डॉ. किर्स्टन जॉनसन (यूके)
डॉ. कर्स्टन जॉनसन फ्रैजाइल एक्स इंटरनेशनल के संस्थापकों में से एक हैं और फ्रैक्सी की अध्यक्ष हैं।
Kirsten joined the board of the UK Fragile X Society in 2016, and was Chair from 2018 – 2023. She has been on the board of EURORDIS, the European Rare Disease organisation, since 2022 and is active on their Newborn Screening Working Group. Kirsten is a Lancet Commissioner for the RDI-Lancet Commission on Rare Diseases.
In her advocacy work, Kirsten was one of the co-authors of the 2022 Cells article which led to the renaming of the एफएमआर1 gene and protein, removing offensive and outdated terminology. She has also co-authored a 2020 article in Frontiers, leading to the adoption of the term Fragile X Premutation Associated Conditions, ‘and was lead author on the 2024 article in JARID on a holistic approach to Fragile X Syndrome. Her most recent co-authored article is The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way.
कर्स्टन एक प्रीम्यूटेशन कैरियर है और उसकी दो वयस्क बेटियाँ हैं जो फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं। वह एक पेशेवर संगीतकार के रूप में काम करती है - उसके काम और रिकॉर्डिंग के बारे में अधिक जानकारी यहाँ है: www.kirstenjohnsonpiano.com.
क्रिस्टिन मुलकॉक (स्विट्जरलैंड)
मेरा नाम क्रिस्टिन मुलकॉक है और मैं 2015 से FraXI की उपाध्यक्ष और स्विस फ्रैजाइल एक्स एसोसिएशन FRAXAS की सह-अध्यक्ष हूँ। हमारा संघ 2012 में यूरोपीय फ्रैजाइल एक्स नेटवर्क में शामिल हो गया, और तब से हमारी वार्षिक बैठकों में भाग लेना मुझे वास्तव में प्रेरित करता है। मैं 3 बच्चों की माँ हूँ, 2 लड़के (1999 और 2006 में पैदा हुए) और 1 लड़की (2009 में पैदा हुई)। मेरे दोनों लड़कों को फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम है, लेकिन यह उन्हें काफी अलग तरह से प्रभावित करता है। भले ही यह निदान माता-पिता के रूप में हमारे लिए एक चुनौती है, फिर भी हम महसूस करते हैं कि हम अपने बच्चों के साथ और उनके आस-पास कितना आनंद और मौज-मस्ती करते हैं, हम उनके माध्यम से कितने महान लोगों से मिले हैं, और जीवन की छोटी-छोटी चीजों में उनकी खुशी कितनी संक्रामक है। मेरे लिए, सबसे बड़ी चुनौती हमारे समाज में विशेष जरूरतों वाले लोगों की नकारात्मक धारणा और उनकी सीमाओं पर एकतरफा ध्यान केंद्रित करना है यदि वे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से प्रभावित हमारे प्रियजनों के साथ जुड़ने का साहस करें, तो वे स्वयं ही जान जाएंगे कि वे कितने मूल्यवान और समृद्ध हैं।
लिडविएन बर्नसेन (नीदरलैंड)
मेरा नाम लिडविएन बर्नसेन है और मैं अपने पति गीर्ट के साथ नीदरलैंड के दक्षिण में रहती हूँ। हमारे चार बच्चे हैं और उनमें से दो स्टिजन और एमिल को FXS है। वे 33 और 34 साल के हैं और हमारे पड़ोस में रहते हैं, इसलिए हम अक्सर एक-दूसरे से मिलते हैं। मैं एक सेवानिवृत्त GP हूँ और 30 से अधिक वर्षों से मेरा अपना अभ्यास है। इसके अलावा मैं निजमेगेन में रेडबौड विश्वविद्यालय में जनरल प्रैक्टिशनर ट्रेनिंग से प्रशिक्षण प्रमुख के रूप में जुड़ी हुई थी
