X שביר היא משפחה של מצבים גנטיים תורשתיים, בפרט תסמונת X שביר. הגן הגורם לתסמונת ה-X השביר יכול להשפיע גם על נשאים של האנומליה הגנטית.

תסמונת ה-X השביר היא הצורה התורשתית השכיחה ביותר של לקות אינטלקטואלית, התפתחותית ולמידה ואוטיזם. הבעיה הגנטית שגורמת לתסמונת ה-X השביר נעוצה בגן בודד בכרומוזום ה-X. אם הגן הזה עובר מוטציה מלאה, הגן לא יכול למלא עוד את תפקידו הרגיל, ולא ניתן יותר לייצר את החלבון שהוא מקודד. לחוסר בחלבון X השביר יש השפעות שונות בתאי הגוף השונים, בפרט בתאי המוח, הנוירונים.

שמו של הגן/חלבון שביר X הוא Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, בקיצור FMR1/FMRP.

תסמונת ה-X השביר היא מצב נדיר, הוא מופיע רק בכ-1:4000 זכרים וכ-1:6000 נקבות.

לאנשים עם תסמונת X שביר יש אופי ידידותי מאוד והם נעימים, מקסימים, עוזרים ומהנים.

עם זאת, המצב הגנטי פירושו נטל משמעותי עבורם. כמעט כל הזכרים שנפגעו והרבה נקבות עם תסמונת ה-X השביר זקוקים לעזרה בכל שלבי החיים.

התסמינים הבאים של תסמונת ה-X השביר חלים בעיקר על גברים, אך גם על חלק מהנקבות. מאפיינים מיוחדים של נקבות עם תסמונת X שביר מפורטים בסוף. שים לב שבדרך כלל לא כל התסמינים המפורטים יחולו בפועל:

תסמינים פיזיים:

  • יילודים: קשיי יניקה/הנקה
  • זרימת רוק חזקה, לעתים קרובות פה נפתח
  • ריפלוקס קיבה
  • טונוס שרירים נמוך ("היפוטוניה שרירית")
  • תנועתיות יתר במפרקים
  • דלקות אוזניים בגיל הרך
  • קשיים בתחושת האיזון
  • אוזניים גדולות בולטות
  • החל מגיל מתבגר: פנים ממושכות
  • זכרים: אשכים מוגדלים ("מאקרורכידיזם"), במיוחד לאחר גיל ההתבגרות
  • קמט כף יד רוחבי יחיד (STPC)
  • התקפים אפילפטיים (כ-10-25% של גברים ופחות מ-8% של נשים, בדרך כלל מפסיקים במהלך ההתבגרות)
  • לעיתים רחוקות: צניחת מסתם מיטרלי

תסמינים התפתחותיים

  • זחילה מאוחרת או לא
  • ישיבה והליכה מאוחרת
  • איחור בפיתוח של מיומנויות חברתיות, איך לשחק עם ילדים אחרים
  • התפתחות דיבור מאוחרת או ללא
  • התמדה בדיבור (התמדה בתקשורת לגבי תוכן מחשבתי מסוים)
  • אקולליה (חזרה על מילים או משפטים פעמים רבות)
  • בריחת שתן לאורך זמן

תסמינים התנהגותיים

  • היפראקטיביות
  • יד מתנפנפת, מתנפנפת בזרועות
  • נשיכת יד
  • אוכל בורג
  • חרדה בסביבות חדשות
  • חרדה במצבי לחץ
  • חרדה חברתית, ביישנות חברתית
  • הימנעות ממגע עין ישיר
  • התנהגויות אוטיסטיות
  • ללעוס דברים, למשל צווארוני חולצה
  • מכניסים הכל לפה
  • מתעורר מוקדם בבוקר
  • לא יציב רגשית (שינוי מהיר במצב הרוח)
  • אוהב לשחק עם מים
  • אוהב לשחק עם מתגים
  • אוהבים להפוך דברים כמו ספינרים וכו'.
  • אוהב לראות דברים מסתובבים כמו מכונות כביסה
  • אל תצפה מצבים מסוכנים (למשל, בעת חציית כביש)
  • אוהב לשחק עם דלתות אוטומטיות
  • חוסר עניין בסביבה, חוסר סקרנות במצבים מסוימים

תסמינים ספציפיים לנקבות המושפעות מתסמונת ה-X השביר

  • חרדה חברתית וביישנות
  • דִכָּאוֹן
  • בעיות למידה (כולל ליקויים בקשב, רצף, יכולות מתמטיות והתמצאות במרחב)
  • קשיי קואורדינציה מוטורית עדינה (כגון כתב יד, תפירה)
  • קשיי קואורדינציה מוטורית גסה (למשל הליכה לא אחידה בריצה, קשיים בזריקה ותפיסת כדור, פרופריוספציה וכו')
  • בעיות אינטגרציה חושית/עומס חושי

מאמינים שלאנשים עם תסמונת X שביר יש תוחלת חיים תקינה. עם זאת, לעתים קרובות בשל מיומנויות תקשורת מופחתות, יש להיות מודע לכך שהאנשים המושפעים עשויים להזדקק לעזרה בזיהוי ודיווח על בעיות בריאותיות, בפרט, אך לא רק, בבגרות.

