Fragile X යනු උරුම වූ ජානමය තත්වයන්ගෙන් යුත් පවුලකි, විශේෂයෙන් Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය. Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කරන ජානය ජානමය විෂමතාවයේ වාහකයන්ට ද බලපෑම් කළ හැකිය.

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය යනු බුද්ධිමය, සංවර්ධන සහ ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ ඔටිසම් රෝගයේ වඩාත් සුලභ උරුම ආකාරයයි. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කරන ජානමය ගැටළුව X වර්ණදේහයේ තනි ජානයක් මත රඳා පවතී. මෙම ජානය සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති වී ඇත්නම්, ජානයට එහි සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය තවදුරටත් ඉටු කළ නොහැකි අතර, එය සංකේතනය කරන ප්‍රෝටීනය තවදුරටත් නිපදවිය නොහැක. බිඳෙනසුලු X ප්‍රෝටීනය නොමැතිකම ශරීරයේ විවිධ සෛල තුළ, විශේෂයෙන් මොළයේ සෛල තුළ, නියුරෝන තුළ විවිධ බලපෑම් ඇති කරයි.

Fragile X ජානයේ/ප්‍රෝටීනයේ නම Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, කෙටියෙන් FMR1/FMRP.

ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමය දුර්ලභ තත්වයක් වන අතර, එය සිදුවන්නේ පිරිමින් 1:4000 ක් සහ කාන්තාවන් 1:6000 ක් තුළ පමණි.

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් ඉතා මිත්‍රශීලී ස්වභාවයක් ඇති අතර ප්‍රසන්න, ආදරණීය, උදව් කරන සහ විනෝදජනක වේ.

කෙසේ වෙතත්, ජානමය තත්ත්වය ඔවුන්ට සැලකිය යුතු බරක් අදහස් කරයි. බලපෑමට ලක් වූ සියලුම පිරිමින්ට සහ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ කාන්තාවන්ට ජීවිතයේ සෑම අදියරකදීම උපකාර අවශ්‍ය වේ.

Fragile X Syndrome හි පහත රෝග ලක්ෂණ බොහෝ දුරට පිරිමින්ට පමණක් නොව සමහර කාන්තාවන්ටද අදාළ වේ. Fragile X Syndrome ඇති කාන්තාවන්ගේ විශේෂ ලක්ෂණ අවසානයේ ලැයිස්තුගත කර ඇත. සාමාන්‍යයෙන් ලැයිස්තුගත කර ඇති සියලුම රෝග ලක්ෂණ සැබවින්ම අදාළ නොවන බව සලකන්න:

ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ:

  • අලුත උපන් දරුවන්: කිරි උරා බොන/මව්කිරි දීමේ අපහසුතා
  • ශක්තිමත් ලවණ ගැලීම, බොහෝ විට විවෘත මුඛය
  • ආමාශයික ප්‍රතීකයක්
  • අඩු මාංශ පේශි තානය ("මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව")
  • සන්ධි අධි චලන හැකියාව
  • මුල් ළමාවියේ කන් ආසාදන
  • සමබරතාවය පිළිබඳ හැඟීම සමඟ ඇතිවන දුෂ්කරතා
  • විශාල කැපී පෙනෙන කන්
  • යොවුන් වියේ සිට: දිගටි මුහුණ
  • පිරිමින්: විශේෂයෙන් වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු වෘෂණ කෝෂ විශාල වීම (“මැක්‍රොර්චිඩිස්වාදය”).
  • තනි තීර්යක් අත්ල නැමීම (STPC)
  • අපස්මාර වලිප්පුව (පිරිමින්ගෙන් 10-25% පමණ සහ කාන්තාවන්ගෙන් 8% ට අඩු, සාමාන්‍යයෙන් වැඩිවිය පැමිණීමේදී නතර වේ)
  • කලාතුරකින්: මයිට්‍රල් කපාට ප්‍රපාතය

සංවර්ධන රෝග ලක්ෂණ

  • ප්‍රමාද වී හෝ බඩගා යාමක් නැත
  • ප්‍රමාද වී වාඩි වී ඇවිදීම
  • සමාජ කුසලතා වර්ධනය ප්‍රමාද වීම, අනෙක් දරුවන් සමඟ සෙල්ලම් කරන්නේ කෙසේද?
  • කථන සංවර්ධනය ප්‍රමාද වීම හෝ නොපැවතීම
  • කථන නොපසුබට උත්සාහය (නිශ්චිත චින්තන අන්තර්ගතයන් පිළිබඳ සන්නිවේදනයේ නොපසුබට උත්සාහය)
  • එකොලාලියා (වචන හෝ වාක්‍ය බොහෝ වාරයක් පුනරාවර්තනය කිරීම)
  • දිගු කල් පවතින අපහසුතාව

හැසිරීම් රෝග ලක්ෂණ

  • අධි ක්‍රියාකාරිත්වය
  • අත සෙලවීම, අත් සෙලවීම
  • අත සපා කෑම
  • ආහාර බෝල්ට් කිරීම
  • නව පරිසරයන් තුළ කාංසාව
  • පීඩන තත්වයන් තුළ කාංසාව
  • සමාජ කාංසාව, සමාජ ලැජ්ජාව
  • සෘජු අක්ෂි සම්බන්ධතා වළක්වා ගැනීම
  • ඔටිසම් හැසිරීම්
  • කමිස කරපටි වැනි දේවල් හපමින්
  • සියල්ල කටේ දමමින්
  • උදේ පාන්දරින්ම අවදි වීම
  • චිත්තවේගීය වශයෙන් අස්ථායී (වේගවත් මනෝභාවය වෙනස් වීම)
  • වතුරත් එක්ක සෙල්ලම් කරන්න ආසයි..
  • ස්විච සමඟ සෙල්ලම් කිරීමට කැමතියි
  • දඟ පන්දු යවන්නන් වැනි දේවල් කරකැවීමට කැමතියි.
  • රෙදි සෝදන යන්ත්‍ර වගේ දේවල් කැරකෙනවා බලන්න ආසයි.
  • අනතුරුදායක තත්ත්වයන් කලින් දැකගන්න එපා (උදා: මාර්ගයක් තරණය කරන විට)
  • ස්වයංක්‍රීය දොරවල් සමඟ සෙල්ලම් කිරීමට කැමතියි.
  • පරිසරය කෙරෙහි උනන්දුවක් නොමැතිකම, සමහර අවස්ථාවන්හිදී කුතුහලයක් නොමැතිකම

Fragile X Syndrome රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ට විශේෂිත වූ රෝග ලක්ෂණ

  • සමාජ කාංසාව සහ ලැජ්ජාව
  • අවපාතය
  • ඉගෙනීමේ ගැටළු (අවධානය, අනුපිළිවෙල, ගණිතමය හැකියාවන් සහ අවකාශීය දිශානතියේ ඌනතාවයන් ඇතුළුව)
  • සියුම්-චලන සම්බන්ධීකරණ දුෂ්කරතා (උදා: අත් අකුරු, මැහුම්)
  • දළ-චලන සම්බන්ධීකරණ දුෂ්කරතා (උදා: ධාවනයේදී අසමාන ඇවිදීම, බෝලයක් විසි කිරීමේ සහ අල්ලා ගැනීමේ දුෂ්කරතා, ප්‍රොප්‍රියෝසෙප්ෂන් ආදිය)
  • සංවේදක ඒකාබද්ධතා ගැටළු/සංවේදක අධි බර

බිඳෙනසුලු X සහලක්ෂණය ඇති පුද්ගලයින්ට සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇති බව විශ්වාස කෙරේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට සන්නිවේදන කුසලතා අඩු වීම නිසා, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයින්ට සෞඛ්‍ය ගැටලු හඳුනා ගැනීමට සහ වාර්තා කිරීමට උපකාර අවශ්‍ය විය හැකි බව යමෙකු දැන සිටිය යුතුය, විශේෂයෙන් වැඩිහිටි වියේදී නමුත් ඒවාට පමණක් සීමා නොවේ.

