דירקטוריון - שביר X הבינלאומי

ד"ר קירסטן ג'ונסון (בריטניה)

ד"ר קירסטן ג'ונסון היא אחת ממייסדי Fragile X International והיא נשיאת FraXI.

קירסטן הצטרפה למועצת המנהלים של UK Fragile X Society בשנת 2016, והפכה ליו"ר בשנת 2018. היא גם יושבת במועצת המנהלים של EURORDIS, ארגון המחלות הנדירות האירופיות, ופעילה בקבוצת העבודה שלהם להקרנת יילודים.

קירסטן הייתה אחת המחברים השותפים של מאמר 2022 Cells שהוביל ל שינוי השם של הגן והחלבון FMR1, הסרת מינוח פוגעני ומיושן. היא גם הייתה שותפה לכתיבת מאמר משנת 2020 ב גבולות, על שביר X Premutation Associated Conditions.

קירסטן היא נשאית קדם-מוטציה ויש לה שתי בנות בוגרות שחיות עם תסמונת ה-X השביר. היא עובדת כמוזיקאית מקצועית - מידע נוסף על עבודתה והקלטות שלה נמצא כאן: www.kirstenjohnsonpiano.com.

קריסטין מולקוק (שוויץ)

שמי קריסטין מולקוק ואני סגנית יו"ר FraXI ויו"ר משותף של האגודה השוויצרית Fragile X FRAXAS מאז 2015. העמותה שלנו הצטרפה לרשת האירופית Fragile X ב-2012, וההשתתפות בפגישות השנתיות שלנו ממש מעוררת בי השראה מאז. אני אמא ל-3 ילדים, 2 בנים (ילידי 1999 ו-2006) וילדה אחת (ילידת 2009). לשני הבנים שלי יש תסמונת X שביר, אבל זה משפיע עליהם אחרת לגמרי. למרות שאבחנה זו מהווה אתגר עבורנו כהורים, אנו עדיין מבינים כמה שמחה וכיף יש לנו עם ובסביבת ילדינו, כמה אנשים נהדרים פגשנו דרכם, ועד כמה השמחה שלהם מדבקת בדברים הקטנים בחיים. . עבורי, האתגר הגדול ביותר הוא התפיסה השלילית של אנשים עם צרכים מיוחדים בחברה שלנו וההתמקדות החד-צדדית במגבלות שלהם. לכן, העלאת המודעות וחינוך אחינו בני האדם קרובים מאוד לליבי. אם הם יעזו לעסוק עם אהובינו המושפעים מתסמונת ה-X השביר, הם עשויים לגלות לבד עד כמה הם בעלי ערך ומעשיר.

לידוויאן ברנסן (הולנד)

שמי לידוויאן ברנסן ואני גרה בדרום הולנד עם בעלי חירט. יש לנו ארבעה ילדים ולשניים מהם Stijn ואמיאל יש FXS. הם בני 33 ו-34 ומתגוררים בשכונה שלנו, אז אנחנו מתראים לעתים קרובות. אני רופא משפחה בדימוס והיה לי מרפאה משלי במשך יותר מ-30 שנה. בנוסף הוצמדתי להכשרת רופאים כלליים באוניברסיטת רדבוד בניימגן כראש ההכשרה

ברנדן ווייט (צרפת)

ברנדן חי בצרפת עם משפחתו. הוא מגיע מרקע רב תרבותי: צרפתי, אנגלי ואירי. לברנדן יש בן בן 20 עם תסמונת ה-X השביר; שניהם חולקים את אהבתם לרוגבי, לאחר ששיחקו ואימנו את המשחק. ברנדן הוא בעל תואר במנהל עסקים ועבד במכירות וניהול פרויקטים בתעשיית ה-IT במשך 25 שנים.

ברנדן מעורב בצרפת שביר מ-2010 כמתנדב ומ-2012 כגזבר וכקשר בינלאומי. לאחר שהצטרף לפגישות EFXN בשנים הראשונות, ברנדון לקח חלק באופן פעיל בקבוצת המייסדים להשיק את FraXI, שם הוא עומד כיום בראש הוועדה ליחסים בינלאומיים. המטרה שלו היא שכמה שיותר עמותות יצטרפו למטרה שלנו, וגם לעזור למשפחות להקים ארגון X שביר מקומי במדינות שחסרות אותן.

