Совет директоров

Доктор Кирстен Джонсон (Великобритания)

Доктор Кирстен Джонсон - одна из основателей Международной организации по борьбе с хрупкостью X и президент FraXI.

В 2016 году Кирстен вошла в состав правления Британского общества по борьбе с хрупким иксом, а в 2018 году стала его председателем. Она также входит в состав правления EURORDIS, Европейской организации по редким заболеваниям, и активно работает в ее рабочей группе по скринингу новорожденных.

Кирстен была одним из соавторов статьи 2022 Cells, которая привела к переименование гена и белка FMR1, удаление оскорбительной и устаревшей терминологии. Она также является соавтором статьи, опубликованной в 2020 году в журнале Frontiers, на Сопутствующие мутации фрагиле Х состояния.

Кирстен - носительница премутации, у нее две взрослые дочери с синдромом Fragile X. Она работает профессиональным музыкантом - более подробную информацию о ее творчестве и записях можно найти здесь: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Кристин Малкок (Швейцария)

Меня зовут Кристин Малкок, я являюсь заместителем председателя FraXI и сопредседателем швейцарской ассоциации FRAXAS с 2015 года. Наша ассоциация присоединилась к европейской сети Fragile X в 2012 году, и с тех пор участие в наших ежегодных встречах очень вдохновляет меня. Я мать троих детей, двух мальчиков (1999 и 2006 годов рождения) и одной девочки (2009 года рождения). У обоих моих мальчиков синдром Fragile X, но он влияет на них совершенно по-разному. Несмотря на то, что этот диагноз - вызов для нас как родителей, мы все равно понимаем, сколько радости и веселья мы испытываем с нашими детьми и рядом с ними, сколько замечательных людей мы встретили благодаря им, и как заразительна их радость по поводу мелочей жизни. Для меня самой большой проблемой является негативное восприятие людей с особыми потребностями в нашем обществе и однобокое внимание к их ограничениям. Поэтому повышение осведомленности и просвещение наших сограждан очень близко моему сердцу. Если они осмелятся пообщаться с нашими близкими, страдающими синдромом Хрупкого Х, то, возможно, сами обнаружат, насколько они ценны и обогащают их.

Лидвиен Бернсен (Нидерланды)

Меня зовут Лидвиен Бернсен, и я живу на юге Нидерландов со своим мужем Геертом. У нас четверо детей, и двое из них - Стейн и Эмиэль - больны FXS. Им 33 и 34 года, и они живут в нашем районе, так что мы часто видимся. Я врач-терапевт на пенсии, у меня была собственная практика более 30 лет. Кроме того, я был руководителем программы подготовки врачей общей практики в Университете Радбуда в Неймегене.

Брендан Вес (Франция)

Брендан живет во Франции со своей семьей. Он является представителем разных культур: француз, англичанин и ирландец. У Брендана есть 20-летний сын с синдромом Хрупкого Х; они оба разделяют любовь к регби, играют и тренируют эту игру. Брендан имеет высшее образование в области бизнеса и 25 лет проработал в сфере продаж и управления проектами в ИТ-индустрии.

Брендон участвует в работе организации Fragile X France с 2010 года в качестве волонтера, а с 2012 года - в качестве казначея и международного координатора. Приняв участие в собраниях EFXN в первые годы, Брендон активно участвовал в работе учредительной группы по созданию FraXI, где в настоящее время возглавляет комитет по международным связям. Его цель - привлечь как можно больше ассоциаций к нашему делу, а также помочь семьям создать местную организацию "Хрупкий Икс" в странах, где их нет.

Джоанна Кулисяк-Казмирчак (Польша)

Джоанна - аспирант педагогического факультета Нижнесилезского университета во Врочаве. Специальный педагог, эрготерапевт, президент Фонда помощи людям и семьям с синдромом Хрупкого Х, умственной отсталостью и аутизмом спектра "Родзина Фра Х", эксперт PFON в области Конвенции о правах людей с ограниченными возможностями. Инструктор Института скаутских исследований при штаб-квартире Польской скаутской ассоциации. Мать двух взрослых сыновей с синдромом хрупкого X. Область научных интересов: семья перед лицом инвалидности, люди с инвалидностью в преодолении барьеров и стереотипов, активизация в неправительственных организациях, генотип и фенотип синдрома хрупкого Х в связи с другими редкими и распространенными нарушениями развития.

Франсуаза Гуссенс (Бельгия)

Франсуаза Гуссенс, с 2008 года активно работающая в бельгийской ассоциации по борьбе с хрупким иксом, была назначена президентом AXFB в 2020 году. Она принимала участие во всех международных встречах европейской сети, начиная с 2011 года, и была одним из основателей FraXI, благодаря которой в Брюсселе был создан FraXI. В качестве казначея она отвечает за финансовые и бельгийские административные аспекты международной некоммерческой организации.

Франсуаза - мать взрослого мужчины с дефектом Fragile X. Более 4 лет она и ее муж искали правильный диагноз, дающий ответы на странное поведение, которое они наблюдали у своего сына. Диагноз "синдром Хрупкого Х" стал для них облегчением по сравнению с отсутствием диагноза и дальнейшими медицинскими обследованиями.