לא. היו ניסיונות שונים להשפיע על ההשפעות של החלבון החסר, אך עד כה לא נמצאו תוצאות חיוביות בעלות משמעות. בשל המורכבות של השינויים הבסיסיים בפרוטאומיקה הנגרמים מתסמונת ה-X השביר, לא סביר שיימצא "תרופה" תרופתית במשמעותה האמיתית.

התערבויות אחרות שניתן לחשוב עליהן תיאורטית כמו ה"מספריים הגנים" CRISPR/Cas סובלות מחסומים בסיסיים אחרים ביישום.

ישנם טיפולים תרופתיים זמינים לתסמינים שאדם עלול לחוות (כגון חרדה; הפרעות קשב וריכוז; בעיות במערכת העיכול), אף אחד מהם ללא תופעות לוואי שיש לקחת בחשבון.

נוסיף מדור מיוחד על מחקר X שביר בעתיד באתר fraxi.org.

חשוב מאוד להתחיל לתת לילד טיפולי תמיכה ברגע שהושג האבחנה. במדינות מסוימות, קיימות תוכניות התערבות מוקדמת לילדים עם צרכים מיוחדים שיש להיוועץ בהם. אחד הטיפולים החשובים ביותר הוא טיפול בדיבור ובשפה, שכן הוא יעזור לילד לתקשר עם הסביבה. ילדים עם תסמונת X שביר לרוב לא מעזים להתחיל לדבר, מכיוון שהם חושבים שהם לא יכולים לעשות זאת. קלינאי תקשורת יכולים לעזור להתגבר על חרדות אלו. טיפולים חשובים נוספים כוללים פיזיותרפיה, למשל בטיפול בטונוס שרירים ירוד, בעיות ניידות ופרופריוספציה; טיפול התנהגותי, טיפול בבעיות אינטגרציה חושית וטריגרים להתפרצויות; ריפוי בעיסוק; וטיפולים חינוכיים.

אנו ממליצים להתייעץ תחילה עם איגוד משפחתי שביר X, אם זה זמין במדינה שלך. עם זאת, אולי עדיין לא קיים ארגון כזה, אבל אולי כדאי ליצור קשר עם ארגון במדינה אחרת הדובר באותה שפה. לעיתים, מערכת הרווחה ו/או הבריאות עשויה לספק תמיכה לילדים עם מוגבלויות.

[להיכלל: קישור לרשימת חברי FraXI וארגוני משפחת FX אחרים] מדוע המצב הגנטי נקרא "תסמונת ה-X השביר"?

הגן הגורם לתסמונת ה-X השביר ממוקם על כרומוזום ה-X. עד לזיהוי הגן ב-1991, ניתן היה לאבחן את המצב רק במיקרוסקופ, שם כרומוזום X מופיע אז כאילו הוא שביר.

תמונה של כרומוזום

תמונה באדיבות פרופסור כריסטין ג'יי הריסון, מעבדות פטרסון, בית החולים כריסטי, מנצ'סטר.

שביר X מתפתח על פני דורות מרובים. מסיבות שעדיין לא ידועות, חלק קטן מהגן שעלול לגרום לתסמונת ה-X השביר עלול בסופו של דבר לעבור מוטציה עם חלק ספציפי שגדל בתוך הגן מדור לדור. תהליך זה יכול לקרות רק מאם לצאצאיה. לאחר שהרחבת הגן גדלה לגודל מסוים, המוטציה המוקדמת של הגן הופכת למוטציה מלאה בדור הבא, והגן אינו מתפקד יותר, וכתוצאה מכך תסמונת ה-X השביר.

לאמהות יש שני כרומוזומי X, ולכן הן יכולות להעביר את כרומוזום ה-X עם הגן הבריא או את המוטציה (מוטציה מראש או מוטציה מלאה) לילדיה. אם הגן כבר עבר מוטציה מלאה, או אם הוא עבר מוטציה חמורה, לילד יהיה גן שעבר מוטציה מלאה ויש לו תסמונת X שביר.

אבות נותנים לבניהם כרומוזום Y ולכן כל מוטציה בכרומוזום ה-X שלהם לא תשפיע על בניהם. אבות נותנים לבנותיהם את כרומוזום ה-X שלהם, ולכן, אם הגן הרלוונטי נפגע, אבות יעבירו אותו לכל בנותיהם. עם זאת, המוטציה אינה גדלה אם היא מועברת על ידי אבות, ולכן היא לא תגרום לתסמונת X שביר בבנות האב: רק המוטציה המוקדמת עוברת בתורשה.

קריאה נוספת: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

קודם כל, חשוב לפנות לעזרה. סביר מאוד שתיתקל בבעיה אחת או שתיים, ואין שום דבר רע בלחפש תמיכה. אתה לא לבד. מומחים וארגוני תמיכה (כמו עמותת שביר X במדינה שלך) יכולים להציע עזרה ותמיכה.

