Фрагиле Кс је породица наследних генетских стања, посебно Фрагиле Кс Синдроме. Ген који изазива крхки Кс синдром такође може утицати на носиоце генетске аномалије.

Фрагиле Кс синдром је најчешћи наследни облик интелектуалних, развојних и сметњи у учењу и аутизма. Генетски проблем који узрокује крхки Кс синдром лежи на једном гену на Кс хромозому. Ако је овај ген потпуно мутиран, ген више не може да испуњава своју нормалну функцију, а протеин који кодира не може се више производити. Недостатак крхког Кс протеина има различите ефекте на различите ћелије тела, посебно на мождане ћелије, неуроне.

Назив Фрагиле Кс гена/протеина је Фрагиле Кс Мессенгер Рибонуцлеопротеин 1, скраћено ФМР1/ФМРП.

Синдром фрагилног Кс је ретко стање, јавља се само код око 1:4000 мушкараца и око 1:6000 жена.

Људи са синдромом крхког Кс имају веома пријатељску природу и пријатни су, љупки, корисни и пријатни.

Међутим, генетско стање за њих представља значајан терет. Готово свим погођеним мушкарцима и многим женама са синдромом крхког Кс потребна је помоћ у свим фазама живота.

Следећи симптоми крхког Кс синдрома се углавном односе на мушкарце, али и на неке жене. Посебне карактеристике жена са Фрагиле Кс синдромом су наведене на крају. Имајте на уму да се обично не примењују сви наведени симптоми:

Физички симптоми:

  • Новорођенчад: потешкоће са сисањем/дојењем
  • Снажан проток пљувачке, често отворена уста
  • Гастрични рефлукс
  • Низак тонус мишића ("мишићна хипотонија")
  • Хипермобилност зглобова
  • Инфекције уха у раном детињству
  • Потешкоће са осећајем равнотеже
  • Велике истакнуте уши
  • Почевши од адолесцената: продужено лице
  • Мушкарци: увећани тестиси („макроорхидизам“), посебно након пубертета
  • Једноструки попречни палмарни набор (СТПЦ)
  • Епилептички напади (око 10-251ТП3Т код мушкараца и мање од 81ТП3Т код жена, обично престају током пубертета)
  • Ретко: пролапс митралног вентила

Симптоми развоја

  • Касно или без пузања
  • Касно седење и шетња
  • Одложен развој социјалних вештина, како се играти са другом децом
  • Одложен или никакав развој говора
  • Персеверација говора (истрајност у комуникацији о одређеним мисаоним садржајима)
  • Ехолалија (понављање речи или реченица много пута)
  • Дуготрајна инконтиненција

Симптоми понашања

  • Хиперактивност
  • Махати рукама, лепршати рукама
  • Гризење руку
  • Болтинг фоод
  • Анксиозност у новим срединама
  • Анксиозност у стресним ситуацијама
  • Социјална анксиозност, друштвена стидљивост
  • Избегавање директног контакта очима
  • Аутистична понашања
  • Жвакање ствари, нпр. крагне кошуље
  • Стављање свега у уста
  • Буђење рано ујутру
  • Емоционално нестабилна (брза промена расположења)
  • Волим да се играм са водом
  • Волите да се играте са прекидачима
  • Волите да окрећете ствари као што су спинери итд.
  • Волим да гледам како се ствари окрећу као машине за прање веша
  • Не предвиђајте опасне ситуације (нпр. када прелазите пут)
  • Волите да се играте са аутоматским вратима
  • Незаинтересованост за околину, недостатак радозналости у неким ситуацијама

Симптоми специфични за жене погођене синдромом фрагилног Кс

  • Социјална анксиозност и стидљивост
  • Депресија
  • Проблеми у учењу (укључујући недостатак пажње, редоследа, математичких способности и просторне оријентације)
  • Потешкоће у финој моторичкој координацији (нпр. рукопис, шивање)
  • Потешкоће с грубом моторичком координацијом (нпр. неуједначен ход у трчању, потешкоће у бацању и хватању лопте, проприоцепција, итд.)
  • Проблеми са сензорном интеграцијом/сензорно преоптерећење

Верује се да људи са Фрагиле Кс синдромом имају нормалан животни век. Међутим, често због смањених комуникацијских вештина, мора се имати на уму да погођеним људима може бити потребна помоћ у препознавању и пријављивању здравствених проблема, посебно, али не ограничавајући се на, у одраслом добу.

