Fragile X යන පදය පුළුල් ලෙස භාවිතා කිරීම සම්බන්ධයෙන් Fragile X International (FraXI) සැමට ස්තූතියි.
බිඳෙනසුලු x පූර්ව විකෘතියට බලපාන ගැටළු විස්තර කිරීම සඳහා පූර්ව විකෘති ආශ්‍රිත කොන්දේසි (FXPAC)
වාහකයන් (සටහන් බලන්න).

Fragile X Syndrome යනු බලපාන බොහෝ ගැටළු ආවරණය කරන සාමූහික පදයක් ලෙස
FMR1 ජානයේ CCG පුනරාවර්තන 200කට වඩා ඇති අයෙකු, එබැවින් FXPAC යනු සාමාන්‍ය යෙදුමකි, එය
FMR1 ජානයේ CGG පුනරාවර්තන 50-200 අතර ඇති කෙනෙකුට ඇති විය හැකි සියලුම ගැටළු ආවරණය කරයි.
අත්දැකීමක්.

2020 දී, FraXI හි අධ්‍යක්ෂ මණ්ඩල සාමාජිකයින් දෙදෙනෙකු සහ ඔවුන්ගේ විශේෂඥ උපදේශකයෙකු සම-කර්තෘවරයෙකු විය
ප්‍රමුඛ පෙළේ ශාස්ත්‍රීය සඟරාවක් වන ෆ්‍රොන්ටියර්ස් හි, Fragile X Premutation Associated යන මාතෘකාවෙන් යුත් ලිපියක්
කොන්දේසි, ඔබට මෙතැනින් කියවිය හැකිය. එම ලිපියෙන් ඔවුන් එම වචනය ඉවත් කරන ලෙස ඉල්ලා සිටියහ.
'අක්‍රමිකතාව' යනු බිඳෙනසුලු x ආශ්‍රිත පූර්ව විකෘති පාරිභාෂිතයෙන්.

FXPAC යනු ඇතුළත් පදයක් වන අතර, බොහෝ වාහකයන්ට ඇති අපකීර්තිය නිසා එය හඳුන්වා දෙන ලදී
රැකියාවේදී, ඔවුන්ගේ පෞද්ගලික ජීවිතවල සහ පුළුල් සමාජය තුළ අත්දැකීම් ලබා ඇත. විශේෂයෙන්, යෝජනාව
2018 දී FXAND (FX ආශ්‍රිත ස්නායු මනෝචිකිත්සක ආබාධ) යන නව පදය බොහෝ දෙනෙකු අතර කලකිරීමට හේතු විය.
FX පූර්ව විපර්යාස වාහකයන්, 'අක්‍රමිකතාව' යන වචනය භාවිතා කිරීම නිසා, ගැටළු ඇති විය හැක.
ඔවුන්ට බලපානවා.

FXPAC, පර්යේෂකයන් දැන් පෙන්වා දී ඇති බිඳෙනසුලු x වලට බලපාන ගැටළු වල දිගු ලැයිස්තුවක් ඇතුළත් වේ.
පූර්ව විකෘති වාහක. පවුල් නායකත්වයෙන් යුත් බිඳෙන සුළු x රටවල් 17 ක් සමඟ සංවාදයක දී FXPAC සංවර්ධනය කරන ලදී.
යුරෝපීය ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් ජාල සමුළුවේ වැඩමුළුවකින් පසුව සංවිධාන,
2019 දී රොටර්ඩෑම්. එතැන් සිට, තවත් රටක සංවිධාන සහයෝගය පළ කර ඇති අතර,
ලොව පුරා පවුල් නායකත්වයෙන් යුත් බිඳෙන සුළු x සංවිධාන බහුතරයක් FXPAC යන යෙදුම අනුමත කරති.

දෛනික ජීවිත හා අනන්‍යතාවන්ට බලපෑම් ඇති පවුල් සහ වාහකයන්ට සවන් දීම අත්‍යවශ්‍ය වේ.
මෙම නියමයන් අනුව. බිඳෙනසුලු X පූර්ව නිගමන ආශ්‍රිත කොන්දේසි යනු සියල්ල ලැයිස්තුගත කරන පදයකි
පූර්ව විකෘති වාහකයකට බලපාන හෝ නොකළ හැකි, එය අහිතකර නොවන අතර වෙනස්කම් කිරීමක් නොවේ.
මෙම ක්ෂේත්‍රයේ බොහෝ දෙනෙක් කරන පර්යේෂණ අපි සාදරයෙන් පිළිගනිමු, තවද පර්යේෂකයින් කරන කාරණය අපි සාදරයෙන් පිළිගනිමු
ඉදිරියට යමින් මෙම ඇතුළත් පාරිභාෂිතය භාවිතා කරයි.

