенчади.

Кирстен је била један од коаутора чланка Ћелије из 2022. који је довео до преименовање гена и протеина ФМР1, уклањање увредљиве и застареле терминологије. Такође је коаутор чланка из 2020 Фронтиерс, на Услови повезани са крхком Кс премутацијом.

Кирстен је носилац премутације и има две одрасле ћерке које живе са крхким Кс синдромом. Ради као професионални музичар – више информација о њеном раду и снимцима је овде: ввв.кирстењохнсонпиано.цом.

Кристин Малкок (Швајцарска)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Лидвин Бернсен (Холандија)

Моје име је Лидвиен Бернсен и живим на југу Холандије са својим мужем Гертом. Имамо четворо деце и двоје од њих Стијн и Емиел имају ФКСС. Они имају 33 и 34 године и живе у нашем комшилуку, па се често виђамо. Ја сам лекар опште праксе у пензији и имам сопствену ординацију више од 30 година. Поред тога, био сам везан за обуку лекара опште праксе на Универзитету Радбоуд у Нијмегену као шеф обуке

Брендан Тежина (Француска)

Брендан живи у Француској са породицом. Потиче из мултикултуралног порекла: Француза, Енглеза и Ираца. Брендан има 20-годишњег сина са Фрагиле Кс синдромом; обоје деле своју љубав према рагбију, пошто су играли и тренирали игру. Брендан је дипломирани бизнисмен и 25 година је радио у продаји и управљању пројектима у ИТ индустрији.

Брендан је био укључен у Фрагиле Кс Франце од 2010. године као волонтер, а од 2012. као благајник и међународни контакт. Након што се придружио састанцима ЕФКСН-а у раним годинама, Брендон је активно учествовао у оснивачкој групи за покретање ФраКСИ, где тренутно председава Комитетом за међународне односе. Његов циљ је да се што више удружења придружи нашем циљу, као и да помогне породицама да оснују локалну крхку Кс организацију у земљама у којима они недостају.

Јоанна Кулисиак-Казмиерцзак (Пољска)

Јоанна је докторант на Педагошком факултету Универзитета Доње Шлеске у Вроцшави. Дефектолог, радни терапеут, председник Фондације за људе и породице са фрагилним Кс синдромом, интелектуалним инвалидитетом и спектром аутизма „Роџина Фра Кс“, експерт ПФОН-а у области Конвенције о правима особа са инвалидитетом. Инструктор скаутског истраживачког института у седишту пољског савеза извиђача. Мајка два одрасла сина са крхким Кс синдромом. Истраживачка интересовања: породица у суочавању са инвалидитетом, особе са инвалидитетом у превазилажењу баријера и стереотипа, активација у невладиним организацијама, генотип и фенотип фрагилног Кс синдрома у односу на друге ретке и первазивне поремећаје у развоју.

Франсоаз Гусенс (Белгија)

Активна од 2008. године у белгијској асоцијацији Фрагиле Кс, Франсоаз Гусенс је именована за председницу АКСФБ-а 2020. Присуствовала је свим међународним састанцима европске мреже почев од 2011. године и била је један од оснивача ФраКСИ-а, преко којег је ФраКСИ настао у Бриселу. Као благајник преузима финансијске и белгијске административне аспекте међународне непрофитне организације.

Франсоаз је мајка одраслог мушкарца Фрагиле Кс. Више од 4 године она и њен супруг тражили су тачну дијагнозу дајући одговоре на чудно понашање које су приметили код свог сина. Осетили су дијагнозу крхког Кс синдрома као олакшање у поређењу са непостојањем дијагнозе и даљим медицинским прегледима.

Захваљујући претходној обуци за превођење, развила је вишејезични појмовник посебно посвећен Фрагиле Кс (ЕН – ГЕ – ФР). Тренутно ради као службеник за радиозаштиту у радиофармацеутској области.

Клаудија Хесус (Португал)

Линда Порали (Шведска)

Линда Порали је председница шведске крхке Кс организације „Форенинген Фрагиле Кс” од 2021. Пре тога, била је шефица комуникација и била је укључена у Европску мрежу Фрагиле Кс. Шведска је један од оснивача ФраКСИ-ја и кратко време Линда је била секретар за ФраКСИ.