Не. Било је различитих покушаја да се утиче на ефекте протеина који недостаје, али до сада нису пронађени никакви позитивни исходи од значаја. Због сложености основних промена у протеомици изазваних синдромом крхког Кс, мало је вероватно да ће се наћи фармаколошки „лек“ у његовом стварном значењу.

Друге теоретски замисливе интервенције као што је ЦРИСПР/Цас „генске маказе“ трпе друге фундаменталне препреке у примени.

Неки фармаколошки третмани су доступни за симптоме које особа може да доживи (нпр. анксиозност; АДХД; гастроинтестинални проблеми), ниједан од њих нема нежељених ефеката које треба узети у обзир.

Убудуће ћемо додати посебан одељак о истраживању Фрагиле Кс на фраки.орг.

Веома је важно да почнете да дајете терапију уздржавању детета чим се постави дијагноза. У неким земљама постоје програми ране интервенције за децу са посебним потребама које треба консултовати. Једна од најважнијих терапија је говорно-језичка терапија, јер ће помоћи детету да комуницира са околином. Деца са Фрагиле Кс синдромом често се не усуђују да почну да говоре, јер мисле да то не могу. Логопеди могу помоћи у превазилажењу ових анксиозности. Друге важне терапије укључују физиотерапију, на пример у решавању лошег тонуса мишића, проблема са покретљивошћу и проприоцепције; бихејвиорална терапија, која се бави питањима сензорне интеграције и окидачима за испаде; радне терапије; и едукативне терапије.

Препоручујемо да се прво консултујете са националним удружењем породице Фрагиле Кс, ако је то доступно у вашој земљи. Међутим, можда још не постоји таква организација, али би било вредно контактирати организацију у другој земљи која говори исти језик. Понекад социјални и/или здравствени систем може пружити подршку деци са сметњама у развоју.

[Бити укључено: Линк до листе чланова ФраКСИ-а и других организација ФКС породице] Зашто се генетско стање назива „Фрагиле Кс Синдроме“?

Ген који узрокује крхки Кс синдром налази се на Кс хромозому. Све док ген није идентификован 1991. године, стање је било могуће дијагностиковати само под микроскопом, где се Кс хромозом тада чини као да је крхак.

Фотографија хромозома

Фотографија љубазношћу професорке Цхристине Ј Харрисон, Патерсон Лабораториес, Цхристие Хоспитал, Манцхестер.

Фрагиле Кс се развија током више генерација. Из неких још увек непознатих разлога, мали део гена који може да изазове синдром фрагилног Кс на крају може мутирати са специфичним делом који расте унутар гена из генерације у генерацију. Овај процес се може десити само од мајке до њеног потомства. Једном када екстензија гена нарасте до одређене величине, премутација гена се претвара у потпуну мутацију у следећој генерацији и ген више не функционише, што резултира синдромом крхког Кс.

Мајке имају два Кс хромозома и стога могу да проследе или Кс хромозом са здравим геном или мутираним (премутираним или потпуно мутираним) својој деци. Ако је ген већ био потпуно мутиран, или ако је био озбиљно премутиран, дете ће имати потпуно мутиран ген и имати синдром крхког Кс.

Очеви дају својим синовима И хромозом и стога било каква мутација на њиховом Кс хромозому неће имати утицаја на њихове синове. Очеви дају својим ћеркама свој Кс хромозом, и стога, ако је релевантни ген погођен, очеви ће га пренети на све своје ћерке. Међутим, мутација не расте ако је проследе очеви, па стога неће изазвати синдром крхког Кс код очевих ћерки: наслеђује се само премутација.

