취약성 X 증후군은 유전성 유전 질환의 일종으로, 특히 취약성 X 증후군이 대표적입니다. 취약성 X 증후군을 유발하는 유전자는 유전적 이상을 가진 보인자에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

취약성 X 증후군은 지적, 발달 및 학습 장애와 자폐증의 가장 흔한 유전적 형태입니다. 취약성 X 증후군을 유발하는 유전적 문제는 X 염색체에 있는 단일 유전자에 있습니다. 이 유전자가 완전히 돌연변이를 일으키면 유전자는 더 이상 정상적인 기능을 수행할 수 없으며, 이 유전자가 암호화하는 단백질이 더 이상 생성되지 않습니다. 취약한 X 단백질의 부족은 신체의 여러 세포, 특히 뇌 세포인 뉴런에 다양한 영향을 미칩니다.

취약성 X 유전자/단백질의 이름은 취약성 X 메신저 리보핵단백질 1(약칭 FMR1/FMRP)입니다.

취약성 X 증후군은 드문 질환으로 남성은 약 1:4000명, 여성은 약 1:6000명에게서만 발생합니다.

프랙탈 X 증후군을 가진 사람들은 매우 친절한 성격을 가지고 있으며 유쾌하고 사랑스럽고 도움이 되고 즐거워합니다.

그러나 유전적 조건은 이들에게 상당한 부담을 안겨줍니다. 취약성 X 증후군을 앓고 있는 거의 모든 남성과 많은 여성은 삶의 모든 단계에서 도움이 필요합니다.

다음 취약성 X 증후군의 증상은 대부분 남성에게 나타나지만 일부 여성에게도 나타납니다. 취약성 X 증후군을 가진 여성의 특별한 특징은 마지막에 나열되어 있습니다. 일반적으로 나열된 모든 증상이 실제로 적용되는 것은 아닙니다:

신체적 증상:

  • 신생아: 빨기/모유 수유의 어려움
  • 강한 타액 흐름, 자주 입을 벌림
  • 위 역류
  • 낮은 근긴장도("근긴장 저하")
  • 관절 과잉 이동성
  • 유아기의 귀 감염
  • 균형감각의 어려움
  • 크고 눈에 잘 띄는 귀
  • 청소년기부터 시작: 얼굴이 길어지는 현상
  • 남성: 특히 사춘기 이후의 고환 비대("거대 고환증")
  • 단일 가로 손바닥 주름(STPC)
  • 간질 발작(남성의 경우 약 10-25%, 여성의 경우 8% 미만, 일반적으로 사춘기 동안 멈춤)
  • 드물게 발생합니다: 승모판 탈출증

발달 증상

  • 크롤링이 늦거나 없음
  • 늦게 앉아서 걷기
  • 사회성 발달 지연, 다른 아이들과 노는 방법
  • 언어 발달이 지연되거나 없음
  • 말하기 인내(특정 생각 내용에 대한 의사소통의 끈기)
  • 에코랄리아(단어나 문장을 여러 번 반복하는 것)
  • 오래 지속되는 요실금

행동 증상

  • 과잉 활동
  • 팔을 펄럭이며 팔을 펄럭이는 손
  • 손 물기
  • 볼팅 음식
  • 새로운 환경에 대한 불안감
  • 스트레스 상황에서의 불안
  • 사회적 불안, 사회적 수줍음
  • 눈을 직접 마주치지 않기
  • 자폐성 행동
  • 셔츠 깃 등 물건을 씹는 행위
  • 모든 것을 입에 넣기
  • 아침 일찍 일어나기
  • 정서적으로 불안정함(빠른 기분 변화)
  • 물놀이를 좋아하세요
  • 스위치를 가지고 노는 것을 좋아하세요
  • 스피너 등을 돌리는 것을 좋아합니다.
  • 세탁기처럼 돌아가는 것을 보는 것을 좋아합니다.
  • 위험한 상황(예: 도로 횡단 시)을 예견하지 않음
  • 자동문을 가지고 노는 것을 좋아하세요
  • 환경에 대한 무관심, 일부 상황에서의 호기심 부족

취약성 X 증후군에 걸린 여성에게만 나타나는 증상

  • 사회적 불안과 수줍음
  • 우울증
  • 학습 문제(주의력, 순서, 수학적 능력 및 공간지향성 결함 포함)
  • 소근육 협응 장애(예: 필기, 바느질)
  • 총 운동 조정 장애(예: 달리기 시 고르지 않은 걸음걸이, 공 던지고 잡기 어려움, 고유 수용성 감각 등)
  • 감각 통합 문제/감각 과부하

취약성 X 증후군을 가진 사람들은 정상적인 수명을 기대하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 의사소통 능력 저하로 인해 특히 성인이 되어 건강 문제를 인식하고 보고하는 데 도움이 필요할 수 있다는 점을 인지해야 합니다.

누락된 단백질의 영향에 영향을 미치려는 다양한 시도가 있었지만 지금까지 유의미한 긍정적인 결과는 발견되지 않았습니다. 취약성 X 증후군으로 인한 프로테오믹스의 근본적인 변화의 복잡성으로 인해 실제 의미의 약리학적인 "치료법"은 발견되지 않을 가능성이 높습니다.

"유전자 가위" CRISPR/Cas와 같이 이론적으로 생각할 수 있는 다른 개입 방식은 적용에 있어 다른 근본적인 장벽을 가지고 있습니다.

개인이 경험할 수 있는 증상(예: 불안, ADHD, 위장 문제)에 대해 일부 약물 치료법을 사용할 수 있지만, 고려해야 할 부작용이 없는 치료법은 없습니다.

향후 fraxi.org에 Fragile X 연구에 대한 특별 섹션을 추가할 예정입니다.

진단이 내려지는 즉시 아동 지원 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 일부 국가에서는 특별한 도움이 필요한 아동을 위한 조기 개입 프로그램이 있으므로 상담을 받아야 합니다. 가장 중요한 치료법 중 하나는 아이가 주변 환경과 소통하는 데 도움이 되는 언어 및 언어 치료입니다. 허약 X 증후군을 가진 어린이는 자신이 말을 할 수 없다고 생각하여 감히 말을 시작하지 못하는 경우가 많습니다. 언어 치료사는 이러한 불안감을 극복하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 다른 중요한 치료법으로는 근긴장도 저하, 이동성 문제 및 고유 수용성 감각을 다루는 물리 치료, 감각 통합 문제 및 발작 유발 요인을 다루는 행동 치료, 작업 치료 및 교육 치료 등이 있습니다.

먼저 해당 국가에서 전국적인 취약성 X 증후군 가족 협회가 있다면 그 협회에 문의하는 것이 좋습니다. 그러나 아직 그러한 단체가 없을 수도 있지만 같은 언어를 사용하는 다른 국가의 단체에 문의해 볼 수도 있습니다. 때로는 사회 및/또는 보건 시스템에서 장애 아동을 지원할 수도 있습니다.

[포함될 예정: FraXI 회원 및 기타 FX 가족 단체 목록 링크] 유전적 질환을 왜 '취약성 X 증후군'이라고 하나요?

취약성 X 증후군을 유발하는 유전자는 X 염색체에 있습니다. 1991년 이 유전자가 밝혀지기 전까지는 현미경으로만 진단할 수 있었는데, 현미경으로 관찰하면 X 염색체가 깨지기 쉬운 것처럼 보입니다.

염색체 사진

사진 제공: 맨체스터 크리스티 병원 패터슨 연구소의 크리스틴 J 해리슨 교수.

취약성 X 증후군은 여러 세대에 걸쳐 발생합니다. 아직 밝혀지지 않은 몇 가지 이유로 인해, 취약성 X 증후군을 유발할 수 있는 유전자의 아주 작은 부분이 한 세대에서 다음 세대로 넘어가면서 유전자 내부에서 특정 조각이 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 이 과정은 어머니에게서 자식에게로만 일어날 수 있습니다. 유전자의 확장이 특정 크기로 커지면 유전자의 전 돌연변이가 다음 세대에 완전한 돌연변이로 바뀌고 유전자가 더 이상 기능을 하지 못해 취약성 X 증후군이 발생합니다.

산모는 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 건강한 유전자가 있는 X 염색체 또는 돌연변이가 있는 염색체(전변이 또는 완전 돌연변이)를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 유전자가 이미 완전히 돌연변이되었거나 심하게 전변이된 경우, 아이는 완전히 돌연변이된 유전자를 갖게 되며 취약성 X 증후군에 걸리게 됩니다.

아버지는 아들에게 Y 염색체를 물려주므로 X 염색체의 돌연변이는 아들에게 아무런 영향을 미치지 않습니다. 아버지는 딸에게 X 염색체를 물려주므로 관련 유전자가 영향을 받으면 아버지는 모든 딸에게 그 유전자를 물려주게 됩니다. 그러나 아버지에 의해 전달된 돌연변이는 성장하지 않으므로 아버지의 딸에게 취약성 X 증후군을 일으키지 않으며, 전구 돌연변이만 유전됩니다.

더 읽어보기: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

우선, 도움을 구하는 것이 중요합니다. 한두 가지 문제에 부딪힐 가능성이 매우 높으며 도움을 구하는 것이 나쁘지 않습니다. 여러분은 혼자가 아닙니다. 전문가와 지원 단체(예: 해당 국가의 취약성 X 협회)에서 도움과 지원을 제공할 수 있습니다.

친구나 가족이 있다면 그들도 참여하도록 하세요. 그들에게 상황을 설명하고 연약한 X 증후군(FXS)과 자녀의 성격에 대해 알고 있는 정보를 알려주세요. 그들이 자녀와 함께 시간을 보낼 수 있다면(그러면 부모님도 자신만의 시간을 가질 수 있습니다) 큰 도움이 될 수 있습니다!

많은 의사가 FXS에 대해 전혀 알지 못하기 때문에 의사로부터 전문적인 도움을 받기가 어려울 수 있습니다. 소아과 의사는 전체 진료 경력에서 FXS를 가진 어린이를 한 명만 경험할 수 있습니다. 치료사는 특별한 도움이 필요한 아동을 전문적으로 치료하기 때문에 이전에 FXS를 앓는 아동을 본 적이 있는 치료사를 찾을 가능성이 더 높습니다.

자녀가 말을 시작하지 않는 것 같다고 해서 언어 치료를 시작하기를 기다리지 마세요. 그 후에도 자녀의 말을 이해하기 어렵거나 더 늦어지면 좋은 언어 치료사를 찾아보세요.

아이가 유치원에 입학하기 전에 교직원을 준비하는 것은 매우 중요합니다. 그들은 아이가 어떻게 "기능"하는지, 무엇을 피해야 하는지, 무엇을 준비해야 하는지 알아야 합니다.

몇 가지 중요한 사항이 있습니다:

  1. 그룹이 너무 크지 않아야 합니다. 소음, 혼란, 혼동이 적을수록 좋습니다.
  2. 일반적으로 지원 담당자가 아동을 위해 곁에 있어야 합니다. 항상 1:1 지원을 받을 필요는 없지만 문제가 발생할 경우 아동을 위해 누군가가 있어야 합니다.
  3. 아이가 흥분했을 때 가서 진정시킬 수 있는 별도의 방이나 복도 등 조용한 공간을 마련하는 것이 중요합니다.
  4. 영향을 받은 아동을 위해 하루를 구성하는 것이 매우 중요합니다. 루틴이 중요합니다.
  5. 음식과 음료는 항상 어린이가 독립적으로 요청하는 것은 아니므로 어린이가 충분히 먹고 마실 수 있도록 주의를 기울여야 합니다.
  6. 일반적으로 아동이 항상 자신의 의견을 말하지는 않으므로 교사나 지원 담당자는 모든 상황에서 아동을 주시해야 합니다.
  7. 취약성 X 증후군(FXS)이 있는 어린이에게 과중한 업무를 부여해서는 안 됩니다. "정상" 어린이에게는 쉬운 일이 FXS 어린이에게는 이미 어려운 일이 될 수 있습니다.
  8. 지침은 세분화해야 하며 교사/지원 담당자는 아동이 이해했는지 확인해야 합니다. 종속절은 피하고 간단한 문장을 사용해야 합니다.

사실, 유치원에 관한 위의 모든 사항은 초등 교육에도 적용됩니다. 자녀의 학습을 가장 잘 지원할 수 있는 방법을 설명하는 '나에 대한 정보'를 작성하는 것은 실질적인 도움이 됩니다. 교육 또는 작업 치료사가 도움을 줄 수 있습니다.

학교 선택은 종종 특별한 도움이 필요한 학생에게 국가나 지역이 제공하는 가능성에 따라 달라집니다. 자녀가 성장함에 따라 개인에 따라 결정해야 할 사항이 매우 많습니다.

일부 어린이(특히 여아)는 취약성 X 증후군(FXS)을 앓고 있어도 일반 학교에서 중등 교육을 받을 수 있습니다. 일부는 대학에 진학하거나 직업 교육을 받기로 결정하기도 합니다. 종종 남학생은 개인의 가능성에 따라 교육을 따라갈 수 있도록 필요한 지원을 제공할 수 있는 일반 학교에 다닐 수 있습니다. 다른 경우에는 특수학교가 더 나은 선택일 수 있습니다.

중요한 것은 아이가 행복하게 정착하는 것입니다. 많은 가능성이 있으며 아이가 좋아하는 일을 발견하는 것이 중요합니다. 부모는 자녀가 가장 좋은 교육을 받을 수 있는 곳을 찾기 위해 해당 지역에서 제공되는 서비스를 주의 깊게 살펴보고 교사 및 학교 직원과 대화하는 것이 중요합니다. 종종 교사는 허약 X를 가진 자녀를 경험해 본 적이 없으므로 자녀를 최적으로 지원하기 위해 필요한 것이 무엇인지 설명하는 것이 중요합니다.

더 읽어보기:
> 동작 및 FXS

준비를 시작하기에 너무 이른 시기는 없지만, 너무 늦을 수도 있습니다. 교육 종료 시점이 다가오면 주변을 둘러보고 다양한 가능성에 대해 조사해야 합니다. 거주 국가에 따라 정부에서 제공하는 사회 프로그램, 장애인의 취업을 지원하는 자선 단체, 취업을 위한 사회적 기업, 공동 생활 숙소, 자립 생활 및 생활 기술 훈련 등이 있을 것입니다. 자신이 살고 있는 곳에서 이용할 수 있는 것이 무엇인지 알아보는 것이 중요합니다. 해당 국가의 취약 장애인 협회에서 이에 대한 안내를 받을 수 있습니다. 다른 취약 계층 가족들과 대화하는 것도 아이디어를 얻고 그들의 경험에서 배울 수 있으므로 유용합니다.

