دکتر کرستن جانسون (بریتانیا)
دکتر کرستن جانسون یکی از بنیانگذاران Fragile X International و رئیس FraXI است.
کرستن در سال 2016 به هیئت مدیره انجمن X Fragile X انگلستان پیوست و در سال 2018 رئیس شد. او همچنین عضو هیئت مدیره EURORDIS، سازمان اروپایی بیماری‌های نادر است و در گروه کاری غربالگری نوزادان آنها فعال است.
کرستن یکی از نویسندگان همکار مقاله سلول‌ها در سال 2022 بود که منجر به این مقاله شد تغییر نام ژن و پروتئین FMR1، حذف اصطلاحات توهین آمیز و قدیمی. او همچنین یک مقاله در سال 2020 در نویسندگی کرده است مرزها، در شکننده X Premutation شرایط مرتبط.
کرستن یک ناقل پیش جهش است و دو دختر بالغ دارد که با سندرم X شکننده زندگی می کنند. او به عنوان یک نوازنده حرفه ای کار می کند - اطلاعات بیشتر در مورد کار و ضبط های او در اینجا است: www.kirstenjohnsonpiano.com.
کریستین مولکاک (سوئیس)
نام من کریستین مولکاک است و من نایب رئیس FraXI و رئیس مشترک انجمن Fragile X سوئیس FRAXAS از سال 2015 هستم. انجمن ما در سال 2012 به شبکه اروپایی Fragile X پیوست و شرکت در جلسات سالانه ما از آن زمان واقعاً برای من الهام بخش است. من مادر 3 فرزند، 2 پسر (متولد 1378 و 1385) و 1 دختر (متولد 1388) هستم. هر دو پسر من مبتلا به سندرم X شکننده هستند، اما آنها را کاملا متفاوت تحت تاثیر قرار می دهد. اگرچه این تشخیص برای ما به عنوان والدین چالش برانگیز است، اما هنوز متوجه می‌شویم که چقدر شادی و لذت با فرزندانمان و اطرافیانمان داریم، چقدر افراد بزرگ را از طریق آنها ملاقات کرده‌ایم، و چقدر شادی آنها از چیزهای کوچک زندگی مسری است. . برای من بزرگترین چالش، برداشت منفی از افراد با نیازهای ویژه در جامعه ما و تمرکز یک طرفه بر محدودیت های آنهاست. بنابراین افزایش آگاهی و آموزش همنوعان بسیار به دلم نشسته است. اگر جرأت داشته باشند با عزیزان ما که تحت تأثیر سندرم X شکننده قرار گرفته اند ارتباط برقرار کنند، ممکن است خودشان متوجه شوند که چقدر ارزشمند و غنی هستند.
لیدوین برنسن (هلند)
نام من لیدوین برنسن است و با همسرم گیرت در جنوب هلند زندگی می کنم. ما چهار فرزند داریم و دو نفر از آنها استیژن و امیل FXS دارند. آنها 33 و 34 ساله هستند و در همسایگی ما زندگی می کنند، بنابراین ما اغلب یکدیگر را می بینیم. من یک پزشک عمومی بازنشسته هستم و بیش از 30 سال است که مطب خودم را دارم. علاوه بر این، من به عنوان سرپرست آموزش به آموزش پزشک عمومی در دانشگاه رادبود در نایمخن پیوستم.
Emilie Weight (France)
جوانا کولیسیاک-کازمیرچاک (لهستان)
جوانا دانشجوی دکترا در دانشکده علوم تربیتی دانشگاه Lower Silesian در Wrocsaw است. مربی ویژه، کاردرمانگر، رئیس بنیاد افراد و خانواده های مبتلا به سندرم X شکننده، ناتوانی ذهنی و طیف اوتیسم “Rodzina Fra X”، متخصص PFON در زمینه کنوانسیون حقوق افراد دارای معلولیت. مدرس موسسه تحقیقاتی پیشاهنگی در مقر انجمن پیشاهنگی لهستان. مادر دو پسر بالغ با سندرم X شکننده. علایق پژوهشی: خانواده در مواجهه با معلولیت، افراد دارای معلولیت در غلبه بر موانع و کلیشه‌ها، فعال‌سازی در سازمان‌های غیردولتی، ژنوتیپ و فنوتیپ سندرم X شکننده در ارتباط با سایر اختلالات نادر و فراگیر رشدی.
فرانسوا گوسنز (بلژیک)
Françoise Goossens که از سال 2008 در انجمن Fragile X بلژیکی فعال است، در سال 2020 به عنوان رئیس AXFB منصوب شد. او در تمام جلسات بین المللی شبکه اروپایی از سال 2011 شرکت کرد و یکی از بنیانگذاران FraXI بود که از طریق آن FraXI در بروکسل ایجاد شد. او به عنوان خزانه دار جنبه های مالی و اداری بلژیکی این سازمان بین المللی غیرانتفاعی را بر عهده می گیرد.
فرانسوا مادر یک مرد بالغ شکننده X است. برای بیش از 4 سال او و همسرش به دنبال تشخیص صحیح بودند تا به رفتار عجیبی که با پسرشان مشاهده کردند پاسخ دهد. آنها تشخیص سندرم X شکننده را در مقایسه با عدم تشخیص و معاینات پزشکی بیشتر به عنوان یک تسکین احساس کردند.
به لطف آموزش قبلی در زمینه ترجمه، او یک واژه نامه چند زبانه به ویژه به Fragile X (EN – GE – FR) اختصاص داد. او در حال حاضر به عنوان افسر حفاظت رادیویی در منطقه رادیودارو کار می کند.