אם יש לך חברים ובני משפחה, נסה לערב אותם. הסבירו להם את המצב, ספרו להם מה אתם יודעים על תסמונת ה-X השביר (FXS) ועל האופי של ילדכם. אם הם יכולים לבלות קצת זמן עם הילד שלך (מה שייתן לך קצת זמן לעצמך), זה יכול לעזור מאוד!

זה יכול להיות קשה למצוא עזרה מקצועית מרופאים, מכיוון שרבים לא יידעו דבר על FXS. רופא ילדים יכול לחוות רק ילד אחד עם FXS בכל קריירת התרגול שלו. סביר יותר שתמצא מטפל שאולי ראה ילד עם FXS בעבר, מכיוון שהם מומחים לילדים עם צרכים מיוחדים.

אל תחכו להתחיל בטיפול בדיבור אם נראה שילדכם לא מתחיל לדבר. וגם אז, אם הדיבור שלהם קשה להבנה או מתעכב עוד יותר, נסו למצוא מטפל תקשורת ושפה טוב.

חשוב מאוד להכין את הצוות לפני כניסת הילד לגן. הם צריכים לדעת איך הילד "מתפקד", ממה יש להימנע, מה צריך להכין.

ישנן מספר נקודות חשובות:

  1. הקבוצה לא צריכה להיות גדולה מדי. כמה שפחות רעש, בלגן ובלבול, יותר טוב.
  2. בדרך כלל, עובד תמיכה צריך להיות שם עבור הילד. לא תמיד יש צורך בתמיכה של 1:1, אבל צריך להיות שם מישהו בשביל הילד אם מתרחשות בעיות.
  3. חשוב שיהיה מרחב שקט, אולי חדר נפרד או מסדרון, מקום שאפשר ללכת אליו ולהרגיע את הילד במקרה של התרגשות.
  4. חשוב מאוד לבנות את היום עבור הילד שנפגע. השגרה חשובה.
  5. מזון ושתייה לא תמיד מתבקשים באופן עצמאי על ידי הילד, יש לדאוג שהילד יקבל מספיק לאכול ולשתות.
  6. בדרך כלל, המורה או העובד התומך צריכים לפקוח עין על הילד בכל המצבים, מכיוון שהילד לא תמיד ידבר בעד עצמו.
  7. ילדים עם תסמונת X שביר (FXS) לא צריכים להיות מוצפים במשימות. מה שקל לילד "רגיל" עשוי להיות כבר משימה קשה עבור ילד עם FXS.
  8. יש לפרק את ההוראות, והמורה/עובד התומך צריך לבדוק שהילד הבין. יש להשתמש במשפטים פשוטים, הימנעות מסעיפים כפופים.

למעשה, כל הנקודות לעיל בנוגע לגיל הרך מתאימות גם לחינוך היסודי. הצהרת 'עליי' לילד, המסבירה כיצד לתמוך בו בצורה הטובה ביותר בלמידה, היא עזרה אמיתית. מרפאה חינוכית או בעיסוק יכולה לעזור בכך.

בחירת בית הספר תלויה לרוב באפשרויות שמדינה או אזור מציעים לתלמידים עם צרכים מיוחדים. ככל שהילד מתפתח, יש לקבל החלטות שמבוססות מאוד על הפרט.

חלק מהילדים (במיוחד בנות) עם תסמונת ה-X השביר (FXS) יכולים בשמחה להמשיך ללימודים תיכוניים בבית ספר רגיל. חלקם אפילו יילכו למכללה או לאוניברסיטה, או יחליטו על השכלה מקצועית. לעתים קרובות, גברים עשויים ללמוד בבית ספר רגיל שיכול להציע תמיכה לצרכיהם על מנת להיות מסוגלים לעקוב אחר חינוך בהתבסס על האפשרויות האישיות שלהם. עבור אחרים, בית ספר מיוחד עשוי להיות הבחירה הטובה ביותר.

הדבר החשוב הוא שיהיה ילד מאושר ומיושב. יש הרבה אפשרויות וחשוב לגלות מה הם נהנים לעשות. להורים, חשוב לבחון היטב מה קיים באזור שלהם ולשוחח עם מורים וצוותי בית ספר על מנת לברר היכן הילד יקבל את החינוך הטוב ביותר. לעתים קרובות, למורים מעולם לא נולד ילד עם X שביר, ולכן חשוב להסביר להם מה נדרש על מנת לתמוך בצורה מיטבית בילד.

