Fragile X ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ। ਉਹ ਜੀਨ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੌਧਿਕ, ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੂਪ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੁੱਦਾ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਜੀਨ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਇਹ ਜੀਨ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੀਨ ਹੁਣ ਆਪਣੇ ਆਮ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਇਸ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਹੁਣ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਜ਼ੁਕ X ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਨਿਊਰੋਨਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

Fragile X ਜੀਨ/ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਨਾਮ Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ਹੈ, ਸੰਖੇਪ FMR1/FMRP।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਸਿਰਫ 1:4000 ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਲਗਭਗ 1:6000 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੋਸਤਾਨਾ ਸੁਭਾਅ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਸੁਹਾਵਣੇ, ਪਿਆਰੇ, ਮਦਦਗਾਰ ਅਤੇ ਅਨੰਦਮਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਬੋਝ. Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰਦਾਂ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਔਰਤਾਂ 'ਤੇ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ। ਨੋਟ ਕਰੋ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਰੇ ਸੂਚੀਬੱਧ ਲੱਛਣ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ:

ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ:

  • ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ: ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ / ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
  • ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਲਾਰ ਦਾ ਵਹਾਅ, ਅਕਸਰ ਮੂੰਹ ਖੋਲ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
  • ਗੈਸਟਿਕ ਰਿਫਲਕਸ
  • ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ("ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ")
  • ਜੁਆਇੰਟ ਹਾਈਪਰਮੋਬਿਲਿਟੀ
  • ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ
  • ਸੰਤੁਲਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਨਾਲ ਮੁਸ਼ਕਲ
  • ਵੱਡੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕੰਨ
  • ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ: ਲੰਮਾ ਚਿਹਰਾ
  • ਮਰਦ: ਵਧੇ ਹੋਏ ਅੰਡਕੋਸ਼ ("ਮੈਕਰੋਰਕਿਡਿਜ਼ਮ"), ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ
  • ਸਿੰਗਲ ਟ੍ਰਾਂਸਵਰਸ ਪਾਮਰ ਕ੍ਰੀਜ਼ (STPC)
  • ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ (ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਦੇ ca. 10-25% ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੇ 8% ਤੋਂ ਘੱਟ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਰੁਕ ਜਾਂਦੇ ਹਨ)
  • ਬਹੁਤ ਘੱਟ: ਮਿਤਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪਸ

ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਲੱਛਣ

  • ਦੇਰ ਨਾਲ ਜਾਂ ਕੋਈ ਰੇਂਗਣਾ ਨਹੀਂ
  • ਦੇਰ ਨਾਲ ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ
  • ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਖੇਡਣਾ ਹੈ
  • ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਕੋਈ ਭਾਸ਼ਣ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ
  • ਬੋਲਣ ਦੀ ਲਗਨ (ਕੁਝ ਵਿਚਾਰ ਸਮੱਗਰੀ ਬਾਰੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਨਿਰੰਤਰਤਾ)
  • ਈਕੋਲਾਲੀਆ (ਕਈ ਵਾਰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਜਾਂ ਵਾਕਾਂ ਨੂੰ ਦੁਹਰਾਉਣਾ)
  • ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਚੱਲਣ ਵਾਲੀ ਅਸੰਤੁਸ਼ਟਤਾ

ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ

  • ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ
  • ਹੱਥ ਫੂਕਣਾ, ਬਾਹਾਂ ਨਾਲ ਉੱਡਣਾ
  • ਹੱਥ ਕੱਟਣਾ
  • ਬੋਲਟਿੰਗ ਭੋਜਨ
  • ਨਵੇਂ ਮਾਹੌਲ ਵਿੱਚ ਚਿੰਤਾ
  • ਤਣਾਅ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਚਿੰਤਾ
  • ਸਮਾਜਿਕ ਚਿੰਤਾ, ਸਮਾਜਿਕ ਸ਼ਰਮ
  • ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਸਿੱਧੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨਾ
  • ਔਟਿਸਟਿਕ ਵਿਵਹਾਰ
  • ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਚਬਾਉਣਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਮੀਜ਼ ਦੇ ਕਾਲਰ
  • ਸਭ ਕੁਝ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਪਾ ਕੇ
  • ਸਵੇਰੇ ਜਲਦੀ ਉੱਠਣਾ
  • ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਸਥਿਰ (ਤੇਜ਼ ਮੂਡ ਸਵਿੰਗ)
  • ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਖੇਡਣਾ ਪਸੰਦ ਹੈ
  • ਸਵਿੱਚਾਂ ਨਾਲ ਖੇਡਣਾ ਪਸੰਦ ਹੈ
  • ਸਪਿਨਰ ਆਦਿ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਮੋੜਨਾ ਪਸੰਦ ਹੈ।
  • ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵਾਸ਼ਿੰਗ ਮਸ਼ੀਨ ਵਾਂਗ ਬਦਲਦੇ ਦੇਖਣਾ ਪਸੰਦ ਕਰੋ
  • ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਨਾ ਕਰੋ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸੜਕ ਪਾਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ)
  • ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਦਰਵਾਜ਼ਿਆਂ ਨਾਲ ਖੇਡਣਾ ਪਸੰਦ ਹੈ
  • ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਉਦਾਸੀਨਤਾ, ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਉਤਸੁਕਤਾ ਦੀ ਘਾਟ