एमिली वेट (फ्रांस)
जोआना कुलिसियक-काज़मीरज़ाक (पोलैंड)
जोआना व्रोकसॉ में लोअर सिलेसियन विश्वविद्यालय के शिक्षाशास्त्र संकाय में पीएचडी की छात्रा हैं। विशेष शिक्षक, व्यावसायिक चिकित्सक, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, बौद्धिक विकलांगता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम वाले लोगों और परिवारों के लिए फाउंडेशन की अध्यक्ष "रोडज़िना फ्रा एक्स", विकलांग व्यक्तियों के अधिकारों पर कन्वेंशन के क्षेत्र में PFON विशेषज्ञ। पोलिश स्काउटिंग एसोसिएशन के मुख्यालय में स्काउट अनुसंधान संस्थान की प्रशिक्षक। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले दो वयस्क बेटों की माँ। शोध में रुचि: विकलांगता की स्थिति में परिवार, बाधाओं और रूढ़ियों पर काबू पाने में विकलांग लोग, गैर-सरकारी संगठनों में सक्रियता, अन्य दुर्लभ और व्यापक विकास संबंधी विकारों के संबंध में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का जीनोटाइप और फेनोटाइप।
फ़्रांकोइस गूसेंस (बेल्जियम)
बेल्जियम फ्रैजाइल एक्स एसोसिएशन में 2008 से सक्रिय, फ्रांस्वा गोसेंस को 2020 में AXFB का अध्यक्ष नियुक्त किया गया है। उन्होंने 2011 से शुरू होने वाले यूरोपीय नेटवर्क की सभी अंतरराष्ट्रीय बैठकों में भाग लिया और फ्रैक्सी के संस्थापकों में से एक थीं, जिसके माध्यम से ब्रुसेल्स में फ्रैक्सी का निर्माण किया गया था। कोषाध्यक्ष के रूप में वह अंतरराष्ट्रीय गैर-लाभकारी संगठन के वित्तीय और बेल्जियम के प्रशासनिक पहलुओं को संभालती हैं।
फ्रांकोइस एक फ्रैजाइल एक्स वयस्क व्यक्ति की माँ है। 4 साल से अधिक समय से वह और उनके पति अपने बेटे के साथ देखे गए अजीब व्यवहार के जवाब देने के लिए सही निदान की तलाश कर रहे थे। उन्हें बिना किसी निदान और आगे की चिकित्सा जांच की तुलना में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का निदान राहत के रूप में लगा।
अनुवाद में पूर्व प्रशिक्षण की बदौलत, उन्होंने विशेष रूप से फ्रैजाइल एक्स (EN – GE – FR) को समर्पित एक बहुभाषी शब्दावली विकसित की। वह वर्तमान में रेडियोफार्मास्युटिकल क्षेत्र में रेडियोप्रोटेक्शन अधिकारी के रूप में काम करती हैं।
क्लाउडिया जीसस (पुर्तगाल)
मेरा नाम क्लाउडिया जीसस है और मैं पुर्तगाल में फ्रैक्सी की बोर्ड सदस्य और एसोसिएसाओ पोर्टुगुसा दा सिंड्रोम डो एक्स फ्रैगिल (APSXF) की बोर्ड सदस्य हूँ। मेरे दो बच्चे हैं और मेरे सबसे बड़े बेटे को FXS है। मैं एक शिक्षिका हूँ और इसलिए मैं स्कूलों में समावेश को बढ़ावा देने के लिए बहुत उत्सुक हूँ।
लिंडा पोराली (स्वीडन)
लिंडा पोराली 2021 से स्वीडिश फ्रैगाइल एक्स संगठन "फोरेनिंगेन फ्रैगाइल एक्स" की अध्यक्ष हैं। इससे पहले, वह संचार प्रमुख थीं और यूरोपीय फ्रैगाइल एक्स नेटवर्क से जुड़ी थीं। स्वीडन फ्रैक्सी के संस्थापक सदस्यों में से एक है और कुछ समय के लिए लिंडा ने फ्रैक्सी के सचिव के रूप में कार्य किया।