නැත. අතුරුදහන් වූ ප්‍රෝටීනයේ බලපෑම් කෙරෙහි බලපෑම් කිරීමට විවිධ උත්සාහයන් ගෙන ඇත, නමුත් මේ දක්වා, සැලකිය යුතු ධනාත්මක ප්‍රතිඵල කිසිවක් සොයාගෙන නොමැත. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය නිසා ඇති වන ප්‍රෝටියෝමික්ස් වල යටින් පවතින වෙනස්වීම්වල සංකීර්ණත්වය නිසා, එහි සැබෑ අර්ථයෙන් ඖෂධීය "සුවයක්" සොයා ගැනීමට අපහසුය.

"ජාන-කතුර" CRISPR/Cas වැනි අනෙකුත් න්‍යායාත්මකව සිතිය හැකි මැදිහත්වීම් යෙදීමේදී වෙනත් මූලික බාධකවලට මුහුණ දෙයි.

පුද්ගලයෙකුට අත්විඳිය හැකි රෝග ලක්ෂණ සඳහා (උදා: කාංසාව; ADHD; ආමාශ ආන්ත්‍රික ගැටළු) සමහර ඖෂධීය ප්‍රතිකාර ලබා ගත හැකි අතර, ඒ කිසිවක් සලකා බැලිය යුතු අතුරු ආබාධ නොමැතිව නොවේ.

අපි අනාගතයේදී fraxi.org හි Fragile X පර්යේෂණ පිළිබඳ විශේෂ කොටසක් එකතු කරන්නෙමු.

රෝග විනිශ්චයට ළඟා වූ වහාම ළමා ආධාරක ප්‍රතිකාර ලබා දීම ආරම්භ කිරීම ඉතා වැදගත් වේ. සමහර රටවල, විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති දරුවන් සඳහා මුල් මැදිහත්වීමේ වැඩසටහන් තිබේ, ඒ පිළිබඳව උපදෙස් ලබා ගත යුතුය. වැදගත්ම ප්‍රතිකාරවලින් එකක් වන්නේ කථන සහ භාෂා චිකිත්සාවයි, මන්ද එය දරුවාට පරිසරය සමඟ සන්නිවේදනය කිරීමට උපකාරී වනු ඇත. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් බොහෝ විට කතා කිරීම ආරම්භ කිරීමට එඩිතර වන්නේ නැත, මන්ද ඔවුන්ට එය කළ නොහැකි යැයි ඔවුන් සිතන බැවිනි. කථන චිකිත්සකයින් මෙම කාංසාවන් ජය ගැනීමට උපකාරී වේ. අනෙකුත් වැදගත් ප්‍රතිකාර අතරට භෞත චිකිත්සාව ඇතුළත් වේ, උදාහරණයක් ලෙස දුර්වල මාංශ පේශි තානය, සංචලතා ගැටළු සහ ප්‍රොප්‍රියෝසෙප්ෂන් ආමන්ත්‍රණය කිරීමේදී; හැසිරීම් චිකිත්සාව, සංවේදක ඒකාබද්ධතා ගැටළු සහ පිපිරීම් සඳහා ප්‍රේරක ආමන්ත්‍රණය කිරීම; වෘත්තීය ප්‍රතිකාර; සහ අධ්‍යාපනික ප්‍රතිකාර.

ඔබේ රටේ ජාතික Fragile X පවුල් සංගමයක් තිබේ නම්, ඒ පිළිබඳව මුලින්ම උපදෙස් ලබා ගැනීමට අපි නිර්දේශ කරමු. කෙසේ වෙතත්, එවැනි සංවිධානයක් තවමත් නොතිබිය හැකි නමුත්, එම භාෂාවම කතා කරන වෙනත් රටක සංවිධානයක් සම්බන්ධ කර ගැනීම වටී. සමහර විට, සමාජීය සහ/හෝ සෞඛ්‍ය පද්ධතිය ආබාධ සහිත දරුවන් සඳහා සහාය ලබා දිය හැකිය.

[ඇතුළත් කිරීමට: FraXI සාමාජිකයින් සහ අනෙකුත් FX පවුල් සංවිධාන ලැයිස්තුවට සබැඳිය] ජානමය තත්ත්වය “Fragile X Syndrome” ලෙස හඳුන්වන්නේ ඇයි?

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කරන ජානය X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත. 1991 දී ජානය හඳුනා ගන්නා තෙක්, අන්වීක්ෂය යටතේ තත්වය හඳුනා ගැනීමට පමණක් හැකි වූ අතර, එහිදී X වර්ණදේහය බිඳෙන සුළු ලෙස දිස් වේ.

වර්ණදේහයක ඡායාරූපයක්

ඡායාරූපය මැන්චෙස්ටර් හි ක්‍රිස්ටි රෝහලේ පැටර්සන් රසායනාගාර මහාචාර්ය ක්‍රිස්ටීන් ජේ හැරිසන්ගේ අනුග්‍රහයෙනි.

බිඳෙන සුළු X පරම්පරා ගණනාවක් පුරා වර්ධනය වේ. තවමත් නොදන්නා සමහර හේතූන් මත, බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කළ හැකි ජානයේ කුඩා කොටසක් අවසානයේ ජානය තුළ එක් පරම්පරාවකින් තවත් පරම්පරාවකට වර්ධනය වන නිශ්චිත කැබැල්ලක් සමඟ විකෘති විය හැකිය. මෙම ක්‍රියාවලිය සිදුවිය හැක්කේ මවකගෙන් ඇගේ දරුවන්ට පමණි. ජානයේ දිගුව යම් ප්‍රමාණයකට වර්ධනය වූ පසු, ජානයේ පූර්ව විකෘතිය ඊළඟ පරම්පරාවේදී සම්පූර්ණ විකෘතියක් බවට පත්වන අතර, ජානය තවදුරටත් ක්‍රියා නොකරයි, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වේ.

මව්වරුන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර, එම නිසා නිරෝගී ජානය සමඟ X වර්ණදේහය හෝ විකෘති වූ එක (පූර්ව විකෘති හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති) ඇගේ දරුවන්ට යොමු කළ හැකිය. ජානය දැනටමත් සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති වී ඇත්නම්, හෝ එය දැඩි ලෙස පූර්ව විකෘති වී ඇත්නම්, දරුවාට සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති වූ ජානයක් ඇති අතර බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇත.

පියවරුන් තම පුතුන්ට Y වර්ණදේහයක් ලබා දෙන අතර එම නිසා ඔවුන්ගේ X වර්ණදේහයේ සිදුවන ඕනෑම විකෘතියක් ඔවුන්ගේ පුතුන්ට කිසිදු බලපෑමක් ඇති නොකරයි. පියවරුන් තම දියණියන්ට ඔවුන්ගේ X වර්ණදේහය ලබා දෙන අතර, එම නිසා අදාළ ජානය බලපෑමට ලක් වුවහොත්, පියවරුන් එය ඔවුන්ගේ සියලුම දියණියන්ට ලබා දෙනු ඇත. කෙසේ වෙතත්, පියවරුන් විසින් යොමු කළහොත් විකෘතිය වර්ධනය නොවන අතර එම නිසා එය පියාගේ දියණියන් තුළ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති නොකරයි: පූර්ව විකෘතිය පමණක් උරුම වේ.

වැඩිදුර කියවීම්: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

පළමුවෙන්ම, උපකාර පැතීම වැදගත් වේ. ඔබට ගැටළු එකක් හෝ දෙකකට මුහුණ දීමට සිදුවනු ඇති අතර, සහාය සෙවීමේ කිසිදු වරදක් නැත. ඔබ තනිවම නොවේ. විශේෂඥයින්ට සහ සහාය සංවිධානවලට (ඔබේ රටේ Fragile X සංගමය වැනි) උපකාර සහ සහාය ලබා දිය හැකිය.