ג'ואנה קוליסיאק-קזמירצ'ק (פולין)

ג'ואנה היא סטודנטית לדוקטורט בפקולטה לפדגוגיה של האוניברסיטה שלזיה התחתונה בוורוצ'או. מחנכת מיוחדת, מרפאה בעיסוק, נשיאת הקרן לאנשים ומשפחות עם תסמונת X שביר, מוגבלות שכלית וספקטרום אוטיזם "Rodzina Fra X", מומחית PFON בתחום האמנה לזכויות אנשים עם מוגבלות. מדריכת המכון לחקר הצופים במטה התאחדות הצופים הפולנית. אמא לשני בנים בוגרים עם תסמונת ה-X השביר. תחומי עניין מחקריים: משפחה מול מוגבלות, אנשים עם מוגבלות בהתגברות על מחסומים וסטריאוטיפים, הפעלה בארגונים לא ממשלתיים, גנוטיפ ופנוטיפ של תסמונת ה-X השביר ביחס להפרעות התפתחותיות נדירות ומתפשטות אחרות.

פרנסואז גוססנס (בלגיה)

פעילה משנת 2008 באיגוד שביר X הבלגית, פרנסואז גוסנס מונתה לנשיאת AXFB בשנת 2020. היא השתתפה בכל המפגשים הבינלאומיים של הרשת האירופית החל משנת 2011 והייתה אחת ממייסדי FraXI, שבאמצעותה נוצרה FraXI בבריסל. כגזברית היא לוקחת על עצמה את ההיבטים הפיננסיים והבלגיים האדמיניסטרטיביים של הארגון הבינלאומי ללא מטרות רווח.

פרנסואז היא אמו של גבר מבוגר X שביר. במשך יותר מ-4 שנים היא ובעלה חיפשו אבחנה נכונה המספקת תשובות להתנהגות המוזרה שצפו עם בנם. הם חשו באבחון של תסמונת ה-X השביר כהקלה בהשוואה ללא אבחנה כלל ובדיקות רפואיות נוספות.

הודות להכשרה לשעבר בתרגום, היא פיתחה מילון מונחים רב לשוני המוקדש במיוחד לשביר X (EN – GE – FR). כיום היא עובדת כקצינת הגנת רדיו בתחום הרדיו-פרמצבטיקה.

קלאודיה ז'סוס (פורטוגל)

לינדה פורלי (שוודיה)

לינדה פורלי היא נשיאת ארגון ה-X השביר השבדי "Föreningen Fragile X" מאז 2021. לפני כן, היא הייתה ראש תחום תקשורת ומעורבת ברשת האירופית שביר X. שבדיה היא אחת החברות המייסדות של FraXI ובמשך זמן קצר לינדה שימשה כמזכירה של FraXI.

לינדה מספרת, "באתי במגע עם X שביר ו"עולם X שביר" כאשר הבן שלנו אובחן בשנת 2015. זמן קצר לאחר מכן, היינו בשבוע משפחתי ל-X שביר ב-Ågrenska בגטבורג, המרכז הלאומי למחלות נדירות ב- שבדיה. שם פגשנו כמה חברים מהארגון, הפכנו לחברים בעצמנו והמעורבות שלי בארגון גדלה בהדרגה עם השנים. זה אחד מהייעודים האמיתיים שלי בחיים, אני אוהב את הקשר עם החברים השבדים שלנו והקהילה הבינלאומית בתוך FraXI ושאר הארגונים למחלות נדירות. מכיוון שאני נשא של X שביר, אני מנסה לחנך וללמוד ככל האפשר מההיבטים השונים של X שביר ומנסה להפיץ את המידע והמודעות לגבי האבחנה".

לינדה מתגוררת ב-Gävle, בחוף המזרחי של שוודיה, עם בעלה ושני ילדיה. היא בעלת תואר בתקשורת ופועלת להקמת עסק משלה בתעשיית הספרים.