लिंडा कहती हैं, "मैं 2015 में अपने बेटे के निदान के समय फ़्रैगाइल एक्स और "फ़्रैगाइल एक्स दुनिया" के संपर्क में आई थी। इसके कुछ समय बाद, हम स्वीडन में दुर्लभ बीमारियों के राष्ट्रीय केंद्र, गोथेनबर्ग के एग्रेन्स्का में फ़्रैगाइल एक्स के लिए एक पारिवारिक सप्ताह पर थे। वहाँ हम संगठन के कई सदस्यों से मिले, खुद भी सदस्य बन गए और संगठन के साथ मेरी भागीदारी धीरे-धीरे पिछले कुछ वर्षों में बढ़ती गई। यह मेरे जीवन में मेरे सच्चे आह्वानों में से एक है, मुझे हमारे स्वीडिश सदस्यों और फ़्रैक्सी और दुर्लभ बीमारियों के लिए अन्य संगठनों के भीतर अंतर्राष्ट्रीय समुदाय के साथ संपर्क पसंद है। चूँकि मैं फ़्रैगाइल एक्स की वाहक हूँ, इसलिए मैं फ़्रैगाइल एक्स के विभिन्न पहलुओं के बारे में जितना हो सके उतना शिक्षित करने और सीखने की कोशिश करती हूँ और निदान के बारे में जानकारी और जागरूकता फैलाने की कोशिश करती हूँ।"
लिंडा स्वीडन के पूर्वी तट पर स्थित गेवले में अपने पति और दो बच्चों के साथ रहती हैं। उनके पास संचार में डिग्री है और वह पुस्तक उद्योग में अपना खुद का व्यवसाय शुरू करने के लिए काम कर रही हैं।
ईवा ब्रायल्ड (डेनमार्क)
ईवा की एक वयस्क बेटी है जिसे FXS है और वह खुद भी प्रीम्यूटेशन कैरियर है। ईवा पारिवारिक संघ, “डेनमार्क में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए राष्ट्रीय संघ” की अध्यक्ष हैं, और “दुर्लभ रोगों के लिए यूरोपीय नेटवर्क” में भाग लेती हैं।
शालिनी एन केडिया (भारत)
शालिनी एन केडिया भारत में फ्रैगाइल एक्स सोसाइटी की अध्यक्ष हैं। पिछले दो दशकों में उन्होंने लगभग 16,000 परिवारों की मदद की है। वह भारत में फ्रैगाइल एक्स के लिए इंडियन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स द्वारा जारी दिशा-निर्देशों की सह-लेखिका और TEDx वक्ता हैं।
फ्रैगाइल एक्स के बारे में अज्ञानता को दूर करना, एक ऐसी बीमारी जो दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करती है, वह कुछ ऐसा है जिसके लिए वह कड़ी मेहनत करती है। प्रभावित लोगों के जीवन में बदलाव लाना ही उनके जीवन का मिशन है।
एलिज़ाबेथ स्टैंग हॉटवेट (नॉर्वे)
एलिजाबेथ 2014 से नॉर्वे में फ्रैजाइल एक्स संगठन में सक्रिय हैं, और अब वे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित परिवारों के लिए सहकर्मी हैं तथा फ्रैक्सी के बोर्ड प्रतिनिधि हैं।
मेरा ध्यान फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में जानकारी साझा करने, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के साथ जीने का तरीका और प्रभावित परिवारों की मदद करने पर रहा है।
एलिज़ाबेथ अपने परिवार के साथ ओस्लो के बाहर रहती हैं, और उनका एक बेटा (2007) है जो फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित है। एलिज़ाबेथ एक प्राथमिक शिक्षक के रूप में काम करती हैं।
एंजेला लेपोरे (इटली)
