ආචාර්ය කර්ස්ටන් ජොන්සන් (එක්සත් රාජධානිය)
ආචාර්ය කර්ස්ටන් ජොන්සන් යනු ෆ්රැගයිල් එක්ස් ඉන්ටර්නැෂනල් හි නිර්මාතෘවරයෙකු වන අතර ෆ්රැක්සි හි සභාපතිවරයා ද වේ.
Kirsten joined the board of the UK Fragile X Society in 2016, and was Chair from 2018 – 2023. She has been on the board of EURORDIS, the European Rare Disease organisation, since 2022 and is active on their Newborn Screening Working Group. Kirsten is a Lancet Commissioner for the RDI-Lancet Commission on Rare Diseases.
In her advocacy work, Kirsten was one of the co-authors of the 2022 Cells article which led to the renaming of the එෆ්එම්ආර් 1 gene and protein, removing offensive and outdated terminology. She has also co-authored a 2020 article in Frontiers, leading to the adoption of the term Fragile X Premutation Associated Conditions, ‘and was lead author on the 2024 article in JARID on a holistic approach to Fragile X Syndrome. Her most recent co-authored article is The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way.
කර්ස්ටන් පූර්ව විකෘති වාහකයෙකු වන අතර ඇයට ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය සමඟ ජීවත් වන වැඩිහිටි දියණියන් දෙදෙනෙක් සිටී. ඇය වෘත්තීය සංගීත ian වරියක් ලෙස සේවය කරයි - ඇගේ වැඩ සහ පටිගත කිරීම් පිළිබඳ වැඩි විස්තර මෙතැනින්: www.kirstenjohnsonpiano.com.
ක්රිස්ටින් මල්කොක් (ස්විට්සර්ලන්තය)
මගේ නම ක්රිස්ටින් මල්කොක්, මම 2015 සිට FraXI හි උප සභාපතිනිය සහ ස්විස් Fragile X සංගමයේ FRAXAS සම-සභාපතිනිය. අපගේ සංගමය 2012 දී යුරෝපීය Fragile X ජාලයට සම්බන්ධ වූ අතර, එතැන් සිට අපගේ වාර්ෂික රැස්වීම්වලට සහභාගී වීම මට ආශ්වාදයක් ගෙන දුන්නා. මම දරුවන් 3 දෙනෙකුගේ මවක්, පිරිමි ළමයින් 2 දෙනෙක් (1999 සහ 2006 දී උපත ලැබූ) සහ ගැහැණු ළමයෙක් (2009 දී උපත ලැබූ) ය. මගේ පිරිමි ළමයින් දෙදෙනාටම Fragile X සින්ඩ්රෝමය ඇත, නමුත් එය ඔවුන්ට බෙහෙවින් වෙනස් ලෙස බලපායි. මෙම රෝග විනිශ්චය දෙමාපියන් ලෙස අපට අභියෝගයක් වුවද, අපගේ දරුවන් සමඟ සහ අවට අපට කොතරම් ප්රීතියක් සහ විනෝදයක් තිබේද, ඔවුන් හරහා අපට කොපමණ ශ්රේෂ්ඨ පුද්ගලයන් හමු වී තිබේද සහ ජීවිතයේ කුඩා දේවල් වලදී ඔවුන්ගේ ප්රීතිය කෙතරම් බෝවනවාද යන්න අපට තවමත් වැටහේ. මට නම්, ලොකුම අභියෝගය වන්නේ අපගේ සමාජයේ විශේෂ අවශ්යතා ඇති පුද්ගලයින් පිළිබඳ නිෂේධාත්මක සංජානනය සහ ඔවුන්ගේ සීමාවන් කෙරෙහි ඒකපාර්ශ්වික අවධානය යොමු කිරීමයි. එමනිසා, අපගේ සෙසු මිනිසුන් දැනුවත් කිරීම සහ අධ්යාපනය ලබා දීම මගේ හදවතට ඉතා සමීපයි. Fragile X Syndrome රෝගයෙන් පීඩාවට පත් අපගේ ආදරණීයයන් සමඟ සම්බන්ධ වීමට ඔවුන් එඩිතර වුවහොත්, ඔවුන් කොතරම් වටිනා සහ පොහොසත්ද යන්න ඔවුන්ටම සොයා ගත හැකිය.