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ

  • ਸਮਾਜਿਕ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਸ਼ਰਮ
  • ਉਦਾਸੀ
  • ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਮੁੱਦੇ (ਧਿਆਨ, ਕ੍ਰਮ, ਗਣਿਤ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਥਾਨਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀਆਂ ਸਮੇਤ)
  • ਫਾਈਨ-ਮੋਟਰ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ ਲਿਖਤ, ਸਿਲਾਈ)
  • ਕੁੱਲ-ਮੋਟਰ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌੜਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਾਨ ਚਾਲ, ਗੇਂਦ ਨੂੰ ਸੁੱਟਣ ਅਤੇ ਫੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਪ੍ਰੋਪਰਿਓਸੈਪਸ਼ਨ, ਆਦਿ)
  • ਸੰਵੇਦੀ ਏਕੀਕਰਣ ਮੁੱਦੇ/ਸੰਵੇਦੀ ਓਵਰਲੋਡ

ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਆਮ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਅਤੇ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪਰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਤੱਕ ਸੀਮਿਤ ਨਹੀਂ।

ਨਹੀਂ। ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ਾਂ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਹੁਣ ਤੱਕ, ਮਹੱਤਤਾ ਦੇ ਕੋਈ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਨਹੀਂ ਮਿਲੇ ਹਨ। ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰੀਵ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਗੁੰਝਲਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਸਦੇ ਅਸਲ ਅਰਥ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ "ਇਲਾਜ" ਲੱਭਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹੋਰ ਸਿਧਾਂਤਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਚਣਯੋਗ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਜੀਨ-ਕੈਂਚੀ" CRISPR/Cas ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬੁਨਿਆਦੀ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਉਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਕੁਝ ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੰਤਾ; ADHD; ਗੈਸਟਰੋ-ਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ), ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਜਿਸ ਨੂੰ ਵਿਚਾਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਅਸੀਂ fraxi.org 'ਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ Fragile X ਖੋਜ 'ਤੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੈਕਸ਼ਨ ਜੋੜਾਂਗੇ।

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਗਿਆ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਪੀਚ ਅਤੇ ਲੈਂਗੂਏਜ ਥੈਰੇਪੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਤਾਵਰਣ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਹਿੰਮਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸੋਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਇਹਨਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ ਮਾੜੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਦੇ ਮੁੱਦਿਆਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਪ੍ਰੀਓਸੈਪਸ਼ਨ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਿਤ ਕਰਨਾ; ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਸੰਵੇਦੀ ਏਕੀਕਰਣ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਿਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਟਰਿਗਰਸ; ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਇਲਾਜ; ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਇਲਾਜ।

ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਰਾਸ਼ਟਰੀ Fragile X ਫੈਮਿਲੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਜੇਕਰ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜੇ ਤੱਕ ਅਜਿਹੀ ਕੋਈ ਸੰਸਥਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ, ਪਰ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਭਾਸ਼ਾ ਬੋਲਣ ਵਾਲੀ ਸੰਸਥਾ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨਾ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਸਮਾਜਿਕ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਪਾਹਜ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

[ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਲਈ: FraXI ਮੈਂਬਰਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ FX ਪਰਿਵਾਰਕ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਨਾਲ ਲਿੰਕ] ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ "ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਕਿਉਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। 1991 ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਹੋਣ ਤੱਕ, ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੀ ਸੰਭਵ ਸੀ, ਜਿੱਥੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਫਿਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੈ।

ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਫੋਟੋ

ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਕ੍ਰਿਸਟੀਨ ਜੇ ਹੈਰੀਸਨ, ਪੈਟਰਸਨ ਲੈਬਾਰਟਰੀਜ਼, ਕ੍ਰਿਸਟੀ ਹਸਪਤਾਲ, ਮਾਨਚੈਸਟਰ ਦੀ ਫੋਟੋ ਸ਼ਿਸ਼ਟਤਾ।

Fragile X ਕਈ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ, ਜੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੋਂ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੱਕ ਜੀਨ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵਧਣ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਖਾਸ ਟੁਕੜੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਂ ਤੋਂ ਉਸ ਦੀ ਔਲਾਦ ਤੱਕ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਜੀਨ ਦਾ ਵਿਸਤਾਰ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਆਕਾਰ ਤੱਕ ਵਧਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਜੀਨ ਦਾ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੂਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਹੁਣ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮਾਵਾਂ ਕੋਲ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਜਾਂ ਤਾਂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨਾਲ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ (ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ) ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਭੇਜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇ ਜੀਨ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਸੀ, ਜਾਂ ਜੇ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਉਸ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਵੇਗਾ।

ਪਿਤਾ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪੁੱਤਰਾਂ 'ਤੇ ਕੋਈ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ। ਪਿਤਾ ਆਪਣੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਿਤਾ ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਧਦਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੇਕਰ ਪਿਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਅੱਗੇ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ ਇਹ ਪਿਤਾ ਦੀਆਂ ਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣੇਗਾ: ਸਿਰਫ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਮਦਦ ਲੈਣੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਭਾਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੀ ਬੁਰਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ. ਮਾਹਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸੰਸਥਾਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਦੀ Fragile X ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ) ਮਦਦ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਸਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਰਿੱਤਰ ਬਾਰੇ ਕੀ ਜਾਣਦੇ ਹੋ। ਜੇ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਬਿਤਾ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲਈ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਦੇਵੇਗਾ), ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ!

ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਮਦਦ ਲੱਭਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ FXS ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋਣਗੇ। ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਆਪਣੇ ਪੂਰੇ ਅਭਿਆਸ ਕੈਰੀਅਰ ਵਿੱਚ FXS ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਲੱਭੋਗੇ ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ FXS ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਉਡੀਕ ਨਾ ਕਰੋ। ਅਤੇ ਫਿਰ ਵੀ, ਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਬੋਲੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਔਖਾ ਹੈ ਜਾਂ ਹੋਰ ਦੇਰੀ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਚੰਗੇ ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨੂੰ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਕਿੰਡਰਗਾਰਟਨ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਟਾਫ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਕਿਵੇਂ "ਕਾਰਜ" ਕਰਦਾ ਹੈ, ਕਿਸ ਚੀਜ਼ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਕੀ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਤੇ ਹਨ:

  1. ਸਮੂਹ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਨਹੀਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ। ਘੱਟ ਸ਼ੋਰ, ਗੜਬੜ ਅਤੇ ਉਲਝਣ, ਬਿਹਤਰ.
  2. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕ ਸਹਾਇਕ ਵਰਕਰ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। 1:1 ਸਮਰਥਨ ਹੋਣਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਲਈ ਉੱਥੇ ਕੋਈ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
  3. ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਸ਼ਾਂਤ ਜਗ੍ਹਾ, ਸ਼ਾਇਦ ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਕਮਰਾ ਜਾਂ ਇੱਕ ਹਾਲਵੇਅ, ਕਿਤੇ ਜਾ ਕੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਂਤ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕੇ।
  4. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਲਈ ਦਿਨ ਦਾ ਸੰਰਚਨਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਰੁਟੀਨ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
  5. ਬੱਚੇ ਦੁਆਰਾ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੇਨਤੀ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਮਿਲੇ।
  6. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਅਧਿਆਪਕ ਜਾਂ ਸਹਾਇਕ ਕਰਮਚਾਰੀ ਨੂੰ ਹਰ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਲਈ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ।
  7. Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੰਮਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਵੀ ਨਹੀਂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ। "ਆਮ" ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੋ ਆਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ FXS ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਔਖਾ ਕੰਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  8. ਹਿਦਾਇਤਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਧਿਆਪਕ/ਸਹਾਇਕ ਕਰਮਚਾਰੀ ਨੂੰ ਜਾਂਚ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੇ ਸਮਝਿਆ ਹੈ। ਅਧੀਨ ਧਾਰਾਵਾਂ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਸਧਾਰਨ ਵਾਕਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰੀ-ਸਕੂਲ ਦੇ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ ਉਪਰੋਕਤ ਸਾਰੇ ਨੁਕਤੇ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਸਿੱਖਿਆ ਲਈ ਵੀ ਸਹੀ ਹਨ। ਬੱਚੇ ਲਈ 'ਮੇਰੇ ਬਾਰੇ' ਕਥਨ ਹੋਣਾ, ਜੋ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕਿਵੇਂ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਅਸਲ ਮਦਦ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਦਿਅਕ ਜਾਂ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਕੂਲ ਦੀ ਚੋਣ ਅਕਸਰ ਉਹਨਾਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਦੇਸ਼ ਜਾਂ ਖੇਤਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਵਾਲੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਲਈ ਪੇਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਜਿਹੇ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਿਅਕਤੀਗਤ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚੇ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੜੀਆਂ) ਇੱਕ ਨਿਯਮਤ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਸੈਕੰਡਰੀ ਸਿੱਖਿਆ ਨੂੰ ਖੁਸ਼ੀ ਨਾਲ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਤਾਂ ਕਾਲਜ ਜਾਂ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਵਿਚ ਵੀ ਜਾਣਗੇ, ਜਾਂ ਵੋਕੇਸ਼ਨਲ ਸਿੱਖਿਆ ਲਈ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨਗੇ। ਅਕਸਰ, ਮਰਦ ਇੱਕ ਨਿਯਮਿਤ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਸਿੱਖਿਆ ਦਾ ਪਾਲਣ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣ। ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਕੂਲ ਬਿਹਤਰ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਬੱਚਾ ਹੈ ਜੋ ਸੈਟਲ ਹੈ. ਇੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਖੋਜਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਆਨੰਦ ਲੈਂਦੇ ਹਨ। ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ, ਇਹ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਕੀ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਅਤੇ ਅਧਿਆਪਕਾਂ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੀਆ ਸਿੱਖਿਆ ਕਿੱਥੇ ਮਿਲੇਗੀ। ਅਕਸਰ, ਅਧਿਆਪਕਾਂ ਕੋਲ ਕਦੇ ਵੀ ਨਾਜ਼ੁਕ X ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਸੀ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ:
> ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ FXS

