फ्रैगाइल एक्स वंशानुगत आनुवंशिक स्थितियों का एक परिवार है, विशेष रूप से फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाला जीन आनुवंशिक विसंगति के वाहकों को भी प्रभावित कर सकता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम बौद्धिक, विकासात्मक और सीखने संबंधी विकलांगता और ऑटिज्म का सबसे आम वंशानुगत रूप है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक समस्या एक्स गुणसूत्र पर एक जीन पर आधारित है। यदि यह जीन पूरी तरह से उत्परिवर्तित हो जाता है, तो जीन अब अपना सामान्य कार्य पूरा नहीं कर सकता है, और यह जिस प्रोटीन को एनकोड करता है, उसका उत्पादन नहीं हो सकता है। फ्रैगाइल एक्स प्रोटीन की कमी से शरीर की विभिन्न कोशिकाओं, विशेष रूप से मस्तिष्क कोशिकाओं, न्यूरॉन्स पर विभिन्न प्रभाव पड़ते हैं।

फ्रैगाइल एक्स जीन/प्रोटीन का नाम फ्रैगाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1 है, जिसे संक्षिप्त रूप में एफएमआर1/एफएमआरपी कहा जाता है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, यह केवल 1:4000 पुरुषों और 1:6000 महिलाओं में ही होती है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोग बहुत ही मिलनसार स्वभाव के होते हैं और वे खुशमिजाज, प्यारे, मददगार और आनंदित होते हैं।

हालांकि, आनुवंशिक स्थिति का मतलब उनके लिए काफी बोझ है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लगभग सभी पुरुषों और बहुत सी महिलाओं को जीवन के सभी चरणों में मदद की ज़रूरत होती है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण ज़्यादातर पुरुषों पर लागू होते हैं, लेकिन कुछ महिलाओं पर भी लागू होते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाली महिलाओं की विशेष विशेषताएँ अंत में सूचीबद्ध हैं। ध्यान दें कि आम तौर पर सूचीबद्ध सभी लक्षण वास्तव में लागू नहीं होंगे:

शारीरिक लक्षण:

  • नवजात शिशु: चूसने/स्तनपान करने में कठिनाई
  • लार का तीव्र प्रवाह, बार-बार मुंह खुला रहना
  • अठरीय भाटा
  • कम मांसपेशी टोन (“मांसपेशी हाइपोटोनिया”)
  • संयुक्त अति गतिशीलता
  • बचपन में कान का संक्रमण
  • संतुलन की भावना में कठिनाई
  • बड़े प्रमुख कान
  • किशोरावस्था से शुरू होकर: लम्बा चेहरा
  • नर: बढ़े हुए अंडकोष ("मैक्रोआर्किडिज्म"), विशेष रूप से यौवन के बाद
  • एकल अनुप्रस्थ पामर क्रीज (एसटीपीसी)
  • मिर्गी के दौरे (पुरुषों में लगभग 10-25% और महिलाओं में 8% से कम, जो आमतौर पर यौवन के दौरान बंद हो जाते हैं)
  • शायद ही कभी: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

विकासात्मक लक्षण

  • देर से रेंगना या रेंगना नहीं
  • देर तक बैठना और चलना
  • सामाजिक कौशल का विलंबित विकास, अन्य बच्चों के साथ खेलना
  • भाषण विकास में देरी या कोई विकास नहीं
  • भाषण दृढ़ता (कुछ विचार सामग्री के बारे में संचार में दृढ़ता)
  • इकोलेलिया (शब्दों या वाक्यों को कई बार दोहराना)
  • लंबे समय तक चलने वाला असंयम

व्यवहार संबंधी लक्षण

  • सक्रियता
  • हाथ फड़फड़ाना, भुजाओं से फड़फड़ाना
  • हाथ काटना
  • बोल्टिंग भोजन
  • नये वातावरण में चिंता
  • तनावपूर्ण स्थितियों में चिंता
  • सामाजिक चिंता, सामाजिक शर्म
  • प्रत्यक्ष आँख से संपर्क से बचना
  • ऑटिस्टिक व्यवहार
  • चीजों को चबाना, जैसे शर्ट का कॉलर
  • हर चीज़ मुँह में डालना
  • सुबह जल्दी उठना
  • भावनात्मक रूप से अस्थिर (तेज़ मूड स्विंग)
  • पानी से खेलना पसंद है
  • स्विच के साथ खेलना पसंद है
  • स्पिनर आदि जैसी चीजों को घुमाना पसंद है।
  • मुझे वॉशिंग मशीन की तरह चीजों को घूमते हुए देखना अच्छा लगता है
  • खतरनाक स्थितियों का पूर्वानुमान न लगाना (जैसे, सड़क पार करते समय)
  • स्वचालित दरवाज़ों से खेलना पसंद है
  • पर्यावरण के प्रति अरुचि, कुछ स्थितियों में जिज्ञासा की कमी

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से प्रभावित महिलाओं के विशिष्ट लक्षण

  • सामाजिक चिंता और शर्म
  • अवसाद
  • सीखने संबंधी समस्याएं (ध्यान, अनुक्रम, गणितीय योग्यता और स्थानिक अभिविन्यास में कमी सहित)
  • सूक्ष्म-मोटर समन्वय संबंधी कठिनाइयाँ (जैसे हस्तलेखन, सिलाई)
  • सकल मोटर समन्वय कठिनाइयाँ (जैसे दौड़ने में असमान चाल, गेंद फेंकने और पकड़ने में कठिनाई, प्रोप्रियोसेप्शन, आदि)
  • संवेदी एकीकरण समस्याएं/संवेदी अधिभार

ऐसा माना जाता है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। हालांकि, अक्सर कम संचार कौशल के कारण, किसी को इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि प्रभावित लोगों को स्वास्थ्य समस्याओं को पहचानने और रिपोर्ट करने में मदद की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से, लेकिन केवल वयस्कता तक ही सीमित नहीं।

नहीं। गायब प्रोटीन के प्रभावों को प्रभावित करने के लिए कई प्रयास किए गए हैं, लेकिन अब तक, कोई भी सकारात्मक परिणाम नहीं मिला है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के कारण प्रोटिओमिक्स में अंतर्निहित परिवर्तनों की जटिलता के कारण, इसके वास्तविक अर्थ में औषधीय “इलाज” मिलना असंभव है।

अन्य सैद्धांतिक रूप से विचारणीय हस्तक्षेप जैसे कि "जीन-कैंची" CRISPR/Cas को अनुप्रयोग में अन्य मौलिक बाधाओं का सामना करना पड़ता है।

कुछ औषधीय उपचार उन लक्षणों के लिए उपलब्ध हैं जो व्यक्ति अनुभव कर सकता है (जैसे चिंता, एडीएचडी, गैस्ट्रो-आंत्र संबंधी समस्याएं), उनमें से कोई भी दुष्प्रभाव के बिना नहीं है जिन पर विचार करना आवश्यक है।

हम भविष्य में fraxi.org पर फ्रैगाइल एक्स अनुसंधान पर एक विशेष अनुभाग जोड़ेंगे।

निदान होने के तुरंत बाद बच्चे को सहायक उपचार देना शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है। कुछ देशों में, विशेष जरूरतों वाले बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम हैं, जिनसे परामर्श किया जाना चाहिए। सबसे महत्वपूर्ण उपचारों में से एक भाषण और भाषा चिकित्सा है, क्योंकि यह बच्चे को पर्यावरण के साथ संवाद करने में मदद करेगी। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बोलना शुरू करने की हिम्मत नहीं करते हैं, क्योंकि उन्हें लगता है कि वे ऐसा नहीं कर सकते। भाषण चिकित्सक इन चिंताओं को दूर करने में मदद कर सकते हैं। अन्य महत्वपूर्ण उपचारों में फिजियोथेरेपी शामिल है, उदाहरण के लिए खराब मांसपेशी टोन, गतिशीलता के मुद्दों और प्रोप्रियोसेप्शन को संबोधित करने में; व्यवहार चिकित्सा, संवेदी एकीकरण मुद्दों और विस्फोटों के लिए ट्रिगर्स को संबोधित करना; व्यावसायिक चिकित्सा; और शैक्षिक चिकित्सा।

हम अनुशंसा करते हैं कि आप पहले राष्ट्रीय फ्रैजाइल एक्स परिवार संघ से परामर्श करें, यदि वह आपके देश में उपलब्ध है। हालाँकि, अभी तक ऐसा कोई संगठन नहीं हो सकता है, लेकिन उसी भाषा को बोलने वाले किसी अन्य देश के संगठन से संपर्क करना उचित हो सकता है। कभी-कभी, सामाजिक और/या स्वास्थ्य प्रणाली विकलांग बच्चों के लिए सहायता प्रदान कर सकती है।

[शामिल किया जाना है: FraXI सदस्यों और अन्य FX परिवार संगठनों की सूची का लिंक] आनुवंशिक स्थिति को "फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम" क्यों कहा जाता है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाला जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। 1991 में जीन की पहचान होने तक, इस स्थिति का निदान केवल माइक्रोस्कोप के नीचे ही संभव था, जहाँ एक्स क्रोमोसोम नाजुक दिखाई देता है।

गुणसूत्र की एक तस्वीर

फोटो सौजन्य: प्रोफेसर क्रिस्टीन जे हैरिसन, पैटरसन प्रयोगशालाएं, क्रिस्टी अस्पताल, मैनचेस्टर।

फ्रैगाइल एक्स कई पीढ़ियों में विकसित होता है। कुछ अज्ञात कारणों से, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन का एक छोटा सा हिस्सा अंततः एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक जीन के अंदर बढ़ने वाले एक विशिष्ट हिस्से के साथ उत्परिवर्तित हो सकता है। यह प्रक्रिया केवल एक माँ से उसकी संतान में ही हो सकती है। एक बार जब जीन का विस्तार एक निश्चित आकार तक बढ़ जाता है, तो जीन का समयपूर्व उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी में पूर्ण उत्परिवर्तन में बदल जाता है, और जीन अब काम नहीं करता है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम होता है।

माताओं के पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और इसलिए वे अपने बच्चों को या तो स्वस्थ जीन वाला एक्स गुणसूत्र या उत्परिवर्तित जीन (पूर्व-उत्परिवर्तित या पूर्ण रूप से उत्परिवर्तित) दे सकती हैं। यदि जीन पहले से ही पूरी तरह से उत्परिवर्तित था, या यदि यह गंभीर रूप से पूर्व-उत्परिवर्तित था, तो बच्चे में पूरी तरह से उत्परिवर्तित जीन होगा और उसे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम होगा।

पिता अपने बेटों को वाई गुणसूत्र देते हैं और इसलिए उनके एक्स गुणसूत्र पर किसी भी उत्परिवर्तन का उनके बेटों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा। पिता अपनी बेटियों को अपना एक्स गुणसूत्र देते हैं, और इसलिए, यदि संबंधित जीन प्रभावित होता है, तो पिता इसे अपनी सभी बेटियों को दे देंगे। हालाँकि, पिता द्वारा आगे बढ़ाए जाने पर उत्परिवर्तन बढ़ता नहीं है, और इसलिए यह पिता की बेटियों में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का कारण नहीं बनेगा: केवल समयपूर्व उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है।

अग्रिम पठन: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

सबसे पहले, मदद लेना ज़रूरी है। बहुत संभावना है कि आप एक या दो समस्याओं में फंस जाएँ, और सहायता लेने में कोई बुराई नहीं है। आप अकेले नहीं हैं। विशेषज्ञ और सहायता संगठन (जैसे आपके देश का फ़्रैगाइल एक्स एसोसिएशन) मदद और समर्थन दे सकते हैं।

अगर आपके दोस्त और परिवार के सदस्य हैं, तो उन्हें शामिल करने की कोशिश करें। उन्हें स्थिति समझाएँ, उन्हें बताएँ कि आप फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) और अपने बच्चे के चरित्र के बारे में क्या जानते हैं। अगर वे आपके बच्चे के साथ कुछ समय बिता सकते हैं (जिससे आपको अपने लिए कुछ समय मिलेगा), तो यह बहुत मददगार हो सकता है!