Даље читање: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

Пре свега, важно је потражити помоћ. Врло је вероватно да ћете наићи на један или два проблема, и нема ништа лоше у тражењу подршке. Ви нисте сами. Стручњаци и организације за подршку (као што је удружење Фрагиле Кс у вашој земљи) могу понудити помоћ и подршку.

Ако имате пријатеље и чланове породице, покушајте да их укључите. Објасните им ситуацију, реците им шта знате о крхком Кс синдрому (ФКСС) и карактеру вашег детета. Ако могу да проведу неко време са вашим дететом (што ће вам онда дати мало времена за себе), то може бити од велике помоћи!

Може бити тешко пронаћи стручну помоћ од лекара, јер многи неће знати ништа о ФКСС-у. Педијатар може искусити само једно дете са ФКСС-ом у целој својој каријери. Вероватније је да ћете наћи терапеута који је можда већ видео дете са ФКСС-ом, јер су они специјалисти за децу са посебним потребама.

Немојте чекати да започнете логопедску терапију ако вам се чини да ваше дете не говори. Па чак и тада, ако је њихов говор тешко разумљив или је додатно одложен, покушајте да пронађете доброг логопеда и језичког терапеута.

Веома је важно припремити особље пре него што дете пође у вртић. Морају да знају како дете „функционише“, шта треба избегавати, шта треба припремити.

Постоји неколико важних тачака:

  1. Група не би требало да буде превелика. Што мање буке, нереда и збрке, то боље.
  2. Нормално, помоћни радник треба да буде ту за дете. Није увек неопходно имати подршку 1:1, али треба да постоји неко за дете ако дође до проблема.
  3. Важно је да имате миран простор, можда посебну собу или ходник, негде где можете отићи и смирити дете у случају узбуђења.
  4. Веома је важно структурирати дан за погођено дете. Рутине су важне.
  5. Храну и пиће дете не захтева увек самостално, треба водити рачуна да дете добије довољно да једе и пије.
  6. Генерално, наставник или помоћни радник треба да припази на дете у свим ситуацијама јер дете неће увек говорити у своје име.
  7. Деца са Фрагиле Кс синдромом (ФКСС) не би требало да буду преоптерећена задацима. Оно што је лако за „нормално“ дете може већ бити тежак задатак за дете са ФКСС.
  8. Инструкције треба рашчланити, а наставник/помоћни радник треба да провери да ли је дете разумело. Треба користити једноставне реченице, избегавајући подређене реченице.

Заправо, све горе наведене тачке у вези са предшколским образовањем важе и за основно образовање. Имати изјаву „О мени“ за дете, која објашњава како га најбоље подржати у учењу, права је помоћ. Едукативни или радни терапеут може помоћи у томе.

Избор школе често зависи од могућности које држава или регион нуди за ученике са посебним потребама. Како се дете развија, доносе се одлуке које су у великој мери засноване на појединцу.

Нека деца (посебно девојчице) са Фрагиле Кс синдромом (ФКСС) могу срећно да наставе средње образовање у редовној школи. Неки ће чак ићи на колеџ или на универзитет, или ће се одлучити за стручно образовање. Мушкарци често могу похађати редовну школу која може понудити подршку за њихове потребе како би могли да прате образовање на основу својих индивидуалних могућности. За друге, специјална школа би могла бити бољи избор.

Важно је имати срећно дете које је сређено. Постоји много могућности и важно је открити у чему уживају да раде. За родитеље је важно да пажљиво испитају шта је доступно у њиховом региону и да разговарају са наставницима и школским особљем како би сазнали где ће дете добити најбоље образовање. Често наставници никада нису имали дете са Фрагиле Кс, па је важно да им се објасни шта је потребно да би се дете оптимално подржало.