ලිඩ්වින් බර්න්සන් (නෙදර්ලන්තය)
මගේ නම ලිඩ්වින් බර්න්සන්, මම මගේ සැමියා වන ගීර්ට් සමඟ නෙදර්ලන්තයේ දකුණු ප්රදේශයේ ජීවත් වෙනවා. අපිට දරුවන් හතර දෙනෙක් ඉන්නවා, ඔවුන්ගෙන් දෙන්නෙක් ස්ටිජන් සහ එමියෙල්ට FXS තියෙනවා. ඔවුන් අවුරුදු 33 සහ 34 වයස්වල පසුවන අතර අපේ අසල්වැසි ප්රදේශයේ ජීවත් වෙනවා, ඒ නිසා අපි නිතරම එකිනෙකාව දකිනවා. මම විශ්රාමික වෛද්යවරයෙක්, අවුරුදු 30කට වැඩි කාලයක් මගේම වෛද්ය වෘත්තියේ නියැලුණා. ඊට අමතරව මම නිජ්මේගන් හි රැඩ්බවුඩ් විශ්ව විද්යාලයේ සාමාන්ය වෛද්ය පුහුණුවට අනුයුක්තව පුහුණුවීම් ප්රධානියා ලෙස කටයුතු කළා.
එමිලි බර (ප්රංශය)
Joanna Kulisiak-Kazmierczak (පෝලන්තය)
ජොආනා යනු වොරොක්සෝ හි පහළ සිලේසියානු විශ්ව විද්යාලයේ අධ්යාපනික පීඨයේ ආචාර්ය උපාධි ශිෂ්යාවකි. විශේෂ අධ්යාපනඥවරියක්, වෘත්තීය චිකිත්සකවරියක්, බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය, බුද්ධිමය ආබාධ සහ ඔටිසම් වර්ණාවලිය සහිත පුද්ගලයින් සහ පවුල් සඳහා වූ පදනමේ සභාපති “රොඩ්සිනා ෆ්රා X”, ආබාධ සහිත පුද්ගලයින්ගේ අයිතිවාසිකම් පිළිබඳ සම්මුතියේ ක්ෂේත්රයේ PFON විශේෂඥවරියකි. පෝලන්ත බාලදක්ෂ සංගමයේ මූලස්ථානයේ බාලදක්ෂ පර්යේෂණ ආයතනයේ උපදේශක. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය ඇති වැඩිහිටි පුතුන් දෙදෙනෙකුගේ මවකි. පර්යේෂණ අවශ්යතා: ආබාධිතභාවය හමුවේ පවුල, බාධක සහ ඒකාකෘති ජය ගැනීමේදී ආබාධ සහිත පුද්ගලයින්, රාජ්ය නොවන සංවිධානවල සක්රීය කිරීම, අනෙකුත් දුර්ලභ හා පැතිරුණු සංවර්ධන ආබාධ සම්බන්ධයෙන් බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමයේ ප්රවේණික සහ ෆීනෝටයිප්.
ෆ්රැන්කොයිස් ගූසෙන්ස් (බෙල්ජියම)
2008 සිට බෙල්ජියම් ෆ්රැගයිල් එක්ස් සංගමයේ ක්රියාකාරී ෆ්රැන්කොයිස් ගූසන්ස් 2020 දී AXFB හි සභාපතිනිය ලෙස පත් කරන ලදී. ඇය 2011 සිට යුරෝපීය ජාලයේ සියලුම ජාත්යන්තර රැස්වීම්වලට සහභාගී වූ අතර බ්රසල්ස් හි ෆ්රැක්සි නිර්මාණය කරන ලද ෆ්රැක්සි හි නිර්මාතෘවරියන්ගෙන් කෙනෙකි. භාණ්ඩාගාරිකවරියක් ලෙස ඇය ජාත්යන්තර ලාභ නොලබන සංවිධානයේ මූල්ය හා බෙල්ජියම් පරිපාලන අංශ භාර ගනී.
ෆ්රැන්කොයිස් යනු බිඳෙනසුලු X වර්ගයේ වැඩිහිටි පුරුෂයෙකුගේ මවකි. වසර 4 කට වැඩි කාලයක් ඇය සහ ඇගේ සැමියා තම පුතා සමඟ නිරීක්ෂණය කළ අමුතු හැසිරීමට පිළිතුරු සපයන නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් සොයමින් සිටියහ. කිසිදු රෝග විනිශ්චයක් නොමැති වීම සහ වැඩිදුර වෛද්ය පරීක්ෂණ සමඟ සසඳන විට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය රෝග විනිශ්චය සහනයක් ලෙස ඔවුන්ට හැඟුණි.