ਤਿਆਰੀ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਕਦੇ ਵੀ ਜਲਦੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਇਹ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਦੇਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਸਿੱਖਿਆ ਇੱਕ ਅੰਤਮ ਬਿੰਦੂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਨੂੰ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਝਾਤੀ ਮਾਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਖੋਜ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਿਸ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ, ਉਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਸਰਕਾਰ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਮਾਜਿਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਹੋਣਗੇ; ਚੈਰਿਟੀਜ਼ ਜੋ ਕੰਮ ਲੱਭਣ ਲਈ ਅਪਾਹਜਤਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ; ਰੁਜ਼ਗਾਰ ਲਈ ਸਮਾਜਿਕ ਉਦਯੋਗ; ਸਾਂਝੀ ਰਿਹਾਇਸ਼; ਸੁਤੰਤਰ ਜੀਵਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਸਿਖਲਾਈ. ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਿੱਥੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ ਉੱਥੇ ਕੀ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਨਾਜ਼ੁਕ x ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ ਕਮਜ਼ੋਰ x ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਵੀ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਸੀਂ ਵਿਚਾਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

[ਜਲਦ ਹੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ - ਆਖਰੀ ਅਪਡੇਟ ਸਤੰਬਰ 2024]

ਜੀਨ ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜਾਂ ਪਾਚਕ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਪਕਵਾਨਾਂ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਹਰ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੇ ਲਈ ਵਿਅੰਜਨ (=ਜੀਨ) ਪੜ੍ਹਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਵਿਅੰਜਨ "ਟੈਕਸਟ" ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਹੋਰ ਸਿਰਫ ਸੰਗਠਨਾਤਮਕ ਉਦੇਸ਼ਾਂ ਲਈ ਹਨ। ਪਨੀਰਕੇਕ ਵਿਅੰਜਨ ਲਈ "ਚੀਜ਼ਕੇਕ" ਸਿਰਲੇਖ ਵਾਂਗ, ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜੀ ਜਿਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਅਸਲ ਵਿਅੰਜਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

FMR1 ਜੀਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਉਸ ਅਗੇਤਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ "CGG" ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਏ ਗਏ ਵਿਅੰਜਨ ਪਾਠ ਦੀਆਂ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਸੰਖਿਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਮ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, CGG ਟ੍ਰਿਪਲਟ ਦੇ ਦੁਹਰਾਓ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਔਸਤਨ ਲਗਭਗ 32 ਹੈ। ਕੁਝ ਅਜੇ ਵੀ ਅਸਪਸ਼ਟ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ, ਇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਇੱਕ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੋਂ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੱਕ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਸੀਜੀਜੀ ਦੀ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੀ ਨਹੀਂ ਬਣ ਜਾਂਦੀ (ਅਤੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। "ਸਮੱਸਿਆ" ਹੋਣ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰ ਹਨ। ਅਗਲੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨ/ਉੱਤਰ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਇੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ CGG ਦੁਹਰਾਉਣੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜੀਨ ਨੂੰ "ਸ਼ੱਕੀ" ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨ ਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸੈੱਲ ਦੁਆਰਾ ਪੜ੍ਹੇ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਕੇਕ ਵਿਅੰਜਨ ਦਾ ਐਨਾਲਾਗਨ: ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੇਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੌਂਡ ਖਮੀਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਲਈ ਪੜ੍ਹਦੇ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਉਸ ਵਿਅੰਜਨ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਾ ਕਰਨ ਨਾਲੋਂ ਬਿਹਤਰ ਹੋਵੋਗੇ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਰਸੋਈ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਲੀ ਗੜਬੜ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ!

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Fragile X ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਰੀ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ) ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੋਂ ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੱਕ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਉੱਪਰ ਇਹ ਵੀ ਦੇਖੋ ਕਿ "ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਫਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੀ ਹੈ" ਅਤੇ "ਫਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ")।

“ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣ” ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਵਿੱਚ CGG ਟ੍ਰਿਪਲਟ ਦੁਹਰਾਓ ਸੰਖਿਆ ਇਸਦੇ ਔਸਤ ਆਕਾਰ ਤੋਂ ਲਗਭਗ ਵਧਦੀ ਹੈ। 30 ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਲਗਭਗ 50 ਤੱਕ (45-54 CGG ਟ੍ਰਿਪਲੇਟਸ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ "ਗ੍ਰੇ ਜ਼ੋਨ")।

ਇਸ ਨਿਰੰਤਰ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ, CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦਾ ਆਕਾਰ 200 ਤੋਂ ਵੱਧ, ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ। ਉਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੋਣਗੇ।