ඔබට මිතුරන් සහ පවුලේ සාමාජිකයන් සිටී නම්, ඔවුන් සම්බන්ධ කර ගැනීමට උත්සාහ කරන්න. ඔවුන්ට තත්වය පැහැදිලි කරන්න, Fragile X Syndrome (FXS) සහ ඔබේ දරුවාගේ චරිතය ගැන ඔබ දන්නා දේ ඔවුන්ට කියන්න. ඔවුන්ට ඔබේ දරුවා සමඟ යම් කාලයක් ගත කළ හැකි නම් (එය ඔබට ඔබ වෙනුවෙන් යම් කාලයක් ලබා දෙනු ඇත), එය මහත් උපකාරයක් විය හැකිය!

බොහෝ දෙනෙක් FXS ගැන කිසිවක් නොදන්නා බැවින් වෛද්‍යවරුන්ගෙන් වෘත්තීය උපකාර සොයා ගැනීම දුෂ්කර විය හැකිය. ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකුට ඔහුගේ හෝ ඇයගේ මුළු වෘත්තීය ජීවිතය තුළම FXS ඇති එක් දරුවෙකු පමණක් අත්විඳිය හැකිය. විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති දරුවන් පිළිබඳ විශේෂඥයින් වන බැවින්, FXS ඇති දරුවෙකු මීට පෙර දැක ඇති චිකිත්සකයෙකු ඔබට සොයා ගැනීමට බොහෝ දුරට ඉඩ තිබේ.

ඔබේ දරුවා කතා කිරීමට පටන් නොගන්නා බව පෙනේ නම්, කථන චිකිත්සාව ආරම්භ කිරීමට බලා නොසිටින්න. එසේ වුවද, ඔවුන්ගේ කථාව තේරුම් ගැනීමට අපහසු නම් හෝ තවදුරටත් ප්‍රමාද වුවහොත්, හොඳ කථන සහ භාෂා චිකිත්සකයෙකු සොයා ගැනීමට උත්සාහ කරන්න.

දරුවා ළදරු පාසලට ඇතුළු වීමට පෙර කාර්ය මණ්ඩලය සූදානම් කිරීම ඉතා වැදගත් වේ. දරුවා "ක්‍රියා කරන ආකාරය", වළක්වා ගත යුතු දේ, සූදානම් කළ යුතු දේ ඔවුන් දැන සිටිය යුතුය.

වැදගත් කරුණු කිහිපයක් තිබේ:

  1. කණ්ඩායම ඕනෑවට වඩා විශාල නොවිය යුතුයි. ශබ්දය, අවුල් සහගත බව සහ ව්‍යාකූලත්වය අඩු වන තරමට වඩා හොඳය.
  2. සාමාන්‍යයෙන්, දරුවා වෙනුවෙන් සහායක සේවකයෙකු සිටිය යුතුය. සෑම විටම 1:1 සහායක් තිබීම අවශ්‍ය නොවේ, නමුත් ගැටළු ඇති වුවහොත් දරුවා වෙනුවෙන් කෙනෙකු සිටිය යුතුය.
  3. දරුවා කලබලයට පත් වූ විට සන්සුන් කිරීමට කොහේ හරි නිස්කලංක ඉඩක්, සමහරවිට වෙනම කාමරයක් හෝ කොරිඩෝවක් තිබීම වැදගත් වේ.
  4. බලපෑමට ලක් වූ දරුවා සඳහා දිනය සකස් කිරීම ඉතා වැදගත් වේ. චර්යාවන් වැදගත් වේ.
  5. දරුවා සෑම විටම ආහාර පාන ස්වාධීනව ඉල්ලා නොසිටින අතර, දරුවාට ප්‍රමාණවත් තරම් ආහාර සහ බීම ලැබෙන බවට වග බලා ගත යුතුය.
  6. සාමාන්‍යයෙන්, ගුරුවරයා හෝ සහායක සේවකයා සෑම අවස්ථාවකදීම දරුවා කෙරෙහි අවධානයෙන් සිටිය යුතුය, මන්ද දරුවා සැමවිටම තමන් වෙනුවෙන් කතා නොකරන බැවිනි.
  7. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) ඇති දරුවන් කාර්යයන්ගෙන් බර නොවිය යුතුය. “සාමාන්‍ය” දරුවෙකුට පහසු දේ FXS ඇති දරුවෙකුට දැනටමත් දුෂ්කර කාර්යයක් විය හැකිය.
  8. උපදෙස් කොටස් කිහිපයකට බෙදා වෙන් කළ යුතු අතර, ගුරුවරයා/සහාය සේවකයා දරුවා තේරුම් ගෙන ඇත්දැයි පරීක්ෂා කළ යුතුය. යටත් වගන්ති මඟහරිමින් සරල වාක්‍ය භාවිතා කළ යුතුය.

ඇත්ත වශයෙන්ම, පෙර පාසල සම්බන්ධයෙන් ඉහත සඳහන් සියලු කරුණු ප්‍රාථමික අධ්‍යාපනය සඳහා ද සත්‍ය වේ. දරුවාට ඔවුන්ගේ ඉගෙනීමට සහාය විය හැකි හොඳම ආකාරය පැහැදිලි කරන 'මා ගැන' ප්‍රකාශයක් තිබීම සැබෑ උපකාරයකි. අධ්‍යාපනික හෝ වෘත්තීය චිකිත්සකයෙකුට මේ සඳහා උපකාර කළ හැකිය.

පාසල තෝරා ගැනීම බොහෝ විට රඳා පවතින්නේ විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති සිසුන් සඳහා රටක් හෝ කලාපයක් ලබා දෙන හැකියාවන් මත ය. දරුවා වර්ධනය වන විට, පුද්ගලයා මත පදනම් වූ තීරණ ගැනීමට සිදුවේ.

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) ඇති සමහර දරුවන්ට (විශේෂයෙන් ගැහැණු ළමයින්ට) නිතිපතා පාසලක ද්විතීයික අධ්‍යාපනය සතුටින් කරගෙන යා හැකිය. සමහරු විද්‍යාලයකට හෝ විශ්ව විද්‍යාලයකට පවා යති, නැතහොත් වෘත්තීය අධ්‍යාපනය සඳහා තීරණය කරති. බොහෝ විට, පිරිමින්ට ඔවුන්ගේ පුද්ගලික හැකියාවන් මත පදනම්ව අධ්‍යාපනය හැදෑරීමට හැකි වන පරිදි ඔවුන්ගේ අවශ්‍යතා සඳහා සහාය ලබා දිය හැකි නිතිපතා පාසලකට යා හැකිය. අනෙක් අයට, විශේෂ පාසලක් හොඳම තේරීම විය හැකිය.

වැදගත් දෙය නම් සතුටින් පදිංචි වූ දරුවෙකු සිටීමයි. බොහෝ හැකියාවන් ඇති අතර ඔවුන් කිරීමට කැමති දේ සොයා ගැනීම වැදගත් වේ. දෙමව්පියන්ට, තම කලාපයේ ඇති දේ හොඳින් පරීක්ෂා කර බලා ගුරුවරුන් සහ පාසල් කාර්ය මණ්ඩලය සමඟ කතා කර දරුවාට හොඳම අධ්‍යාපනය ලැබෙන්නේ කොහෙන්දැයි සොයා බැලීම වැදගත් වේ. බොහෝ විට, ගුරුවරුන්ට කිසි විටෙකත් බිඳෙනසුලු X සහිත දරුවෙකු සිටියේ නැත, එබැවින් දරුවාට ප්‍රශස්ත ලෙස සහාය වීම සඳහා අවශ්‍ය දේ ඔවුන්ට පැහැදිලි කිරීම වැදගත් වේ.