පරිවර්තන ක්ෂේත්රයේ පෙර පුහුණුවකට ස්තූතිවන්ත වන්නට, ඇය Fragile X (EN – GE – FR) සඳහා විශේෂයෙන් කැප වූ බහුභාෂා පාරිභාෂික ශබ්ද මාලාවක් සකස් කළාය. ඇය දැනට විකිරණශීලී ඖෂධ ක්ෂේත්රයේ විකිරණ ආරක්ෂණ නිලධාරිනියක් ලෙස සේවය කරයි.
ක්ලෝඩියා ජේසුස් (පෘතුගාලය)
මගේ නම ක්ලෝඩියා ජේසුස්, මම ෆ්රැක්සි හි අධ්යක්ෂ මණ්ඩල සාමාජිකාවක් සහ පෘතුගාලයේ ඇසෝසියාකෝ පෘතුගීසා ඩා සින්ඩ්රෝම් ඩු එක්ස් ෆ්රැගිල් (APSXF) හි අධ්යක්ෂ මණ්ඩල සාමාජිකයෙක්. මට දරුවන් දෙදෙනෙක් ඉන්නවා, මගේ වැඩිමහල් පුතාට FXS තියෙනවා. මම ගුරුවරයෙක්, ඒ නිසා පාසල්වලට ඇතුළත් කිරීම ප්රවර්ධනය කිරීමට මම ගොඩක් උනන්දුයි.
ලින්ඩා පොරලි (ස්වීඩනය)
ලින්ඩා පෝරාලි 2021 සිට ස්වීඩන් බිඳෙන සුළු X සංවිධානයේ "Föreningen Fragile X" හි සභාපතිනිය ලෙස කටයුතු කර ඇත. ඊට පෙර ඇය සන්නිවේදන ප්රධානියා වූ අතර යුරෝපීය බිඳෙන සුළු X ජාලය සමඟ සම්බන්ධ විය. ස්වීඩනය FraXI හි ආරම්භක සාමාජිකාවක් වන අතර කෙටි කාලයක් ලින්ඩා FraXI හි ලේකම් ලෙස සේවය කළාය.
ලින්ඩා මෙසේ පවසයි, “2015 දී අපේ පුතාට රෝග විනිශ්චය කළ විට මම බිඳෙනසුලු X සහ “බිඳෙනසුලු X ලෝකය” සමඟ සම්බන්ධ වුණා. ඉන් ටික කලකට පසු, අපි ස්වීඩනයේ දුර්ලභ රෝග සඳහා වන ජාතික මධ්යස්ථානය වන ගොතන්බර්ග් හි ඒග්රන්ස්කා හි බිඳෙනසුලු X සඳහා පවුල් සතියක් ගත කළා. එහිදී අපි සංවිධානයේ සාමාජිකයින් කිහිප දෙනෙකු මුණගැසුණා, අපිම සාමාජිකයන් බවට පත් වුණා, සහ සංවිධානය තුළ මගේ සම්බන්ධතාවය වසර ගණනාවක් පුරා ක්රමයෙන් වර්ධනය වී තිබෙනවා. මෙය මගේ ජීවිතයේ සැබෑ කැඳවීමක්, මම අපගේ ස්වීඩන් සාමාජිකයින් සහ FraXI සහ දුර්ලභ රෝග සඳහා වන අනෙකුත් සංවිධාන තුළ ජාත්යන්තර ප්රජාව සමඟ සම්බන්ධතා වලට කැමතියි. මම බිඳෙනසුලු XI හි වාහකයෙකු වන බැවින්, බිඳෙනසුලු X හි විවිධ අංශ පිළිබඳව මට හැකි තරම් දැනුවත් කිරීමට සහ ඉගෙන ගැනීමට උත්සාහ කරන්න, රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ තොරතුරු සහ දැනුවත්භාවය පතුරුවා හැරීමට උත්සාහ කරන්න.”