[곧 포함 예정 - 2024년 9월 최종 업데이트]

유전자는 세포 핵에 포함되어 있습니다. 유전자는 단백질이나 효소를 생산하기 위한 레시피와 같습니다. 단백질이 필요할 때마다 단백질의 레시피(=유전자)가 읽혀지고 세포 내부에서 단백질이 생산됩니다. 레시피의 '텍스트' 중 일부는 매우 중요하지만, 다른 일부는 조직적인 목적으로만 존재합니다. 치즈케이크 레시피의 '치즈케이크'라는 제목처럼 유전자에는 실제 레시피에 앞서 약간의 정보가 있습니다.

FMR1 유전자의 경우, 해당 접두사 안쪽에 "CGG"로 표시된 레시피 텍스트의 특정 횟수 반복으로 구성된 작은 부분이 있습니다. 일반적인 경우, CGG 삼중 항의 반복 횟수는 평균 약 32회입니다. 아직 설명할 수 없는 이유로 한 세대에서 다음 세대로 넘어가면서 CGG 반복 횟수가 늘어날 수 있습니다. 안타깝게도 이 과정은 다음 세대에 다시 발생할 수 있으며, 결국 CGG의 서열 길이가 문제가 될 때까지(그리고 유전자가 변이된 것으로 간주될 때까지) 계속될 수 있습니다. "문제가 있는" 수준에는 여러 가지가 있습니다. 다양한 수준은 다음 질문/답변 섹션에 설명되어 있습니다.

그러나 결국에는 CGG가 너무 많이 반복되어 유전자가 "모호한" 것으로 간주되어 세포에서 유전자 정보를 읽을 수 없게 될 수 있습니다. 케이크 레시피를 비유하자면, 케이크 하나에 1파운드의 이스트를 사용하라는 레시피를 읽었다고 상상해 보세요. 그 레시피를 사용하지 않는 편이 낫거나 부엌이 엉망이 될 것입니다!

더 읽어보기: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

취약 X 유전자 돌연변이는 여러 단계에 걸쳐 발생합니다. 일단 유전자가 돌연변이를 일으키기 시작하면, 돌연변이는 한 세대에서 다음 세대로 이어지면서 계속되거나 더 심해질 수 있습니다(위의 "실제로 취약성 X 돌연변이는 무엇인가요" 및 "취약성 X는 어떻게 유전되나요" 참조).

"더 심해진다"는 것은 유전자의 CGG 삼중염기 반복 수가 처음의 평균 크기인 약 30개에서 약 50개로 증가한다는 의미입니다(45-54 CGG 삼중염기 사이의 '회색 지대').

이 지속적인 돌연변이 과정이 끝나면 CGG 반복 크기가 200개 이상, 최대 수천 개에 달할 수 있으며 유전자는 차단됩니다. 해당 유전자를 보유한 사람은 취약성 X 증후군(FXS)의 증상을 보이게 됩니다.

그러나 유전자가 완전한 돌연변이 단계(200개 이상의 CGG)에 도달하기 전, 즉 55~200개 CGG 사이에서도 소위 취약성 X(또는 FMR1) "전치 돌연변이"를 가진 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 이 전이 돌연변이와 관련된 다양한 조건이 있으며, 이를 "취약성 X 전이 돌연변이 관련 조건"(FXPAC, 다음 질문 참조)이라는 용어로 정리합니다.

일반 인구의 약 200번째 여성과 약 400번째 남성은 FMR1 전구 돌연변이를 가지고 있습니다.

FMR1 전위 돌연변이를 가진 여성의 CGG 반복 횟수가 많을수록 자손이 FMR1 완전 돌연변이를 가지고 태어날 확률이 높아져 FXS 증상이 나타날 가능성이 높다는 점에 유의해야 합니다. 그러나 대부분의 FMR1 전위 돌연변이 여성 보인자는 CGG 반복 횟수가 적기 때문에 자녀가 FXS를 가질 가능성이 낮습니다.

FXPAC(취약성 X 돌연변이 관련 질환)은 취약성 X 유전자 보인자에게 FMR1 돌연변이가 미칠 수 있는 영향을 모아 놓은 용어입니다. FMR1 돌연변이 보인자에게 영향을 미치는 가장 흔한 질환은 취약성 X 관련 원발성 난소 기능 부전(FXPOI)과 취약성 X 관련 진전성 운동 실조증 증후군(FXTAS)입니다. FXPOI는 여성에게만 영향을 미칠 수 있는 반면, FXTAS는 (나이든) 남성에게 더 흔하고 더 심하게 나타납니다. 두 질환 모두 다음 섹션에서 설명합니다. 보균자에게 영향을 미칠 수 있는 다른 문제는 다음과 같습니다:

- 우울증
- 불안
- 편두통
- 갑상선 기능 저하증
- 만성 통증
- 수면 무호흡증

그러나 일반적으로 돌연변이 보인자는 일반 인구보다 더 아프지 않은 것으로 알려져 있습니다.

FMR1 전이 돌연변이의 정확한 영향은 아직 조사 중입니다. 전이 돌연변이 보유자에게 나타날 수 있는 증상/질환에 대해 더 많은 연구가 필요합니다.

더 읽어보기: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

취약성 X 관련 진전/운동실조 증후군(FXTAS)은 FMR1 돌연변이를 가진 고령 여성과 고령 남성 모두에서 발생할 수 있는 신경학적 질환입니다. 남성에게 더 심하고 더 흔합니다. 일반적으로 영향을 받는 사람은 취약성 X 증후군을 앓고 있는 아이의 조부모입니다.

이름에서 알 수 있듯이 수전증의 주요 증상은 의도적 진전(손 떨림/떨림), 운동 실조증(균형 잡기 문제), 인지 문제(단기 기억력 문제, 계획 불능), 불안 및 우울증입니다. 간혹 파킨슨병이나 알츠하이머병으로 오진되기도 합니다.

50세 이상 남성 10명 중 약 4명은 다양한 스펙트럼과 중증도를 가진 FXTAS 증상을 경험합니다. 돌연변이를 가진 여성은 6명 중 1명꼴로 FXTAS의 영향을 받습니다.

FMR1 완전 돌연변이를 가진 사람(따라서 취약성 X 증후군을 가진 사람)은 FXTAS의 영향을 받지 않습니다.

더 읽어보기: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

여자아이는 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 각각의 신체 세포에서 하나의 X는 꺼져 있고 다른 하나의 X만이 모든 생물학적 세포 기능을 담당합니다. 암컷의 X 염색체 중 하나가 취약 X 유전자의 전체 돌연변이를 가지고 있는 경우, 영향을 받는 염색체가 활성화된 세포가 얼마나 많은지에 따라 달라집니다. 취약성 X 염색체가 활성화된 세포(특히 뇌 세포)가 적을수록 소녀 또는 여성은 취약성 X 증후군(FXS)의 증상에 영향을 덜 받습니다. 안타깝게도 여성에게 나타나는 FXS의 영향은 남성만큼 쉽게 눈에 띄거나 감지할 수 없는 경우가 많습니다. 따라서 진단을 훨씬 늦게 받거나 아예 받지 못하는 경우가 많으며, 이로 인해 영향을 받는 여성은 삶의 많은 상황에서 오해를 받게 됩니다.

유전학에서 모자이크 현상은 기본적으로 한 신체에 유전자의 변이가 있을 수 있다는 것을 의미합니다. 취약성 X 증후군(FXS)에는 크기 모자이크와 메틸화 모자이크라고 하는 두 가지 형태의 모자이크가 있습니다.

크기 모자이크는 세포마다 취약 X 유전자의 돌연변이 수준이 다르다는 것을 의미합니다(CGG 반복 횟수의 길이 측면에서). 즉, 어떤 세포에서는 FMR1 유전자가 전변이만 일어난 반면 다른 세포에서는 완전히 돌연변이가 일어난다는 뜻입니다.

메틸화 모자이크는 취약성 X 유전자가 모든 세포에서 돌연변이를 일으키지만 일부 세포에서는 메틸화에 의해 차단되고 유전자가 메틸화되지 않은 다른 세포에서는 여전히 기능한다는 것을 의미합니다.

두 경우 모두 FMR 단백질을 생성할 수 있는 세포의 수에 따라 FXS 증상의 심각도가 감소할 수 있습니다.

모자이크증은 취약성 X에서 매우 흔하며(메틸화 모자이크증보다 크기 모자이크증이 더 자주 발생함), FXS 환자들 사이에서 증상의 심각도가 매우 다양합니다.

더 읽어보기: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

짧은 대답입니다: 물론입니다! 가족의 도움과 지원이 필요하다는 것은 거의 확실합니다. 그리고 가족이 자녀를 이해하고 자녀에게 특별한 도움이 필요하다는 것을 이해하는 것이 중요합니다.

또한, 취약성 X는 가족 질환입니다. 즉, 유전 패턴으로 인해 가계도의 여러 갈래에서 발생할 수 있습니다. 따라서 다른 가족 구성원들이 자녀에게 영향을 미칠 수 있거나 미래 세대와 가족 계획에 중요할 수 있는 질환이 있다는 사실을 아는 것이 매우 중요할 수 있습니다.

일부 가족 구성원, 특히 조부모(또는 일부 어머니)는 유전 질환을 자손에게 물려줄 책임이 있다는 생각에 죄책감을 느낄 수 있습니다. 이들과 대화하여 유전적 질환을 물려줄 책임은 전혀 없다고 말하세요. 제로.

이 모든 것을 말했음에도 불구하고, 일부 사람들은 자녀의 질환이 알려지면 자녀가 나쁜 대우를 받을 것이라고 생각하여 일부 가족이나 극소수의 친구에게만 알리기로 결정하기도 합니다. 이는 차별과 낙인이 발생할 수 있는 여아의 경우 더욱 문제가 될 수 있습니다. 때때로 가족들은 자녀에게 가벼운 학습 장애가 있거나 일부 영역에서 지원이 필요하다고 설명하는 것을 선호합니다. 프락시는 차별과 낙인에 맞서 세상이 프랙탈 엑스 증후군을 가진 사람들을 훨씬 더 수용적으로 받아들일 수 있도록 노력하고 있습니다.

일부 가족은 중증 지적 장애가 있는 자녀가 이해하지 못하고 겁을 먹을 수 있다는 이유로 취약성 X 증후군(FXS)을 알리지 않기로 결정합니다. 그러나 다른 부모들은 자녀가 취약성 X 증후군이라는 질환을 앓고 있다는 사실을 알고 자라는 것이 최선이라고 생각합니다. 그것이 자녀의 일부라는 것을요.

자녀에게 이 주제를 소개할지 여부와 시기는 부모가 결정할 수 있습니다. 자녀가 이 질환을 완전히 이해하지 못할 수도 있지만, 적어도 주변 사람들(예: 학교 등)이 더 쉽게 일을 처리하는 것을 볼 때 왜 어려움을 겪는지에 대한 이유를 알 수 있습니다. 자녀가 FXS를 앓고 있는 다른 가족들과 이 문제에 대해 이야기하고 해당 국가 기관에 지원과 조언을 구하세요.

자녀가 학급 친구들이나 학교 회의에서 자신의 상태를 공유하는 것이 좋습니다. 이를 통해 취약성 X 증후군에 대한 인식을 높이고 질환에 대한 이해를 높이며 학교에서 보다 환영하고 포용적인 환경을 조성할 수 있습니다. 이러한 나눔은 적절한 경우 가족 구성원(부모 또는 형제자매)이 지원할 수 있습니다. 중요한 것은 각자의 개성을 존중하고 포용과 긍정을 장려하는 것입니다.

취약성 X 증후군(FXS) 진단을 받은 자녀를 둔 부모는 다른 자녀를 낳고 싶을 때 다음 자녀도 FXS를 앓게 될지 궁금해할 수 있습니다. FXS는 유전적 질환으로 가능성이 있는 질환이기 때문입니다. 다음 아이도 취약성 X 증후군을 가질 확률은 약 50:50입니다. 중요: 이 확률은 이전 자녀가 FXS를 앓았는지 여부와 관계없이 동일합니다.

미래의 자녀가 FXS에 걸리지 않도록 하기 위한 의학적 개입을 사용할 수 있습니다. 이는 윤리적으로 문제가 되는 주제입니다. 일부 부모는 FXS가 있는 둘째 자녀를 피하는 것이 첫째 자녀도 받아들이지 않는다고 느낄 수 있습니다. 다른 부모는 영향을 받은 자녀를 사랑하는 만큼 미래의 자녀가 FXS에 걸리는 것을 피하고 싶어 할 수도 있습니다. 이러한 상황에서 가족이 선택할 수 있는 옵션 중 어느 것도 문제가 되지 않는 것은 없습니다.

다음 내용에서는 몇 가지 사항을 염두에 두어야 하며, 계속 읽기 전에 이를 이해하고 받아들여야 합니다:

  1. 프래자일 엑스 인터내셔널은 프래자일 엑스 증후군을 가진 사람들을 피하기 위해 설립된 것이 아니라 오히려 그들과 그 가족을 돕기 위해 설립되었습니다. 하지만 이 섹션의 주제는 물론 많은 가족의 삶에서 중요한 역할을 하므로 여기에 포함시켰습니다.
  2. 여기에 제공된 정보는 유전 상담 및 의사와의 상담을 포함한 적절한 가족 상담을 대체할 수 없습니다.
  3. 프래자일 엑스 인터내셔널은 아래 정보를 읽음으로써 발생할 수 있는 어떠한 결과에 대해서도 책임을 지지 않습니다.
  4. 아래에 제공된 정보 중 일부는 사람들의 종교적 또는 윤리적 신념과 균형을 맞춰야 합니다.

FXS를 앓고 있는 자녀가 있는 가정에는 가족 계획을 위한 다양한 옵션이 있습니다:

  1. 다른 아이를 갖지 않기로 결정합니다.
  2. 개입/테스트 없이 다른 아이를 갖기로 결정합니다.
  3. FXS 산전 검사를 실시하세요.
  4. 착상 전 진단(PGD)을 수행합니다.

옵션 1: FXS가 있는 자녀가 첫째가 아니고 FXS가 없는 형제가 있는 경우 "합리적인" 옵션일 수 있습니다. 첫째 아이인 경우 FXS가 없는 다른 아이를 낳고 싶은 부모의 욕구가 강할 수 있습니다. 또한 모든 형제는 서로에게 도움이 됩니다. 특히 FXS가 있는 아이는 형제가 있으면 도움이 될 수 있습니다. 많은 가족들이 FXS가 없는 자녀가 장애가 있는 형제가 있다는 특수한 상황에서 도움을 받았다고 보고합니다. 그러나 이는 FXS가 없는 형제자매에게 상당한 부담을 줄 수도 있습니다. 또한, 두 자녀가 모두 FXS를 앓고 있는 일부 가족은 서로를 의지하고 특별한 관계를 맺으며 서로를 돕는다는 사실을 발견했습니다.

옵션 2: 일부 가족은 FXS가 있는 자녀에게 이미 많은 관심이 필요하기 때문에 FXS가 있을 수 있는 다른 자녀를 돌볼 여력이 충분하지 않아 이 방법이 부적합하다고 생각합니다. 그러나 다른 경우에는 부모가 3번 또는 4번 옵션을 고려할 필요가 없을 정도로 충분한 능력이 있다고 느끼거나 도덕적 또는 윤리적 이유로 자녀의 FXS 여부와 관계없이 아이를 낳고 싶어하는 경우도 있습니다.

옵션 3과 4의 경우 모두 아이가 FXS를 가지고 태어나는 것을 예방할 수 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 하지만 인간에게 영향을 미칠 수 있는 다른 질환은 수천 가지가 넘습니다. 따라서 FXS를 가진 아이의 출산을 피하기 위한 조치를 취하더라도 아이가 "건강"하다고 보장할 수는 없습니다. 다소 무서운 생각일 수 있지만 명심해야 할 중요한 사항입니다.

옵션 3: 산전 검사는 임산부의 자궁에 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취한 다음 태아에 FXS가 있는지 여부를 검사하는 것입니다. 양수 천자라고 하는 이 과정은 태아에게 해를 끼치거나 심지어 죽일 수도 있기 때문에 무해하지 않습니다. 현재까지 다운증후군에 대한 혈액 샘플 검사와 같은 비침습적 FXS 검사는 없습니다. 가장 문제가 되는 부분은 FXS 검사에서 양성 반응이 나온 경우 어떻게 해야 할지를 결정하는 것입니다(즉, 아이가 100%는 아니지만 취약성 X 증후군을 가지고 태어날 가능성이 높다는 뜻입니다). 부모는 이 단계에서 FXS 아이를 낳지 않는 유일한 방법은 낙태를 하는 것임을 인지해야 합니다.

낙태를 할 준비가 되어 있지 않더라도 FXS 아기를 맞이하기 위한 최선의 준비를 위해 산전 검사를 받기로 결정하는 경우도 있습니다...산전 검사 및 낙태의 모든 측면을 논의하는 것은 이 웹사이트의 범위를 벗어납니다. 오히려 좋은 유전적, 의학적, 심리적 상담이 필요합니다.

옵션 4: 착상 전 진단(PGD)은 시험관에서 의학적으로 보조 임신을 한 후 아주 초기 단계의 배아에서 세포 하나를 채취하여 FXS 검사를 하는 것을 의미합니다. 검사 결과 배아가 취약성 X 염색체를 유전받지 않은 것으로 나타나면 배아를 자궁에 이식할 수 있으며 취약성 X 증후군이 없는 아이로 성장할 수 있습니다. 검사 결과 배아에 FXS가 있는 것으로 나타나면 다른 배아를 검사합니다. 그러나 이 과정은 복잡하고 신체적, 심리적 부담이 따를 수 있습니다. 많은 경우 배아 착상이 임신으로 이어지지 않는다는 점에서 배아 착상이 실패합니다. 또한 착상 전 진단은 비용이 많이 들기 때문에 일반적으로 건강보험이 적용되지 않는 경우가 많지만, 국가 의료 시스템에서 보장하는 경우도 있습니다.

옵션 3과 4는 문화적, 윤리적, 종교적 또는 보건 시스템과 관련된 이유 또는 이들의 조합으로 인해 많은 국가에서 제공되지 않습니다. 위에서 언급했듯이 가족 계획은 이 짧은 요약으로 완벽하게 다룰 수 없으며 적절한 가족, 유전 및 의료 상담이 필요합니다.

이상적으로는, 취약 X에 대한 연구를 하고자 하는 연구자가 해당 국가의 취약 X 협회에 연락하면 협회는 안전 및 윤리적 요구 사항이 충족되는지 몇 가지 확인 작업을 수행합니다. 모든 것이 정상적으로 보인다면 협회는 해당 정보를 협회 회원에게 전달할 것입니다. 연구 기관에서 직접 연락을 받으면 모든 것이 정상인지 직접 확인해야 합니다. 물론 많은 국가에서 환자/취약계층을 대상으로 하는 모든 연구 프로젝트는 대학의 윤리위원회에 신청하는 등 윤리적 확인 절차를 거쳐 올바른 윤리 원칙을 준수하고 있는지 확인받아야 합니다. 그러나 이 절차의 기간이 매우 짧고 해당 분야의 전문가가 윤리위원회의 결정 과정에 거의 관여하지 않는 경우가 많습니다. 귀하의 국가 협회는 연구 기회를 고려할 때 FraXI의 연구위원회에 조언을 구할 수 있습니다.

특히 신약 후보물질과 관련된 임상시험의 경우, 여러 가지 위험이 수반되므로 가족들은 특히 주의해야 합니다. "우리 아이에게 어떤 약이 투여되는지 정말 이해했는가?", "발생할 수 있는 부작용을 정말 알고 있는가?", "우리 아이가 정말 임상시험에 참여할 의향이 있다고 생각하는가?" 등의 질문은 매우 중요하며 정직하게 고려하고 답변해야 합니다. 특히 마지막 질문은 대답하기 쉽지 않은데, 대부분의 취약성 X 증후군 환자는 스스로 임상시험 참여에 동의할 수 없기 때문입니다.

소아과 의사나 일반의 또는 담당 의료 전문가와 상담하고 원하는 약을 처방받으시기 바랍니다. 특히 부모님이 어떤 종류의 부작용이 발생할 수 있는지 완전히 이해했는지 확인하시기 바랍니다. 또한, 취약성 X를 가진 사람들은 의학적 문제를 제대로 보고하지 못할 수도 있다는 점을 염두에 두어야 합니다. 따라서 돌보는 사람이 약물에 문제가 있음을 인지할 때까지 걸리는 시간이 평소보다 길어질 수 있으며, 그때까지 증상이 더 심해질 수 있습니다. 어떤 경우든 취약성 X 증후군 환자에게 약물 치료를 고려할 때는 반드시 의료 전문가가 참여해야 하며, 지속적인 감독이 이루어져야 합니다.

취약성 X 증후군은 여러 의료 코딩 시스템으로 코드화되어 있으며, 그중에서도 ICD-10/11과 ORPHA-Code가 있습니다. 취약성 X 증후군에 대한 구체적인 코드는 다음과 같습니다:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
ORPHA-Code: 908

질병/상태는 코드화, 즉 번호(코드)를 부여하여 한 국가의 보건 시스템 내에서 쉽게 식별할 수 있도록 합니다. 일반적으로 검사실에서 유전자 진단을 받은 소아과 의사나 진단 과정을 담당한 병원의 유전학자는 질환의 이름(예: "취약성 X 증후군")뿐만 아니라 식별 코드(일반적으로 취약성 X 증후군의 경우 Q99.2)를 기록합니다. 향후에는 코드의 확장 및 변경으로 인해 이 코드가 예를 들어 최신 코드인 ICD-11로 변경되어 취약성 X 증후군에 대한 LD55가 될 수 있습니다. 물론 한 사람이 두 가지 이상의 질환을 앓고 있어 기록에 추가 항목이 추가될 수도 있습니다. 예를 들어, 자폐증의 전형적인 증상도 보이는 취약성 X 증후군 환자에게 다른 진단명이 기록될 수 있으며, 이 경우 ICD-10 코드에서는 비정형 자폐증에 대한 F84.1이 기록될 수 있습니다.

치료 처방 및 비용 환급 가능성에 영향을 미칠 수 있으므로 개인의 건강 기록에 모든 상태/질병을 적절한 코드와 함께 기록하는 것이 중요합니다.

취약 X 완전 돌연변이는 신생아 4000명 중 1명꼴로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 남성의 취약 X 증후군은 전체 돌연변이와 거의 같은 빈도, 즉 4000명 중 1명꼴로 발생합니다. 여성의 취약성 X 증후군은 6000명 중 1명 정도로 발생 빈도가 다소 낮습니다.

취약 X 돌연변이는 일반 인구에서 여성은 200명 중 1명, 남성은 400명 중 1명꼴로 발생합니다.

돌연변이 캐리어의 평균 CGG 반복 횟수는 약 70회입니다.

전변이가 다음 세대에서 전체 돌연변이로 확장될 가능성은 cgg 사슬의 길이에 따라 크게 달라집니다. 평균 가능성은 약 1/3입니다. 그러나 cgg 반복 범위가 길수록 확률은 훨씬 더 높고, cgg 반복 길이가 짧을수록 확률은 낮아집니다. 예를 들어, 어머니의 cgg 반복이 100개 이상인 경우, 자녀가 어머니로부터 영향을 받는 X 염색체를 물려받는다면 자녀가 전체 돌연변이를 가질 가능성은 거의 100%입니다.

[확장 예정]

더 읽어보기:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

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