קריאה נוספת:
> התנהגות ו-FXS

אף פעם לא מוקדם מדי להתחיל בהכנות, אבל זה יכול בקלות להפוך מאוחר מדי. ברגע שהחינוך מתקרב לנקודת קצה, צריך להסתכל סביב ולעשות מחקר על אפשרויות שונות. בהתאם למדינה בה אתה גר, יהיו תוכניות חברתיות שיסופקו על ידי הממשלה; ארגוני צדקה התומכים באנשים עם מוגבלות למצוא עבודה; מיזמים חברתיים לתעסוקה; מגורים משותפים; הכשרה לחיים עצמאיים וכישורי חיים. חשוב לברר מה זמין במקום בו אתה גר. איגוד ה-x השביר של המדינה שלך יכול לתת לך הדרכה בנושא זה. דיבור עם משפחות X שבריריות אחרות הוא גם שימושי, מכיוון שאתה יכול לקבל רעיונות וללמוד מהניסיון שלהם.

[ייכלל בקרוב - עודכן לאחרונה בספטמבר 2024]

גנים כלולים בגרעין התא. הם כמו מתכונים לייצור חלבונים או אנזימים. בכל פעם שיש צורך בחלבון, קוראים את המתכון שלו (=גן) ומייצרים את החלבון בתוך התא. חלק מה"טקסט" של המתכון חשוב מאוד, בעוד שחלק אחר נמצא למטרות ארגוניות בלבד. כמו הכותרת "עוגת גבינה" למתכון לעוגת גבינה, יש מעט מידע בגן שקודם למתכון בפועל.

במקרה של הגן FMR1, יש חלק קטן בתוך הקידומת ההיא המורכב ממספר מסוים של מופעים חוזרים של טקסט מתכון המסומן ב-"CGG". במקרה הרגיל, מספר החזרות הזה של שלישיית CGG הוא כ-32 בממוצע. מסיבות שעדיין לא מוסברות, יכול לקרות שמספר החזרות של CGG גדל מדור לדור. למרבה הצער, תהליך זה יכול לקרות שוב בדור הבא, עד שאורך הרצף של CGG יהפוך לבסוף לבעייתי (והגן נחשב למוטציה). יש רמות שונות של להיות "בעייתי". הרמות השונות מוסברות בסעיף השאלה/תשובות הבא.

עם זאת, בסופו של דבר, יכולות להיות כל כך הרבה חזרות של CGG שהגן נחשב "מפוקפק" והמידע של הגן מסומן כבלתי קריא על ידי התא. האנלוגון של מתכון לעוגה: דמיינו שאתם קוראים להשתמש בקילוגרם אחד של שמרים בעוגה אחת. עדיף שלא תשתמש במתכון הזה, או שתגמור עם בלגן אמיתי במטבח שלך!

קריאה נוספת: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

המוטציה הגנטית X השביר מתרחשת בשלבים שונים. ברגע שהגן מתחיל לעבור מוטציה, המוטציה עשויה (או לא) להימשך ולהחמיר מדור לדור (ראה גם למעלה "מהי בעצם המוטציה של X השביר" ו"איך עובר X שביר בתורשה").

המשמעות של "להיות חמורה יותר" היא שמספר החזרות של שלישיית CGG בגן גדל מגודלו הממוצע של כ. 30 ראשונים לסביבות 50 ("האזור האפור" שנע בין 45-54 שלישיות CGG).

בסוף תהליך המוטציה המתמשך הזה, ייתכן שגודל החזרה של CGG הגיע למספר גדול מ-200, עד לאלפים, והגן ייסגר. האדם הנושא את הגן הזה יפתח סימפטומים של תסמונת X שביר (FXS).

אבל עוד לפני שהגן הגיע לשלב המוטציה המלא (200+ CGGs), כלומר בין 55 ל-200 CGGs, עשויות להיות לו השפעות על אנשים הנושאים את מה שנקרא "פר-מוטציה" של X שביר (או FMR1). ישנם תנאים שונים הקשורים לקדם-מוטציה, שנאספו תחת המונח "תנאים הקשורים ל-Premutation X Fragile" (FXPAC, ראה השאלה הבאה).

בערך כל נקבה 200 וככל זכר 400 באוכלוסייה הכללית נושאות את הפרמוטציה FMR1.

חשוב לציין שככל שמספר החזרות CGG גבוה יותר של אישה עם פרמוטציה FMR1, כך גדל הסיכוי שצאצאיה ייוולדו עם המוטציה המלאה FMR1, ולכן יפתחו תסמינים של FXS. עם זאת, לרוב הנשאיות של הפרמוטציה FMR1 יש מספר נמוך יותר של חזרות CGG, מה שהופך את הסבירות שילדיהן יסבלו מ-FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) הוא מונח שאוסף את ההשפעות האפשריות של הקדם-מוטציה FMR1 על אלו הנשאיות של גן ה-x השביר.. המצבים השכיחים ביותר המשפיעים על הנשאים של המוטציה FMR1 הם אי ספיקה ראשונית של השחלות הקשורות ל-X שביר ( FXPOI) ותסמונת אטקסיה רעד שביר X שביר (FXTAS). FXPOI יכול להשפיע רק על נשים, בעוד FXTAS שכיח יותר וגם חמור יותר אצל גברים (מבוגרים). שני התנאים מתוארים בסעיפים הבאים. בעיות נוספות שעשויות להשפיע על הספקים הן:

- דיכאון
– חרדה
- מיגרנות
- תת פעילות בלוטת התריס
- כאב כרוני
- דום נשימה בשינה

עם זאת, מאמינים שבאופן כללי, נשאי פרמוטציה אינם חולים יותר מאשר פרטים באוכלוסייה הכללית.