ਪਰ ਜੀਨ ਦੇ ਪੂਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪੜਾਅ (200+ CGGs) 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ, ਯਾਨੀ 55 ਅਤੇ 200 CGGs ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਇਸ ਦਾ ਅਸਰ ਇਸ ਅਖੌਤੀ Fragile X (ਜ FMR1) "ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸ਼ਰਤਾਂ ਹਨ, ਜੋ "ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਐਸੋਸੀਏਟਿਡ ਕੰਡੀਸ਼ਨਜ਼" (FXPAC, ਅਗਲਾ ਸਵਾਲ ਦੇਖੋ) ਸ਼ਬਦ ਦੇ ਤਹਿਤ ਇਕੱਠੀਆਂ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ।

ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ ਹਰ 200ਵੀਂ ਔਰਤ ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਹਰ 400ਵਾਂ ਮਰਦ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਨੋਟ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਦੇ CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਜਿੰਨੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋਵੇਗੀ, ਓਨੀ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸਦੀ ਔਲਾਦ FMR1 ਪੂਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗੀ, ਅਤੇ ਇਸਲਈ, FXS ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੋਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਦਾ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਘੱਟ ਸੰਖਿਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ FXS ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜੋ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ 'ਤੇ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਾਜ਼ੁਕ x ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਐਫਐਕਸਪੀਓਆਈ) ਅਤੇ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਟ੍ਰੇਮਰ ਅਟੈਕਸੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXTAS)। FXPOI ਸਿਰਫ਼ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ FXTAS ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ ਅਤੇ (ਬਜ਼ੁਰਗ) ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੈ। ਦੋਵੇਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਗਲੇ ਭਾਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵਰਣਨ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ। ਹੋਰ ਮੁੱਦੇ ਜੋ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

- ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ
- ਚਿੰਤਾ
- ਮਾਈਗਰੇਨ
- ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜ਼ਮ
- ਪੁਰਾਣੀ ਦਰਦ
- ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬਿਮਾਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦਾ ਸਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵ ਅਜੇ ਵੀ ਜਾਂਚ ਅਧੀਨ ਹੈ। ਇੱਕ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ/ਸ਼ਰਤਾਂ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਹੋਰ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Fragile X ਸੰਬੰਧਿਤ ਟ੍ਰੇਮਰ/ਐਟੈਕਸੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXTAS) ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਲੈ ਕੇ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਅਤੇ ਬਜ਼ੁਰਗ ਮਰਦਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਾਦਾ-ਦਾਦੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਾਮ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, FXTAS ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ ਇਰਾਦਾ ਕੰਬਣਾ (ਥਰ ਕੰਬਣਾ/ਹਿੱਲਣਾ), ਅਟੈਕਸੀਆ (ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ), ਬੋਧ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ), ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ। ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਪਾਰਕਿੰਸਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਅਲਜ਼ਾਈਮਰ ਰੋਗ ਨਾਲ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

50 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 4 ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਨਾਲ FXTAS ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੀ ਲਗਭਗ ਹਰ 6ਵੀਂ ਔਰਤ FXTAS ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

FMR1 ਸੰਪੂਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕ (ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ, ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ) FXTAS ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ X ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੇਵਲ ਦੂਜਾ ਇਸਦੇ ਸਾਰੇ ਜੈਵਿਕ ਸੈੱਲ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਦਾ ਦੇ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਸਦੇ Fragile X ਜੀਨ ਦਾ ਪੂਰਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿੰਨੇ ਸੈੱਲ ਹਨ। ਜਿੰਨੇ ਘੱਟ ਸੈੱਲ (ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਸੈੱਲ) ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ Fragile X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਰਗਰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਓਨੀ ਹੀ ਘੱਟ ਕੁੜੀ ਜਾਂ ਔਰਤ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਵੇਗੀ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸਦਾ ਅਕਸਰ ਮਤਲਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ FXS ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਮਰਦਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਅਤੇ ਖੋਜਣਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ. ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਨਹੀਂ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਔਰਤ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲਤ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿੱਚ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦਾ ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਵਿੱਚ, ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਦੋ ਰੂਪ ਹਨ, ਅਖੌਤੀ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਮੈਥਿਲੇਸ਼ਨ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ।

ਆਕਾਰ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਫਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਜੀਨ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀਆਂ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ (ਸੀਜੀਜੀ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਨੰਬਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ)। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ, ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ, FMR1 ਜੀਨ ਸਿਰਫ ਪਹਿਲਾਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਜੀਨ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਿ ਇਹ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮੈਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਬੰਦ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਜੀਨ ਬੇਮਿਸਾਲ ਹੈ।

ਦੋਵਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਐਫਐਕਸਐਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਘਟਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿੰਨੇ ਸੈੱਲ ਐਫਐਮਆਰ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ (ਮੈਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਰ ਆਕਾਰ ਦੇ ਮੋਜ਼ੇਕਵਾਦ ਦੇ ਨਾਲ) ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਆਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ FXS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

ਛੋਟਾ ਜਵਾਬ: ਜ਼ਰੂਰ! ਇਹ ਲਗਭਗ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਤੋਂ ਮਦਦ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਅਤੇ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਝੇ, ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਉਸ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਹੋਣਗੀਆਂ।

ਨਾਲ ਹੀ, Fragile X ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪੈਟਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਰੁੱਖ ਦੀਆਂ ਵੱਖ ਵੱਖ ਸ਼ਾਖਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੋਵੇ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਹੈ ਜਿਸ ਨੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜਾਂ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕੁਝ ਮੈਂਬਰ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਾਦਾ-ਦਾਦੀ (ਪਰ ਕੁਝ ਮਾਵਾਂ ਵੀ), ਦੋਸ਼ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਅਰਥ ਵਿਚ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਔਲਾਦ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਭੇਜਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸੋ ਕਿ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ੀਰੋ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਹੈ. ਜ਼ੀਰੋ।

ਇਹ ਸਭ ਕੁਝ ਕਹਿਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੋਕ ਸਿਰਫ ਚੁਣੇ ਹੋਏ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਦੋਸਤਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜੇਕਰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਬੁਰਾ ਵਿਵਹਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਹ ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਸੰਗਿਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਵਿਤਕਰਾ ਅਤੇ ਕਲੰਕਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਪਰਿਵਾਰ ਇਹ ਦੱਸਣ ਨੂੰ ਤਰਜੀਹ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਹਲਕੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। FraXI ਭੇਦਭਾਵ ਅਤੇ ਕਲੰਕੀਕਰਨ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੋ ਦੁਨੀਆ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰ ਸਕੇ।

ਇਹ ਇੱਕ ਨਿੱਜੀ ਫੈਸਲਾ ਹੈ - ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾ ਦੱਸਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਸਕਣਗੇ ਅਤੇ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਡਰਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੂਜੇ ਮਾਪੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਇਹ ਜਾਣਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿ ਇਹ ਉਸ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜੋ ਉਹ ਹਨ।

ਕੀ ਅਤੇ ਕਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਵਿਸ਼ੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਨਾ ਚੁਣਦੇ ਹੋ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਦੇ ਵੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਾ ਸਮਝ ਸਕਣ, ਪਰ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਹੋਰਾਂ ਨੂੰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ) ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਦੇਖ ਕੇ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਿਉਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਮੁੱਦੇ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ FXS ਵਾਲੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਸੰਸਥਾ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਬੱਚੇ ਲਈ ਅਕਸਰ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਹਿਪਾਠੀਆਂ ਨਾਲ ਜਾਂ ਸਕੂਲ ਦੀ ਅਸੈਂਬਲੀ ਵਿੱਚ ਸਾਂਝਾ ਕਰੇ। ਇਹ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਸਮਝ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸੁਆਗਤ ਅਤੇ ਸੰਮਿਲਿਤ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਂਝਾਕਰਨ ਉਚਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਮੈਂਬਰ (ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ) ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਵਿਅਕਤੀਗਤਤਾ ਦਾ ਜਸ਼ਨ ਮਨਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਅਤੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਕਿ ਕੀ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ FXS ਹੋਵੇਗਾ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ FXS ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲਗਭਗ 50:50 ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਪਿਛਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ FXS ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਡਾਕਟਰੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ FXS ਨਾ ਹੋਵੇ। ਇਹ ਨੈਤਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲਾ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਪੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ FXS ਨਾਲ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਮਾਪੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ FXS ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਚਣ ਨੂੰ ਤਰਜੀਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿੰਨਾ ਉਹ ਆਪਣੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਿਆਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਕੋਲ ਉਪਲਬਧ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆ ਰਹਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਇੱਥੇ ਜੋ ਕੁਝ ਅੱਗੇ ਹੈ, ਉਸ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਪੜ੍ਹਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਿਆ ਅਤੇ ਸਵੀਕਾਰ ਕੀਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

  1. Fragile X International ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ, ਸਗੋਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ। ਪਰ ਇਸ ਭਾਗ ਦਾ ਵਿਸ਼ਾ ਬੇਸ਼ੱਕ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਇੱਥੇ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।
  2. ਇੱਥੇ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਮਤਲਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਸਮੇਤ ਸਹੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਸਲਾਹ ਦਾ ਬਦਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।
  3. Fragile X International ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਤੀਜੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹ ਕੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  4. ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਕੁਝ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਧਾਰਮਿਕ ਜਾਂ ਨੈਤਿਕ ਵਿਸ਼ਵਾਸਾਂ ਨਾਲ ਸੰਤੁਲਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ FXS ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਲਈ ਕਈ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

  1. ਦੂਜਾ ਬੱਚਾ ਨਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰੋ।
  2. ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਦਖਲ-ਅੰਦਾਜ਼ੀ/ਟੈਸਟ ਦੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰੋ।
  3. FXS ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
  4. ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਸ (PGD) ਕਰੋ।

