फ्रैगाइल एक्स इंटरनेशनल (FraXI) फ्रैगाइल एक्स शब्द के व्यापक उपयोग के लिए सभी को धन्यवाद देता है
प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन्स (FXPAC) नाजुक x प्रीम्यूटेशन को प्रभावित करने वाले मुद्दों का वर्णन करने के लिए
वाहक (नोट्स देखें)।

जिस प्रकार फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम एक व्यापक शब्द है जो कई मुद्दों को कवर करता है जो प्रभावित कर सकते हैं
किसी व्यक्ति में FMR1 जीन के 200 से अधिक CCG दोहराव होते हैं, इसलिए FXPAC एक सामान्य शब्द है जो
इसमें उन सभी मुद्दों को शामिल किया गया है जो FMR1 जीन के 50-200 CGG दोहराव वाले किसी व्यक्ति को हो सकते हैं।
अनुभव।

2020 में, FraXI के दो बोर्ड सदस्यों और उनके एक विशेषज्ञ सलाहकार ने मिलकर एक रिपोर्ट लिखी
एक प्रमुख अकादमिक पत्रिका, फ्रंटियर्स में लेख, जिसका शीर्षक है फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड
शर्तें, जिन्हें आप यहाँ पढ़ सकते हैं। उस लेख में, उन्होंने शब्द को हटाने का आह्वान किया
'विकार' का अर्थ नाजुक x से संबंधित समयपूर्व परिवर्तन शब्दावली से है।

एफएक्सपीएसी एक समावेशी शब्द है, जिसे कई वाहकों के कलंक के कारण पेश किया गया है
काम पर, निजी जीवन में और व्यापक समाज में अनुभव किया जाता है। विशेष रूप से, प्रस्ताव
2018 में नए शब्द FXAND (FX-संबंधित न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार) ने लोगों में निराशा पैदा कर दी
एफएक्स समयपूर्व परिवर्तन वाहक क्योंकि 'विकार' शब्द का उपयोग उन मुद्दों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो हो सकते हैं
उन्हें प्रभावित करें.

एफएक्सपीएसी में उन मुद्दों की लंबी सूची शामिल है जो शोधकर्ताओं ने अब दिखाया है कि नाजुक एक्स को प्रभावित करते हैं
समयपूर्व वाहक। FXPAC को 17 परिवार-नेतृत्व वाले नाजुक x देश के साथ बातचीत में विकसित किया गया था
यूरोपीय फ्रैजाइल एक्स नेटवर्क सम्मेलन में एक कार्यशाला के बाद, संगठनों ने
2019 में रॉटरडैम। तब से, देश के अन्य संगठनों ने भी समर्थन व्यक्त किया है, जिसमें
दुनिया भर में परिवार-नेतृत्व वाले अधिकांश फ्रैगाइल एक्स संगठन एफएक्सपीएसी शब्द का समर्थन करते हैं।

उन परिवारों और वाहकों की बात सुनना महत्वपूर्ण है, जिनकी दैनिक जिंदगी और पहचान प्रभावित होती है।
इन शर्तों के द्वारा। फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन एक ऐसा शब्द है जो सब कुछ सूचीबद्ध करता है
जो समयपूर्व परिवर्तन वाहक को प्रभावित कर भी सकता है और नहीं भी, यह गैर-आक्रामक और गैर-भेदभावपूर्ण है।
हम इस क्षेत्र में किए जा रहे अनुसंधान का स्वागत करते हैं, और इस तथ्य का भी स्वागत करते हैं कि शोधकर्ता
आगे चलकर हम इस समावेशी शब्दावली का प्रयोग करेंगे।

2020 में प्रकाशन के बाद के वर्षों में, यह अधिक स्पष्ट हो गया है कि FXPAC एक एकीकृत,
व्यापक शब्द। अब, संभावित एफएक्स प्रीम्यूटेशन वाहक मुद्दों की संख्या बढ़ रही है2
लंबे समय तक, यह हो सकता है कि निम्नलिखित जैसी सूची का उपयोग किया जा सकता है (व्यक्तिगत आइटम के साथ)
(अधिक शोध की आवश्यकता है जिससे मजबूत सबूत सामने आ सकें):

नाज़ुक एक्स प्रीम्यूटेशन से जुड़ी स्थितियाँ

• फाइब्रोमायल्जिया, मांसपेशियों में दर्द, पुराना दर्द
• आधासीसी
• स्लीप एप्निया
• हाइपरथायरायडिज्म
• क्रोनिक फेटीग सिंड्रोम
• हृदय संबंधी समस्याएं
• ऑस्टियोपोरोसिस
• चिंता
• अवसाद
• प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई)
• कम्पन/अटैक्सिया (एफएक्सटीएएस या एफएक्स-संबंधित कम्पन/अटैक्सिया सिंड्रोम)

हालाँकि, यदि शोधकर्ता आगे की परिभाषा पसंद करते हैं, तो फ्रंटियर्स में शामिल अतिरिक्त शब्द
(जॉनसन एट अल, 2020) लेख पर्याप्त होगा: फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड न्यूरोसाइकिएट्रिक
स्थितियां (एफएक्सएएनसी) और फ्रैजाइल एक्स विविध संबद्ध स्थितियां (एफएक्सवीएसी)।
हम इस क्षेत्र में किए जा रहे सभी शोध और सहयोग के लिए आभारी हैं।
शोधकर्ताओं को सकारात्मक, पुष्टिकारी और समावेशी शब्दावली का प्रयोग करने में मदद करना।