डॉक्टरों से पेशेवर मदद पाना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि बहुत से लोग FXS के बारे में कुछ नहीं जानते होंगे। एक बाल रोग विशेषज्ञ अपने पूरे अभ्यास करियर में केवल एक ही बच्चे को FXS से पीड़ित देख सकता है। यह अधिक संभावना है कि आपको एक चिकित्सक मिल जाए जिसने पहले भी FXS से पीड़ित बच्चे को देखा हो, क्योंकि वे विशेष जरूरतों वाले बच्चों के विशेषज्ञ होते हैं।

अगर आपका बच्चा बोलना शुरू नहीं कर रहा है, तो स्पीच थेरेपी शुरू करने में देर न करें। और फिर भी, अगर उनकी बोली को समझना मुश्किल है या और देरी हो रही है, तो एक अच्छे स्पीच और लैंग्वेज थेरेपिस्ट को खोजने की कोशिश करें।

बच्चे के किंडरगार्टन में प्रवेश से पहले स्टाफ को तैयार करना बहुत महत्वपूर्ण है। उन्हें यह जानने की ज़रूरत है कि बच्चा कैसे "काम करता है", क्या नहीं करना चाहिए, क्या तैयार करने की ज़रूरत है।

इसमें कई महत्वपूर्ण बिंदु हैं:

  1. समूह बहुत बड़ा नहीं होना चाहिए। शोर, गड़बड़ी और भ्रम जितना कम होगा, उतना अच्छा होगा।
  2. आम तौर पर, बच्चे के लिए एक सहायक कार्यकर्ता मौजूद होना चाहिए। हमेशा 1:1 सहायता की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन अगर कोई समस्या होती है तो बच्चे के लिए कोई न कोई होना चाहिए।
  3. एक शांत स्थान होना महत्वपूर्ण है, शायद एक अलग कमरा या गलियारा, जहां जाकर उत्तेजना की स्थिति में बच्चा शांत हो सके।
  4. प्रभावित बच्चे के लिए दिनचर्या को व्यवस्थित करना बहुत महत्वपूर्ण है। दिनचर्या महत्वपूर्ण है।
  5. भोजन और पेय की मांग हमेशा बच्चे द्वारा स्वतंत्र रूप से नहीं की जाती है, इस बात का ध्यान रखा जाना चाहिए कि बच्चे को पर्याप्त भोजन और पेय मिले।
  6. सामान्यतः, शिक्षक या सहायक कार्यकर्ता को सभी स्थितियों में बच्चे पर नजर रखनी चाहिए, क्योंकि बच्चा हमेशा अपने लिए आवाज नहीं उठाएगा।
  7. फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) वाले बच्चों को कामों से अभिभूत नहीं किया जाना चाहिए। एक "सामान्य" बच्चे के लिए जो काम आसान है, वही FXS वाले बच्चे के लिए पहले से ही मुश्किल हो सकता है।
  8. निर्देशों को विभाजित किया जाना चाहिए, और शिक्षक/सहायक कार्यकर्ता को यह जांचना चाहिए कि बच्चे ने उन्हें समझा है या नहीं। सरल वाक्यों का उपयोग किया जाना चाहिए, अधीनस्थ उपवाक्यों से बचना चाहिए।

दरअसल, प्री-स्कूल के संबंध में ऊपर बताए गए सभी बिंदु प्राथमिक शिक्षा के लिए भी सही हैं। बच्चे के लिए 'मेरे बारे में' कथन होना, जो बताता है कि उनकी शिक्षा में उनका सबसे अच्छा समर्थन कैसे किया जाए, वास्तव में मददगार है। एक शैक्षिक या व्यावसायिक चिकित्सक इसमें मदद कर सकता है।

स्कूल का चुनाव अक्सर इस बात पर निर्भर करता है कि कोई देश या क्षेत्र विशेष ज़रूरतों वाले विद्यार्थियों के लिए क्या संभावनाएँ प्रदान करता है। जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, ऐसे निर्णय लेने होते हैं जो बहुत हद तक व्यक्ति पर आधारित होते हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित कुछ बच्चे (खासकर लड़कियाँ) नियमित स्कूल में माध्यमिक शिक्षा में खुशी-खुशी आगे बढ़ सकते हैं। कुछ तो कॉलेज या विश्वविद्यालय भी जाएँगे या व्यावसायिक शिक्षा का फ़ैसला करेंगे। अक्सर, पुरुष नियमित स्कूल में जा सकते हैं जो उनकी ज़रूरतों के लिए सहायता प्रदान कर सकता है ताकि वे अपनी व्यक्तिगत संभावनाओं के आधार पर शिक्षा प्राप्त कर सकें। दूसरों के लिए, एक विशेष स्कूल बेहतर विकल्प हो सकता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि एक खुश बच्चा हो जो व्यवस्थित हो। कई संभावनाएँ हैं और यह जानना महत्वपूर्ण है कि उन्हें क्या करना पसंद है। माता-पिता के लिए, यह ध्यान से जांचना महत्वपूर्ण है कि उनके क्षेत्र में क्या उपलब्ध है और शिक्षकों और स्कूल कर्मियों से बात करें ताकि पता चल सके कि उनके बच्चे को सबसे अच्छी शिक्षा कहाँ मिलेगी। अक्सर, शिक्षकों के पास कभी भी फ्रैजाइल एक्स वाला बच्चा नहीं होता है, इसलिए उन्हें यह समझाना महत्वपूर्ण है कि बच्चे को बेहतर तरीके से सहायता देने के लिए क्या आवश्यक है।

अग्रिम पठन:
> व्यवहार और FXS

तैयारी शुरू करने के लिए कभी भी बहुत जल्दी नहीं होती, लेकिन यह आसानी से बहुत देर हो सकती है। जैसे ही शिक्षा एक अंतिम बिंदु पर पहुंचती है, व्यक्ति को चारों ओर देखना चाहिए और विभिन्न संभावनाओं के बारे में कुछ शोध करना चाहिए। आप जिस देश में रहते हैं, उसके आधार पर, सरकार द्वारा प्रदान किए जाने वाले सामाजिक कार्यक्रम होंगे; चैरिटी जो विकलांग लोगों को काम खोजने में सहायता करती हैं; रोजगार के लिए सामाजिक उद्यम; साझा रहने की जगह; स्वतंत्र जीवन और जीवन कौशल में प्रशिक्षण। यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि आप जहां रहते हैं वहां क्या उपलब्ध है। आपके देश का नाजुक एक्स एसोसिएशन आपको इस बारे में मार्गदर्शन दे सकता है। अन्य नाजुक एक्स परिवारों से बात करना भी उपयोगी है, क्योंकि आप उनके अनुभवों से विचार प्राप्त कर सकते हैं और सीख सकते हैं।

