이사회

커스틴 존슨 박사(영국)

커스틴 존슨 박사는 프래자일 엑스 인터내셔널의 창립자 중 한 명이며 프랙시의 대표를 맡고 있습니다.

커스틴은 2016년에 영국 취약성 X 증후군 협회 이사회에 합류하여 2018년에 의장이 되었습니다. 또한 유럽 희귀질환 단체인 EURORDIS의 이사로 활동 중이며, 신생아 선별검사 워킹그룹에서 활발히 활동하고 있습니다.

Kirsten은 2022 Cells 기사의 공동 저자 중 한 명으로, 이 기사의 주요 내용은 다음과 같습니다. FMR1 유전자 및 단백질의 이름을 바꾸고, 모욕적이고 오래된 용어를 제거했습니다.. 그녀는 또한 2020년에 다음과 같은 기사를 공동 집필했습니다. 프론티어켜짐 취약한 X 돌연변이 관련 조건.

커스틴은 돌연변이 보인자이며 취약성 X 증후군을 앓고 있는 성인 딸 둘을 두고 있습니다. 그녀는 전문 음악가로 활동하고 있으며, 그녀의 작품과 음반에 대한 자세한 정보는 여기에서 확인할 수 있습니다: www.kirstenjohnsonpiano.com.

크리스틴 멀콕(스위스)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

리드비엔 베른센(네덜란드)

저는 네덜란드 남부에 남편 게르트와 함께 살고 있는 리드비엔 베른센입니다. 저희에게는 네 명의 자녀가 있으며 그 중 두 자녀인 Stijn과 Emiel은 FXS를 앓고 있습니다. 두 아이는 33살과 34살이고 우리 동네에 살고 있어서 자주 만나고 있습니다. 저는 은퇴한 일반의이고 30년 이상 제 개업의 생활을 했습니다. 또한 저는 니메겐에 있는 라드바우드 대학교의 일반의 교육에 교육 책임자로 참여했습니다.

브렌단 웨이트(프랑스)

브렌든은 가족과 함께 프랑스에 살고 있습니다. 그는 다문화 배경을 가지고 있습니다: 프랑스어, 영어, 아일랜드어. 브렌단에게는 취약성 X 증후군을 앓고 있는 20세 아들이 있으며, 두 아들은 럭비를 좋아하여 럭비 선수와 코치로 활동한 경험이 있습니다. 브렌든은 경영학 학위를 취득하고 25년 동안 IT 업계에서 영업 및 프로젝트 관리 분야에서 근무했습니다.

브렌든은 2010년부터 자원 봉사자로, 2012년부터는 재무 및 국제 연락 담당자로 프래자일 엑스 프랑스에 참여했습니다. 초창기 EFXN 회의에 참여한 후 브렌든은 창립 그룹에 적극적으로 참여하여 프락시를 출범시켰으며, 현재 국제관계위원회 의장을 맡고 있습니다. 그의 목표는 가능한 한 많은 협회가 우리의 대의에 동참하도록 하는 것이며, 또한 취약 X 조직이 없는 나라에서 가족들이 현지 취약 X 조직을 시작할 수 있도록 돕는 것입니다.

조안나 쿨리시악-카즈미에르차크(폴란드)

조안나는 브로츠와프 로어 실레지안 대학교 교육학부 박사 과정 학생입니다. 특수 교육자, 작업 치료사, 허약 X 증후군, 지적 장애 및 자폐 스펙트럼을 가진 사람과 가족을 위한 재단 "로드지나 프라 엑스" 회장, 장애인 권리 협약 분야의 PFON 전문가입니다. 폴란드 스카우트 협회 본부의 스카우트 연구소 강사. 허약 X 증후군을 앓고 있는 성인 두 아들의 어머니. 연구 관심 분야: 장애에 직면한 가족, 장벽과 고정관념을 극복하는 장애인, 비정부기구에서의 활동, 다른 희귀하고 만연한 발달 장애와 관련된 취약성 X 증후군의 유전자형 및 표현형.

프랑수아즈 구센스(벨기에)

2008년부터 벨기에 프래자일 엑스 협회에서 활동한 프랑수아즈 구센스는 2020년에 AXFB의 회장으로 임명되었습니다. 그녀는 2011년부터 유럽 네트워크의 모든 국제 회의에 참석했으며, 브뤼셀에서 FraXI를 설립한 FraXI의 창립자 중 한 명입니다. 재무 담당자로서 그녀는 국제 비영리 단체의 재무 및 벨기에 행정 업무를 총괄하고 있습니다.

프랑수아즈는 허약 X 성인 남성의 어머니입니다. 그녀와 남편은 4년 넘게 아들의 이상한 행동에 대한 해답을 찾기 위해 정확한 진단명을 찾고 있었습니다. 그들은 진단을 전혀 받지 못하거나 추가 건강 검진을 받는 것에 비해 취약성 X 증후군 진단을 받아 안도감을 느꼈습니다.

이전에 번역 교육을 받은 덕분에 그녀는 특히 Fragile X 전용 다국어 용어집(EN - GE - FR)을 개발했습니다. 현재는 방사성 의약품 분야의 방사선 보호 담당자로 일하고 있습니다.

클라우디아 예수(포르투갈)

린다 포랄리(스웨덴)

린다 포랄리는 2021년부터 스웨덴의 취약 X 단체인 'Föreningen Fragile X'의 대표를 맡고 있습니다. 그 전에는 커뮤니케이션 책임자로 유럽 취약 X 네트워크에 참여했습니다. 스웨덴은 FraXI의 창립 회원국 중 하나이며, Linda는 잠시 동안 FraXI의 사무국장을 역임하기도 했습니다.

Linda는 "2015년에 아들이 진단을 받았을 때 취약성 X 증후군과 '취약성 X 증후군 세상'을 접하게 되었습니다."라고 말합니다. 얼마 지나지 않아 스웨덴의 국립 희귀질환 센터인 예테보리의 오그렌스카에서 열린 취약성 X 증후군 가족 주간에 참석했습니다. 그곳에서 이 단체의 여러 회원들을 만났고, 저도 회원이 되었으며, 수년 동안 이 단체에 대한 저의 참여도 점차 커졌습니다. 이것이 제 인생의 진정한 소명 중 하나이며, 저는 스웨덴 회원들 및 FraXI와 다른 희귀질환 단체의 국제 커뮤니티와의 접촉을 좋아합니다. 저는 취약성 X형 보인자이기에 취약성 X형의 다양한 측면에 대해 최대한 많이 교육하고 배우려고 노력하며 진단에 관한 정보와 인식을 확산하기 위해 노력합니다."

Linda는 스웨덴 동부 해안의 게블에 남편과 두 자녀와 함께 살고 있습니다. 그녀는 커뮤니케이션 학위를 받았으며 도서 산업에서 자신의 사업을 시작하기 위해 노력하고 있습니다.

에바 브릴드(덴마크)

에바는 성인 딸이 FXS를 앓고 있으며 자신도 전이성 돌연변이 보인자입니다. 에바는 가족 협회인 '덴마크의 취약성 X 증후군 전국 협회'의 회장이며 '유럽 희귀 질환 네트워크'에 참여하고 있습니다.

샬리니 엔 케디아(인도)

샬리니 엔 케디아는 인도의 취약 X 소사이어티의 회장입니다. 지난 20년 동안 약 16,000명의 가족을 도왔습니다. 그녀는 인도 소아과 학회에서 발행한 인도 취약성 X 증후군 가이드라인의 공동 저자이자 TEDx 연사로도 활동하고 있습니다.

전 세계 수백만 명에게 영향을 미치는 취약성 X 증후군에 대한 무지를 없애는 것이 그녀가 열심히 노력하는 부분입니다. 영향을 받은 사람들의 삶을 변화시키는 것이 그녀의 인생의 사명입니다.

엘리자베스 스탕(노르웨이)

안젤라 레포레(이탈리아)

안젤라는 모데나에 거주하며 유치원 교사로 일하고 있습니다. 그녀의 오빠 지아코모는 취약성 X 증후군을 앓고 있으며, 덕분에 이탈리아 취약성 X 커뮤니티에서 자원 봉사자로 일하기 시작했습니다.

그녀는 외국어 학위를 가지고 있습니다. 한동안 해외에서 거주했으며 영국 코벤트리 시의회에서 다국어 교육 보조원으로 일하면서 교육 지원 및 번역 서비스를 제공하여 외국인 학생들의 통합을 지원했습니다. 현재 그녀는 이탈리아 이사회의 일원이자 자신이 태어난 캄파니아 지역 섹션의 회장으로 활동하고 있습니다. 2024년에 공식적으로 프래자일 엑스 인터내셔널 이사회에 합류했으며, 현재 소셜 미디어 커뮤니케이션을 담당하고 있습니다.

안젤라는 각자가 처한 환경에 관계없이 모든 사람의 기본권을 보장하기 위해 다양한 제도적 수준에서 협력하는 것이 중요하다는 것을 깊이 확신하고 있습니다.

라몬 테라도(스페인)

안야 슈바인베르거(독일)

안야는 독일 함부르크에서 가족과 함께 살고 있습니다. 그녀는 세 명의 자녀를 두고 있는데, 모두 서로 다른 취약성 X 증후군을 앓고 있는 딸(2003년 출생)과 아들(2007년과 2009년 출생) 둘을 두고 있습니다.

2021년에는 독일 협회인 'Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V.'의 이사회에 합류하여 부회장을 맡았고, 2024년에는 Fragile X International의 이사회에 합류했습니다.

건축학을 전공한 안야는 프래자일 엑스에 대한 인식을 높이고 싶다는 소망 외에도 네트워킹, 여행, 요리를 좋아합니다.

이사회 전문가

라이너스 멀콕(스위스)

제 이름은 라이너스 멀콕이고 23살입니다. 저는 스위스 니옹에 살고 있으며 취약성 X 증후군을 앓고 있습니다. 저에게는 (역시 취약성 X 증후군을 앓고 있는) 형과 여동생이 있습니다. 현재 저는 제약 및 화장품 포장 작업을 하는 포장 작업장에서 일하고 있습니다. 저는 그곳에서 하는 일과 사회적 접촉을 정말 좋아합니다. 여가 시간에는 스페셜 올림픽 수영 훈련에 참여하고 대중교통을 이용해 제네바와 주변 지역을 여행하는 것을 즐깁니다. 저는 스위스 프래자일 엑스 협회 FRAXAS의 이사이자 FraXI 이사회의 전문가입니다. FraXI와 FRAXAS에 대한 저의 헌신은 저에게 많은 동기를 부여하며, 과거에 유럽 Fragile X 네트워크 회의에 많이 참석했습니다. 우리는 종종 오해를 받고 우리가 원하는 방식으로 대우받지 못하기 때문에 취약성 X 증후군에 대한 인식을 높이는 데 도움을 주고 싶습니다.

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