ההשפעה המדויקת של הפרמוטציה FMR1 עדיין בבדיקה. זה יצטרך מחקר נוסף כדי לקבל תצוגה ברורה יותר של התסמינים/מצבים שנשא קדם-מוטציה עלול לפתח.

קריאה נוספת: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-X שביר (FXTAS) היא מצב נוירולוגי שיכול להתרחש גם אצל נשים מבוגרות וגם אצל זכרים מבוגרים הנושאים את הפרמוטציה FMR1. זה חמור יותר ושכיח יותר אצל גברים. בדרך כלל, אנשים שנפגעו הם סבא וסבתא של ילד עם תסמונת ה-X השביר.

כפי שהשם מרמז, התסמינים העיקריים של FXTAS הם רעד בכוונה (רעד/רעד ידיים), אטקסיה (בעיות איזון), בעיות קוגניציה (בעיות זיכרון לטווח קצר, חוסר יכולת לתכנן דברים), חרדה ודיכאון. לעיתים הוא מאובחן בטעות עם פרקינסון ו/או מחלת אלצהיימר.

כ-4 מתוך 10 גברים מעל גיל 50 מפתחים תסמינים של FXTAS עם ספקטרום משתנה וחומרת התסמינים. רק כל אישה 6 עם הפרמוטציה מושפעת מ-FXTAS.

אנשים עם המוטציה המלאה FMR1 (ולכן, אנשים עם תסמונת X שביר) אינם מושפעים מ-FXTAS.

קריאה נוספת: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

לבנות יש שני כרומוזומי X. בכל אחד מתאי הגוף שלהם, X אחד כבוי, ורק השני אחראי על כל תפקודי התא הביולוגיים שלו. אם אחד מכרומוזומי ה-X של נקבה נושא את המוטציה המלאה של גן ה-X השביר שלה, זה תלוי בכמה תאים הופעל הכרומוזום המושפע. ככל שפחות תאים (במיוחד תאי המוח) שכרומוזום ה-X השביר מופעל בהם, כך הילדה או האישה יושפעו פחות מהתסמינים של תסמונת ה-X השביר (FXS). למרבה הצער, זה אומר לעתים קרובות שההשפעות של FXS אצל נקבות אינן נראות וניתנות לזיהוי בקלות כמו אצל גברים. לכן, אבחנה תגיע לרוב רק מאוחר יותר, או אפילו לעולם לא, מה שיגרום לאי הבנה של הנקבה הפגועה בהרבה מצבים בחיים.

פסיפס בגנטיקה אומר בעצם שיכולות להיות וריאציות של גן בגוף אחד. בתסמונת ה-X השביר (FXS), ישנן שתי צורות של פסיפס, מה שנקרא פסיפס גודל ומתילציה.

גודל פסיפס אומר שיש וריאציות של רמת המוטציה של הגן שביר X בין התאים (מבחינת אורך מספר ה-CGG החוזר). כלומר, בחלק מהתאים, הגן FMR1 עובר מוטציה מוקדמת בלבד בעוד שבאחרים הוא עובר מוטציה מלאה.

פסיפס מתילציה פירושה שהגן X שביר עובר מוטציה בכל התאים, אך הוא נסגר על ידי מתילציה בחלק מהתאים ועדיין מתפקד באחרים שבהם הגן אינו מתיל.

בשני המקרים, חומרת תסמיני ה-FXS עשויה להיות מופחתת, תלוי בכמה תאים יכולים לייצר חלבון FMR.

פסיפס הוא נפוץ למדי ב-X שביר (כאשר פסיפס בגודל מתרחש לעתים קרובות יותר מאשר פסיפס מתילציה), מה שמוביל לספקטרום רחב של חומרת התסמינים בקרב אנשים עם FXS.

קריאה נוספת: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

תשובה קצרה: כמובן! כמעט בטוח שתזדקק לעזרה ותמיכה ממשפחתך. וחשוב שיבינו את ילדכם, ושיהיו לו צרכים מיוחדים.

כמו כן, X שביר הוא מצב משפחתי. המשמעות היא שבשל דפוס ההורשה שלו, הוא יכול להופיע בענפים שונים באילן היוחסין. לכן, יכול להיות שזה באמת חשוב שבני משפחה אחרים ידעו שיש משהו שעשוי להשפיע על ילדיהם או להיות חשוב לדורות הבאים ולתכנון המשפחה.

חלק מבני המשפחה, במיוחד הסבים והסבתות (אך גם חלק מהאמהות), עלולים לפתח רגשות אשמה, במובן זה שהם אחראים להעברת מצב גנטי לצאצאיהם. דבר איתם, תגיד להם שיש אפס אחריות להעברת מצב גנטי. אֶפֶס.

