Международная организация Fragile X International (FraXI) благодарит всех за широкое использование термина Fragile X
Состояния, связанные с премутацией (FXPAC), для описания проблем, связанных с премутацией хрупкого х
носителей (см. Примечания).

Синдром Хрупкого Х - это зонтичный термин, который охватывает множество проблем, которые могут повлиять на
человек с более чем 200 CCG-повторами гена FMR1, поэтому FXPAC - это общий термин, который
охватывает все вопросы, которые могут возникнуть у человека с 50-200 CGG-повторами гена FMR1.
опыт.

В 2020 году два члена совета директоров FraXI и один из их советников-специалистов стали соавторами книги
статья в ведущем научном журнале Frontiers под названием "Премутация фрагильной Х, связанная с
Conditions, которую вы можете прочитать здесь. В этой статье они призывают убрать слово
"расстройство" из терминологии, связанной с премутацией fragile x.

FXPAC - инклюзивный термин, введенный из-за стигматизации, которой подвергаются многие носители
Они сталкиваются с проблемами на работе, в личной жизни и в обществе в целом. В частности, предложение
Новый термин FXAND (FX-ассоциированные нейропсихиатрические расстройства) в 2018 году вызвал беспокойство среди
Носители премутации FX из-за использования слова "расстройство" для обозначения проблем, которые могут
влияют на них.

FXPAC охватывает более длинный список проблем, которые, как показали исследования, влияют на хрупкость х
носителей премутации. FXPAC был разработан в сотрудничестве с 17 семьями, возглавляемыми представителями страны хрупкого х
организации, после семинара на конференции Европейской сети по хрупкости Х в
Роттердам в 2019 году. С тех пор поддержку выразили другие организации из других стран, в том числе
Большинство семейных организаций по всему миру, возглавляемых хрупкими семьями, одобрили термин FXPAC.

Крайне важно прислушиваться к мнению семей и перевозчиков, тех, чья повседневная жизнь и самосознание затронуты
этими терминами. Сопутствующие мутации фрагиле Х - это термин, в котором перечислены все
которая может повлиять или не повлиять на носителя премутации, она не является оскорбительной и недискриминационной.
Мы приветствуем исследования, которые многие проводят в этой области, и приветствуем тот факт, что исследователи
в дальнейшем будут использовать эту инклюзивную терминологию.

За годы, прошедшие с момента публикации в 2020 году, стало ясно, что FXPAC - это объединяющая сила,
всеобъемлющий термин. Теперь, когда число потенциальных носителей премутации fx растет2
Если вы хотите, чтобы список был длиннее, можно использовать такой список, как следующий (с отдельными пунктами
требующих дальнейших исследований, которые позволят получить более убедительные доказательства):

Сопутствующие мутации фрагиле Х состояния

• Фибромиалгия, мышечная боль, хроническая боль
• Мигрени
• Апноэ во сне
• Гипертиреоз
• Синдром хронической усталости
• Сердечно-сосудистые проблемы
• Остеопороз
• Беспокойство
• Депрессия
• Первичная недостаточность яичников (FXPOI)
• Тремор/атаксия (FXTAS или FX-ассоциированный синдром тремора/атаксии)

Однако если исследователи предпочитают дополнительные определения, то дополнительные термины, включенные в Frontiers
(Johnson et al, 2020) будет достаточно: Fragile X-associated Neuropsychiatric
Состояния (FXANC) и различные ассоциированные состояния Fragile X (FXVAC).
Мы благодарны за все исследования, проводимые в этой области, и за поддержку
исследователи используют терминологию, которая является позитивной, утверждающей и инклюзивной.

Примечания:

Статья Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

В настоящее время FXPAC упоминается в 25 научных статьях и книгах, в том числе:

"За последние два десятилетия, в то время как в общей популяции наблюдается в среднем 30 CGG-повторов,
Премутации от 50 до 200 повторов в гене FMR1 ассоциированы с ассоциированными с премутацией Fragile X состояниями (FXPAC) - набором состояний, не сопровождающихся умственной отсталостью.
Также важно отметить, что мутации в гене FMR1 имеют неполную пенетрантность, и
У некоторых людей, в частности, у женщин, несущих аномальные экспансии CGG-повторов, не будет наблюдаться
признаки FXS или FXPAC"[1].

"Индивидуумы с премутацией не имеют тяжелых фенотипов, наблюдаемых при полной
Однако несколько заболеваний связаны с носителями премутации, а именно: хрупкая Х-
синдром тремора и атаксии (FXTAS), первичный овариальный синдром, ассоциированный с хрупкой Х
недостаточность (FXPOI), и состояния, связанные с премутацией хрупкой Х (FXPAC)"[2].
"Эти результаты убедительно подтверждают необходимость признания поведенческих и когнитивных
фенотип женщин с FX-p и поддерживают недавно предложенный термин "fragile-X-
сопутствующие нервно-психические заболевания. Раннее распознавание и выявление этих проблем
будет иметь большое значение для обеспечения надлежащего уровня поддержки женщин с FX-p и их
семьи "3.

"С тех пор как в 1991 году был идентифицирован ген FMR1, клинические состояния, связанные с премутацией, стали
были зарегистрированы. У носителей были обнаружены различные нарушения здоровья, получившие название "хрупкий X
премутационно-ассоциированные состояния (FXPAC).[4] FXPAC включает в себя хрупкую Х-ассоциированную
синдром тремора/атаксии (FXTAS), хрупкая Х-ассоциированная первичная недостаточность яичников (FXPOI),
Хрупкое Х-ассоциированное нейропсихиатрическое расстройство (FXAND)"[5].

"Женщины с ПМ также подвержены риску развития заболеваний, связанных с мутацией фрагильной Х (FXPAC).
К ним относятся хрупкая Х-ассоциированная первичная недостаточность яичников (FXPOI), хрупкая Х-ассоциированная
синдром тремора-атаксии (FXTAS) и нейропсихиатрические расстройства, ассоциированные с Хрупким Х.
(FXAND)"[6].

[1] Frontiers | FMRP, многофункциональный РНК-связывающий белок в поисках новой идентичности (frontiersin.org)
[2] Genes | Free Full-Text | FMR1 and Autism, an Intriguing Connection Revisited (mdpi.com)
[3] Аутичные черты и психическое здоровье у женщин с премутацией fragile-X: материнский статус в сравнении с генетическим риском |
Британский журнал психиатрии | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Премутация Fragile X и связанные с ней состояния здоровья: Обзор - Тассанакиджпанич - 2021 - Клиническая генетика
Онлайн-библиотека Wiley
[6] Frontiers | Predictors of Comorbid Conditions in Women Who Carry an FMR1 Premutation (frontiersin.org)

Скачать PDF пресс-релиз