Даље читање:
> Понашање и ФКСС

Никада није прерано да се почне са припремама, али лако може да буде прекасно. Чим се образовање приближи крајњој тачки, треба погледати около и истражити различите могућности. У зависности од земље у којој живите, постојаће социјални програми које обезбеђује влада; добротворне организације које помажу особама са инвалидитетом да нађу посао; социјална предузећа за запошљавање; заједнички животни смештај; оспособљавање за самосталан живот и животне вештине. Важно је да сазнате шта је доступно тамо где живите. Удружење крхких к ваше земље може вам дати смернице о томе. Разговор са другим крхким к породицама је такође користан, јер можете добити идеје и учити из њихових искустава.

[Ускоро ће бити укључено – последњи пут ажурирано септембра 2024.]

Гени се налазе у језгру ћелије. Они су као рецепти за производњу протеина или ензима. Сваки пут када је протеин потребан, рецепт за њега (=ген) се чита и протеин се производи унутар ћелије. Неки од „текста“ рецепта су веома важни, док су други ту само у организационе сврхе. Попут наслова „Цхеесецаке“ за рецепт за колач од сира, постоји мало информација у гену који претходи стварном рецепту.

У случају ФМР1 гена, постоји мали део унутар тог префикса који се састоји од одређеног броја понављања текста рецепта означеног са „ЦГГ“. У нормалном случају, тај број понављања ЦГГ триплета је у просеку око 32. Из неких још неразјашњених разлога може се десити да број понављања ЦГГ расте из генерације у генерацију. Нажалост, овај процес се може поновити у следећој генерацији, све док дужина секвенце ЦГГ коначно не постане проблематична (и сматра се да је ген мутиран). Постоје различити нивои „проблематичности“. Различити нивои су објашњени у следећем одељку питања/одговора.

Међутим, на крају може бити толико ЦГГ понављања да се ген сматра „сумњивим“ и да ће ћелија означити информације о гену као нечитљиве. Аналогон рецепта за торту: замислите да читате да користите једну фунту квасца у једној торти. Боље би вам било да не користите тај рецепт или да завршите са правим нередом у вашој кухињи!

Даље читање: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Генетска мутација Фрагиле Кс се дешава у различитим фазама. Једном када ген почне да мутира, мутација се може (или не мора) наставити и постати све тежа из генерације у генерацију (погледајте такође изнад „Шта је заправо мутација Фрагиле Кс“ и „Како се Фрагиле Кс наслеђује“).

„Постати озбиљнији“ значи да број понављања ЦГГ триплета у гену расте од његове просечне величине од прибл. 30 прво до око 50 („сива зона“ у распону од 45-54 ЦГГ тројки).

На крају овог континуираног процеса мутације, величина понављања ЦГГ-а је можда достигла број већи од 200, на хиљаде, и ген ће бити искључен. Особа која носи тај ген ће развити симптоме Фрагиле Кс синдрома (ФКСС).

Али чак и пре него што је ген достигао пуну фазу мутације (200+ ЦГГ), односно између 55 и 200 ЦГГ, он може имати ефекте на људе који носе ову такозвану Фрагиле Кс (или ФМР1) „премутацију“. Постоје различити услови повезани са премутацијом, прикупљени под термином „Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс“ (ФКСПАЦ, види следеће питање).

Отприлике свака 200. жена и отприлике сваки 400. мушкарац у општој популацији носи премутацију ФМР1.

Важно је напоменути да што је већи број понављања ЦГГ код жене са премутацијом ФМР1, већа је вероватноћа да ће се њено потомство родити са потпуном мутацијом ФМР1 и стога ће развити симптоме ФКСС. Међутим, већина жена носилаца премутације ФМР1 има мањи број понављања ЦГГ, што чини мањом вероватноћом да ће њихова деца имати ФКСС.

ФКСПАЦ (Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатес Цондитионс) је термин који прикупља могуће ефекте ФМР1 премутације на оне који су носиоци фрагиле к гена. Најчешћи услови који утичу на носиоце ФМР1 мутације су примарна инсуфицијенција јајника повезана са Фрагиле Кс ( ФКСПОИ) и синдром тремор атаксије повезане са фрагиле Кс (ФКСТАС). ФКСПОИ може утицати само на жене, док је ФКСТАС чешћи и тежи код (старијих) мушкараца. Оба услова су описана у наредним одељцима. Други проблеми који могу утицати на оператере су:

– Депресија
– Анксиозност
– Мигрене
– Хипотиреоза
– Хронични бол
– Апнеја у сну

Међутим, верује се да генерално гледано, носиоци премутације нису болеснији од појединаца у општој популацији.

Тачан утицај премутације ФМР1 се још увек истражује. Биће потребно више истраживања да би се добио јаснији увид у симптоме/стања која носилац премутације може развити.

Даље читање: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Синдром тремора/атаксије повезан са крхким Кс (ФКСТАС) је неуролошко стање које се може јавити и код старијих жена и код старијих мушкараца који носе ФМР1 премутацију. Теже је и чешће је код мушкараца. Нормално, погођени људи су бака и деда детета са синдромом крхког Кс.

Као што име говори, главни симптоми ФКСТАС-а су тремор намере (дрхтање/дрхтање руку), атаксија (проблеми са равнотежом), проблеми са когницијом (проблеми са краткорочним памћењем, немогућност планирања ствари), анксиозност и депресија. Понекад се погрешно дијагностикује као Паркинсонова и/или Алцхајмерова болест.

Око 4 од 10 мушкараца старијих од 50 година развије симптоме ФКСТАС-а са променљивим спектром и озбиљношћу симптома. Само свака шеста жена са премутацијом је погођена ФКСТАС-ом.

ФКСТАС не утиче на људе са потпуном мутацијом ФМР1 (а самим тим и на људе са синдромом крхког Кс).

Даље читање: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Девојчице имају два Кс хромозома. У свакој од њихових телесних ћелија, један Кс је искључен, а само други је одговоран за све његове биолошке функције ћелије. Ако један од Кс хромозома жене носи пуну мутацију свог гена Фрагиле Кс, то зависи од тога колико ћелија је активирало захваћени хромозом. Што је мање ћелија (посебно можданих) које имају активиран Фрагиле Кс хромозом, то ће девојчица или жена мање бити погођена симптомима синдрома Фрагиле Кс (ФКСС). Нажалост, то често значи да ефекти ФКСС-а код жена нису тако лако видљиви и уочљиви као код мушкараца. Стога се дијагноза често поставља много касније, или чак никада, због чега ће оболела жена бити погрешно схваћена у многим ситуацијама у животу.

Мозаицизам у генетици у основи значи да могу постојати варијације гена у једном телу. Код синдрома крхког Кс (ФКСС) постоје два облика мозаицизма, такозвани мозаицизам величине и мозаицизам метилације.

Мозаицизам величине значи да постоје варијације у нивоу мутације гена Фрагиле Кс међу ћелијама (у смислу дужине броја понављања ЦГГ). То значи да је у неким ћелијама ген ФМР1 само премутиран, док је у другим потпуно мутиран.

Мозаицизам метилације значи да је ген Фрагиле Кс мутиран у свим ћелијама, али да је искључен метилацијом у неким ћелијама и да и даље функционише у другим где је ген неметилиран.

У оба случаја, озбиљност симптома ФКСС може бити смањена, у зависности од тога колико ћелија може произвести ФМР-протеин.

Мозаицизам је прилично чест код Фрагиле Кс (са мозаицизмом величине који се јавља чешће од мозаицизма метилације), што доводи до широког спектра озбиљности симптома код особа са ФКСС.

Даље читање: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Кратак одговор: Наравно! Готово је сигурно да ће вам требати помоћ и подршка породице. И важно је да разумеју ваше дете, и да ће оно имати посебне потребе.

Такође, Фрагиле Кс је породично стање. То значи да се због обрасца наслеђивања може јавити у различитим гранама породичног стабла. Дакле, могло би бити заиста важно да други чланови породице знају да постоји нешто што је могло утицати на њихову децу или је важно за будуће генерације и планирање породице.

Неки чланови породице, посебно баке и деде (али и неке мајке), могу развити осећај кривице, у смислу да су одговорни за преношење генетског стања свом потомству. Разговарајте са њима, реците им да нема одговорности за прослеђивање генетског стања. Зеро.

Рекавши све ово, у неким случајевима људи одлучују да кажу само одабраним члановима породице и врло малом броју пријатеља јер сматрају да ће њихово дете бити лоше третирано ако је стање познато. Ово би могло бити релевантније у случају девојчица, где може доћи до дискриминације и стигматизације. Понекад породице радије објасне да њихово дете има благе потешкоће у учењу или да му је потребна подршка у неким областима. ФраКСИ ради против дискриминације и стигматизације, тако да свет много више прихвата људе са синдромом крхког Кс.

Ово је лична одлука – неке породице одлучују да не кажу свом детету са тешким интелектуалним тешкоћама са синдромом крхког Кс (ФКСС) јер не би разумеле и то би их могло уплашити. Међутим, други родитељи сматрају да је најбоље да њихово дете одрасте знајући да има нешто што се зове синдром крхког Кс. Да је то део онога што јесу.

На вама је да ли и када одлучите да представите тему свом детету. Они можда никада неће у потпуности разумети стање, али барем имају разлог зашто би могли да се боре када виде да други око себе (нпр. у школи) раде ствари лакше. Разговарајте о овом питању са другим породицама које имају децу са ФКСС-ом и потражите подршку и савет од организације у вашој земљи.

Често је добро за дете да своје стање подели са друговима из разреда или на школској скупштини. Ово може подићи свест о синдрому крхког Кс, створити разумевање стања и довести до пријатнијег и инклузивнијег окружења у школи. Ово дељење може подржати члан породице (родитељ или брат или сестра) према потреби. Важно је славити индивидуалност сваке особе и промовисати инклузију и афирмацију.

Родитељи детета којима је дијагностикован синдром крхког Кс (ФКСС) можда желе да имају још једно дете и запитају се да ли ће и њихово следеће дете такође имати ФКСС. Како је ФКСС генетско стање, то је могућност. Шанса да ће и следеће дете имати синдром фрагилног Кс је око 50:50. ВАЖНО: Ова вероватноћа је иста без обзира да ли претходна деца имају ФКСС или не.

Могуће је користити медицинске интервенције које имају за циљ да будуце дете нема ФКСС. Ово је етички проблематична тема. Неки родитељи могу сматрати да избегавање другог детета са ФКСС-ом указује на то да они такође не прихватају своје прво дете. Други родитељи би можда радије избегавали да будуће дете има ФКСС, баш као што воле своје погођено дете. Ниједна од доступних опција које породице имају у овој ситуацији није непроблематична.

У ономе што следи овде, морате имати на уму неколико ствари, и морате их разумети и прихватити пре него што наставите да читате:

  1. Фрагиле Кс Интернатионал НИЈЕ основана да би се избегле особе са Фрагиле Кс синдромом, већ да би се помогло њима и њиховим породицама. Али тема овог одељка наравно игра улогу у животима многих породица, због чега је овде укључујемо.
  2. Информације дате овде нису замена за правилно породично саветовање, укључујући генетско саветовање и консултације са лекаром.
  3. Фрагиле Кс Интернатионал није одговоран ни за какве последице које читање доле наведених информација може имати.
  4. Неке од доле наведених информација ће морати да буду у равнотежи са верским или етичким уверењима људи.

Ако породице имају дете са ФКСС-ом, постоје различите опције за планирање породице:

  1. Одлучите да немате друго дете.
  2. Одлучите се за још једно дете без икаквих интервенција/тестирања.
  3. Урадите пренатално тестирање за ФКСС.
  4. Урадите преимплантациону дијагностику (ПГД).

Опција 1: Ово би могла бити „разумна“ опција ако дете са ФКСС није прво дете и има брата или сестру без ФКСС. Ако је у питању прво дете, жеља родитеља да имају још једно дете без ФКСС-а може бити јака. Такође, сва браћа и сестре имају користи једни од других. Деца са ФКСС-ом могу посебно имати користи од брата или сестре. Многе породице наводе да је њихово дете без ФКСС-а имало користи од тога што је било у посебној ситуацији да имају брата или сестру са инвалидитетом. То, међутим, такође може значајно оптеретити брата и сестру без ФКСС-а. Такође, неке породице са двоје деце са ФКСС приметиле су сузависност и посебан однос који имају једна са другом, подржавајући једни друге у заједничком стању.