Линда каже: „Дошла сам у контакт са крхким Кс и „крхким Кс светом“ када је нашем сину дијагностицирана 2015. Убрзо након тога, били смо на породичној недељи за крхку Кс у Агренској у Гетеборгу, националном центру за ретке болести у Сведен. Тамо смо упознали неколико чланова из организације, и сами постали чланови и мој ангажман у организацији је постепено растао током година. Ово је један од мојих истинских животних позива, волим контакт са нашим шведским члановима и међународном заједницом у оквиру ФраКСИ и других организација за ретке болести. Пошто сам носилац крхког КСИ, трудим се да едукујем и научим што више о различитим аспектима крхког Кс и покушавам да ширим информације и свест у вези са дијагнозом.”

Линда живи у Гавлеу, на источној обали Шведске, са супругом и двоје деце. Она је дипломирала комуникологију и ради на покретању сопственог бизниса у индустрији књига.

Ева Брилд (Данска)

Ева има одраслу ћерку са ФКСС-ом и сама је носилац премутације. Ева је председница породичног удружења „Национално удружење за синдром крхког Кс у Данској“ и учествује у „Европској мрежи за ретке болести“.

Шалини Н Кедија (Индија)

Схалини Н Кедиа је председник друштва Фрагиле Кс у Индији. У протекле две деценије помогла је скоро 16.000 породица. Она је коаутор смерница које је издала Индијска академија за педијатрију за Фрагиле Кс у Индији и ТЕДк говорник.

Отклањање незнања о Фрагиле Кс, стању које погађа милионе широм света, је нешто чему она тешко тежи. Њена животна мисија је да промени животе оних који су погођени.

Елизабет Станг (Норвешка)

Ангела Лепоре (Италија)

Анђела живи у Модени, где ради као васпитачица. Њен брат Ђакомо има синдром крхке Кс и захваљујући њему је почела да ради као волонтер за италијанску заједницу крхких Кс.

Дипломирала је стране језике. Живела је неко време у иностранству и радила као помоћник за вишејезично образовање у Градском већу Ковентрија у Великој Британији, где је подржала интеграцију страних студената пружајући образовну помоћ и услуге превођења. Тренутно је члан италијанског одбора и председник регионалне секције у Кампанији, месту где је рођена. Године 2024. званично се придружила управном одбору Фрагиле Кс Интернатионал, а сада је задужена за комуникацију на друштвеним мрежама.

Анђела је дубоко уверена у важност заједничког рада и на различитим институционалним нивоима како би се гарантовала основна права сваке особе, без обзира на услове у којима живи.

Рамон Терадо (Шпанија)

Ања Швајнбергер (Немачка)

Ања са породицом живи у Хамбургу у Немачкој. Има троје деце, сва различито погођена синдромом фрагилног Кс, девојчицу (рођена 2003. године) и два дечака (рођена 2007. и 2009. године).

Године 2021. придружила се одбору немачког удружења „Интерессенгемеинсцхафт Фрагилес-Кс е. В. и од тада је постала потпредседница, а 2024. године се придружила одбору Фрагиле Кс Интернатионал.

Ања је дипломирала архитектуру и поред жеље да подигне свест о Фрагиле Кс-у, воли умрежавање, путовања и кување.

Експерт у одбору

Линус Малкок (Швајцарска)

Моје име је Линус Мулцоцк и имам 23 године. Живим у Ниону, Швајцарска, и имам синдром крхког Кс. Имам брата (такође са Фрагиле Кс синдромом) и сестру. Тренутно радим у радионици за паковање која се бави паковањем фармацеутских и козметичких производа. Заиста ми се свиђа посао и друштвени контакти тамо. У слободно време учествујем у обуци пливања за Специјалну олимпијаду и уживам у вожњи јавним превозом до Женеве и околине. Члан сам одбора швајцарског Фрагиле Кс удружења ФРАКСАС и стручњак у одбору ФраКСИ. Моја посвећеност ФраКСИ и ФРАКСАС-у ме много мотивише, а у прошлости сам био на многим састанцима Европске мреже Фрагиле Кс. Желим да помогнем у подизању свести о крхком Кс синдрому, јер смо често погрешно схваћени и не третирани на начин на који бисмо желели да будемо.

Видите ме како се представљам на ИоуТубе-у