වැඩිදුර කියවීම්:
> හැසිරීම සහ FXS

සූදානමකින් ආරම්භ කිරීමට කිසි විටෙකත් ඉක්මන් නොවේ, නමුත් එය පහසුවෙන් ප්‍රමාද විය හැකිය. අධ්‍යාපනය අවසාන ලක්ෂ්‍යයකට ළඟා වූ වහාම, අවට බැලීමට ගොස් විවිධ හැකියාවන් පිළිබඳව පර්යේෂණ කළ යුතුය. ඔබ ජීවත් වන රට අනුව, රජය විසින් සපයනු ලබන සමාජ වැඩසටහන්; ආබාධිත අයට රැකියා සොයා ගැනීමට සහාය වන පුණ්‍යායතන; රැකියා සඳහා සමාජ ව්‍යවසායන්; හවුල් ජීවන නවාතැන්; ස්වාධීන ජීවන සහ ජීවන කුසලතා පිළිබඳ පුහුණුව. ඔබ ජීවත් වන ස්ථානයෙන් ලබා ගත හැකි දේ සොයා ගැනීම වැදගත් වේ. ඔබේ රටේ බිඳෙන සුළු x සංගමයට මේ පිළිබඳව ඔබට මග පෙන්වීමක් ලබා දිය හැකිය. අනෙකුත් බිඳෙන සුළු x පවුල් සමඟ කතා කිරීම ද ප්‍රයෝජනවත් වේ, මන්ද ඔබට අදහස් ලබා ගත හැකි අතර ඔවුන්ගේ අත්දැකීම් වලින් ඉගෙන ගත හැකිය.

[ඉක්මනින් ඇතුළත් කිරීමට නියමිතයි – අවසන් වරට යාවත්කාලීන කරන ලද්දේ 2024 සැප්තැම්බර්]

ජාන සෛල න්‍යෂ්ටිය තුළ අඩංගු වේ. ඒවා ප්‍රෝටීන හෝ එන්සයිම නිපදවීම සඳහා වන වට්ටෝරු වැනි ය. ප්‍රෝටීනයක් අවශ්‍ය වන සෑම අවස්ථාවකම, ඒ සඳහා වට්ටෝරුව (=ජානය) කියවනු ලබන අතර සෛලය තුළ ප්‍රෝටීන් නිපදවනු ලැබේ. වට්ටෝරුවේ සමහරක් "පෙළ" ඉතා වැදගත් වන අතර අනෙක් ඒවා සංවිධානාත්මක අරමුණු සඳහා පමණි. චීස්කේක් වට්ටෝරුවක් සඳහා "චීස්කේක්" යන මාතෘකාව මෙන්, සැබෑ වට්ටෝරුවට පෙර ජානයක තොරතුරු ස්වල්පයක් ඇත.

FMR1 ජානය සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එම උපසර්ගයේ ඇතුළත "CGG" මගින් දක්වන ලද වට්ටෝරු පෙළෙහි නිශ්චිත පුනරාවර්තන සිදුවීම් ගණනකින් සමන්විත කුඩා කොටසක් ඇත. සාමාන්‍ය අවස්ථාවක, CGG ත්‍රිත්වයේ පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව සාමාන්‍යයෙන් 32 ක් පමණ වේ. තවමත් පැහැදිලි කළ නොහැකි හේතු නිසා, CGG පුනරාවර්තන ගණන එක් පරම්පරාවකින් තවත් පරම්පරාවකට වර්ධනය වීම සිදුවිය හැකිය. අවාසනාවකට මෙන්, CGG හි අනුක්‍රමික දිග අවසානයේ ගැටළු සහගත වන තෙක් (සහ ජානය විකෘති වී ඇති බව සලකනු ලැබේ) ඊළඟ පරම්පරාවේදී මෙම ක්‍රියාවලිය නැවත සිදුවිය හැකිය. "ගැටළු සහගත" වීමේ විවිධ මට්ටම් තිබේ. විවිධ මට්ටම් ඊළඟ ප්‍රශ්න/පිළිතුරු කොටසේ පැහැදිලි කෙරේ.

කෙසේ වෙතත්, අවසානයේ, CGG පුනරාවර්තන විශාල ප්‍රමාණයක් තිබිය හැකි අතර ජානය "සැක සහිත" ලෙස සලකනු ලබන අතර ජානයේ තොරතුරු සෛලය විසින් කියවිය නොහැකි ලෙස සලකුණු කර ඇත. කේක් වට්ටෝරුවක ප්‍රතිසමය: ඔබ තනි කේක් එකක යීස්ට් රාත්තලක් භාවිතා කිරීමට කියවන බව සිතන්න. ඔබ එම වට්ටෝරුව භාවිතා නොකිරීමට වඩා හොඳය, නැතහොත් ඔබේ මුළුතැන්ගෙයෙහි සැබෑ අවුල් ජාලයක් ඇති වේ!

වැඩිදුර කියවීම්: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

බිඳෙනසුලු X ජාන විකෘතිය විවිධ අවධීන්හිදී සිදු වේ. ජානය විකෘති වීමට පටන් ගත් පසු, විකෘතිය දිගටම පැවතිය හැකිය (නැතහොත් නොවිය හැකිය) සහ එක් පරම්පරාවකින් තවත් පරම්පරාවකට වඩාත් දරුණු විය හැකිය (“බිඳෙනසුලු X විකෘතිය යනු කුමක්ද” සහ “බිඳෙනසුලු X උරුම වන්නේ කෙසේද” යන ඉහත කොටස් ද බලන්න).

"වඩාත් දරුණු වීම" යන්නෙන් අදහස් වන්නේ ජානයේ CGG ත්‍රිත්ව පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව එහි සාමාන්‍ය ප්‍රමාණය වන දළ වශයෙන් 30 සිට 50 දක්වා ("අළු කලාපය" CGG ත්‍රිත්ව 45-54 දක්වා පරාසයක පවතී) වර්ධනය වන බවයි.

මෙම අඛණ්ඩ විකෘති ක්‍රියාවලිය අවසානයේදී, CGG පුනරාවර්තන ප්‍රමාණය 200 ට වඩා වැඩි සංඛ්‍යාවක්, දහස් ගණනක් දක්වා ළඟා වී ඇති අතර, ජානය වසා දමනු ලැබේ. එම ජානය රැගෙන යන පුද්ගලයාට Fragile X Syndrome (FXS) රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ.

නමුත් ජානය සම්පූර්ණ විකෘති අවධියට (200+ CGGs) පැමිණීමට පෙර, එනම්, CGGs 55 ත් 200 ත් අතර, මෙම ඊනියා බිඳෙනසුලු X (හෝ FMR1) "පූර්ව විකෘතිය" රැගෙන යන පුද්ගලයින්ට එය බලපෑම් ඇති කළ හැකිය. "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC, ඊළඟ ප්‍රශ්නය බලන්න) යන යෙදුම යටතේ එකතු කරන ලද පූර්ව විකෘතිය හා සම්බන්ධ විවිධ තත්වයන් තිබේ.

සාමාන්‍ය ජනගහනයේ සෑම කාන්තාවන් 200 දෙනෙකුම සහ සෑම පිරිමින් 400 දෙනෙකුම FMR1 පූර්ව විකෘතිය දරයි.

FMR1 පූර්ව විකෘතිය ඇති කාන්තාවකගේ CGG පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව වැඩි වන තරමට, ඇගේ දරුවන් FMR1 සම්පූර්ණ විකෘතිය සමඟ උපත ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වන අතර එම නිසා FXS රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ. කෙසේ වෙතත්, FMR1 පූර්ව විකෘතියේ බොහෝ කාන්තා වාහකයන්ට CGG පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව අඩු බැවින් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට FXS ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව අඩු වේ.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) යනු බිඳෙනසුලු x ජානයේ වාහකයන් වන අයට FMR1 පූර්ව විකෘතියේ ඇති විය හැකි බලපෑම් එකතු කරන යෙදුමකි. FMR1 විකෘතියේ වාහකයන්ට බලපාන වඩාත් පොදු තත්වයන් වන්නේ බිඳෙනසුලු X ආශ්‍රිත ප්‍රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI) සහ බිඳෙනසුලු X ආශ්‍රිත කම්පන ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS) ය. FXPOI කාන්තාවන්ට පමණක් බලපාන අතර, FXTAS වඩාත් සුලභ වන අතර (වැඩිහිටි) පිරිමින් තුළ ද වඩාත් දරුණු වේ. තත්වයන් දෙකම ඊළඟ කොටස්වල විස්තර කෙරේ. වාහකයන්ට බලපාන අනෙකුත් ගැටළු නම්:

– මානසික අවපීඩනය
- කාංසාව
– ඉරුවාරදය
– හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය
- නිදන්ගත වේදනාව
- නින්දේ හුස්ම හිරවීම

කෙසේ වෙතත්, සාමාන්‍යයෙන්, පූර්ව විකෘති වාහකයන් සාමාන්‍ය ජනගහනයේ පුද්ගලයින්ට වඩා අසනීප නොවන බව විශ්වාස කෙරේ.