לאחר שאמרתי את כל זה, במקרים מסוימים אנשים בוחרים לספר רק לבני משפחה נבחרים ולמעט מאוד חברים מכיוון שהם מרגישים שהילד שלהם יקבל יחס רע אם המצב ידוע. זה עשוי להיות רלוונטי יותר במקרה של בנות, שבהן יכולות להתרחש אפליה וסטיגמטיזציה. לפעמים משפחות מעדיפות להסביר שלילדן יש קשיי למידה קלים, או שהוא זקוק לתמיכה בתחומים מסוימים. FraXI פועלת נגד אפליה וסטיגמטיזציה, כך שהעולם מקבל הרבה יותר אנשים עם תסמונת ה-X השביר.

זו החלטה אישית - יש משפחות שבוחרות לא לספר לילד שלהם בתסמונת ה-X השביר (FXS) עם מוגבלות שכלית חמורה, שכן הם לא יבינו וזה עלול להפחיד אותם. עם זאת, הורים אחרים מרגישים שעדיף לילדם לגדול בידיעה שיש להם משהו שנקרא תסמונת ה-X השביר. שזה חלק ממי שהם.

האם ומתי תבחר להציג את הנושא לילדך תלוי בך. ייתכן שהם לעולם לא יבינו את המצב במלואו, אבל לפחות יש להם סיבה מדוע הם עלולים להיאבק כאשר רואים אחרים סביבם (למשל בבית הספר) עושים דברים בקלות רבה יותר. שוחח על הנושא הזה עם משפחות אחרות שיש להם ילדים עם FXS, ובקש תמיכה וייעוץ מהארגון במדינה שלך.

לעתים קרובות טוב לילד לחלוק את מצבו עם חבריו לכיתה או באסיפה בבית הספר. זה יכול להעלות את המודעות לתסמונת ה-X השביר, ליצור הבנה של המצב ולהוביל לסביבה מסבירת פנים ומכילה יותר בבית הספר. שיתוף זה יכול להיתמך על ידי בן משפחה (הורה או אח) לפי הצורך. הדבר החשוב הוא לחגוג את האינדיבידואליות של כל אדם ולקדם הכלה ואישור.

הורים לילד שאובחן עם תסמונת ה-X השביר (FXS) עשויים לרצות להביא ילד נוסף לעולם ולשאול את עצמם אם לילד הבא שלהם יהיה גם FXS. כמו FXS הוא מצב גנטי שהוא אפשרות. הסיכוי שגם לילד הבא יהיה תסמונת X השביר הוא בערך 50:50. חשוב: הסתברות זו זהה בין אם לילדים הקודמים יש FXS ובין אם לא.

אפשר להשתמש בהתערבויות רפואיות שמטרתן להבטיח שלילד עתידי אין FXS. זה נושא בעייתי מבחינה אתית. חלק מההורים עשויים להרגיש שהימנעות מילד שני עם FXS מעידה על כך שהם גם לא באמת מקבלים את ילדם הראשון. הורים אחרים עשויים להעדיף להימנע מילד עתידי שיש לו FXS, ככל שהם אוהבים את הילד המושפע שלהם. אף אחת מהאפשרויות הזמינות שיש למשפחות במצב זה אינה בעייתית.

בדברים הבאים כאן, יש לזכור כמה דברים, ובטח הבנתם וקיבלתם אותם לפני שתמשיכו לקרוא:

  1. שביר X International לא נוסדה כדי להימנע מאנשים עם תסמונת ה-X השביר, אלא כדי לעזור להם ולמשפחותיהם. אבל הנושא של סעיף זה ממלא כמובן תפקיד בחייהן של משפחות רבות, ולכן אנו כוללים אותו כאן.
  2. המידע המובא כאן אינו אמור להוות תחליף לייעוץ משפחתי מתאים, לרבות ייעוץ גנטי והתייעצות עם רופא.
  3. Fragile X International אינה אחראית לכל ההשלכות שעלולות להיות לקריאה של המידע שלהלן.
  4. חלק מהמידע המופיע להלן יצטרך להיות מאוזן עם אמונות דתיות או אתיות של אנשים.

אם למשפחות יש ילד עם FXS, ישנן אפשרויות שונות לתכנון המשפחה:

  1. להחליט לא להביא ילד נוסף לעולם.
  2. החליטו להביא ילד נוסף לעולם ללא כל התערבויות/בדיקות.
  3. בצע בדיקות טרום לידתיות ל-FXS.
  4. לעשות אבחון טרום השרשה (PGD).

אפשרות 1: זו עשויה להיות אפשרות "הגיונית" אם הילד עם FXS אינו הילד הראשון ויש לו אח ללא FXS. אם מדובר בילד ראשון, הרצון של ההורים ללדת עוד ילד ללא FXS עשוי להיות חזק. כמו כן, כל האחים אכן מרוויחים זה מזה. ילדים עם FXS עשויים להפיק תועלת במיוחד מלהיות אח. הרבה משפחות מדווחות שהילד שלהם ללא FXS הרוויח מהמצב המיוחד של אח עם מוגבלות. עם זאת, זה עשוי גם להטיל עומס משמעותי על האח ללא FXS. כמו כן, כמה משפחות עם שני ילדים עם FXS שמו לב לתלות המשותפת וליחסים המיוחדים שיש להן זו עם זו, ותומכות זו בזו במצב משותף.