Опција 2: Неке породице сматрају ово неприкладним, јер њихово дете са ФКСС већ захтева толико пажње да немају довољно капацитета да брину о другом детету које можда има ФКСС. Међутим, у другим случајевима, родитељи сматрају да имају довољно капацитета да не сматрају потребним да размотре опције 3 или 4; или из моралних или етичких разлога желе да имају дете без обзира да ли дете можда има ФКСС или не.

За обе опције 3 и 4, важно је запамтити да оне могу само спречити да се дете роди са ФКСС. Али постоје хиљаде других стања која могу утицати на људе. Дакле, не можете гарантовати да чак и ако се предузму кораци да се избегне рођење детета са ФКСС, да ће дете бити „здраво“. Ово може бити помало застрашујућа помисао, али важно је имати на уму.

Опција 3: Пренатално тестирање значи да ће се игла уметнути у материцу трудне мајке како би се добио узорак амнионске течности који се затим може тестирати да би се видело да ли ембрион има ФКСС или не. Овај процес, који се назива амниоцентеза, није безопасан, јер може оштетити или чак убити ембрион. До сада не постоји неинвазивни тест за ФКСС, као што је тест крви за Даунов синдром. Најпроблематичнији део је одлука шта учинити ако постоји позитиван тест на ФКСС (што значи да ће се дете највероватније (али не и 1001ТП3Т) родити са синдромом фрагилног Кс). Родитељи треба да буду свесни да је у тој фази једини начин да избегну ФКСС дете абортус.

Неки ће можда одлучити да ураде пренатални тест како би били што боље припремљени да дочекају своју ФКСС бебу, што је разлог да размислите о тестирању, чак и ако нисте спремни за абортус.. Ово је ван оквира ове веб странице да се расправља сви аспекти пренаталног тестирања и абортуса. Уместо тога, захтева добро генетско, медицинско и психолошко саветовање.

Опција 4: Преимплантациона дијагностика (ПГД) значи да ће након медицински потпомогнутог зачећа у епрувети, једна ћелија ембриона у врло раној фази бити одузета од њега и тестирана на ФКСС. Ако тест покаже да ембрион није наследио Фрагиле Кс хромозом, ембрион се може имплантирати у материцу и може се развити у дете без синдрома Фрагиле Кс. Ако тест покаже да ембрион има ФКСС, онда ће се тестирати други ембрион. Међутим, овај процес је сложен и може носити физичка и психичка оптерећења. У многим случајевима имплантација ембриона је неуспешна у смислу да не резултира трудноћом. Такође, преимплантациона дијагностика је скупа и обично је не плаћа никакво здравствено осигурање, иако је понекад покривају национализовани здравствени системи.

Обе опције 3 и 4 нису доступне у многим земљама из културних, етичких, верских или здравствених разлога или њихових комбинација. Као што је горе поменуто, планирање породице не може бити у потпуности покривено овим кратким резимеом и потребно му је одговарајуће породично, генетско и медицинско саветовање.

У идеалном случају, ваше национално удружење Фрагиле Кс ће контактирати истраживачи који желе да истраже о Фрагиле Кс. Ваше удружење би онда извршило неке провере да види да ли су испуњени безбедносни и етички захтеви. Под условом да све буде у реду, информације би пренели члановима удружења. Ако вас истраживачке институције директно контактирају, морате сами да се уверите да је све у реду. Наравно, у многим земљама, сваки истраживачки пројекат који укључује пацијенте/угрожене појединце треба да прође процес етичке провере, нпр. пријавом на етичку комисију Универзитета, како би се добила потврда да су добри етички принципи испуњени. Међутим, често је временски оквир за овај процес веома кратак и стручњаци у овој области тешко да ће бити укључени у процес одлучивања етичких комитета. Удружење ваше земље може тражити савет од ФраКСИ-јевог истраживачког одбора када разматра могућности истраживања.