ਵਿਕਲਪ 1: ਇਹ ਇੱਕ "ਵਾਜਬ" ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ FXS ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਪਹਿਲਾ ਬੱਚਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ FXS ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇੱਕ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਹੈ। ਜੇ ਇਹ ਪਹਿਲਾ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ FXS ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਇੱਛਾ ਮਜ਼ਬੂਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਸਾਰੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਇਕ-ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਲਾਭ ਉਠਾਉਂਦੇ ਹਨ। FXS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਹੋਣ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ FXS ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾ ਵਾਲੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਹ, ਹਾਲਾਂਕਿ, FXS ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬੋਝ ਵੀ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, FXS ਵਾਲੇ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੇ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸਹਿ-ਨਿਰਭਰਤਾ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰਿਸ਼ਤੇ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਸਾਂਝੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਵਿਕਲਪ 2: ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਅਣਉਚਿਤ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ FXS ਵਾਲੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇੰਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ FXS ਵਾਲੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਪੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਇੰਨੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਲਪ 3 ਜਾਂ 4 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ; ਜਾਂ ਨੈਤਿਕ ਜਾਂ ਨੈਤਿਕ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ FXS ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਨਾ ਹੋਵੇ।

ਦੋਵਾਂ ਵਿਕਲਪਾਂ 3 ਅਤੇ 4 ਲਈ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਿਰਫ ਬੱਚੇ ਨੂੰ FXS ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਕਈ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਮਨੁੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਸੀਂ ਗਾਰੰਟੀ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਭਾਵੇਂ FXS ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਕਦਮ ਚੁੱਕੇ ਜਾਣ, ਕਿ ਬੱਚਾ "ਤੰਦਰੁਸਤ" ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਕੁਝ ਡਰਾਉਣਾ ਵਿਚਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਵਿਕਲਪ 3: ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੂਈ ਪਾਈ ਜਾਵੇਗੀ ਜਿਸਦਾ ਫਿਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ FXS ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਿਰਦੋਸ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਮਾਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੱਕ, FXS ਲਈ ਕੋਈ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਟੈਸਟ। ਸਭ ਤੋਂ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲਾ ਹਿੱਸਾ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੇ FXS ਲਈ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ (ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ (ਪਰ 100% ਨਹੀਂ) ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਵੇਗਾ)। ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਪੜਾਅ 'ਤੇ, ਇੱਕ FXS ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਚਣ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਵਾਉਣਾ।

ਕੁਝ ਆਪਣੇ FXS ਬੱਚੇ ਦਾ ਸੁਆਗਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤਿਆਰ ਹੋਣ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਕਾਰਨ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਨਹੀਂ ਹੋ..ਇਹ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਦੇ ਦਾਇਰੇ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੈ। ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਗਰਭਪਾਤ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪਹਿਲੂ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਇ, ਇਸ ਲਈ ਚੰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ, ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਵਿਕਲਪ 4: ਪ੍ਰੀ-ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਸ (PGD) ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਟਿਊਬ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਇਸ ਤੋਂ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਅਤੇ FXS ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਟੈਸਟ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ FXS ਹੈ ਤਾਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਬੋਝ ਲੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.. ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਭਰੂਣ ਦਾ ਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਇਸ ਅਰਥ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਗਰਭ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਪ੍ਰੀਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਸ ਮਹਿੰਗੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਿਹਤ ਬੀਮੇ ਦੁਆਰਾ ਭੁਗਤਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਰਾਸ਼ਟਰੀਕ੍ਰਿਤ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕਵਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਦੋਵੇਂ ਵਿਕਲਪ 3 ਅਤੇ 4 ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਸੱਭਿਆਚਾਰਕ, ਨੈਤਿਕ, ਧਾਰਮਿਕ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਾਰਨਾਂ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸੰਜੋਗਾਂ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉੱਪਰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਨੂੰ ਇਸ ਛੋਟੇ ਸਾਰਾਂਸ਼ ਦੁਆਰਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕਵਰ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਚਿਤ ਪਰਿਵਾਰਕ, ਜੈਨੇਟਿਕ, ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਆਦਰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡੀ ਰਾਸ਼ਟਰੀ Fragile X ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਨਾਲ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸੰਪਰਕ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਜੋ Fragile X ਬਾਰੇ ਖੋਜ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਫਿਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੁਝ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗੀ ਕਿ ਕੀ ਸੁਰੱਖਿਆ ਅਤੇ ਨੈਤਿਕ ਲੋੜਾਂ ਪੂਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਬਸ਼ਰਤੇ ਕਿ ਸਭ ਕੁਝ ਕ੍ਰਮ ਅਨੁਸਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਣਗੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਖੋਜ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸਿੱਧਾ ਸੰਪਰਕ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਕਿ ਸਭ ਕੁਝ ਠੀਕ ਹੈ। ਬੇਸ਼ੱਕ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ਾਂ/ਕਮਜ਼ੋਰ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਖੋਜ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨੈਤਿਕ ਜਾਂਚ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੀ ਨੈਤਿਕ ਕਮੇਟੀ ਵਿੱਚ ਅਰਜ਼ੀ ਦੇ ਕੇ, ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਚੰਗੇ ਨੈਤਿਕ ਸਿਧਾਂਤਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਕਸਰ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਲਈ ਸਮਾਂ ਸੀਮਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਖੇਤਰ ਦੇ ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ ਨੈਤਿਕ ਕਮੇਟੀਆਂ ਦੇ ਫੈਸਲੇ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਗੇ। ਖੋਜ ਦੇ ਮੌਕਿਆਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਤੁਹਾਡੀ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ FraXI ਦੀ ਖੋਜ ਕਮੇਟੀ ਤੋਂ ਸਲਾਹ ਲੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਉਮੀਦਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਜੋਖਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। "ਕੀ ਮੈਂ ਸੱਚਮੁੱਚ ਸਮਝ ਗਿਆ ਹਾਂ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੀ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?", "ਕੀ ਮੈਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵਿਤ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਦਾ ਹਾਂ?", "ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਸੱਚਮੁੱਚ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ?" ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਆਖਰੀ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ Fragile X ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਸਹਿਮਤੀ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਜਨਰਲ ਪ੍ਰੈਕਟੀਸ਼ਨਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਕਰੋ, ਜਾਂ ਜੋ ਵੀ ਡਾਕਟਰੀ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦਵਾਈ ਦਾ ਨੁਸਖ਼ਾ ਦੇਵੇਗਾ। ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਉਹ/ਉਸਨੂੰ ਅਤੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝ ਲਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਕਿ Fragile X ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦਵਾਈ ਨਾਲ ਆਈ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਇਹ ਸਮਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਲੰਬਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਤੱਕ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਫਾਰਮਾਸਿਊਟੀਕਲ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਡਾਕਟਰੀ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕਈ ਮੈਡੀਕਲ ਕੋਡਿੰਗ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਡ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ICD-10/11 ਅਤੇ ORPHA-ਕੋਡ। Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਖਾਸ ਕੋਡ ਹਨ:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
ਓਰਫਾ-ਕੋਡ: 908