टिप्पणियाँ:

फ्रंटियर्स लेख: फ्रंटियर्स | फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन्स (एफएक्सपीएसी)
(फ्रंटियर्सिन.ऑर्ग)

एफएक्सपीएसी का उल्लेख अब 25 वैज्ञानिक लेखों और पुस्तकों में किया गया है, जिनमें शामिल हैं:

"पिछले दो दशकों में, जबकि सामान्य आबादी में औसतन 30 सीजीजी दोहराव देखने को मिले हैं,
एफएमआर1 जीन में 50 से 200 पुनरावृत्तियों के बीच के समयपूर्व परिवर्तन को फ्रेजाइल एक्स समयपूर्व परिवर्तन एसोसिएटेड कंडीशन्स (एफएक्सपीएसी) से संबद्ध किया गया है, जो ऐसी स्थितियों का समूह है जिसमें बौद्धिक अक्षमता नहीं होती।
इसके अलावा, यह ध्यान रखना भी महत्वपूर्ण है कि FMR1 जीन में उत्परिवर्तन अपूर्ण रूप से प्रवेशनीय होते हैं, तथा
कुछ व्यक्ति, विशेष रूप से असामान्य सीजीजी दोहराव विस्तार वाली महिलाएं कोई प्रदर्शन नहीं करेंगी
एफएक्सएस या एफएक्सपीएसी के संकेत।”[1]

"समयपूर्व उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति पूर्ण रूप से देखे जाने वाले गंभीर फेनोटाइप को व्यक्त नहीं करते हैं
उत्परिवर्तन हालांकि कई विकार समयपूर्व उत्परिवर्तन वाहकों से जुड़े हैं, अर्थात्, नाजुक एक्स-
संबद्ध कंपन और गतिभंग सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस), नाजुक एक्स संबद्ध प्राथमिक डिम्बग्रंथि
अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई), और नाजुक एक्स प्रीम्यूटेशन संबंधित स्थितियां (एफएक्सपीएसी)।”[2]
"ये परिणाम व्यवहारिक और संज्ञानात्मक की पहचान की आवश्यकता का दृढ़ता से समर्थन करते हैं
एफएक्स-पी वाली महिलाओं के लिए फेनोटाइप और फ्रैगाइल-एक्स- के नए प्रस्तावित शब्द का समर्थन करते हैं
संबंधित न्यूरोसाइकियाट्रिक स्थितियां। इन चुनौतियों की प्रारंभिक पहचान और पहचान
एफएक्स-पी से पीड़ित महिलाओं और उनके बच्चों को उचित स्तर का समर्थन प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण होगा।
परिवारों।”3

“चूंकि 1991 में एफएमआर1 जीन की पहचान की गई थी, इसलिए समयपूर्व उत्परिवर्तन से संबंधित नैदानिक स्थितियां सामने आई हैं।”
रिपोर्ट की गई है। वाहकों में विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियाँ पाई गई हैं, जिन्हें "नाज़ुक एक्स" नाम दिया गया है
समयपूर्व उत्परिवर्तन से जुड़ी स्थितियां (एफएक्सपीएसी)।[४] एफएक्सपीएसी में नाजुक एक्स-संबंधित स्थितियां शामिल हैं
ट्रेमर/एटेक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस), नाजुक एक्स-संबंधित प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई),
नाज़ुक एक्स-संबंधी न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार (एफएक्सएएनडी)।”[5]

"पीएम से पीड़ित महिलाओं को फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन (एफएक्सपीएसी) का भी खतरा होता है
जिसमें नाजुक एक्स-संबंधित प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई), नाजुक एक्स-संबंधित शामिल हैं
ट्रेमर-एटेक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस), और नाजुक एक्स-एसोसिएटेड न्यूरोसाइकियाट्रिक विकार
(एफएक्सएएनडी)।”[6]

[1] फ्रंटियर्स | FMRP, एक नई पहचान की तलाश में एक बहुक्रियाशील RNA-बाइंडिंग प्रोटीन (frontiersin.org)
[2] जीन | मुफ़्त पूर्ण-पाठ | FMR1 और ऑटिज़्म, एक दिलचस्प संबंध पर फिर से विचार (mdpi.com)
[3] फ्रैजिलेट-एक्स प्रीम्यूटेशन वाली महिलाओं में ऑटिस्टिक लक्षण और मानसिक स्वास्थ्य: मातृ स्थिति बनाम आनुवंशिक जोखिम |
ब्रिटिश जर्नल ऑफ साइकियाट्री | कैम्ब्रिज कोर
[4] फ्रंटियर्स | फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन (एफएक्सपीएसी) (frontiersin.org)
[5] फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन और संबंधित स्वास्थ्य स्थितियां: एक समीक्षा – तस्सानाकिजपानिच – 2021 – क्लिनिकल जेनेटिक्स –
विले ऑनलाइन लाइब्रेरी
[6] फ्रंटियर्स | एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन वाली महिलाओं में सहवर्ती स्थितियों के पूर्वानुमान (frontiersin.org)

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