2020 දී ප්‍රකාශයට පත් කිරීමෙන් පසු වසර කිහිපය තුළ, FXPAC යනු ඒකාබද්ධ කිරීමක් බව වඩාත් පැහැදිලි වී ඇත,
ප්‍රධාන පදය. දැන්, විභව fx පූර්ව විකෘති වාහක ගැටළු ගණන වැඩි වීමත් සමඟ2
තව දුරටත්, පහත සඳහන් දෑ වැනි ලැයිස්තුවක් භාවිතා කළ හැකිය (තනි අයිතම සමඟ
ශක්තිමත් සාක්ෂි වලට තුඩු දෙන වැඩිදුර පර්යේෂණ අවශ්‍ය වේ):

බිඳෙනසුලු X පූර්ව ප්‍රාග් ඓතිහාසික පූර්ව ප්‍රාග් ඓතිහාසිකත්වය ආශ්‍රිත තත්වයන්

• ෆයිබ්‍රොමියල්ජියා, මාංශ පේශි වේදනාව, නිදන්ගත වේදනාව
• ඉරුවාරදය
• නින්දේ හුස්ම හිරවීම
• හයිපර් තයිරොයිඩ්වාදය
• නිදන්ගත තෙහෙට්ටුව සින්ඩ්‍රෝමය
• හෘද වාහිනී ගැටළු
• ඔස්ටියෝපොරෝසිස්
• කාංසාව
• අවපාතය
• ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI)
• වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා (FXTAS හෝ FX-ආශ්‍රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය)

කෙසේ වෙතත්, පර්යේෂකයන් තවදුරටත් අර්ථ දැක්වීමට කැමති නම්, මායිම්වල ඇතුළත් කර ඇති අමතර පද
(ජොන්සන් සහ වෙනත් අය, 2020) ලිපිය ප්‍රමාණවත් වනු ඇත: බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත ස්නායු මනෝචිකිත්සක
කොන්දේසි (FXANC) සහ බිඳෙනසුලු X විවිධ ආශ්‍රිත කොන්දේසි (FXVAC).
මෙම ක්ෂේත්‍රයේ සිදු කරනු ලබන සියලුම පර්යේෂණ සඳහා සහ සහයෝගය සඳහා අපි කෘතඥ වෙමු
පර්යේෂකයින් ධනාත්මක, තහවුරු කරන සහ ඇතුළත් පාරිභාෂික වචන භාවිතා කරමින්.

සටහන්:

ෆ්‍රොන්ටියර්ස් ලිපිය: ෆ්‍රොන්ටියර්ස් | බිඳෙනසුලු X පූර්වගාමී ආශ්‍රිත කොන්දේසි (FXPAC)
(ෆ්‍රොන්ටියර්සින්.ඕර්ජි)

FXPAC දැන් විද්‍යාත්මක ලිපි සහ පොත් 25 ක උපුටා දක්වා ඇත, ඒවා අතර:

“පසුගිය දශක දෙක තුළ, සාමාන්‍ය ජනගහනය සාමාන්‍යයෙන් CGG පුනරාවර්තන 30 ක් පෙන්නුම් කළද,
FMR1 ජානයේ පුනරාවර්තන 50 ත් 200 ත් අතර පූර්ව විකෘති, බුද්ධිමය ආබාධයක් නොමැති කොන්දේසි සමූහයක් වන Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත.
තවද, FMR1 ජානයේ විකෘති අසම්පූර්ණ ලෙස විනිවිද යන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත් වන අතර,
සමහර පුද්ගලයින්, විශේෂයෙන් අසාමාන්‍ය CGG පුනරාවර්තන ප්‍රසාරණයන් ඇති කාන්තාවන්, කිසිදු
FXS හෝ FXPAC වල සලකුණු.”[1]