ਬਿਮਾਰੀਆਂ/ਸ਼ਰਤਾਂ ਨੂੰ ਕੋਡਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਨੰਬਰ (ਕੋਡ) ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਸਿਹਤ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ-ਵਿਗਿਆਨੀ ਜਿਸ ਨੂੰ ਲੈਬ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹਸਪਤਾਲ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਜਿਸਨੇ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਾਮ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ") ਲਿਖਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਕੋਡ, ਜੋ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ Q99.2 ਹੋਵੇਗਾ। ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਕੋਡਿੰਗ ਦੇ ਐਕਸਟੈਂਸ਼ਨਾਂ ਅਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਦਲ ਜਾਵੇਗਾ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਨਵੇਂ ਕੋਡ ICD-11 ਵਿੱਚ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ LD55 ਹੋਵੇਗਾ। ਬੇਸ਼ੱਕ, ਇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸ਼ਰਤਾਂ ਹੋਣ, ਇਸਲਈ ਰਿਕਾਰਡ ਨੂੰ ਵਾਧੂ ਐਂਟਰੀਆਂ ਮਿਲਣਗੀਆਂ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਇਹ ਉਚਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਿਦਾਨ ਦਰਜ ਕਰਵਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ICD-10 ਕੋਡ ਵਿੱਚ ਐਟੀਪੀਕਲ ਔਟਿਜ਼ਮ ਲਈ F84.1 ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਿਹਤ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਢੁਕਵੇਂ ਕੋਡ ਨਾਲ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ/ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਦਰਜ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਨਾਲ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਦੇ ਨੁਸਖੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਲਾਗਤਾਂ ਦੀ ਅਦਾਇਗੀ 'ਤੇ ਅਸਰ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

Fragile X ਪੂਰਾ ਪਰਿਵਰਤਨ 4000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੂਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਿੰਨੀ ਵਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ 4000 ਵਿੱਚੋਂ 1। ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੁਝ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਸ਼ਾਇਦ 6000 ਵਿੱਚੋਂ 1।

Fragile X ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 200 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਅਤੇ 400 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਵਿੱਚ cgg ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਔਸਤ ਸੰਖਿਆ ਲਗਭਗ 70 ਹੈ।

ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੂਰਣ ਪਰਿਵਰਤਨ ਤੱਕ ਵਧਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ cgg ਚੇਨ ਦੀ ਲੰਬਾਈ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਔਸਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲਗਭਗ 1/3 ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉੱਚ cgg ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਰੇਂਜ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਅਤੇ ਘੱਟ cgg ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਕੋਲ 100 ਜਾਂ ਵੱਧ cgg ਦੁਹਰਾਓ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੰਪੂਰਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਲਗਭਗ 100% ਹੈ, ਬਸ਼ਰਤੇ ਇਹ ਮਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

[ਵਧਾਇਆ ਜਾਣਾ।]

ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਨਾ:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

ਇਹ ਵੈੱਬਸਾਈਟ AI ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਵੈਚਲਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਅਨੁਵਾਦ ਗਲਤੀ ਲੱਭਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ.