... a "törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1" kifejezésben.

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

A "retardáció" használata a FRAXA, FMRP, FMR1 és egyéb megnevezésekben

The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.

A szerzők elmagyarázzák azt a három veszélyt, amely ezzel a címkézéssel kapcsolatban felmerülhet, beleértve a megbélyegzést és a pontatlanságot és/vagy a túlzott fókuszáltságot, ami miatt az elnevezés félrevezető lehet. 

A "fogyatékosság" szó használata erősen stigmatizáló. Ha ez a szó szerepel a nevek között, az számos negatív érzelmet válthat ki a Törékeny X-szel élő családokból és egyénekből, és potenciális zaklatásra vagy negatív feltételezésekre hívja fel a társaikat, az egészségügyi szolgáltatókat és a társadalom tagjait. 

Ennek a kifejezésnek a gén és a fehérje nevében való szerepeltetése félrevezető, mert pontatlan. Minden ember a FMR1 gén és az FMRP egy szükséges fehérje. Bár a fehérje teljes megértése még folyamatban van, már ismert, hogy segíti az agyat a sejtek közötti kapcsolatok kialakításában a szinapszisokon keresztül, ahol a sejtek közötti kommunikáció zajlik. Az FMRP az egész testben jelen van, így a leírást az agyra való izolálása pontatlan. A szerzők azt írják: "Ez hasonló ahhoz, mintha az agyat demencia szervként írnánk le".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495