ලින්ඩා ඇගේ සැමියා සහ දරුවන් දෙදෙනා සමඟ ස්වීඩනයේ නැගෙනහිර වෙරළ තීරයේ ගැව්ල් හි ජීවත් වේ. ඇය සන්නිවේදනය පිළිබඳ උපාධියක් ලබා ඇති අතර පොත් කර්මාන්තයේ තමන්ගේම ව්යාපාරයක් ආරම්භ කිරීමට කටයුතු කරමින් සිටී.
ඊවා බ්රයිල්ඩ් (ඩෙන්මාර්කය)
ඊවාට FXS සහිත වැඩිහිටි දියණියක් සිටින අතර ඇය පූර්ව විකෘති වාහකයෙකි. ඊවා "ඩෙන්මාර්කයේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය සඳහා වූ ජාතික සංගමයේ" පවුල් සංගමයේ සභාපතිනිය වන අතර "දුර්ලභ රෝග සඳහා වූ යුරෝපීය ජාලයට" සහභාගී වේ.
ශලිනි එන් කේඩියා (ඉන්දියාව)
ශලිනි එන් කේඩියා ඉන්දියාවේ ෆ්රැගයිල් එක්ස් සංගමයේ සභාපතිනියයි. පසුගිය දශක දෙක තුළ ඇය පවුල් 16,000 කට ආසන්න සංඛ්යාවකට උපකාර කර ඇත. ඇය ඉන්දියාවේ ෆ්රැගයිල් එක්ස් සඳහා ඉන්දියානු ළමා රෝග ඇකඩමිය විසින් නිකුත් කරන ලද මාර්ගෝපදේශවල සම කර්තෘවරිය සහ TEDx කථිකවරියකි.
ලොව පුරා මිලියන ගණනකට බලපාන Fragile X රෝගය පිළිබඳ නොදැනුවත්කම දුරු කිරීම ඇය දැඩි උත්සාහයක් දරන දෙයකි. බලපෑමට ලක් වූවන්ගේ ජීවිතවල වෙනසක් ඇති කිරීම ඇගේ ජීවිතයේ මෙහෙවරයි.
Elisabeth Stang Hotvedt (නෝර්වේ)
එලිසබෙත් 2014 සිට නෝර්වේහි ෆ්රැගයිල් එක්ස් සංවිධානයේ ක්රියාකාරීව කටයුතු කර ඇති අතර, දැන් ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය ඇති පවුල් සඳහා සම වයසේ මිතුරෙකු වන අතර ෆ්රැක්සි හි මණ්ඩල නියෝජිතවරියකි.
මගේ අවධානය යොමු වී ඇත්තේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය පිළිබඳ තොරතුරු බෙදා ගැනීම, බිඳෙනසුලු x සමඟ ජීවත් වන්නේ කෙසේද යන්න සහ බලපෑමට ලක් වූ පවුල්වලට උපකාර කිරීමයි.
එලිසබෙත් ඇගේ පවුලේ අය සමඟ ඔස්ලෝ නගරයෙන් පිටත ජීවත් වන අතර, ඇයට ෆ්රැගයිල් x සින්ඩ්රෝමයෙන් පීඩා විඳි පුතෙකු (2007) සිටී. එලිසබෙත් ප්රාථමික ගුරුවරියක් ලෙස සේවය කරයි.
ඇන්ජෙලා ලෙපෝර් (ඉතාලිය)
ඇන්ජෙලා මොඩෙනා හි ජීවත් වන අතර ඇය පෙර පාසල් ගුරුවරියක් ලෙස සේවය කරයි. ඇගේ සහෝදරයා වන ජියාකොමෝට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය ඇති අතර ඔහුට ස්තූතිවන්ත වන්නට ඇය ඉතාලි බිඳෙනසුලු X ප්රජාව සඳහා ස්වේච්ඡා සේවිකාවක් ලෙස වැඩ කිරීමට පටන් ගත්තාය.
