ਡਾ: ਕਰਸਟਨ ਜੌਹਨਸਨ (ਯੂ.ਕੇ.)
ਡਾ: ਕਰਸਟਨ ਜੌਹਨਸਨ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਦੇ ਸੰਸਥਾਪਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਅਤੇ ਫ੍ਰੇਕਸੀ ਦੇ ਪ੍ਰਧਾਨ ਹਨ।
Kirsten joined the board of the UK Fragile X Society in 2016, and was Chair from 2018 – 2023. She has been on the board of EURORDIS, the European Rare Disease organisation, since 2022 and is active on their Newborn Screening Working Group. Kirsten is a Lancet Commissioner for the RDI-Lancet Commission on Rare Diseases.
In her advocacy work, Kirsten was one of the co-authors of the 2022 Cells article which led to the renaming of the FMR1 gene and protein, removing offensive and outdated terminology. She has also co-authored a 2020 article in Frontiers, leading to the adoption of the term Fragile X Premutation Associated Conditions, ‘and was lead author on the 2024 article in JARID on a holistic approach to Fragile X Syndrome. Her most recent co-authored article is The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way.
ਕਰਸਟਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਦੀਆਂ ਦੋ ਬਾਲਗ ਧੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹ ਇੱਕ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਸੰਗੀਤਕਾਰ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ - ਉਸਦੇ ਕੰਮ ਅਤੇ ਰਿਕਾਰਡਿੰਗਾਂ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਇੱਥੇ ਹੈ: www.kirstenjohnsonpiano.com.
ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਮਲਕੌਕ (ਸਵਿਟਜ਼ਰਲੈਂਡ)
ਮੇਰਾ ਨਾਮ ਕ੍ਰਿਸਟਿਨ ਮਲਕੌਕ ਹੈ ਅਤੇ ਮੈਂ 2015 ਤੋਂ FraXI ਲਈ ਵਾਈਸ ਚੇਅਰਪਰਸਨ ਅਤੇ ਸਵਿਸ Fragile X ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ FRAXAS ਦਾ ਕੋ-ਚੇਅਰ ਹਾਂ। ਸਾਡੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ 2012 ਵਿੱਚ ਯੂਰਪੀਅਨ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ X ਨੈੱਟਵਰਕ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਈ, ਅਤੇ ਸਾਡੀਆਂ ਸਾਲਾਨਾ ਮੀਟਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣਾ ਉਦੋਂ ਤੋਂ ਮੈਨੂੰ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਮੈਂ 3 ਬੱਚਿਆਂ, 2 ਲੜਕਿਆਂ (1999 ਅਤੇ 2006 ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ) ਅਤੇ 1 ਲੜਕੀ (2009 ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ) ਦੀ ਮਾਂ ਹਾਂ। ਮੇਰੇ ਦੋਵਾਂ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਸਾਡੇ ਲਈ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ, ਫਿਰ ਵੀ ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਅਹਿਸਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਅਤੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਕਿੰਨੀ ਖੁਸ਼ੀ ਅਤੇ ਮਜ਼ੇਦਾਰ ਹਾਂ, ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕਿੰਨੇ ਮਹਾਨ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲੇ ਹਾਂ, ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਖੁਸ਼ੀ ਕਿੰਨੀ ਛੂਤ ਵਾਲੀ ਹੈ। . ਮੇਰੇ ਲਈ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਚੁਣੌਤੀ ਸਾਡੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਧਾਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ 'ਤੇ ਇਕਪਾਸੜ ਧਿਆਨ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀ ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਿਅਤ ਕਰਨਾ ਮੇਰੇ ਦਿਲ ਦੇ ਬਹੁਤ ਨੇੜੇ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਾਡੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਦੀ ਹਿੰਮਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਸਭ ਨੂੰ ਖੋਜ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਕਿੰਨੇ ਕੀਮਤੀ ਅਤੇ ਅਮੀਰ ਹਨ।
ਲਿਡਵਿਨ ਬਰਨਸਨ (ਨੀਦਰਲੈਂਡ)
ਮੇਰਾ ਨਾਮ ਲਿਡਵਿਨ ਬਰਨਸਨ ਹੈ ਅਤੇ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਪਤੀ ਗੀਰਟ ਨਾਲ ਨੀਦਰਲੈਂਡ ਦੇ ਦੱਖਣ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦਾ ਹਾਂ। ਸਾਡੇ ਚਾਰ ਬੱਚੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਦੋ Stijn ਅਤੇ Emiel FXS ਹਨ। ਉਹ 33 ਅਤੇ 34 ਸਾਲ ਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਗੁਆਂਢ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ। ਮੈਂ ਇੱਕ ਸੇਵਾਮੁਕਤ ਜੀਪੀ ਹਾਂ ਅਤੇ 30 ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਮੇਰਾ ਆਪਣਾ ਅਭਿਆਸ ਸੀ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਮੈਂ ਨਿਜਮੇਗੇਨ ਵਿਚ ਰੈਡਬੌਡ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਵਿਚ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇ ਮੁਖੀ ਵਜੋਂ ਜਨਰਲ ਪ੍ਰੈਕਟੀਸ਼ਨਰ ਸਿਖਲਾਈ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਸੀ
ਐਮਿਲੀ ਵੇਟ (ਫਰਾਂਸ)
ਜੋਆਨਾ ਕੁਲਿਸੀਆਕ-ਕਾਜ਼ਮੀਅਰਕਜ਼ਾਕ (ਪੋਲੈਂਡ)
ਜੋਆਨਾ ਰਾਕਸੌ ਵਿੱਚ ਲੋਅਰ ਸਿਲੇਸੀਅਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੀ ਪੈਡਾਗੋਜੀ ਦੀ ਫੈਕਲਟੀ ਵਿੱਚ ਪੀਐਚਡੀ ਦੀ ਵਿਦਿਆਰਥਣ ਹੈ। ਸਪੈਸ਼ਲ ਐਜੂਕੇਟਰ, ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਫਾਰ ਪੀਪਲਜ਼ ਐਂਡ ਫੈਮਿਲੀਜ਼ ਵਿਦ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ “ਰੋਡਜ਼ੀਨਾ ਫ੍ਰਾ ਐਕਸ” ਦੇ ਪ੍ਰਧਾਨ, ਅਪਾਹਜ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਅਧਿਕਾਰਾਂ ਬਾਰੇ ਕਨਵੈਨਸ਼ਨ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਪੀਐਫਓਐਨ ਮਾਹਰ। ਪੋਲਿਸ਼ ਸਕਾਊਟਿੰਗ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਹੈੱਡਕੁਆਰਟਰ ਵਿਖੇ ਸਕਾਊਟ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਦੇ ਇੰਸਟ੍ਰਕਟਰ। ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਦੋ ਬਾਲਗ ਪੁੱਤਰਾਂ ਦੀ ਮਾਂ। ਖੋਜ ਰੁਚੀਆਂ: ਅਪਾਹਜਤਾ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਾਰ, ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਅਤੇ ਰੂੜ੍ਹੀਆਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕ, ਗੈਰ-ਸਰਕਾਰੀ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸਰਗਰਮੀ, ਹੋਰ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੀਨੋਟਾਈਪ ਅਤੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪ।
Françoise Goossens (ਬੈਲਜੀਅਮ)
2008 ਤੋਂ ਬੈਲਜੀਅਨ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਸਰਗਰਮ, ਫ੍ਰਾਂਕੋਇਸ ਗੋਸੈਂਸ ਨੂੰ 2020 ਵਿੱਚ AXFB ਦਾ ਪ੍ਰਧਾਨ ਨਿਯੁਕਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਉਸਨੇ 2011 ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਯੂਰਪੀਅਨ ਨੈਟਵਰਕ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਮੀਟਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਿਰਕਤ ਕੀਤੀ ਅਤੇ FraXI ਦੇ ਸੰਸਥਾਪਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸੀ, ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ FraXI ਨੂੰ ਬ੍ਰਸੇਲਜ਼ ਵਿੱਚ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਇੱਕ ਖਜ਼ਾਨਚੀ ਵਜੋਂ ਉਹ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਗੈਰ-ਮੁਨਾਫ਼ਾ ਸੰਗਠਨ ਦੇ ਵਿੱਤੀ ਅਤੇ ਬੈਲਜੀਅਨ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨਿਕ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਦੀ ਹੈ।
ਫ੍ਰੈਂਕੋਇਸ ਇੱਕ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਬਾਲਗ ਆਦਮੀ ਦੀ ਮਾਂ ਹੈ। 4 ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਉਹ ਅਤੇ ਉਸਦਾ ਪਤੀ ਇੱਕ ਸਹੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਤਲਾਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਸਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਆਪਣੇ ਬੇਟੇ ਨਾਲ ਦੇਖੇ ਗਏ ਅਜੀਬ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਜਵਾਬ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹੋਏ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਜਾਂਚਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ ਰਾਹਤ ਵਜੋਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ।
ਅਨੁਵਾਦ ਦੀ ਇੱਕ ਪੂਰਵ ਸਿਖਲਾਈ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ, ਉਸਨੇ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਭਾਸ਼ਾਈ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀ ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ (EN – GE – FR) ਨੂੰ ਸਮਰਪਿਤ ਹੈ। ਉਹ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਰੇਡੀਓਫਾਰਮਾਸਿਊਟੀਕਲ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਰੇਡੀਓਪ੍ਰੋਟੈਕਸ਼ਨ ਅਫਸਰ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਕਲਾਉਡੀਆ ਜੀਸਸ (ਪੁਰਤਗਾਲ)
ਮੇਰਾ ਨਾਮ ਕਲਾਉਡੀਆ ਜੀਸਸ ਹੈ ਅਤੇ ਮੈਂ FraXI ਦੀ ਇੱਕ ਬੋਰਡ ਮੈਂਬਰ ਹਾਂ ਅਤੇ ਪੁਰਤਗਾਲ ਵਿੱਚ Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF) ਦੀ ਇੱਕ ਬੋਰਡ ਮੈਂਬਰ ਹਾਂ। ਮੇਰੇ ਦੋ ਬੱਚੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੇਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੇ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ FXS ਹੈ। ਮੈਂ ਇੱਕ ਅਧਿਆਪਕ ਹਾਂ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਮੈਂ ਸਕੂਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਉਤਸੁਕ ਹਾਂ।
ਲਿੰਡਾ ਪੋਰਾਲੀ (ਸਵੀਡਨ)
ਲਿੰਡਾ ਪੋਰਾਲੀ 2021 ਤੋਂ ਸਵੀਡਿਸ਼ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਸੰਗਠਨ “Föreningen Fragile X” ਦੀ ਪ੍ਰਧਾਨ ਰਹੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਉਹ ਸੰਚਾਰ ਦੀ ਮੁਖੀ ਸੀ ਅਤੇ ਯੂਰਪੀਅਨ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਨੈੱਟਵਰਕ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਸੀ। ਸਵੀਡਨ FraXI ਦੇ ਸੰਸਥਾਪਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਅਤੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਲਿੰਡਾ ਨੇ FraXI ਲਈ ਸਕੱਤਰ ਵਜੋਂ ਸੇਵਾ ਕੀਤੀ।
ਲਿੰਡਾ ਕਹਿੰਦੀ ਹੈ, "ਮੈਂ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਅਤੇ "ਨਾਜ਼ੁਕ X ਸੰਸਾਰ" ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਈ ਜਦੋਂ 2015 ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਬੇਟੇ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ। ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਅਸੀਂ ਗੋਟੇਨਬਰਗ ਵਿੱਚ Ågrenska, ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਕੇਂਦਰ ਵਿੱਚ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਲਈ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਹਫ਼ਤੇ 'ਤੇ ਸੀ। ਸਵੀਡਨ. ਉੱਥੇ ਅਸੀਂ ਸੰਗਠਨ ਦੇ ਕਈ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲੇ, ਖੁਦ ਮੈਂਬਰ ਬਣ ਗਏ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੇਰਾ ਰੁਝੇਵਾਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਵਧਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਮੇਰੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਸੱਚੇ ਕਾਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ, ਮੈਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਵੀਡਿਸ਼ ਮੈਂਬਰਾਂ ਅਤੇ FraXI ਦੇ ਅੰਦਰ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਭਾਈਚਾਰੇ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਹੋਰ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਪਸੰਦ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਮੈਂ ਨਾਜ਼ੁਕ XI ਦਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹਾਂ, ਮੈਂ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਹਿਲੂਆਂ ਬਾਰੇ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹਾਂ, ਉਸ ਨੂੰ ਸਿੱਖਿਅਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹਾਂ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਸੰਬੰਧੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਫੈਲਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹਾਂ।"
ਲਿੰਡਾ ਆਪਣੇ ਪਤੀ ਅਤੇ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਸਵੀਡਨ ਦੇ ਪੂਰਬੀ ਤੱਟ 'ਤੇ ਗੇਵਲੇ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਉਸ ਕੋਲ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਡਿਗਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਤਾਬ ਉਦਯੋਗ ਵਿੱਚ ਆਪਣਾ ਕਾਰੋਬਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।