FMR1 පූර්ව විකෘතියේ නිශ්චිත බලපෑම තවමත් විමර්ශනය වෙමින් පවතී. පූර්ව විකෘති වාහකයෙකුට වර්ධනය විය හැකි රෝග ලක්ෂණ/තත්ව පිළිබඳ පැහැදිලි දැක්මක් ලබා ගැනීමට තවත් පර්යේෂණ අවශ්‍ය වනු ඇත.

වැඩිදුර කියවීම්: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Fragile X ආශ්‍රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS) යනු FMR1 පූර්ව විකෘතිය ඇති වැඩිහිටි කාන්තාවන් සහ වැඩිහිටි පිරිමින් යන දෙඅංශයෙන්ම ඇතිවිය හැකි ස්නායු රෝගයකි. එය වඩාත් දරුණු වන අතර පිරිමින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. සාමාන්‍යයෙන්, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයින් Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුගේ ආච්චිලා සීයලා වේ.

නමෙන්ම පෙනෙන පරිදි, FXTAS හි ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ වන්නේ චේතනාන්විත වෙව්ලීම (වෙව්ලීම/අත් සෙලවීම), ඇටැක්සියා (සමතුලිතතා ගැටළු), සංජානන ගැටළු (කෙටි කාලීන මතක ගැටළු, දේවල් සැලසුම් කිරීමට නොහැකි වීම), කාංසාව සහ මානසික අවපීඩනයයි. එය සමහර විට පාකින්සන් සහ/හෝ ඇල්සයිමර් රෝගය ලෙස වැරදි ලෙස හඳුනාගෙන ඇත.

වයස අවුරුදු 50 ට වැඩි පිරිමින් 10 දෙනෙකුගෙන් 4 දෙනෙකු පමණ විවිධ වර්ණාවලියක් සහ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහිත FXTAS රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය කරයි. පූර්ව විකෘතිතාවය ඇති සෑම 6 වන කාන්තාවකටම FXTAS මගින් බලපෑම් ඇති වේ.

FMR1 සම්පූර්ණ විකෘතිය ඇති පුද්ගලයින්ට (සහ එම නිසා, Fragile X Syndrome ඇති පුද්ගලයින්ට) FXTAS බලපාන්නේ නැත.

වැඩිදුර කියවීම්: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

ගැහැණු ළමයින්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇත. ඔවුන්ගේ ශරීර සෛල තුළ එක් X වර්ණදේහයක් ක්‍රියා විරහිත කර ඇති අතර, එහි සියලුම ජීව විද්‍යාත්මක සෛල ක්‍රියාකාරිත්වයන් සඳහා වගකිව යුත්තේ අනෙක පමණි. කාන්තාවකගේ X වර්ණදේහවලින් එකක් එහි බිඳෙනසුලු X ජානයේ සම්පූර්ණ විකෘතිය දරන්නේ නම්, එය රඳා පවතින්නේ එම බලපෑමට ලක් වූ වර්ණදේහය සක්‍රීය කර ඇති සෛල ගණන මත ය. බිඳෙනසුලු X වර්ණදේහය සක්‍රීය කර ඇති සෛල අඩු වන තරමට (විශේෂයෙන් මොළයේ සෛල), ගැහැණු ළමයා හෝ කාන්තාව බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමයේ (FXS) රෝග ලක්ෂණ වලින් අඩු වේ. අවාසනාවකට මෙන්, එයින් බොහෝ විට අදහස් වන්නේ කාන්තාවන් තුළ FXS හි බලපෑම් පිරිමින් මෙන් පහසුවෙන් දෘශ්‍යමාන නොවන සහ හඳුනාගත නොහැකි බවයි. එමනිසා, රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට බොහෝ කලකට පසුව හෝ කිසි විටෙකත් ලබා ගත නොහැකි අතර, එමඟින් බලපෑමට ලක් වූ කාන්තාව ජීවිතයේ බොහෝ අවස්ථාවන්හිදී වරදවා වටහා ගනු ලැබේ.

ජාන විද්‍යාවේ මොසෙයික්වාදය යන්නෙන් මූලික වශයෙන් අදහස් කරන්නේ එක් ශරීරයක ජානයක වෙනස්කම් තිබිය හැකි බවයි. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) තුළ, ප්‍රමාණය සහ මෙතිලේෂන් මොසෙයික්වාදය ලෙස හැඳින්වෙන මොසෙයික්වාදයේ ආකාර දෙකක් තිබේ.

ප්‍රමාණයේ මොසෙයික්වාදය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ සෛල අතර බිඳෙනසුලු X ජානයේ විකෘති මට්ටමේ වෙනස්කම් ඇති බවයි (CGG පුනරාවර්තන අංකයේ දිග අනුව). ඒ කියන්නේ, සමහර සෛලවල, FMR1 ජානය පූර්ව විකෘති වී ඇති අතර අනෙක් ඒවා තුළ එය සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති වී ඇත.

මෙතිලේෂන් මොසෙයික්වාදය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ බිඳෙනසුලු X ජානය සියලුම සෛලවල විකෘති වී ඇති නමුත් සමහර සෛලවල මෙතිලේෂන් මගින් එය වසා දමා ඇති අතර ජානය මෙතිලේට් නොකළ අනෙක් සෛලවල තවමත් ක්‍රියාත්මක වන බවයි.

අවස්ථා දෙකේදීම, FMR-ප්‍රෝටීන් නිපදවිය හැකි සෛල ගණන මත පදනම්ව, FXS රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අඩු විය හැකිය.

Fragile X හි මොසෙයික්වාදය බහුලව දක්නට ලැබේ (මෙතිලේෂන් මොසෙයික්වාදයට වඩා ප්‍රමාණයේ මොසෙයික්වාදය බොහෝ විට සිදු වේ), FXS ඇති පුද්ගලයින් අතර රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම පිළිබඳ පුළුල් වර්ණාවලියකට මග පාදයි.

වැඩිදුර කියවීම්: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

කෙටි පිළිතුර: ඇත්ත වශයෙන්ම! ඔබට ඔබේ පවුලේ අයගෙන් උදව් සහ සහයෝගය අවශ්‍ය වන බව බොහෝ දුරට ස්ථිරයි. ඔවුන් ඔබේ දරුවා තේරුම් ගැනීම සහ ඔහුට විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති බව වැදගත් වේ.

තවද, Fragile X යනු පවුල් තත්වයකි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එහි උරුම රටාව නිසා, එය පවුල් ගසේ විවිධ ශාඛා වල ඇති විය හැකි බවයි. එබැවින්, තම දරුවන්ට බලපෑ හැකි හෝ අනාගත පරම්පරාවන්ට සහ පවුල් සැලසුම්කරණයට වැදගත් විය හැකි දෙයක් ඇති බව අනෙකුත් පවුලේ සාමාජිකයන් දැන ගැනීම සැබවින්ම වැදගත් විය හැකිය.

පවුලේ සමහර සාමාජිකයින්, විශේෂයෙන් ආච්චිලා සීයලා (නමුත් සමහර මව්වරුන් ද), තම දරුවන්ට ජානමය තත්වයක් යොමු කිරීම සඳහා ඔවුන් වගකිව යුතු බවට වරදකාරී හැඟීම් ඇති කර ගත හැකිය. ඔවුන් සමඟ කතා කරන්න, ජානමය තත්වයක් යොමු කිරීම සඳහා ශුන්‍ය වගකීමක් ඇති බව ඔවුන්ට කියන්න. ශුන්‍යය.