“පූර්ව විකෘතිය ඇති පුද්ගලයින් පූර්ණ සමඟ දක්නට ලැබෙන දරුණු ෆීනෝටයිප් ප්‍රකාශ නොකරයි
විකෘතිය කෙසේ වෙතත්, පූර්ව විකෘති වාහක සමඟ ආබාධ කිහිපයක් සම්බන්ධ වේ, එනම්, බිඳෙන සුළු X-
ආශ්‍රිත වෙව්ලීම සහ ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS), බිඳෙනසුලු X ආශ්‍රිත ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂය
ප්‍රමාණවත් නොවීම (FXPOI), සහ බිඳෙන සුළු X පූර්ව විකෘති ආශ්‍රිත තත්වයන් (FXPAC).”[2]
“මෙම ප්‍රතිඵල චර්යාත්මක සහ සංජානන විද්‍යාත්මක හඳුනාගැනීමේ අවශ්‍යතාවයට දැඩි ලෙස සහාය දක්වයි.
FX-p සහිත කාන්තාවන් සඳහා phenotype සහ අලුතින් යෝජිත fragile-X- පදයට සහය දක්වයි.
ආශ්‍රිත ස්නායු මනෝචිකිත්සක තත්වයන්. මෙම අභියෝග කලින් හඳුනා ගැනීම සහ හඳුනා ගැනීම
FX-p සහ ඔවුන්ගේ
පවුල්."3

“FMR1 ජානය 1991 දී හඳුනාගත් දා සිට, පූර්ව විකෘතියට අදාළ සායනික තත්වයන්
වාර්තා වී ඇත. "බිඳෙනසුලු X" ලෙස නම් කර ඇති වාහකයන් තුළ විවිධ සෞඛ්‍ය තත්වයන් සොයාගෙන ඇත.
පූර්ව විකෘති ආශ්‍රිත තත්වයන් (FXPAC).[4] FXPAC හි බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත ඇතුළත් වේ.
වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS), බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI),
බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත ස්නායු මනෝචිකිත්සක ආබාධය (FXAND).”[5]

“PM ඇති කාන්තාවන්ට Fragile X Premutation ආශ්‍රිත තත්වයන් (FXPAC) ඇතිවීමේ අවදානමක් ද ඇත.
බිඳෙන සුළු X-ආශ්‍රිත ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI), බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත
වෙව්ලීම-ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS), සහ බිඳෙනසුලු X-ආශ්‍රිත ස්නායු මනෝචිකිත්සක ආබාධ
(FXAND).”[6]

[1] ෆ්‍රොන්ටියර්ස් | FMRP, නව අනන්‍යතාවයක් සොයන බහුකාර්ය RNA-බන්ධන ප්‍රෝටීනයක් (frontiersin.org)
[2] ජාන | නොමිලේ සම්පූර්ණ පෙළ | FMR1 සහ ඔටිසම්, නැවත නැරඹූ කුතුහලය දනවන සම්බන්ධතාවයක් (mdpi.com)
[3] බිඳෙනසුලු-X පූර්ව විකෘතිතාවය ඇති කාන්තාවන්ගේ ඔටිසම් ලක්ෂණ සහ මානසික සෞඛ්‍යය: මාතෘ තත්ත්වය එදිරිව ජානමය අවදානම |
බ්‍රිතාන්‍ය මනෝචිකිත්සක සඟරාව | කේම්බ්‍රිජ් කෝර්
[4] මායිම් | බිඳෙනසුලු X පූර්වගාමී ආශ්‍රිත කොන්දේසි (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] බිඳෙනසුලු X පූර්ව විකෘතිය සහ ඒ ආශ්‍රිත සෞඛ්‍ය තත්වයන්: සමාලෝචනයක් – ටස්සනකිජ්පනිච් – 2021 – සායනික ජාන විද්‍යාව –
වයිලි මාර්ගගත පුස්තකාලය
[6] මායිම් | FMR1 පූර්ව ප්‍රසූතිය සිදු කරන කාන්තාවන්ගේ සහසම්බන්ධ තත්වයන් පිළිබඳ පුරෝකථනය කරන්නන් (ෆ්‍රොන්ටියර්සින්.ඕර්ග්)

මාධ්‍ය නිවේදනයේ PDF බාගන්න