אפשרות 2: יש משפחות שמוצאות שזה לא מתאים, מכיוון שהילד שלהם עם FXS כבר דורש כל כך הרבה תשומת לב שאין להם מספיק יכולת לטפל בילד אחר שאולי יש לו FXS. עם זאת, במקרים אחרים, הורים מרגישים שיש להם מספיק יכולת כדי שהם לא מוצאים צורך לשקול אפשרויות 3 או 4; או מסיבות מוסריות או אתיות רוצה להביא ילד לעולם ללא קשר לשאלה אם לילד יש FXS או לא.

עבור שתי אפשרויות 3 ו-4, חשוב לזכור שאלו יכולות רק למנוע מהילד להיוולד עם FXS. אבל ישנם אלפים רבים של מצבים אחרים שיכולים להשפיע על בני אדם. לכן, אינך יכול להבטיח שגם אם יינקטו צעדים כדי למנוע לידת ילד עם FXS, שהילד יהיה "בריא". זו אולי מחשבה קצת מפחידה, אבל חשוב לזכור אותה.

אפשרות 3: בדיקה טרום לידתית פירושה שמחט תוחדר לרחמה של האם ההרה כדי לקבל דגימה של מי השפיר שאותה ניתן לבדוק אם לעובר יש FXS או אין. תהליך זה, אשר נקרא בדיקת מי שפיר, אינו תמים, מכיוון שהוא עלול להזיק או אפילו להרוג את העובר. עד כה, אין בדיקה לא פולשנית ל-FXS כמו בדיקת דגימת הדם לתסמונת דאון. החלק הבעייתי ביותר הוא ההחלטה מה לעשות אם יש בדיקה חיובית ל-FXS (מה שאומר שסביר להניח שהילד (אך לא 100%) ייוולד עם תסמונת X שביר). הורים צריכים להיות מודעים לכך שבשלב זה, הדרך היחידה להימנע מלדת ילד FXS היא לבצע הפלה.

חלקם עשויים להחליט לעבור את הבדיקה לפני הלידה כדי להיות מוכנים בצורה הטובה ביותר לקבל את פני תינוק ה-FXS שלהם, וזו סיבה לשקול בדיקה, גם אם אינך מוכנה לבצע הפלה.. זה מעבר לתחום של אתר זה לדון כל ההיבטים של בדיקות טרום לידתיות והפלות. במקום זאת, זה דורש ייעוץ גנטי, רפואי ופסיכולוגי טוב.

אפשרות 4: אבחון טרום השרשה (PGD) פירושה שלאחר התעברות בסיוע רפואי במבחנה, יילקח ממנו תא אחד של העובר בשלב מוקדם מאוד וייבדק עבור FXS. אם הבדיקה מצביעה על כך שהעובר לא ירש את כרומוזום X שביר, ניתן להשתיל את העובר לתוך הרחם ועלול להתפתח לילד ללא תסמונת X שביר. אם הבדיקה מצביעה על כך שלעובר יש FXS אז עובר אחר ייבדק. עם זאת, תהליך זה מורכב ויכול לשאת עומסים פיזיים ופסיכולוגיים.. במקרים רבים, השתלת העובר אינה מוצלחת במובן זה שאינה מביאה להריון. כמו כן, אבחון טרום השרשה הוא יקר ובדרך כלל לא ישולם על ידי אף ביטוח בריאות, אם כי הוא מכוסה לעתים על ידי מערכות בריאות מולאמות.

שתי אפשרויות 3 ו-4 אינן זמינות במדינות רבות מסיבות תרבותיות, אתיות, דתיות או הקשורות למערכת הבריאות או שילובים שלהן. כפי שהוזכר לעיל, תכנון המשפחה אינו יכול להיות מכוסה לחלוטין בסיכום קצר זה וזקוק לייעוץ משפחתי, גנטי ורפואי הולם.

באופן אידיאלי, האיגוד הלאומי שביר X ייצור קשר על ידי חוקרים שרוצים לערוך מחקר על X שביר. לאחר מכן האגודה שלכם תבצע כמה בדיקות כדי לראות אם דרישות הבטיחות והאתיות מתקיימות. בתנאי שהכל היה נראה תקין, הם היו מעבירים את המידע לחברי העמותה. אם פונים אליכם ישירות ממוסדות מחקר, עליכם לוודא בעצמכם שהכל בסדר. כמובן, במדינות רבות, כל פרויקט מחקר הכולל מטופלים/אנשים פגיעים צריך לעבור תהליך בדיקה אתית, למשל באמצעות פנייה לוועדה האתית של אוניברסיטה, על מנת לקבל אישור לכך שעקרונות אתיים טובים מתקיימים. עם זאת, פעמים רבות מסגרת הזמן לתהליך זה קצרה מאוד ומומחים בתחום כמעט ולא יהיו מעורבים בתהליך ההחלטה של ועדות האתיקה. איגוד המדינה שלך יכול לבקש עצה מוועדת המחקר של FraXI כאשר בוחנים הזדמנויות מחקר.