මේ සියල්ල පැවසීමෙන් පසු, සමහර අවස්ථාවලදී, තම දරුවාට මෙම තත්ත්වය දැනගතහොත් අයහපත් ලෙස සලකනු ඇතැයි හැඟෙන බැවින්, තෝරාගත් පවුලේ සාමාජිකයින්ට සහ ඉතා සුළු මිතුරන්ට පමණක් පැවසීමට මිනිසුන් තෝරා ගනී. ගැහැණු ළමයින් සම්බන්ධයෙන් මෙය වඩාත් අදාළ විය හැකිය, එහිදී වෙනස්කම් කිරීම සහ අපකීර්තියට පත් කිරීම සිදුවිය හැකිය. සමහර විට පවුල් තම දරුවාට මෘදු ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා ඇති බව හෝ සමහර ප්‍රදේශවල සහාය අවශ්‍ය බව පැහැදිලි කිරීමට කැමැත්තක් දක්වයි. FraXI වෙනස්කම් කිරීම සහ අපකීර්තියට එරෙහිව ක්‍රියා කරයි, එබැවින් ලෝකය Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් වඩාත් පිළිගනී.

මෙය පෞද්ගලික තීරණයක් - සමහර පවුල් තම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) සහිත දරුණු බුද්ධිමය ආබාධ සහිත දරුවාට නොකියා සිටීමට තීරණය කරයි, මන්ද ඔවුන්ට එය තේරුම් ගත නොහැකි අතර එය ඔවුන් බිය ගැන්විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, අනෙකුත් දෙමව්පියන් සිතන්නේ තම දරුවාට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය යනුවෙන් යමක් ඇති බව දැනගෙන වැඩීම වඩාත් සුදුසු බවයි. එය ඔවුන් කවුරුන්ද යන්නෙහි කොටසක් බවයි.

ඔබේ දරුවාට මාතෘකාව හඳුන්වා දීමට ඔබ තෝරා ගන්නේ කවදාද සහ කවදාද යන්න ඔබට භාරයි. ඔවුන්ට කිසි විටෙකත් තත්වය සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගත නොහැකි විය හැකි නමුත්, අවම වශයෙන් ඔවුන් වටා සිටින අනෙක් අය (උදා: පාසලේදී) දේවල් වඩාත් පහසුවෙන් කරන ආකාරය දැකීමේදී ඔවුන් අරගල කිරීමට හේතුවක් තිබේ. FXS ඇති දරුවන් සිටින අනෙකුත් පවුල් සමඟ මෙම ගැටලුව සාකච්ඡා කර, ඔබේ රටේ සංවිධානයෙන් සහාය සහ උපදෙස් ලබා ගන්න.

දරුවාට තම තත්වය තම පන්තියේ මිතුරන් සමඟ හෝ පාසල් රැස්වීමකදී බෙදා ගැනීම බොහෝ විට හොඳ ය. මෙය බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට, තත්ත්වය පිළිබඳ අවබෝධයක් ඇති කිරීමට සහ පාසල තුළ වඩාත් පිළිගැනීමේ සහ ඇතුළත් කර ගැනීමේ පරිසරයකට මඟ පෑදිය හැකිය. මෙම බෙදාගැනීම සුදුසු පරිදි පවුලේ සාමාජිකයෙකුට (දෙමව්පියෙකුට හෝ සහෝදර සහෝදරියකට) සහාය විය හැකිය. වැදගත් දෙය නම් එක් එක් පුද්ගලයාගේ පෞද්ගලිකත්වය සැමරීම සහ ඇතුළත් කිරීම සහ තහවුරු කිරීම ප්‍රවර්ධනය කිරීමයි.

Fragile X Syndrome (FXS) රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුගේ දෙමව්පියන්ට තවත් දරුවෙකු ලැබීමට අවශ්‍ය විය හැකි අතර ඔවුන්ගේ ඊළඟ දරුවාටත් FXS ඇති වේදැයි තමන්ගෙන්ම විමසිය හැකිය. FXS යනු ජානමය තත්වයක් බැවින් එය හැකියාවක් ඇත. ඊළඟ දරුවාටත් Fragile X Syndrome ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 50:50 පමණ වේ. වැදගත්: පෙර දරුවන්ට FXS තිබුණත් නැතත් මෙම සම්භාවිතාව සමාන වේ.

අනාගත දරුවෙකුට FXS නොමැති බව සහතික කිරීම අරමුණු කරගත් වෛද්‍යමය මැදිහත්වීම් භාවිතා කළ හැකිය. මෙය සදාචාරාත්මකව ගැටළු සහගත මාතෘකාවකි. FXS ඇති දෙවන දරුවෙකු වළක්වා ගැනීමෙන් ඇඟවෙන්නේ ඔවුන් ද තම පළමු දරුවා සැබවින්ම පිළිගන්නේ නැති බවයි. වෙනත් දෙමව්පියන් තම බලපෑමට ලක් වූ දරුවාට ආදරය කරන ආකාරයටම, අනාගත දරුවෙකුට FXS ඇතිවීම වළක්වා ගැනීමට කැමති විය හැකිය. මෙම තත්වය තුළ පවුල්වලට ඇති විකල්ප කිසිවක් ගැටළු රහිත නොවේ.

මෙහි පහත දැක්වෙන දේ තුළ, කරුණු කිහිපයක් මතක තබා ගත යුතු අතර, කියවීම දිගටම කරගෙන යාමට පෙර ඔබ මේවා තේරුම් ගෙන පිළිගෙන තිබිය යුතුය:

  1. Fragile X Syndrome ඇති පුද්ගලයින් වළක්වා ගැනීමට Fragile X International ආරම්භ කරන ලද්දක් නොව, ඔවුන්ට සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට උපකාර කිරීමටයි. නමුත් මෙම කොටසේ මාතෘකාව බොහෝ පවුල්වල ජීවිතවල කාර්යභාරයක් ඉටු කරන බව ඇත්ත වශයෙන්ම, ඒ නිසා අපි එය මෙහි ඇතුළත් කරමු.
  2. මෙහි දක්වා ඇති තොරතුරු ජාන උපදේශනය සහ වෛද්‍යවරයෙකුගේ උපදේශනය ඇතුළු නිසි පවුල් උපදේශනය සඳහා ආදේශකයක් වීමට අදහස් නොකෙරේ.
  3. පහත තොරතුරු කියවීමෙන් ඇති විය හැකි කිසිදු ප්‍රතිවිපාක සඳහා Fragile X International වගකිව යුතු නොවේ.
  4. පහත දක්වා ඇති සමහර තොරතුරු ජනතාවගේ ආගමික හෝ සදාචාරාත්මක විශ්වාසයන් සමඟ සමතුලිත කිරීමට අවශ්‍ය වනු ඇත.

පවුල්වල FXS ඇති දරුවෙකු සිටී නම්, පවුල් සැලසුම් කිරීම සඳහා විවිධ විකල්ප තිබේ:

  1. තවත් දරුවෙකු නොගැනීමට තීරණය කරන්න.
  2. කිසිදු මැදිහත්වීමක්/පරීක්ෂාවකින් තොරව තවත් දරුවෙකු ලැබීමට තීරණය කරන්න.
  3. FXS සඳහා පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ සිදු කරන්න.
  4. පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය (PGD) කරන්න.