ඇයට විදේශ භාෂා පිළිබඳ උපාධියක් තිබේ. ඇය ටික කලක් විදේශයක ජීවත් වූ අතර එක්සත් රාජධානියේ කොවෙන්ට්රි නගර සභාවේ බහුභාෂා අධ්යාපන සහකාරවරියක් ලෙස සේවය කළ අතර, එහිදී ඇය අධ්යාපනික සහාය සහ පරිවර්තන සේවා ලබා දීමෙන් විදේශීය සිසුන් ඒකාබද්ධ කිරීමට සහාය වූවාය. වර්තමානයේ, ඇය ඉතාලි මණ්ඩලයේ සාමාජිකාවක් වන අතර ඇය උපන් ස්ථානය වන කැම්පානියාවේ කලාපීය අංශයේ සභාපතිනියයි. 2024 දී ඇය නිල වශයෙන් Fragile X International අධ්යක්ෂ මණ්ඩලයට සම්බන්ධ වූ අතර, දැන් ඇය සමාජ මාධ්ය සන්නිවේදනය භාරව සිටී.
ජීවත් වන තත්වයන් කුමක් වුවත්, එක් එක් පුද්ගලයාගේ මූලික අයිතිවාසිකම් සහතික කිරීම සඳහා එකට වැඩ කිරීමේ සහ විවිධ ආයතනික මට්ටම්වල වැදගත්කම ඇන්ජෙලා ගැඹුරින් ඒත්තු ගෙන ඇත.
අන්ජා ෂ්වින්බර්ගර් (ජර්මනිය)
අන්ජා ඇගේ පවුලේ අය සමඟ ජර්මනියේ හැම්බර්ග් හි ජීවත් වේ. ඇයට දරුවන් තිදෙනෙකු සිටින අතර, ඔවුන් සියල්ලන්ටම Fragile X Syndrome රෝගයෙන් විවිධ බලපෑම් ඇති වී ඇත, ගැහැණු ළමයෙක් (2003 දී උපත) සහ පිරිමි ළමයින් දෙදෙනෙක් (2007 සහ 2009 දී උපත).
2021 දී ඇය ජර්මානු සංගමයේ "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." හි මණ්ඩලයට සම්බන්ධ වූ අතර එතැන් සිට උප සභාපතිනිය බවට පත් වූ අතර 2024 දී ඇය Fragile X International හි මණ්ඩලයට සම්බන්ධ වූවාය.
අන්ජා ගෘහ නිර්මාණ ශිල්පය පිළිබඳ උපාධියක් ලබා ඇති අතර Fragile X පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට ඇති ඇගේ ආශාවට අමතරව, ඇය ජාලකරණය, සංචාරය කිරීම සහ ආහාර පිසීම ප්රිය කරයි.
මණ්ඩලයට විශේෂඥයෙක්
ලිනස් මල්කොක් (ස්විට්සර්ලන්තය)
මගේ නම ලිනස් මල්කොක්, මම ඉපදුනේ 1999 දී. මම ස්විට්සර්ලන්තයේ නියොන් වල ජීවත් වෙනවා, මට ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා. මට සහෝදරයෙක් (ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමයත් තියෙනවා) සහ සහෝදරියක් ඉන්නවා. මේ මොහොතේ, මම ඖෂධ සහ රූපලාවන්ය නිෂ්පාදන සඳහා ඇසුරුම් කරන ඇසුරුම් වැඩමුළුවක සේවය කරනවා. මම එහි වැඩ සහ සමාජ සම්බන්ධතා වලට ඇත්තටම කැමතියි. මගේ නිදහස් කාලය තුළ මම විශේෂ ඔලිම්පික් සඳහා පිහිනුම් පුහුණුවට සහභාගී වන අතර ජිනීවා සහ අවට ප්රදේශයට පොදු ප්රවාහනය භාවිතා කිරීමෙන් සතුටක් ලබනවා. මම ස්විස් ෆ්රැගයිල් එක්ස් සංගමයේ ෆ්රැක්සාස් හි අධ්යක්ෂ මණ්ඩල සාමාජිකයෙක් සහ ෆ්රැක්සි මණ්ඩලයේ විශේෂඥයෙක්. ෆ්රැක්සි සහ ෆ්රැක්සි සඳහා මගේ කැපවීම මාව ගොඩක් පෙළඹවනවා, ඒ වගේම මම අතීතයේ යුරෝපීය ෆ්රැගයිල් එක්ස් ජාල රැස්වීම් බොහොමයකට සහභාගී වෙලා තියෙනවා. ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට මට උදව් කරන්න ඕන, මොකද අපි බොහෝ විට වරදවා වටහාගෙන ඇති අතර අපට අවශ්ය ආකාරයට සලකනු නොලැබේ.