एंजेला मोडेना में रहती हैं, जहाँ वह एक प्रीस्कूल टीचर के रूप में काम करती हैं। उनके भाई, जियाकोमो को फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम है और उसके लिए धन्यवाद, उसने इतालवी फ्रैजाइल एक्स समुदाय के लिए एक स्वयंसेवक के रूप में काम करना शुरू कर दिया।
उनके पास विदेशी भाषाओं में डिग्री है। वह कुछ समय के लिए विदेश में रहीं और यूके में कोवेंट्री सिटी काउंसिल के साथ बहुभाषी शिक्षा सहायक के रूप में काम किया, जहाँ उन्होंने शैक्षिक सहायता और अनुवाद सेवाएँ प्रदान करके विदेशी छात्रों के एकीकरण का समर्थन किया। वर्तमान में, वह इतालवी बोर्ड की सदस्य हैं और कैम्पेनिया में क्षेत्रीय अनुभाग की अध्यक्ष हैं, जहाँ उनका जन्म हुआ था। 2024 में वह आधिकारिक तौर पर फ्रैगाइल एक्स इंटरनेशनल बोर्ड ऑफ़ डायरेक्टर्स में शामिल हो गईं, और अब वह सोशल मीडिया संचार की प्रभारी हैं।
एंजेला इस बात पर गहराई से आश्वस्त हैं कि प्रत्येक व्यक्ति के मौलिक अधिकारों की गारंटी के लिए विभिन्न संस्थागत स्तरों पर एक साथ काम करना महत्वपूर्ण है, चाहे वे किसी भी परिस्थिति में रहते हों।
अंजा श्वेनबर्गर (जर्मनी)
अंजा अपने परिवार के साथ जर्मनी के हैम्बर्ग में रहती हैं। उनके तीन बच्चे हैं, जो सभी अलग-अलग तरीके से फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से प्रभावित हैं, एक लड़की (2003 में पैदा हुई) और दो लड़के (2007 और 2009 में पैदा हुए)।
2021 में वह जर्मन एसोसिएशन "इंटेरेसेंगेमेइंशाफ्ट फ्रैजाइल्स-एक्स ई.वी. के बोर्ड में शामिल हुईं और तब से उपाध्यक्ष बन गईं और 2024 में, वह फ्रैजाइल एक्स इंटरनेशनल के बोर्ड में शामिल हो गईं।
अंजा के पास आर्किटेक्चर में डिग्री है और फ्रेजाइल एक्स के बारे में जागरूकता बढ़ाने की इच्छा के अलावा, उन्हें नेटवर्किंग, यात्रा और खाना बनाना पसंद है।
बोर्ड के विशेषज्ञ
लिनुस मुलकॉक (स्विट्जरलैंड)
मेरा नाम लिनस मुलकॉक है और मेरा जन्म 1999 में हुआ है। मैं स्विटजरलैंड के न्योन में रहता हूँ और मुझे फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम है। मेरा एक भाई (जिसे भी फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम है) और एक बहन है। फिलहाल, मैं एक पैकेजिंग वर्कशॉप में काम करता हूँ जो दवाइयों और कॉस्मेटिक उत्पादों की पैकेजिंग करती है। मुझे वहाँ का काम और सामाजिक संपर्क बहुत पसंद है। अपने खाली समय में मैं स्पेशल ओलंपिक के लिए तैराकी प्रशिक्षण में भाग लेता हूँ और जिनेवा और आसपास के क्षेत्र में सार्वजनिक परिवहन का उपयोग करना पसंद करता हूँ। मैं स्विस फ्रैगाइल एक्स एसोसिएशन FRAXAS का बोर्ड सदस्य हूँ और FraXI बोर्ड का विशेषज्ञ हूँ। FraXI और FRAXAS के प्रति मेरी प्रतिबद्धता मुझे बहुत प्रेरित करती है और मैं पहले भी कई यूरोपीय फ्रैगाइल एक्स नेटवर्क मीटिंग में शामिल हो चुका हूँ। मैं फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद करना चाहता हूँ, क्योंकि हमें अक्सर गलत समझा जाता है और हमारे साथ वैसा व्यवहार नहीं किया जाता जैसा हम चाहते हैं।