විකල්ප 1: FXS ඇති දරුවා පළමු දරුවා නොවේ නම් සහ FXS නොමැති සහෝදරයෙක් සිටී නම් මෙය "සාධාරණ" විකල්පයක් විය හැකිය. එය පළමු දරුවා නම්, FXS නොමැති තවත් දරුවෙකු ලැබීමට දෙමාපියන්ගේ ආශාව ශක්තිමත් විය හැකිය. එසේම, සියලුම සහෝදර සහෝදරියන් එකිනෙකාගෙන් ප්‍රතිලාභ ලබයි. FXS ඇති දරුවන්ට සහෝදරයෙක් සිටීමෙන් විශේෂයෙන් ප්‍රතිලාභ ලැබිය හැකිය. බොහෝ පවුල් වාර්තා කරන්නේ FXS නොමැති තම දරුවාට ආබාධිත සහෝදරයෙක් සිටීමේ විශේෂ තත්වයක සිටීමෙන් ප්‍රතිලාභ ලැබුණු බවයි. කෙසේ වෙතත්, එය FXS නොමැති සහෝදරයාට සැලකිය යුතු බරක් පැටවිය හැකිය. එසේම, FXS ඇති දරුවන් දෙදෙනෙකු සිටින සමහර පවුල්, ඔවුන් එකිනෙකා සමඟ ඇති සහ-යැපීම සහ විශේෂ සම්බන්ධතාවය දැක ඇති අතර, බෙදාගත් තත්වයකදී එකිනෙකාට සහයෝගය දක්වයි.

විකල්ප 2: සමහර පවුල් මෙය නුසුදුසු යැයි සලකයි, මන්ද ඔවුන්ගේ FXS ඇති දරුවාට දැනටමත් විශාල අවධානයක් අවශ්‍ය වන බැවින් FXS ඇති තවත් දරුවෙකු රැකබලා ගැනීමට ඔවුන්ට ප්‍රමාණවත් ධාරිතාවක් නොමැත. කෙසේ වෙතත්, වෙනත් අවස්ථාවල දී, දෙමාපියන්ට ප්‍රමාණවත් ධාරිතාවක් ඇති බව හැඟෙන අතර විකල්ප 3 හෝ 4 සලකා බැලීම අවශ්‍ය නොවේ; නැතහොත් සදාචාරාත්මක හෝ සදාචාරාත්මක හේතූන් මත දරුවාට FXS තිබේද නැද්ද යන්න නොසලකා දරුවෙකු ලැබීමට කැමති වේ.

විකල්ප 3 සහ 4 යන දෙකටම, මේවායින් දරුවා FXS සමඟ ඉපදීම වළක්වා ගත හැකි බව පමණක් මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය. නමුත් මිනිසුන්ට බලපාන තවත් දහස් ගණනක් තත්වයන් තිබේ. එබැවින්, FXS සහිත දරුවෙකුගේ උපත වළක්වා ගැනීමට පියවර ගත්තද, දරුවා “සෞඛ්‍ය සම්පන්න” වනු ඇති බවට ඔබට සහතික විය නොහැක. මෙය තරමක් බියජනක සිතුවිල්ලක් විය හැකි නමුත්, එය මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය.

විකල්ප 3: පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණය යනු ගර්භනී මවගේ ගර්භාෂයට ඉඳිකටුවක් ඇතුල් කර ඇම්නියොටික් තරලයේ සාම්පලයක් ලබා ගැනීමයි. එය කලලයට FXS තිබේද නැද්ද යන්න පරීක්ෂා කළ හැකිය. ඇම්නියොසෙන්ටසිස් ලෙස හඳුන්වන මෙම ක්‍රියාවලිය හානිකර නොවේ, මන්ද එය කලලයට හානි කිරීමට හෝ මරා දැමීමට පවා ඉඩ ඇත. මේ දක්වා, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා රුධිර සාම්පල පරීක්ෂණය වැනි FXS සඳහා ආක්‍රමණශීලී නොවන පරීක්ෂණයක් නොමැත. වඩාත්ම ගැටළු සහගත කොටස වන්නේ FXS සඳහා ධනාත්මක පරීක්ෂණයක් තිබේ නම් කුමක් කළ යුතුද යන්න තීරණය කිරීමයි (එනම් දරුවා බොහෝ විට (නමුත් 100% නොවේ) බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිව උපත ලබනු ඇත). එම අවස්ථාවේදී, FXS දරුවෙකු ලැබීම වළක්වා ගැනීමට ඇති එකම ක්‍රමය ගබ්සාවක් බව දෙමාපියන් දැන සිටිය යුතුය.

සමහරු තම FXS දරුවා පිළිගැනීමට වඩාත් හොඳින් සූදානම් වීම සඳහා පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණය කිරීමට තීරණය කළ හැකිය, එය ඔබ ගබ්සාවක් කිරීමට සූදානම් නැති වුවද, පරීක්ෂා කිරීම සලකා බැලීමට හේතුවක් වේ. පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ සහ ගබ්සා කිරීමේ සියලු අංශ සාකච්ඡා කිරීම මෙම වෙබ් අඩවියේ විෂය පථයෙන් ඔබ්බට ය. ඒ වෙනුවට, එයට හොඳ ජානමය, වෛද්‍ය සහ මනෝවිද්‍යාත්මක උපදේශනයක් අවශ්‍ය වේ.

විකල්ප 4: පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය (PGD) යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ පරීක්ෂණ නළයක වෛද්‍යමය ආධාරයෙන් පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු, ඉතා මුල් අවධියේදී කළලයේ එක් සෛලයක් එයින් ඉවත් කර FXS සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලබන බවයි. පරීක්ෂණයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ කලලයට බිඳෙනසුලු X වර්ණදේහය උරුම වී නොමැති බව නම්, කලලරූපය ගර්භාෂය තුළට බද්ධ කළ හැකි අතර බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය නොමැති දරුවෙකු බවට වර්ධනය විය හැකිය. පරීක්ෂණයෙන් කලලයට FXS ඇති බව පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, තවත් කළලයක් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්‍රියාවලිය සංකීර්ණ වන අතර ශාරීරික හා මානසික බර දරාගත හැකිය.. බොහෝ අවස්ථාවන්හිදී, කළල බද්ධ කිරීම අසාර්ථක වන්නේ එය ගැබ් ගැනීමක් ඇති නොකරන බැවිනි. එසේම, පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය මිල අධික වන අතර සාමාන්‍යයෙන් කිසිදු සෞඛ්‍ය රක්ෂණයකින් ගෙවනු නොලැබේ, නමුත් එය සමහර විට ජනසතු කළ සෞඛ්‍ය පද්ධති මගින් ආවරණය කෙරේ.

සංස්කෘතික, සදාචාරාත්මක, ආගමික හෝ සෞඛ්‍ය පද්ධති ආශ්‍රිත හේතූන් හෝ ඒවායේ සංයෝජන සඳහා විකල්ප 3 සහ 4 දෙකම බොහෝ රටවල නොමැත. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, පවුල් සැලසුම්කරණය මෙම කෙටි සාරාංශයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම ආවරණය කළ නොහැකි අතර නිසි පවුල්, ජානමය සහ වෛද්‍ය උපදේශනය අවශ්‍ය වේ.

ඉතා මැනවින්, ඔබේ ජාතික Fragile X සංගමය Fragile X පිළිබඳ පර්යේෂණ කිරීමට කැමති පර්යේෂකයින් විසින් සම්බන්ධ කර ගනු ඇත. එවිට ඔබේ සංගමය ආරක්ෂාව සහ සදාචාරාත්මක අවශ්‍යතා සපුරා ඇත්දැයි බැලීමට යම් පරීක්ෂාවන් සිදු කරනු ඇත. සියල්ල පිළිවෙලට තිබේ නම්, ඔවුන් සංගමයේ සාමාජිකයින්ට තොරතුරු ලබා දෙනු ඇත. පර්යේෂණ ආයතන මගින් ඔබව සෘජුවම සම්බන්ධ කර ගන්නේ නම්, සියල්ල හොඳින් ඇති බවට ඔබම සහතික කර ගත යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, බොහෝ රටවල, රෝගීන්/අවදානමට ලක්විය හැකි පුද්ගලයින් සම්බන්ධ වන සෑම පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතියක්ම සදාචාරාත්මක පරීක්ෂණ ක්‍රියාවලියක් හරහා යා යුතුය, උදා: විශ්ව විද්‍යාලයක ආචාර ධර්ම කමිටුවකට අයදුම් කිරීමෙන්, හොඳ ආචාර ධර්ම මූලධර්ම සපුරා ඇති බවට තහවුරු කර ගැනීම සඳහා. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට මෙම ක්‍රියාවලිය සඳහා කාල රාමුව ඉතා කෙටි වන අතර ක්ෂේත්‍රයේ විශේෂඥයින් ආචාර ධර්ම කමිටුවල තීරණ ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ නොවනු ඇත. පර්යේෂණ අවස්ථා සලකා බැලීමේදී ඔබේ රටේ සංගමයට FraXI හි පර්යේෂණ කමිටුවෙන් උපදෙස් ලබා ගත හැකිය.