ਈਵਾ ਬ੍ਰਾਈਲਡ (ਡੈਨਮਾਰਕ)
ਈਵਾ ਦੀ FXS ਨਾਲ ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਧੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਖੁਦ ਇੱਕ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਹੈ। ਈਵਾ ਫੈਮਿਲੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਦੀ ਚੇਅਰ ਹੈ, "ਡੇਨਮਾਰਕ ਵਿੱਚ ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਨੈਸ਼ਨਲ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ", ਅਤੇ "ਯੂਰਪੀਅਨ ਨੈੱਟਵਰਕ ਫਾਰ ਰੇਰ ਡਿਜ਼ੀਜ਼" ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਂਦੀ ਹੈ।
ਸ਼ਾਲਿਨੀ ਐਨ ਕੇਡੀਆ (ਭਾਰਤ)
ਸ਼ਾਲਿਨੀ ਐਨ ਕੇਡੀਆ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਫਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸੋਸਾਇਟੀ ਦੀ ਚੇਅਰਪਰਸਨ ਹੈ। ਪਿਛਲੇ ਦੋ ਦਹਾਕਿਆਂ ਵਿੱਚ ਉਸਨੇ ਲਗਭਗ 16,000 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਉਹ ਇੰਡੀਅਨ ਅਕੈਡਮੀ ਆਫ਼ ਪੀਡੀਆਟ੍ਰਿਕਸ ਦੁਆਰਾ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਲਈ ਜਾਰੀ ਦਿਸ਼ਾ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੀ ਸਹਿ-ਲੇਖਕ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ TEDx ਸਪੀਕਰ ਹੈ।
Fragile X 'ਤੇ ਅਗਿਆਨਤਾ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨਾ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਲੱਖਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸ ਲਈ ਉਹ ਸਖਤ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਫਰਕ ਲਿਆਉਣਾ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਉਸਦਾ ਮਿਸ਼ਨ ਹੈ।
ਐਲਿਜ਼ਾਬੈਥ ਸਟੈਂਗ ਹੌਟਵੇਡਟ (ਨਾਰਵੇ)
ਐਲਿਜ਼ਾਬੈਥ 2014 ਤੋਂ ਨਾਰਵੇ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸੰਸਥਾ ਵਿੱਚ ਸਰਗਰਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੁਣ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਾਥੀ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਕਸੀ ਲਈ ਬੋਰਡਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਤੀਨਿਧੀ ਹਨ।
ਮੇਰਾ ਫੋਕਸ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਾਂਝੀ ਕਰਨ 'ਤੇ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।
ਇਲੀਜ਼ਾਬੈਥ ਓਸਲੋ ਦੇ ਬਿਲਕੁਲ ਬਾਹਰ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਬੇਟਾ (2007) ਹੈ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ। ਇਲੀਜ਼ਾਬੈਥ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਟੀਚਰ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਐਂਜੇਲਾ ਲੇਪੋਰ (ਇਟਲੀ)
ਐਂਜੇਲਾ ਮੋਡੇਨਾ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਉਹ ਪ੍ਰੀਸਕੂਲ ਅਧਿਆਪਕ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਉਸਦੇ ਭਰਾ, ਜੀਆਕੋਮੋ, ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਲਈ ਧੰਨਵਾਦ ਉਸਨੇ ਇਟਾਲੀਅਨ ਫਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਕਮਿਊਨਿਟੀ ਲਈ ਇੱਕ ਵਲੰਟੀਅਰ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ।
ਉਸ ਕੋਲ ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਭਾਸ਼ਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਡਿਗਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਲਈ ਵਿਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਰਹੀ ਅਤੇ ਯੂਕੇ ਵਿੱਚ ਕੋਵੈਂਟਰੀ ਸਿਟੀ ਕੌਂਸਲ ਦੇ ਨਾਲ ਬਹੁ-ਭਾਸ਼ਾਈ ਸਿੱਖਿਆ ਸਹਾਇਕ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕੀਤਾ, ਜਿੱਥੇ ਉਸਨੇ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਕੇ ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਦੇ ਏਕੀਕਰਨ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕੀਤਾ। ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਇਤਾਲਵੀ ਬੋਰਡ ਦੀ ਇੱਕ ਮੈਂਬਰ ਹੈ ਅਤੇ ਕੈਂਪਾਨਿਆ ਵਿੱਚ ਖੇਤਰੀ ਸੈਕਸ਼ਨ ਦੀ ਪ੍ਰਧਾਨ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਉਸਦਾ ਜਨਮ ਹੋਇਆ ਸੀ। 2024 ਵਿੱਚ ਉਹ ਅਧਿਕਾਰਤ ਤੌਰ 'ਤੇ Fragile X ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਬੋਰਡ ਆਫ਼ ਡਾਇਰੈਕਟਰਜ਼ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਈ, ਅਤੇ ਉਹ ਹੁਣ ਸੋਸ਼ਲ ਮੀਡੀਆ ਸੰਚਾਰ ਦੀ ਇੰਚਾਰਜ ਹੈ।
