프래자일 엑스 인터내셔널(FraXI)은 프래자일 엑스라는 용어가 널리 사용되고 있는 것에 대해 모든 분들께 감사드립니다.
취약한 x 프리뮤테이션에 영향을 미치는 문제를 설명하는 프리뮤테이션 관련 조건(FXPAC)
이동 통신사(참고 사항 참조).

취약성 X 증후군은 다음과 같은 다양한 문제를 포괄하는 용어입니다.
FMR1 유전자의 CCG 반복이 200개 이상인 사람으로, FXPAC은 일반적인 용어입니다.
FMR1 유전자의 50-200 CGG 반복을 가진 사람이 겪을 수 있는 모든 문제를 다룹니다.
경험.

2020년, 프랙시의 이사회 멤버 중 두 명과 전문 고문 중 한 명이 공동 저자로 참여한
선도적인 학술 저널인 프론티어스(Frontiers)에 게재된 논문 '취약한 X 돌연변이 관련
조건에서 읽을 수 있습니다. 이 기사에서 그들은 다음과 같은 단어를 삭제할 것을 요구했습니다.
취약한 x 관련 전치사 용어에서 '장애'를 제거합니다.

FXPAC은 많은 통신사가 가지고 있는 낙인 때문에 도입된 포괄적인 용어입니다.
직장에서, 사생활에서, 더 넓은 사회에서 경험했습니다. 특히
2018년에 FXAND(FX 관련 신경정신 장애)라는 새로운 용어가 등장해 많은 사람들을 놀라게 했습니다.
FX 프리뮤테이션 캐리어는 다음과 같은 문제를 지칭하기 위해 '장애'라는 단어를 사용하기 때문입니다.
영향을 미칩니다.

FXPAC은 연구자들이 취약한 X에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 더 긴 문제 목록을 포함합니다.
돌연변이 운반체. FXPAC은 17개 가족 주도 취약 X 국가와의 대화를 통해 개발되었습니다.
조직을 대상으로 한 워크숍에 이어 유럽 취약 X 네트워크 컨퍼런스에서
2019년 로테르담. 그 이후로 더 많은 국가 기관이 지지를 표명했으며, 그 중
전 세계 대다수의 가족 주도 취약 X 조직이 FXPAC이라는 용어를 지지하고 있습니다.

일상 생활과 정체성에 영향을 받는 가족과 감염자의 의견을 경청하는 것이 중요합니다.
본 약관에 따라 취약한 X 돌연변이 관련 조건은 다음과 같은 모든 것을 나열하는 용어입니다.
전변이 운반자에 영향을 미칠 수도 있고 영향을 미치지 않을 수도 있지만, 이는 공격적이지 않고 차별적이지 않습니다.
우리는 많은 사람들이 이 분야에서 연구를 진행하고 있는 것을 환영하며, 연구자들이 다음과 같은 사실을 환영합니다.
앞으로는 이 포괄적인 용어를 사용할 것입니다.

2020년 출간 이후 몇 년 동안 FXPAC은 통합이 더욱 명확해졌습니다,
가장 중요한 용어입니다. 이제 잠재적인 fx 프리뮤테이션 캐리어 문제가 증가함에 따라2
보다 긴 경우 다음과 같은 목록을 사용할 수 있습니다(개별 항목 포함).
더 강력한 증거를 제시하는 추가 연구가 필요함):

취약한 X 돌연변이 관련 조건

• 섬유근육통, 근육통, 만성 통증
• 편두통
• 수면 무호흡증
• 갑상선 기능 항진증
• 만성 피로 증후군
• 심혈관 문제
• 골다공증
• 불안
• 우울증
• 원발성 난소 기능 부전(FXPOI)
• 떨림/운동 실조(FXTAS 또는 FX 관련 떨림/운동 실조 증후군)

그러나 연구자가 더 자세한 정의를 선호하는 경우 프론티어에 포함된 추가 용어
(Johnson et al, 2020) 논문으로 충분합니다: 취약한 X 관련 신경정신과적
조건(FXANC) 및 취약한 X 다양한 관련 조건(FXVAC).
이 분야에서 수행되고 있는 모든 연구와 다음과 같은 지원에 감사드립니다.
긍정적이고 긍정적이며 포용적인 용어를 사용하도록 연구자들을 독려하고 있습니다.

참고:

프론티어 기사: 프론티어 문서: 취약 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC)
(프론티어스인.org)

FXPAC은 현재 25개의 과학 논문과 서적에 인용되었습니다:

"지난 20년 동안 일반 인구는 평균 30회의 CGG를 반복하는 것으로 나타났습니다,
FMR1 유전자에서 50~200회 반복되는 돌연변이는 지적 장애가 없는 일련의 질환인 취약성 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC)과 관련이 있는 것으로 나타났습니다.
또한 FMR1 유전자의 돌연변이는 불완전하게 침투한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
일부 개인, 특히 비정상적인 CGG 반복 확장을 가진 암컷은
FXS 또는 FXPAC의 징후."[1]

"전이 돌연변이를 가진 개체는 전체에서 보이는 심각한 표현형을 발현하지 않습니다.
돌연변이를 일으키지 않지만 몇몇 질환은 전돌연변이 보인자, 즉 취약한 X-염색체와 관련이 있습니다.
관련 진전 및 운동 실조증 증후군(FXTAS), 취약성 X 관련 원발성 난소
불충분(FXPOI), 취약한 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC)"[2].
"이러한 결과는 행동과 인지에 대한 인식의 필요성을 강력하게 뒷받침합니다.
표현형을 가진 여성에 대해 새로 제안된 취약-X-라는 용어를 지지합니다.
관련 신경정신과 질환. 이러한 문제의 조기 인식 및 식별
FX-p를 사용하는 여성에게 적절한 수준의 지원을 제공하는 데 중요 할 것입니다.
가족."3

"1991년 FMR1 유전자가 확인된 이후 돌연변이 관련 임상 질환은 다음과 같습니다.
가 보고되었습니다. '취약한 X'라고 명명된 보균자에서 다양한 건강 상태가 발견되었습니다.
돌연변이 관련 질환(FXPAC).[4] FXPAC에는 취약한 X- 관련
진전/운동 실조 증후군(FXTAS), 취약성 X-연관 원발성 난소 기능 부전(FXPOI),
취약 X-연관 신경정신장애(FXAND)."[5][6]

"PM을 가진 여성은 취약성 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC) 위험도 있습니다.
여기에는 취약성 X- 연관 원발성 난소 기능 부전(FXPOI), 취약성 X- 연관
떨림 실조 증후군(FXTAS) 및 취약성 X 관련 신경 정신 장애
(FXAND)."[6]

[1] 프론티어스 | 새로운 정체성을 찾아가는 다기능 RNA 결합 단백질, FMRP(frontiersin.org)
[2] 유전자 | 무료 전문 | FMR1과 자폐증, 흥미로운 연관성 재조명 (mdpi.com)
[3] 취약-X 돌연변이를 가진 여성의 자폐성 특성과 정신 건강: 모성 상태 대 유전적 위험 |
영국 정신의학 저널 | 캠브리지 코어
[4] 프론티어스 | 취약성 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC) (frontiersin.org)
[5] 취약한 X 돌연변이 및 관련 건강 상태: 리뷰 - Tassanakijpanich - 2021 - 임상 유전학 - 2021
와일리 온라인 라이브러리
[6] 프론티어 | FMR1 돌연변이를 보유한 여성의 동반 질환 예측 인자 (frontiersin.org)

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