Fragile X International (FraXI) מודה לכולם על השימוש הנרחב במונח שביר X
Premutation Associated Conditions (FXPAC) לתיאור בעיות המשפיעות על פרמוטציה שבירה של x
מובילים (ראה הערות).

בדיוק כפי שתסמונת ה-X השביר היא מונח גג המכסה את הנושאים הרבים שעשויים להשפיע
מישהו עם יותר מ-200 חזרות של CCG של הגן FMR1, אז FXPAC הוא מונח כללי אשר
מכסה את כל הבעיות שמישהו עם בין 50-200 חזרות של CGG של הגן FMR1 עשוי
הִתנַסוּת.

בשנת 2020, שניים מחברי מועצת המנהלים של FraXI ואחד מהיועצים המומחים שלהם כתבו יחד
מאמר בכתב עת אקדמי מוביל, Frontiers, בשם Fragile X Premutation Associated
תנאים, אותם תוכלו לקרוא כאן. במאמר זה הם קראו להסיר את המילה
'הפרעה' מטרמינולוגיה של קדם-מוטציה שברירית.

FXPAC הוא מונח כולל, שהוצג בגלל הסטיגמה של ספקים רבים
מנוסים בעבודה, בחייהם הפרטיים ובחברה רחבה יותר. באופן ספציפי, ההצעה של
המונח החדש FXAND (הפרעות נוירו-פסיכיאטריות הקשורות ל-FX) בשנת 2018 גרם למורת רוח בקרב
נושאי פרמוטציה FX בגלל השימוש במילה 'הפרעה' כדי להתייחס לנושאים שעלולים
להשפיע עליהם.

FXPAC מקיף את הרשימה הארוכה יותר של בעיות שחוקרים הראו כעת משפיעות על x שביר
נושאי פרמוטציה. FXPAC פותח בשיחה עם 17 מדינות שבריריות בניהול משפחתי
ארגונים, בעקבות סדנה בכנס European Fragile X Network ב
רוטרדם בשנת 2019. מאז, ארגוני מדינות נוספים הביעו תמיכה, עם ה
רוב ארגוני ה-X השבירים בראשות המשפחה ברחבי העולם תומכים במונח FXPAC.

חיוני להקשיב למשפחות ולנשאים, אלו שחיי היומיום והזהות שלהם מושפעים
לפי תנאים אלה. שביר X Premutation Associated Conditions הוא מונח שמפרט הכל
מה שעלול להשפיע או לא להשפיע על נושא פרמוטציה, זה לא פוגעני ולא מפלה.
אנו מברכים על המחקר שרבים עושים בתחום זה, ומברכים על כך שהחוקרים
בעתיד משתמשים בטרמינולוגיה כוללת זו.

בשנים שחלפו מאז הפרסום ב-2020, התברר יותר כי FXPAC הוא מאחד,
מונח כולל. כעת, כאשר מספר בעיות הספק הפוטנציאליות של פרמוטציות FX הולך וגדל2
יותר, ייתכן שניתן להשתמש ברשימה כמו הבאה (עם הפריטים הבודדים
דורש מחקר נוסף שיוביל לראיות חזקות יותר):

שביר X Premutation Associated Conditions

• פיברומיאלגיה, כאבי שרירים, כאבים כרוניים
• מיגרנות
• דום נשימה בשינה
• יתר פעילות בלוטת התריס
• תסמונת עייפות כרונית
• בעיות קרדיווסקולריות
• אוסטאופורוזיס
• חֲרָדָה
• דִכָּאוֹן
• אי ספיקת שחלות ראשונית (FXPOI)
• רעד/אטקסיה (FXTAS או תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-FX)

עם זאת, אם החוקרים מעדיפים הגדרה נוספת, אז המונחים הנוספים הכלולים בגבולות
(Johnson et al, 2020) יהיה מספיק מאמר: שביר X-associated Neuropsychiatric
תנאים (FXANC) ו-Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
אנו אסירי תודה על כל המחקרים הנערכים בתחום זה, ועל התמיכה של
חוקרים בשימוש בטרמינולוגיה שהיא חיובית, מאשרת ומכילה.

הערות:

מאמר גבולות: גבולות | שביר X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC צוטט כעת ב-25 מאמרים וספרים מדעיים, כולל:

"במהלך שני העשורים האחרונים, בעוד שהאוכלוסייה הכללית מציגה בממוצע 30 חזרות של CGG,
פרמוטציות בין 50 ל-200 חזרות בגן FMR1 נקשרו ל-Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), קבוצה של מצבים ללא מוגבלות שכלית.
כמו כן, חשוב לציין שמוטציות בגן FMR1 אינן חודרות לחלוטין, ו
אנשים מסוימים, במיוחד נקבות הנושאות הרחבות חוזרות של CGG חריגות, יציגו לא
סימנים של FXS או FXPAC."[1]

"אנשים עם הפרמוטציה אינם מבטאים את הפנוטיפים החמורים שנראים במלואם
מוטציה, אולם מספר הפרעות קשורות לנשאי פרמוטציה, כלומר, X-שביר.
רעד ותסמונת אטקסיה קשורה (FXTAS), שחלה ראשונית הקשורה ל-X שביר
אי ספיקה (FXPOI), ותנאים הקשורים ל-X premutation שביר (FXPAC)."[2]
"תוצאות אלו תומכות מאוד בצורך בהכרה של התנהגות וקוגניטיבית
פנוטיפ לנשים עם FX-p ותומכים במונח החדש שהוצע של שביר-X-
מצבים נוירו-פסיכיאטריים הקשורים. הכרה וזיהוי מוקדם של אתגרים אלו
יהיה חשוב למתן רמות מתאימות של תמיכה לנשים עם ה-FX-p והן שלהן
משפחות." 3

"מאז שזוהה הגן FMR1 ב-1991, המצבים הקליניים הקשורים בטרום-מוטציה
דווח. מצבים בריאותיים שונים נמצאו בנשאים, בשם "X שביר
Premutation related conditions (FXPAC).[4] FXPAC כולל X שביר משויך
תסמונת רעד/אטקסיה (FXTAS), אי ספיקת שחלות ראשונית הקשורה ל-X (FXPOI),
הפרעה נוירופסיכיאטרית שבירה (FXAND) הקשורה ל-X."[5]

"נשים עם ראש ראש הממשלה נמצאות גם בסיכון לתנאים הקשורים ל-Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC
הכוללים אי ספיקת שחלות ראשונית (FXPOI) שבירה הקשורה ל-X, הקשורה ל-X שביר
תסמונת רעד-אטקסיה (FXTAS), והפרעות נוירופסיכיאטריות הקשורות X שביר
(FXAND)."[6]

[1] גבולות | FMRP, חלבון קושר RNA רב תכליתי בחיפוש אחר זהות חדשה (frontiersin.org)
[2] גנים | טקסט מלא חינם | FMR1 ואוטיזם, קשר מסקרן שנבדק מחדש (mdpi.com)
[3] תכונות אוטיסטיות ובריאות נפשית בנשים עם קדם-מוטציה שביר-X: מצב אימהי מול סיכון גנטי |
כתב העת הבריטי לפסיכיאטריה | קיימברידג' קור
[4] גבולות | שביר X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] פרמוטציה של X שביר ומצבים בריאותיים נלווים: סקירה - Tassanakijpanich - 2021 - גנטיקה קלינית -
הספרייה המקוונת של ווילי
[6] גבולות | מנבאים של מצבים נלווים בנשים הנושאות פרמוטציה FMR1 (frontiersin.org)

הורד PDF של הודעה לעיתונות