Благодаря полученному ранее образованию в области перевода она разработала многоязычный глоссарий, специально посвященный Хрупкому Х (EN - GE - FR). В настоящее время она работает в качестве специалиста по радиозащите в области радиофармацевтики.

Клаудия Жезуш (Португалия)

Линда Порали (Швеция)

Линда Порали является президентом шведской организации "Föreningen Fragile X" с 2021 года. До этого она возглавляла отдел коммуникаций и участвовала в работе Европейской сети хрупкого Х. Швеция является одним из основателей FraXI, и в течение некоторого времени Линда занимала должность секретаря FraXI.

Линда говорит: "Я познакомилась с хрупким Х и "миром хрупкого Х", когда нашему сыну поставили диагноз в 2015 году. Вскоре после этого мы попали на семейную неделю "Хрупкого Х" в национальном центре редких заболеваний Швеции Ågrenska в Гетеборге. Там мы познакомились с несколькими членами организации, сами стали ее членами, и с годами моя активность в организации постепенно росла. Это одно из моих настоящих призваний в жизни, мне нравится общаться с нашими шведскими членами и международным сообществом в рамках FraXI и других организаций по редким заболеваниям. Поскольку я являюсь носителем хрупкого X, я стараюсь просвещать и узнавать как можно больше о различных аспектах хрупкого X и пытаюсь распространять информацию и осведомленность об этом диагнозе".

Линда живет в Гевле, на восточном побережье Швеции, с мужем и двумя детьми. Она получила степень в области коммуникаций и работает над созданием собственного бизнеса в книжной индустрии.

Ева Брильд (Дания)

У Евы есть взрослая дочь с синдромом FXS, и она сама является носителем премутации. Ева является председателем семейной ассоциации "Национальная ассоциация синдрома Хрупкого Х в Дании" и участвует в работе "Европейской сети по редким заболеваниям".

Шалини Н Кедиа (Индия)

Шалини Н Кедиа - председатель Общества по борьбе с хрупкостью X в Индии. За последние два десятилетия она помогла почти 16 000 семей. Она является соавтором рекомендаций Индийской академии педиатрии по лечению хрупкого X в Индии и спикером TEDx.

Развенчание невежества в отношении хрупкости X - заболевания, от которого страдают миллионы людей по всему миру, - это то, к чему она упорно стремится. Изменить к лучшему жизнь тех, кого это касается, - ее жизненная миссия.

Элизабет Станг (Норвегия)

Анджела Лепоре (Италия)

Анджела живет в Модене, где работает воспитателем в дошкольном учреждении. Ее брат, Джакомо, страдает синдромом Хрупкого Икс, и благодаря ему она начала работать волонтером в итальянском сообществе Хрупкого Икс.

Имеет степень по иностранным языкам. Некоторое время жила за границей и работала ассистентом по многоязычному образованию в городском совете Ковентри в Великобритании, где помогала интегрировать иностранных студентов, оказывая помощь в обучении и переводческие услуги. В настоящее время она является членом Итальянского совета и президентом региональной секции в Кампании, где она родилась. В 2024 году она официально вошла в совет директоров Fragile X International и теперь отвечает за коммуникации в социальных сетях.

Анжела глубоко убеждена в важности совместной работы на различных институциональных уровнях, чтобы гарантировать основные права каждого человека, независимо от условий, в которых он живет.

Рамон Террадо (Испания)

Аня Швайнбергер (Германия)

Аня живет в Гамбурге, Германия, вместе со своей семьей. У нее трое детей, страдающих синдромом Хрупкого Х, - девочка (родилась в 2003 году) и два мальчика (родились в 2007 и 2009 годах).

В 2021 году она вошла в состав правления немецкой ассоциации "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." и с тех пор стала заместителем председателя, а в 2024 году вошла в состав правления Fragile X International.

Аня получила диплом архитектора и, помимо желания повысить осведомленность о хрупкости Х, любит общаться, путешествовать и готовить.

Эксперт Совета директоров

Линус Малкок (Швейцария)

Меня зовут Линус Малкок, и мне 23 года. Я живу в Ньоне, Швейцария, и у меня синдром Хрупкого Х. У меня есть брат (также с синдромом Хрупкого Х) и сестра. В настоящее время я работаю в упаковочной мастерской, которая занимается упаковкой фармацевтической и косметической продукции. Мне очень нравится работа и социальные контакты. В свободное время я участвую в тренировках по плаванию в рамках Специальной Олимпиады и с удовольствием езжу на общественном транспорте в Женеву и окрестности. Я являюсь членом правления швейцарской ассоциации FRAXAS, занимающейся проблемами Хрупкого Икса, и экспертом в совете FraXI. Моя приверженность FraXI и FRAXAS очень мотивирует меня, и в прошлом я участвовала во многих встречах европейской сети по проблемам хрупкого X. Я хочу помочь повысить осведомленность о синдроме Хрупкого Х, потому что нас часто неправильно понимают и относятся к нам не так, как нам хотелось бы.

Смотрите, как я представляюсь на YouTube