විශේෂයෙන් නව ඖෂධ අපේක්ෂකයින් සම්බන්ධ සායනික අත්හදා බැලීම් වලදී, පවුල් විශේෂයෙන් ප්‍රවේශම් විය යුතුය, මන්ද අවදානම් කිහිපයක් සම්බන්ධ වේ. “මගේ දරුවාට ලබා දී ඇති දේ මම ඇත්තටම තේරුම් ගෙන තිබේද?”, “හැකි අතුරු ආබාධ මම ඇත්තටම දන්නවාද?”, “මගේ දරුවා අත්හදා බැලීමට සහභාගී වීමට කැමැත්තෙන් සිටින බව මම ඇත්තටම සිතනවාද?” වැනි ප්‍රශ්න ඉතා වැදගත් වන අතර අවංකව සලකා බලා පිළිතුරු දිය යුතුය. විශේෂයෙන්, අවසාන ප්‍රශ්නයට පිළිතුරු දීම පහසු නැත, මන්ද Fragile X ඇති බොහෝ දෙනෙකුට තනිවම වෛද්‍ය පරීක්ෂණයකට සහභාගී වීමට කැමැත්ත ලබා දිය නොහැකි බැවිනි.

කරුණාකර ඔබේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා හෝ සාමාන්‍ය වෛද්‍යවරයා හෝ වගකිව යුතු වෛද්‍ය වෘත්තිකයෙකු සමඟ සාකච්ඡා කර අවශ්‍ය ඖෂධ නියම කරන්න. ඔහු/ඇය සහ විශේෂයෙන් ඔබම කුමන ආකාරයේ අතුරු ආබාධ ඇති විය හැකිද යන්න සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම් ගෙන ඇති බවට වග බලා ගන්න. ඊට අමතරව, Fragile X ඇති පුද්ගලයින්ට වෛද්‍ය ගැටළු නිසි ලෙස වාර්තා කිරීමට නොහැකි විය හැකි බව මතක තබා ගත යුතුය. එබැවින් ඖෂධයක් සමඟ ඇති වූ ගැටළුවක් ඇති බව සැලකිලිමත් පුද්ගලයින්ට වැටහෙන තෙක් ගතවන කාලය වෙනදාට වඩා දිගු විය හැකි අතර එතෙක් වඩාත් දරුණු වී තිබිය හැකිය. සෑම අවස්ථාවකදීම, Fragile X ඇති පුද්ගලයෙකු සඳහා ඖෂධීය මැදිහත්වීමක් සලකා බැලීමේදී වෛද්‍ය වෘත්තිකයන් සම්බන්ධ විය යුතු අතර, නිරන්තර අධීක්ෂණයක් තිබිය යුතුය.

Fragile X Syndrome වෛද්‍ය කේතීකරණ පද්ධති කිහිපයකම කේතනය කර ඇත, ඒවා අතර ICD-10/11 සහ ORPHA-Code වේ. Fragile X Syndrome සඳහා විශේෂිත කේත වන්නේ:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
ORPHA-කේතය: 908

රෝග/තත්ව කේතනය කර ඇත, එනම්, ඒවාට අංකයක් (කේතයක්) ලැබේ, එවිට ඒවා රටක සෞඛ්‍ය පද්ධතිය තුළ පහසුවෙන් හඳුනාගත හැකිය. සාමාන්‍යයෙන්, රසායනාගාරයකින් ජානමය රෝග විනිශ්චයක් ලබා ගන්නා ළමා රෝග විශේෂඥයෙකු හෝ රෝග විනිශ්චය ක්‍රියාවලිය බලාගත් රෝහලක ජාන විද්‍යාඥයෙකු විසින් තත්වයේ නම (උදා: “බිඳෙන සුළු X සින්ඩ්‍රෝමය”) පමණක් නොව, හඳුනාගැනීමේ කේතය ලියා තබනු ඇත, එය සාමාන්‍යයෙන් බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා Q99.2 වනු ඇත. අනාගතයේදී, කේතනයේ දිගු කිරීම් සහ වෙනස්කම් හේතුවෙන්, මෙය වෙනස් වීමට ඉඩ ඇත, උදාහරණයක් ලෙස නව කේතය ICD-11 වෙත, එය බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා LD55 ඇති කරයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, පුද්ගලයෙකුට එක් කොන්දේසියකට වඩා තිබීම විය හැකිය, එබැවින් වාර්තාවලට අමතර ඇතුළත් කිරීම් ලැබෙනු ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, ඔටිසම් රෝගයේ සාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකුට තවත් රෝග විනිශ්චයක් වාර්තා කළ හැකිය, එය ICD-10 කේතයේ අසාමාන්‍ය ඔටිසම් සඳහා F84.1 විය හැකිය.

ප්‍රතිකාර නියම කිරීමේ හැකියාව සහ ඒ සඳහා වන වියදම් ප්‍රතිපූරණය කිරීමේ හැකියාව කෙරෙහි බලපෑමක් ඇති කළ හැකි බැවින්, පුද්ගලයෙකුගේ සෞඛ්‍ය වාර්තාවල සියලුම තත්වයන්/රෝග සුදුසු කේතයක් සමඟ සටහන් කර තිබීම වැදගත් වේ.

අලුත උපන් බිළිඳුන් 4000 න් 1 ක් තුළ බිඳෙනසුලු X සම්පූර්ණ විකෘතිය දක්නට ලැබෙන බව විශ්වාස කෙරේ. පිරිමින් තුළ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සම්පූර්ණ විකෘතිය තරම්ම බොහෝ විට සිදු වේ, එනම් 4000 න් 1 කි. කාන්තාවන් තුළ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය තරමක් අඩුවෙන් සිදු වේ, සමහර විට 6000 න් 1 ක් පමණ වේ.

සාමාන්‍ය ජනගහනයේ කාන්තාවන් 200 න් 1 ක් සහ පිරිමින් 400 න් 1 ක් තුළ Fragile X පූර්ව විකෘතිය සිදු වේ.

පූර්ව විකෘති වාහකයක සාමාන්‍ය cgg පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව 70ක් පමණ වේ.

ඊළඟ පරම්පරාවේදී පූර්ව විකෘතියක් සම්පූර්ණ විකෘතියක් දක්වා පැතිරීමේ සම්භාවිතාව cgg දාමයේ දිග මත බෙහෙවින් රඳා පවතී. සාමාන්‍ය සම්භාවිතාව 1/3 ක් පමණ වේ. කෙසේ වෙතත්, ඉහළ cgg පුනරාවර්තන පරාසය තුළ එය බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති අතර අඩු cgg පුනරාවර්තන දිගකදී අඩු වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, මවට cgg පුනරාවර්තන 100 ක් හෝ ඊට වැඩි නම්, දරුවාට සම්පූර්ණ විකෘතියක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 100% පමණ වේ, එය බලපෑමට ලක් වූ X වර්ණදේහය මවගෙන් උරුම කර ගන්නේ නම්.

[දීර්ඝ කිරීමට නියමිතය.]

වැඩිදුර කියවීම්:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

මෙම වෙබ් අඩවිය AI භාවිතයෙන් ස්වයංක්‍රීයව පරිවර්තනය කෙරේ. පරිවර්තන දෝෂයක් ඔබ දුටුවහොත්, කරුණාකර අපව අමතන්න.