[जल्द ही शामिल किया जाएगा – अंतिम बार सितंबर 2024 में अपडेट किया गया]

जीन कोशिका के नाभिक में समाहित होते हैं। वे प्रोटीन या एंजाइम बनाने के लिए नुस्खे की तरह होते हैं। जब भी प्रोटीन की आवश्यकता होती है, तो उसके लिए नुस्खा (=जीन) पढ़ा जाता है और कोशिका के अंदर प्रोटीन का उत्पादन किया जाता है। नुस्खे का कुछ "पाठ" बहुत महत्वपूर्ण होता है, जबकि अन्य केवल संगठनात्मक उद्देश्यों के लिए होता है। चीज़केक रेसिपी के लिए शीर्षक "चीज़केक" की तरह, जीन में थोड़ी सी जानकारी होती है जो वास्तविक रेसिपी से पहले होती है।

FMR1 जीन के मामले में, उस उपसर्ग के अंदर एक छोटा सा हिस्सा होता है जिसमें रेसिपी टेक्स्ट की एक निश्चित संख्या में दोहराव होता है जिसे "CGG" द्वारा दर्शाया जाता है। सामान्य स्थिति में, CGG ट्रिपलेट की पुनरावृत्ति की संख्या औसतन लगभग 32 होती है। कुछ अभी भी अस्पष्ट कारणों से, ऐसा हो सकता है कि CGG दोहराव की संख्या एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक बढ़ती है। दुर्भाग्य से, यह प्रक्रिया अगली पीढ़ी में फिर से हो सकती है, जब तक कि CGG की अनुक्रम लंबाई अंततः समस्याग्रस्त न हो जाए (और जीन को उत्परिवर्तित माना जाता है)। "समस्याग्रस्त" होने के विभिन्न स्तर हैं। अगले प्रश्न/उत्तर अनुभाग में विभिन्न स्तरों को समझाया गया है।

हालांकि, अंततः, इतने सारे CGG दोहराव हो सकते हैं कि जीन को "संदिग्ध" माना जाता है और जीन की जानकारी को कोशिका द्वारा अपठनीय चिह्नित किया जाता है। केक रेसिपी का एनालॉगन: कल्पना करें कि आपने एक केक में एक पाउंड खमीर का उपयोग करने के लिए पढ़ा है। बेहतर होगा कि आप उस रेसिपी का उपयोग न करें, या अपने किचन में असली गंदगी का सामना करें!

अग्रिम पठन: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

फ्रैगाइल एक्स आनुवंशिक उत्परिवर्तन विभिन्न चरणों में होता है। एक बार जब जीन में उत्परिवर्तन शुरू हो जाता है, तो उत्परिवर्तन जारी रह सकता है (या नहीं भी हो सकता है) और एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक अधिक गंभीर हो सकता है (ऊपर “फ्रैगाइल एक्स उत्परिवर्तन वास्तव में क्या है” और “फ्रैगाइल एक्स कैसे विरासत में मिलता है” भी देखें)।

"अधिक गंभीर होने" का अर्थ है कि जीन में सीजीजी ट्रिपलेट दोहराव संख्या अपने औसत आकार लगभग 30 से बढ़कर लगभग 50 हो जाती है (45-54 सीजीजी ट्रिपलेट तक का "ग्रे ज़ोन")।

इस निरंतर उत्परिवर्तन प्रक्रिया के अंत में, CGG दोहराव का आकार 200 से अधिक, हज़ारों तक पहुँच सकता है, और जीन बंद हो जाएगा। उस जीन को ले जाने वाले व्यक्ति में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) के लक्षण विकसित होंगे।

लेकिन जीन के पूर्ण उत्परिवर्तन चरण (200+ CGGs) तक पहुँचने से पहले ही, यानी 55 से 200 CGGs के बीच, यह तथाकथित फ्रैजाइल एक्स (या FMR1) "प्रीम्यूटेशन" वाले लोगों पर प्रभाव डाल सकता है। प्रीम्यूटेशन से जुड़ी कई स्थितियाँ हैं, जिन्हें "फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन्स" (FXPAC, अगला प्रश्न देखें) शब्द के तहत एकत्र किया जाता है।

सामान्य जनसंख्या में लगभग हर 200वीं महिला और लगभग हर 400वां पुरुष FMR1 समयपूर्व उत्परिवर्तन का वाहक होता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि FMR1 प्रीम्यूटेशन वाली महिला में CGG रिपीट की संख्या जितनी अधिक होगी, उतनी ही अधिक संभावना है कि उसकी संतान FMR1 पूर्ण उत्परिवर्तन के साथ पैदा होगी, और इसलिए, FXS के लक्षण विकसित होंगे। हालाँकि, FMR1 प्रीम्यूटेशन की अधिकांश महिला वाहकों में CGG रिपीट की संख्या कम होती है, जिससे यह संभावना कम हो जाती है कि उनके बच्चों में FXS होगा।

FXPAC (Fragile X प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशन्स) एक ऐसा शब्द है जो FMR1 प्रीम्यूटेशन के उन लोगों पर संभावित प्रभावों को एकत्रित करता है जो FMR1 उत्परिवर्तन के वाहक हैं। FMR1 उत्परिवर्तन के वाहकों को प्रभावित करने वाली सबसे आम स्थितियाँ Fragile X से संबंधित प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (FXPOI) और Fragile X से संबंधित ट्रेमर अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) हैं। FXPOI केवल महिलाओं को प्रभावित कर सकता है, जबकि FXTAS (वृद्ध) पुरुषों में अधिक आम और अधिक गंभीर है। दोनों स्थितियों का वर्णन अगले अनुभागों में किया गया है। अन्य मुद्दे जो वाहकों को प्रभावित कर सकते हैं वे हैं:

- अवसाद
- चिंता
– माइग्रेन
– हाइपोथायरायडिज्म
- पुराने दर्द
- स्लीप एप्निया

हालांकि, यह माना जाता है कि सामान्य तौर पर, समयपूर्व उत्परिवर्तन वाहक सामान्य आबादी के व्यक्तियों की तुलना में अधिक बीमार नहीं होते हैं।

FMR1 प्रीम्यूटेशन का सटीक प्रभाव अभी भी जांच के अधीन है। प्रीम्यूटेशन वाहक में विकसित होने वाले लक्षणों/स्थितियों के बारे में स्पष्ट दृष्टिकोण प्राप्त करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता होगी।

अग्रिम पठन: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

फ्रैगाइल एक्स से संबंधित ट्रेमर/एटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो FMR1 प्रीम्यूटेशन वाली वृद्ध महिलाओं और वृद्ध पुरुषों दोनों में हो सकती है। यह पुरुषों में अधिक गंभीर और अधिक आम है। आम तौर पर, प्रभावित लोग फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे के दादा-दादी होते हैं।

जैसा कि नाम से पता चलता है, FXTAS के प्रमुख लक्षण हैं इंटेंशन ट्रेमर (हाथ कांपना/कांपना), अटैक्सिया (संतुलन की समस्या), संज्ञान संबंधी समस्याएं (अल्पकालिक स्मृति समस्याएं, चीजों की योजना बनाने में असमर्थता), चिंता और अवसाद। इसे कभी-कभी पार्किंसन और/या अल्जाइमर रोग के साथ गलत तरीके से निदान किया जाता है।

50 वर्ष से अधिक आयु के 10 में से लगभग 4 पुरुषों में FXTAS के लक्षण विकसित होते हैं, जिनके लक्षणों की तीव्रता और स्पेक्ट्रम अलग-अलग होते हैं। प्रीम्यूटेशन वाली लगभग हर छठी महिला FXTAS से प्रभावित होती है।

एफएमआर1 पूर्ण उत्परिवर्तन वाले लोग (और इसलिए, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोग) एफएक्सटीएएस से प्रभावित नहीं होते हैं।

अग्रिम पठन: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। उनके शरीर की प्रत्येक कोशिका में, एक एक्स बंद होता है, और केवल दूसरा ही उसके सभी जैविक कोशिका कार्यों के लिए जिम्मेदार होता है। यदि किसी महिला के एक्स क्रोमोसोम में से एक में उसके फ्रैगाइल एक्स जीन का पूरा उत्परिवर्तन होता है, तो यह इस बात पर निर्भर करता है कि कितनी कोशिकाओं में वह प्रभावित क्रोमोसोम सक्रिय है। जितनी कम कोशिकाएँ (विशेष रूप से मस्तिष्क कोशिकाएँ) जिनमें फ्रैगाइल एक्स क्रोमोसोम सक्रिय होता है, उतनी ही कम लड़की या महिला फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) के लक्षणों से प्रभावित होगी। दुर्भाग्य से, इसका अक्सर मतलब यह होता है कि महिलाओं में FXS के प्रभाव पुरुषों की तरह आसानी से दिखाई और पहचाने जाने योग्य नहीं होते हैं। इसलिए, अक्सर निदान बहुत बाद में या कभी भी नहीं हो पाता है, जिससे प्रभावित महिला को जीवन की कई स्थितियों में गलत समझा जाता है।

आनुवंशिकी में मोजेकिज्म का मूल रूप से मतलब है कि एक शरीर में एक जीन में भिन्नता हो सकती है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) में मोजेकिज्म के दो रूप हैं, जिन्हें आकार और मिथाइलेशन मोजेकिज्म कहा जाता है।

आकार मोजेकिज्म का मतलब है कि कोशिकाओं के बीच फ्रैगाइल एक्स जीन के उत्परिवर्तन के स्तर में भिन्नताएं हैं (सीजीजी दोहराव संख्या की लंबाई के संदर्भ में)। इसका मतलब है कि कुछ कोशिकाओं में, FMR1 जीन केवल पूर्व-उत्परिवर्तित होता है जबकि अन्य में, यह पूरी तरह से उत्परिवर्तित होता है।

मिथाइलेशन मोजेकिज्म का अर्थ है कि फ्रेजाइल एक्स जीन सभी कोशिकाओं में उत्परिवर्तित होता है, लेकिन कुछ कोशिकाओं में मिथाइलेशन द्वारा इसे बंद कर दिया जाता है, तथा अन्य कोशिकाओं में जहां जीन अमिथाइलेटेड होता है, वहां यह अभी भी कार्य कर रहा होता है।

दोनों मामलों में, FXS लक्षणों की गंभीरता कम हो सकती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कितनी कोशिकाएं FMR-प्रोटीन का उत्पादन कर सकती हैं।

फ्रैजाइल एक्स में मोजेकिज्म काफी आम है (आकार मोजेकिज्म मिथाइलेशन मोजेकिज्म की तुलना में अधिक बार होता है), जिसके कारण एफएक्सएस वाले व्यक्तियों में लक्षणों की गंभीरता का दायरा व्यापक हो जाता है।

अग्रिम पठन: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

संक्षिप्त उत्तर: बिल्कुल! यह लगभग तय है कि आपको अपने परिवार से मदद और समर्थन की आवश्यकता होगी। और यह महत्वपूर्ण है कि वे आपके बच्चे को समझें, और यह कि उसकी विशेष ज़रूरतें होंगी।

इसके अलावा, फ्रैजाइल एक्स एक पारिवारिक स्थिति है। इसका मतलब है कि इसके वंशानुक्रम पैटर्न के कारण, यह परिवार के पेड़ की विभिन्न शाखाओं में हो सकता है। इसलिए, यह वास्तव में महत्वपूर्ण हो सकता है कि परिवार के अन्य सदस्यों को पता चले कि कुछ ऐसा है जिसने उनके बच्चों को प्रभावित किया है या भविष्य की पीढ़ियों और परिवार नियोजन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है।

परिवार के कुछ सदस्यों, खास तौर पर दादा-दादी (लेकिन कुछ माताएँ भी) में अपराध बोध की भावना विकसित हो सकती है, इस अर्थ में कि वे अपनी संतानों में आनुवंशिक स्थिति को आगे बढ़ाने के लिए जिम्मेदार हैं। उनसे बात करें, उन्हें बताएं कि आनुवंशिक स्थिति को आगे बढ़ाने के लिए कोई जिम्मेदारी नहीं है। शून्य।

यह सब कहने के बाद, कुछ मामलों में लोग सिर्फ़ चुनिंदा परिवार के सदस्यों और बहुत कम दोस्तों को ही बताना पसंद करते हैं क्योंकि उन्हें लगता है कि अगर यह स्थिति पता चल गई तो उनके बच्चे के साथ बुरा व्यवहार किया जाएगा। यह लड़कियों के मामले में ज़्यादा प्रासंगिक हो सकता है, जहाँ भेदभाव और कलंक हो सकता है। कभी-कभी परिवार यह बताना पसंद करते हैं कि उनके बच्चे को सीखने में थोड़ी दिक्कत है या उसे कुछ क्षेत्रों में सहायता की ज़रूरत है। FraXI भेदभाव और कलंक के खिलाफ़ काम कर रहा है, ताकि दुनिया फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों को ज़्यादा स्वीकार करे।

यह एक व्यक्तिगत निर्णय है - कुछ परिवार अपने फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित बच्चे को गंभीर बौद्धिक विकलांगता के बारे में नहीं बताना चाहते क्योंकि वे समझ नहीं पाएंगे और इससे वे डर सकते हैं। हालाँकि, अन्य माता-पिता को लगता है कि उनके बच्चे के लिए यह जानना सबसे अच्छा है कि उन्हें फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नामक कोई बीमारी है। यह उनके व्यक्तित्व का एक हिस्सा है।

आप अपने बच्चे को इस विषय से परिचित कराना चाहते हैं या नहीं और कब, यह आप पर निर्भर करता है। हो सकता है कि वे कभी भी इस स्थिति को पूरी तरह से न समझ पाएं, लेकिन कम से कम उनके पास यह कारण तो होगा कि जब वे अपने आस-पास (जैसे स्कूल में) दूसरों को चीजें आसानी से करते हुए देखते हैं, तो उन्हें क्यों परेशानी होती है। इस मुद्दे पर उन अन्य परिवारों से बात करें जिनके बच्चे FXS से पीड़ित हैं, और अपने देश के संगठन से सहायता और सलाह लें।

बच्चे के लिए अपनी स्थिति को अपने सहपाठियों या स्कूल असेंबली में साझा करना अक्सर अच्छा होता है। इससे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ सकती है, स्थिति की समझ पैदा हो सकती है और स्कूल में अधिक स्वागत योग्य और समावेशी माहौल बन सकता है। इस साझाकरण को परिवार के किसी सदस्य (माता-पिता या भाई-बहन) द्वारा उचित रूप से समर्थन दिया जा सकता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की व्यक्तिगतता का जश्न मनाया जाए और समावेश और पुष्टि को बढ़ावा दिया जाए।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित बच्चे के माता-पिता शायद दूसरा बच्चा चाहते हों और खुद से पूछते हों कि क्या उनके अगले बच्चे में भी FXS होगा। चूंकि FXS एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए यह एक संभावना है। अगले बच्चे में भी फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम होने की संभावना लगभग 50:50 है। महत्वपूर्ण: यह संभावना समान है, चाहे पिछले बच्चों में FXS हो या न हो।

ऐसे चिकित्सीय हस्तक्षेपों का उपयोग करना संभव है जिनका उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि भविष्य में बच्चे को FXS न हो। यह नैतिक रूप से समस्याग्रस्त विषय है। कुछ माता-पिता महसूस कर सकते हैं कि FXS वाले दूसरे बच्चे से बचना यह दर्शाता है कि वे वास्तव में अपने पहले बच्चे को भी स्वीकार नहीं करते हैं। अन्य माता-पिता भविष्य में FXS वाले बच्चे से बचना पसंद कर सकते हैं, भले ही वे अपने प्रभावित बच्चे से बहुत प्यार करते हों। इस स्थिति में परिवारों के पास उपलब्ध कोई भी विकल्प समस्यारहित नहीं है।

आगे जो कुछ बताया गया है, उसमें कुछ बातें ध्यान में रखनी चाहिए, और आगे पढ़ना जारी रखने से पहले आपको इन्हें समझ लेना चाहिए और स्वीकार कर लेना चाहिए:

  1. फ्रैगाइल एक्स इंटरनेशनल की स्थापना फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों से बचने के लिए नहीं की गई थी, बल्कि उनकी और उनके परिवारों की मदद करने के लिए की गई थी। लेकिन इस खंड का विषय निश्चित रूप से कई परिवारों के जीवन में एक भूमिका निभाता है, यही वजह है कि हमने इसे यहाँ शामिल किया है।
  2. यहां दी गई जानकारी उचित पारिवारिक परामर्श, जिसमें आनुवांशिक परामर्श और चिकित्सक का परामर्श शामिल है, का विकल्प नहीं है।
  3. फ्रैगाइल एक्स इंटरनेशनल नीचे दी गई जानकारी को पढ़ने से होने वाले किसी भी परिणाम के लिए जिम्मेदार नहीं है।
  4. नीचे दी गई कुछ जानकारी को लोगों की धार्मिक या नैतिक मान्यताओं के साथ संतुलित करने की आवश्यकता होगी।

यदि परिवार में कोई बच्चा FXS से पीड़ित है, तो परिवार नियोजन के लिए विभिन्न विकल्प हैं:

  1. दूसरा बच्चा न पैदा करने का निर्णय लें।
  2. बिना किसी हस्तक्षेप/परीक्षण के दूसरा बच्चा पैदा करने का निर्णय लें।
  3. एफएक्सएस के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण करवाएं।
  4. प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स (पीजीडी) करें।

विकल्प 1: यह एक "उचित" विकल्प हो सकता है यदि FXS वाला बच्चा पहला बच्चा नहीं है और उसका कोई भाई-बहन FXS से पीड़ित नहीं है। यदि यह पहला बच्चा है, तो माता-पिता की FXS से पीड़ित न होने वाले दूसरे बच्चे को जन्म देने की इच्छा प्रबल हो सकती है। साथ ही, सभी भाई-बहन एक-दूसरे से लाभान्वित होते हैं। FXS वाले बच्चों को भाई-बहन होने से विशेष रूप से लाभ हो सकता है। बहुत से परिवारों ने बताया कि FXS से पीड़ित उनके बच्चे को विकलांगता वाले भाई-बहन की विशेष स्थिति में होने से लाभ हुआ। हालाँकि, इससे FXS से पीड़ित न होने वाले भाई-बहन पर भी काफी बोझ पड़ सकता है। साथ ही, FXS से पीड़ित दो बच्चों वाले कुछ परिवारों ने एक-दूसरे के साथ सह-निर्भरता और विशेष संबंध देखा है, जो साझा स्थिति में एक-दूसरे का समर्थन करते हैं।

विकल्प 2: कुछ परिवारों को यह अनुपयुक्त लगता है, क्योंकि FXS से पीड़ित उनके बच्चे को पहले से ही इतनी देखभाल की आवश्यकता होती है कि उनके पास FXS से पीड़ित किसी अन्य बच्चे की देखभाल करने की पर्याप्त क्षमता नहीं होती है। हालाँकि, अन्य मामलों में, माता-पिता को लगता है कि उनके पास इतनी क्षमता है कि उन्हें विकल्प 3 या 4 पर विचार करना आवश्यक नहीं लगता है; या नैतिक या नैतिक कारणों से वे बच्चे को जन्म देना चाहते हैं, भले ही बच्चे को FXS हो या न हो।

विकल्प 3 और 4 दोनों के लिए, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ये केवल बच्चे को FXS के साथ पैदा होने से रोक सकते हैं। लेकिन ऐसी कई हज़ार अन्य स्थितियाँ हैं जो मनुष्यों को प्रभावित कर सकती हैं। इसलिए, आप यह गारंटी नहीं दे सकते कि भले ही FXS के साथ बच्चे के जन्म को रोकने के लिए कदम उठाए जाएँ, लेकिन बच्चा "स्वस्थ" होगा। यह थोड़ा डरावना विचार हो सकता है, लेकिन इसे ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।

विकल्प 3: जन्मपूर्व परीक्षण का अर्थ है कि गर्भवती माँ के गर्भाशय में एक सुई डाली जाएगी ताकि एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जा सके, जिसे तब यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि भ्रूण में FXS है या नहीं। यह प्रक्रिया, जिसे एमनियोसेंटेसिस कहा जाता है, हानिरहित नहीं है, क्योंकि यह भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती है या मार भी सकती है। अब तक, FXS के लिए कोई गैर-इनवेसिव परीक्षण नहीं है जैसे डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त के नमूने की जांच। सबसे अधिक समस्याग्रस्त हिस्सा यह निर्णय है कि अगर FXS के लिए एक सकारात्मक परीक्षण होता है तो क्या करना है (जिसका अर्थ है कि बच्चे के सबसे अधिक संभावना है (लेकिन 100% नहीं) फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा होगा)। माता-पिता को पता होना चाहिए कि उस स्तर पर, FXS बच्चे को होने से बचने का एकमात्र तरीका गर्भपात कराना है।

कुछ लोग अपने FXS बच्चे के स्वागत के लिए सबसे अच्छी तरह से तैयार होने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण करवाने का फैसला कर सकते हैं, जो परीक्षण पर विचार करने का एक कारण है, भले ही आप गर्भपात के लिए तैयार न हों। प्रसवपूर्व परीक्षण और गर्भपात के सभी पहलुओं पर चर्चा करना इस वेबसाइट के दायरे से बाहर है। इसके बजाय, इसके लिए अच्छे आनुवंशिक, चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

विकल्प 4: प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स (PGD) का अर्थ है कि टेस्ट ट्यूब में चिकित्सकीय सहायता से गर्भाधान के बाद, भ्रूण की एक कोशिका को बहुत प्रारंभिक अवस्था में उससे अलग कर लिया जाएगा और FXS के लिए परीक्षण किया जाएगा। यदि परीक्षण से पता चलता है कि भ्रूण को फ्रैजाइल एक्स गुणसूत्र विरासत में नहीं मिला है, तो भ्रूण को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जा सकता है और वह फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बिना एक बच्चे के रूप में विकसित हो सकता है। यदि परीक्षण से पता चलता है कि भ्रूण में FXS है तो दूसरे भ्रूण का परीक्षण किया जाएगा। हालाँकि, यह प्रक्रिया जटिल है और इसमें शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ हो सकता है। कई मामलों में, भ्रूण प्रत्यारोपण इस मायने में असफल होता है कि इससे गर्भधारण नहीं होता है। इसके अलावा, प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स महंगा है और आमतौर पर किसी भी स्वास्थ्य बीमा द्वारा इसका भुगतान नहीं किया जाएगा, हालांकि इसे कभी-कभी राष्ट्रीयकृत स्वास्थ्य प्रणालियों द्वारा कवर किया जाता है।

कई देशों में सांस्कृतिक, नैतिक, धार्मिक या स्वास्थ्य प्रणाली से संबंधित कारणों या उनके संयोजनों के कारण विकल्प 3 और 4 दोनों उपलब्ध नहीं हैं। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, परिवार नियोजन को इस संक्षिप्त सारांश द्वारा पूरी तरह से कवर नहीं किया जा सकता है और इसके लिए उचित पारिवारिक, आनुवंशिक और चिकित्सा परामर्श की आवश्यकता होती है।

आदर्श रूप से, आपके राष्ट्रीय फ्रैगाइल एक्स एसोसिएशन से उन शोधकर्ताओं द्वारा संपर्क किया जाएगा जो फ्रैगाइल एक्स के बारे में शोध करना चाहते हैं। आपका एसोसिएशन तब यह देखने के लिए कुछ जाँच करेगा कि सुरक्षा और नैतिक आवश्यकताएँ पूरी हुई हैं या नहीं। बशर्ते कि सब कुछ ठीक लगे, वे एसोसिएशन के सदस्यों को जानकारी देंगे। यदि शोध संस्थानों द्वारा आपसे सीधे संपर्क किया जाता है, तो आपको स्वयं सुनिश्चित करना होगा कि सब कुछ ठीक है। बेशक, कई देशों में, रोगियों/कमजोर व्यक्तियों से जुड़े हर शोध प्रोजेक्ट को नैतिक जाँच प्रक्रिया से गुज़रना पड़ता है, जैसे कि विश्वविद्यालय की नैतिक समिति में आवेदन करके, यह पुष्टि करने के लिए कि अच्छे नैतिक सिद्धांतों का पालन किया गया है। हालाँकि, अक्सर इस प्रक्रिया के लिए समय सीमा बहुत कम होती है और क्षेत्र के विशेषज्ञ नैतिक समितियों की निर्णय प्रक्रिया में शायद ही शामिल होंगे। शोध के अवसरों पर विचार करते समय आपका देश एसोसिएशन FraXI की शोध समिति से सलाह ले सकता है।