במיוחד בניסויים קליניים הכוללים מועמדים חדשים לתרופות, משפחות צריכות להיות זהירות במיוחד, שכן ישנם מספר סיכונים כרוכים בכך. שאלות כמו "האם באמת הבנתי מה ניתן לילד שלי?", "האם אני באמת יודע את תופעות הלוואי האפשריות?", "האם אני באמת חושב שהילד שלי מוכן לקחת חלק בניסוי?" הם בעלי חשיבות רבה ויש לשקול אותם ולהשיב עליהם בכנות. בפרט, השאלה האחרונה רחוקה מלהיות קלה לתשובה, שכן רוב האנשים עם X שביר אינם יכולים לתת הסכמה להשתתף בניסוי רפואי בעצמם.

נא להתייעץ עם רופא הילדים או הרופא הכללי שלך, או כל איש מקצוע רפואי שאחראי וירשום את התרופה הרצויה. ודא שהוא/היא ובמיוחד אתה בעצמך הבנת לגמרי איזה סוג של תופעות לוואי עשויות להתרחש. בנוסף, יש לזכור שאנשים עם X שביר לא יוכלו לדווח כראוי על בעיות רפואיות. כך שהזמן שלוקח עד שהאנשים המטפלים מבינים שיש בעיה שהתרחשה עם תרופה יכול להיות ארוך מהרגיל, ואולי נעשה חמור יותר עד אז. בכל המקרים, אנשי מקצוע רפואיים חייבים להיות מעורבים כאשר שוקלים התערבות תרופתית עבור אדם עם X שביר, וחייב להיות השגחה מתמדת.

תסמונת ה-X השביר מקודדת במספר מערכות קידוד רפואיות, ביניהן ICD-10/11 ו-ORPHA-Code. הקודים הספציפיים לתסמונת ה-X השביר הם:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
קוד ORPHA: 908

מחלות/מצבים מקודדים, כלומר מקבלים מספר (קוד), כך שניתן לזהות אותם בקלות בתוך מערכת הבריאות של מדינה. בדרך כלל, רופא ילדים שמקבל אבחנה גנטית ממעבדה, או גנטיקאי של בית חולים שדאג לתהליך האבחון ירשום לא רק את שם המצב (למשל "תסמונת ה-X השביר"), אלא את הקוד המזהה, שבדרך כלל יהיה Q99.2 עבור תסמונת ה-X השביר. בעתיד, עקב הרחבות ושינויים של הקידוד, יכול להיות שזה ישתנה, למשל לקוד החדש יותר ICD-11, מה שיביא ל-LD55 עבור תסמונת X שביר. כמובן, יכול להיות שלאדם יש יותר מתנאי אחד, כך שהרשומות יקבלו ערכים נוספים. למשל, זה עשוי להיות מתאים שאדם עם תסמונת X שביר שמציג גם תסמינים אופייניים של אוטיזם עשוי לקבל אבחנה נוספת, אשר בקוד ICD-10 יכולה להיות F84.1 עבור אוטיזם לא טיפוסי.

חשוב לרשום את כל המצבים/מחלות ברישומי הבריאות של אדם עם הקוד המתאים, שכן לכך עשויה להיות השפעה על אפשרות מרשם הטיפולים והחזר העלויות עבורם.

על פי ההערכות, המוטציה המלאה של X השביר מופיעה בסביבות 1 מתוך 4000 יילודים. תסמונת ה-X השביר אצל גברים מתרחשת בערך באותה תדירות כמו המוטציה המלאה, כלומר 1 מתוך 4000. תסמונת ה-X השביר אצל נקבות מתרחשת מעט פחות, בערך 1 מתוך 6000 אולי.

המוטציה המוקדמת של X השביר מתרחשת בכ-1 מתוך 200 נשים ו-1 מתוך 400 זכרים באוכלוסייה הכללית.

המספר הממוצע של חזרות cgg בנשא פרמוטציה הוא כ-70.

הסבירות של קדם-מוטציה שתתרחב למוטציה מלאה בדור הבא תלויה מאוד באורך שרשרת ה-cgg. הסבירות הממוצעת היא בערך 1/3. עם זאת, זה הרבה יותר סביר בטווח חזרות cgg גבוה יותר ונמוך יותר במקרה של פחות אורכי חזרות cgg. לדוגמה, אם לאם יש 100 חזרות של cgg או יותר, הסבירות שהילד יקבל את המוטציה המלאה היא כמעט 100%, בתנאי שהוא יורש את כרומוזום ה-X המושפע מהאם.

[להארכה.]

קריאה נוספת:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

אתר זה מתורגם אוטומטית באמצעות AI. אם אתה מזהה שגיאת תרגום, בבקשה לפנות אלינו.