אווה בריילד (דנמרק)

לאווה יש בת בוגרת עם FXS והיא בעצמה נשאית קדם-מוטציה. אווה היא יו"ר ההתאחדות המשפחתית, "האגודה הלאומית לתסמונת ה-X השביר בדנמרק", ומשתתפת ב"רשת האירופית למחלות נדירות".

Shalini N Kedia (הודו)

שליני N Kedia הוא יו"ר אגודת X השביר בהודו. במהלך שני העשורים האחרונים היא סייעה לכמעט 16,000 משפחות. היא מחברת שותפה של ההנחיות שהונפקו על ידי האקדמיה ההודית לרפואת ילדים עבור X שביר בהודו ודוברת TEDx.

להפיג בורות על X שביר, מצב שמשפיע על מיליונים ברחבי העולם, הוא משהו שהיא שואפת אליו קשה. יצירת שינוי בחייהם של הנפגעים היא המשימה שלה בחיים.

אליזבת סטאנג (נורווגיה)

אנג'לה לפור (איטליה)

אנג'לה מתגוררת במודנה, שם היא עובדת כמורה לגיל הרך. אחיה, ג'אקומו, לוקה בתסמונת ה-X השביר ובזכותו היא החלה לעבוד כמתנדבת עבור קהילת ה-Ax השביר האיטלקית.

יש לה תואר בשפות זרות. היא התגוררה זמן מה בחו"ל ועבדה כעוזרת חינוך רב לשוני במועצת העיר קובנטרי בבריטניה, שם תמכה באינטגרציה של סטודנטים זרים על ידי מתן סיוע חינוכי ושירותי תרגום. כיום היא חברה במועצת המנהלים האיטלקית ונשיאת המדור האזורי בקמפניה, המקום בו היא נולדה. בשנת 2024 היא הצטרפה רשמית לדירקטוריון Fragile X International, וכעת היא אחראית על התקשורת במדיה החברתית.

אנג'לה משוכנעת עמוקות בחשיבות העבודה המשותפת וברמות מוסדיות שונות על מנת להבטיח את זכויות היסוד של כל אדם, ללא קשר לתנאים בהם הוא חי.

רמון טראדו (ספרד)

אנג'ה שוויינברגר (גרמניה)

אנג'ה מתגוררת בהמבורג, גרמניה עם משפחתה. יש לה שלושה ילדים, כולם מושפעים באופן שונה מתסמונת ה-X השביר, ילדה (ילידת 2003) ושני בנים (ילידי 2007 ו-2009).

בשנת 2021 היא הצטרפה להנהלת העמותה הגרמנית "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. ומאז הפכה לסגנית יו"ר ובשנת 2024, היא הצטרפה לדירקטוריון של Fragile X International.

אנג'ה בעלת תואר באדריכלות ומלבד רצונה להעלות את המודעות לאיקס השביר, היא אוהבת נטוורקינג, לטייל ולבשל.

מומחה למועצה

לינוס מולקוק (שוויץ)

שמי לינוס מולקוק, ואני בן 23. אני גר בניון, שוויץ, ויש לי תסמונת X שביר. יש לי אח (גם עם תסמונת ה-X השביר) ואחות. כרגע אני עובדת בסדנת אריזה שעושה אריזה למוצרי תרופות וקוסמטיקה. אני מאוד אוהב את העבודה ואת המגעים החברתיים שם. בזמני הפנוי אני לוקח חלק באימוני שחייה לקראת ספיישל אולימפיקס ונהנה לנסוע בתחבורה ציבורית לז'נבה והסביבה. אני חבר מועצת המנהלים של עמותת שביר X השוויצרית FRAXAS ומומחה לדירקטוריון FraXI. המחויבות שלי ל-FraXI ול-FRAXAS מניעה אותי הרבה, והייתי בהרבה פגישות של רשת שביר X באירופה בעבר. אני רוצה לעזור להעלות את המודעות לתסמונת ה-X השביר, מכיוון שלעתים קרובות מבינים אותנו לא נכון ולא מתייחסים אלינו כמו שהיינו רוצים להיות.

ראה אותי מציג את עצמי ביוטיוב

מועצת המנהלים