ਐਂਜੇਲਾ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮੌਲਿਕ ਅਧਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਗਾਰੰਟੀ ਦੇਣ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੰਸਥਾਗਤ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ 'ਤੇ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹਾਲਾਤ ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।
ਅੰਜਾ ਸ਼ਵੇਨਬਰਗਰ (ਜਰਮਨੀ)
ਅੰਜਾ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਜਰਮਨੀ ਦੇ ਹੈਮਬਰਗ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਉਸ ਦੇ ਤਿੰਨ ਬੱਚੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਾਰੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ, ਇਕ ਲੜਕੀ (2003 ਵਿਚ ਪੈਦਾ ਹੋਈ) ਅਤੇ ਦੋ ਲੜਕੇ (2007 ਅਤੇ 2009 ਵਿਚ ਪੈਦਾ ਹੋਏ)।
2021 ਵਿੱਚ ਉਹ ਜਰਮਨ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਬੋਰਡ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਈ “Interessengemeinschaft Fragiles-X e. ਵੀ. ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਤੋਂ ਵਾਈਸ ਚੇਅਰ ਬਣ ਗਈ ਹੈ ਅਤੇ 2024 ਵਿੱਚ, ਉਹ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਇੰਟਰਨੈਸ਼ਨਲ ਦੇ ਬੋਰਡ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਈ।
ਅੰਜਾ ਕੋਲ ਆਰਕੀਟੈਕਚਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਡਿਗਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਫਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਇੱਛਾ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਉਸਨੂੰ ਨੈੱਟਵਰਕਿੰਗ, ਯਾਤਰਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ ਬਣਾਉਣਾ ਪਸੰਦ ਹੈ।
ਬੋਰਡ ਨੂੰ ਮਾਹਿਰ
ਲਿਨਸ ਮਲਕੌਕ (ਸਵਿਟਜ਼ਰਲੈਂਡ)
ਮੇਰਾ ਨਾਮ ਲਿਨਸ ਮਲਕੌਕ ਹੈ, ਅਤੇ ਮੇਰਾ ਜਨਮ 1999 ਵਿੱਚ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਮੈਂ ਨਿਯੋਨ, ਸਵਿਟਜ਼ਰਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦਾ ਹਾਂ, ਅਤੇ ਮੈਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਭਰਾ ਹੈ (ਫਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਵੀ) ਅਤੇ ਇੱਕ ਭੈਣ ਹੈ। ਇਸ ਸਮੇਂ, ਮੈਂ ਇੱਕ ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਵਰਕਸ਼ਾਪ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹਾਂ ਜੋ ਫਾਰਮਾਸਿਊਟੀਕਲ ਅਤੇ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਉਤਪਾਦਾਂ ਲਈ ਪੈਕੇਜਿੰਗ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਮੈਨੂੰ ਉੱਥੇ ਕੰਮ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸੰਪਰਕ ਸੱਚਮੁੱਚ ਪਸੰਦ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਖਾਲੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਮੈਂ ਸਪੈਸ਼ਲ ਓਲੰਪਿਕ ਲਈ ਤੈਰਾਕੀ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਂਦਾ ਹਾਂ ਅਤੇ ਜੇਨੇਵਾ ਅਤੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਜਨਤਕ ਆਵਾਜਾਈ ਦਾ ਆਨੰਦ ਲੈਂਦਾ ਹਾਂ। ਮੈਂ ਸਵਿਸ Fragile X ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ FRAXAS ਦਾ ਇੱਕ ਬੋਰਡ ਮੈਂਬਰ ਹਾਂ ਅਤੇ FraXI ਬੋਰਡ ਦਾ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਹਾਂ। FraXI ਅਤੇ FRAXAS ਪ੍ਰਤੀ ਮੇਰੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਮੈਨੂੰ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਮੈਂ ਅਤੀਤ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਯੂਰਪੀਅਨ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਨੈਟਵਰਕ ਮੀਟਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਗਿਆ ਹਾਂ। ਮੈਂ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹਾਂ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਗਲਤ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਵਿਵਹਾਰ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਜਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਸੀਂ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ।