Посебно у клиничким испитивањима која укључују нове кандидате за лек, породице треба да буду посебно опрезне, јер постоји неколико ризика који су укључени. Питања попут „Да ли сам заиста разумео шта је дато мом детету?“, „Да ли заиста знам могуће нежељене ефекте?“, „Да ли заиста мислим да је моје дете вољно да учествује у суђењу?“ су од великог значаја и треба их поштено размотрити и одговорити. Конкретно, на последње питање је далеко од лаког одговора, јер већина људи са Фрагиле Кс не може да да сагласност да учествује у медицинском испитивању самостално.

Молимо вас да се консултујете са својим педијатром или лекаром опште праксе, или било ког другог медицинског радника који је одговоран и који би прописао жељени лек. Уверите се да сте он/она, а посебно ви, потпуно разумели какве нежељене ефекте се могу појавити. Осим тога, треба имати на уму да људи са Фрагиле Кс можда неће моћи правилно да пријаве здравствене проблеме. Дакле, време које је потребно док особе које негују не схвате да постоји проблем који се појавио са леком може бити дуже него обично, а до тада је можда постао још тежи. У свим случајевима, медицински радници морају бити укључени када се разматра фармацеутска интервенција за особу са Фрагиле Кс, и мора постојати стални надзор.

Синдром фрагилног Кс кодиран је у неколико медицинских система кодирања, међу којима су ИЦД-10/11 и ОРПХА-код. Посебни кодови за синдром фрагилног Кс су:

МКБ-10: К99.2
ИЦД-11: ЛД55
ОРПХА-Шифра: 908

Болести/стања су кодирани, односно добијају број (шифру), тако да се лако могу идентификовати у оквиру здравственог система земље. Обично, педијатар који добије генетску дијагнозу из лабораторије, или генетичар из болнице која је водила бригу о процесу дијагнозе ће написати не само назив стања (нпр. „Фрагиле Кс синдром”), већ идентификациони код, што би нормално било К99.2 за синдром фрагилног Кс. У будућности, због проширења и промена кодирања, може се десити да ће се ово променити, на пример на новији код ИЦД-11, што ће резултирати ЛД55 за синдром фрагилног Кс. Наравно, може бити да особа има више од једног стања, па би евиденција добила додатне уносе. На пример, можда би било прикладно да особа са синдромом фрагилног Кс, која такође показује типичне симптоме аутизма, добије још једну дијагнозу, која би у коду ИЦД-10 могла бити Ф84.1 за атипични аутизам.

Важно је да се сва стања/болести евидентирају у здравственим картонима особе са одговарајућом шифром, јер то може утицати на могућност прописивања терапија и надокнаде трошкова за њих.

Верује се да се пуна мутација Фрагиле Кс јавља код око 1 од 4000 новорођенчади. Синдром фрагилног Кс код мушкараца јавља се отприлике исто колико и пуна мутација, то јест, 1 на 4000. Синдром крхке Кс код жена се дешава нешто ређе, око 1 од 6000 можда.

Премутација Фрагиле Кс јавља се код око 1 од 200 жена и 1 од 400 мушкараца у општој популацији.

Просечан број понављања цгг у носиоцу премутације је око 70.

Вероватноћа да се премутација прошири до потпуне мутације у следећој генерацији снажно зависи од дужине цгг ланца. Просечна вероватноћа је око 1/3. Међутим, много је вероватније у већем опсегу понављања цгг и ниже у случају мање дужине понављања цгг. На пример, ако мајка има 100 или више понављања цгг, вероватноћа да дете има пуну мутацију је скоро 1001ТП3Т, под условом да наследи захваћени Кс хромозом од мајке.

[Биће продужено.]

Даље читање:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Ова веб страница се аутоматски преводи помоћу АИ. Ако приметите грешку у преводу, молим контактирајте нас.