खास तौर पर नई दवा उम्मीदवारों से जुड़े क्लिनिकल ट्रायल में, परिवारों को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए, क्योंकि इसमें कई जोखिम शामिल हैं। "क्या मैंने वास्तव में समझा है कि मेरे बच्चे को क्या दिया जा रहा है?", "क्या मैं वास्तव में संभावित दुष्प्रभावों को जानता हूँ?", "क्या मुझे वास्तव में लगता है कि मेरा बच्चा ट्रायल में भाग लेने के लिए तैयार है?" जैसे प्रश्न बहुत महत्वपूर्ण हैं और इन पर ईमानदारी से विचार किया जाना चाहिए और इनका उत्तर दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से, अंतिम प्रश्न का उत्तर देना आसान नहीं है, क्योंकि फ्रैजाइल एक्स वाले अधिकांश लोग अपने दम पर मेडिकल ट्रायल में भाग लेने के लिए सहमति नहीं दे सकते हैं।

कृपया अपने बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक से परामर्श करें, या जो भी चिकित्सा पेशेवर जिम्मेदार है और वांछित दवा लिखेंगे। सुनिश्चित करें कि वह और विशेष रूप से, आप स्वयं पूरी तरह से समझ गए हैं कि किस तरह के दुष्प्रभाव हो सकते हैं। साथ ही, यह ध्यान में रखना चाहिए कि फ्रैजाइल एक्स वाले लोग चिकित्सा समस्याओं की रिपोर्ट ठीक से नहीं कर सकते हैं। इसलिए देखभाल करने वाले व्यक्ति को यह एहसास होने में लगने वाला समय सामान्य से अधिक हो सकता है कि दवा के साथ कोई समस्या हुई है, और तब तक यह और भी गंभीर हो सकता है। सभी मामलों में, फ्रैजाइल एक्स वाले व्यक्ति के लिए दवा हस्तक्षेप पर विचार करते समय चिकित्सा पेशेवरों को शामिल किया जाना चाहिए, और निरंतर निगरानी होनी चाहिए।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को कई मेडिकल कोडिंग सिस्टम में कोड किया गया है, जिनमें ICD-10/11 और ORPHA-कोड शामिल हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के लिए विशेष कोड ये हैं:

आईसीडी-10: क्यू99.2
आईसीडी-11: एलडी55
ORPHA-कोड: 908

बीमारियों/स्थितियों को कोडित किया जाता है, यानी उन्हें एक नंबर (कोड) दिया जाता है, ताकि उन्हें किसी देश की स्वास्थ्य प्रणाली में आसानी से पहचाना जा सके। आम तौर पर, एक बाल रोग विशेषज्ञ जो प्रयोगशाला से आनुवंशिक निदान प्राप्त करता है, या एक अस्पताल का आनुवंशिकीविद् जिसने निदान प्रक्रिया का ध्यान रखा है, वह न केवल स्थिति का नाम (जैसे "फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम") लिखेगा, बल्कि पहचान कोड भी लिखेगा, जो आमतौर पर फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए Q99.2 होगा। भविष्य में, कोडिंग के विस्तार और परिवर्तनों के कारण, यह हो सकता है कि यह बदल जाए, उदाहरण के लिए नए कोड ICD-11 में, जिसके परिणामस्वरूप फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए LD55 होगा। बेशक, यह हो सकता है कि किसी व्यक्ति को एक से अधिक स्थिति हो, इसलिए रिकॉर्ड में अतिरिक्त प्रविष्टियाँ होंगी। उदाहरण के लिए, यह उचित हो सकता है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति, जिसमें ऑटिज्म के विशिष्ट लक्षण भी दिखाई देते हैं, उसका एक अन्य निदान दर्ज किया जा सकता है, जो कि ICD-10 कोड में एटिपिकल ऑटिज्म के लिए F84.1 हो सकता है।

किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य रिकॉर्ड में सभी स्थितियों/रोगों को उचित कोड के साथ दर्ज करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे उपचारों के निर्धारण और उनके लिए लागत की प्रतिपूर्ति की संभावना पर प्रभाव पड़ सकता है।

ऐसा माना जाता है कि फ्रैजाइल एक्स पूर्ण उत्परिवर्तन लगभग 4000 नवजात शिशुओं में से 1 में दिखाई देता है। पुरुषों में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम लगभग पूर्ण उत्परिवर्तन के बराबर ही होता है, यानी 4000 में से 1। महिलाओं में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम कुछ कम होता है, शायद 6000 में से 1।

सामान्य जनसंख्या में फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन 200 में से 1 महिला और 400 में से 1 पुरुष में होता है।

समयपूर्व परिवर्तन वाहक में cgg पुनरावृत्तियों की औसत संख्या लगभग 70 होती है।

अगली पीढ़ी में समयपूर्व उत्परिवर्तन के पूर्ण उत्परिवर्तन में विस्तारित होने की संभावना दृढ़ता से cgg श्रृंखला की लंबाई पर निर्भर करती है। औसत संभावना लगभग 1/3 है। हालाँकि, उच्च cgg पुनरावृत्ति सीमा में यह बहुत अधिक संभावना है और कम cgg पुनरावृत्ति लंबाई के मामले में कम है। उदाहरण के लिए, यदि माँ में 100 या अधिक cgg पुनरावृत्तियाँ हैं, तो बच्चे में पूर्ण उत्परिवर्तन होने की संभावना लगभग 100% है, बशर्ते कि उसे माँ से प्रभावित X गुणसूत्र विरासत में मिले।

[विस्तार किया जाएगा.]

अग्रिम पठन:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

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