کلودیا ژسوس (پرتغال)
نام من Cláudia Jesus است و من یکی از اعضای هیئت مدیره FraXI و یکی از اعضای هیئت مدیره Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF) در پرتغال هستم. من دو فرزند دارم و پسر بزرگم FXS دارد. من یک معلم هستم و بنابراین بسیار مشتاقم که گنجاندن در مدارس را ترویج دهم.
لیندا پورالی (سوئد)
لیندا پورالی از سال 2021 رئیس سازمان X شکننده سوئدی "Föreningen Fragile X" بوده است. پیش از آن، او رئیس ارتباطات و درگیر با شبکه اروپایی X Fragile بود. سوئد یکی از اعضای موسس FraXI است و لیندا برای مدت کوتاهی به عنوان منشی برای FraXI خدمت کرد.
لیندا می‌گوید: «وقتی پسرمان در سال 2015 تشخیص داده شد، با X شکننده و «جهان X شکننده» تماس گرفتم. مدت کوتاهی بعد، ما در یک هفته خانوادگی برای X شکننده در Ågrenska در گوتنبرگ، مرکز ملی بیماری‌های نادر در شهر بودیم. سوئد. در آنجا با چند نفر از اعضای سازمان آشنا شدیم، خودمان عضو شدیم و تعامل من در سازمان در طول سال ها به تدریج افزایش یافته است. این یکی از خواسته های واقعی من در زندگی است، من عاشق ارتباط با اعضای سوئدی خود و جامعه بین المللی در FraXI و سایر سازمان های بیماری های نادر هستم. از آنجایی که من ناقل XI شکننده هستم، سعی می کنم تا آنجا که می توانم جنبه های مختلف X شکننده را آموزش دهم و بیاموزم و سعی کنم اطلاعات و آگاهی را در مورد تشخیص منتشر کنم.
لیندا با همسر و دو فرزندش در گاوله در سواحل شرقی سوئد زندگی می کند. او دارای مدرک ارتباطات است و برای راه اندازی کسب و کار خود در صنعت کتاب کار می کند.
ایوا بریلد (دانمارک)
اوا یک دختر بالغ با FXS دارد و خودش یک ناقل پیش‌جهش است. ایوا رئیس انجمن خانواده "انجمن ملی سندرم X شکننده در دانمارک" است و در "شبکه اروپایی برای بیماری های نادر" شرکت می کند.
Shalini N Kedia (هند)
Shalini N Kedia رئیس انجمن Fragile X در هند است. در طول دو دهه گذشته او به نزدیک به 16000 خانواده کمک کرده است. او یکی از نویسندگان دستورالعمل های صادر شده توسط آکادمی اطفال هند برای Fragile X در هند و یک سخنران TEDx است.
از بین بردن ناآگاهی در مورد Fragile X، وضعیتی که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، چیزی است که او سخت برای آن تلاش می کند. ایجاد تغییر در زندگی افراد آسیب دیده، ماموریت او در زندگی است.
الیزابت استانگ هاتودت (نروژ)
الیزابت از سال 2014 در سازمان Fragile X در نروژ فعال بوده است و اکنون یک فرد همسال برای خانواده های مبتلا به سندرم X Fragile و نماینده هیئت مدیره FraXI است.
تمرکز من بر اشتراک گذاری اطلاعات در مورد سندرم X شکننده، نحوه زندگی با x شکننده و کمک به خانواده های آسیب دیده بوده است.
الیزابت با خانواده خود در خارج از اسلو زندگی می کند و یک پسر (2007) دارد که تحت تأثیر سندرم X شکننده است. الیزابت به عنوان معلم ابتدایی کار می کند.
آنجلا لپور (ایتالیا)
آنجلا در مودنا زندگی می کند و در آنجا به عنوان معلم پیش دبستانی کار می کند. برادر او، جاکومو، مبتلا به سندرم X شکننده است و به لطف او، او به عنوان یک داوطلب برای انجمن ایتالیایی Fragile X شروع به کار کرد.
او دارای مدرک زبان خارجی است. او مدتی در خارج از کشور زندگی کرد و به عنوان دستیار آموزش چندزبانه با شورای شهر کاونتری در بریتانیا کار کرد، جایی که با ارائه کمک آموزشی و خدمات ترجمه از ادغام دانشجویان خارجی حمایت کرد. در حال حاضر، او عضو هیئت مدیره ایتالیا و رئیس بخش منطقه ای در کامپانیا، جایی که در آن متولد شد، است. در سال 2024 او رسماً به هیئت مدیره Fragile X International پیوست و اکنون مسئول ارتباطات رسانه های اجتماعی است.
آنجلا عمیقاً به اهمیت همکاری با یکدیگر و در سطوح مختلف سازمانی برای تضمین حقوق اساسی هر فرد، صرف نظر از شرایطی که با آن زندگی می‌کند، متقاعد شده است.
آنیا شواینبرگر (آلمان)
آنیا با خانواده اش در هامبورگ آلمان زندگی می کند. او دارای سه فرزند است که همه آنها به طور متفاوت تحت تأثیر سندرم X شکننده هستند، یک دختر (متولد 2003) و دو پسر (متولد 2007 و 2009).
در سال 2021 او به هیئت مدیره انجمن آلمانی "Interessengemeinschaft Fragiles-X e" پیوست. V. و از آن زمان نایب رئیس شد و در سال 2024 به هیئت مدیره Fragile X International پیوست.
آنجا دارای مدرک معماری است و علاوه بر اینکه می‌خواهد آگاهی نسبت به Fragile X را افزایش دهد، عاشق شبکه‌سازی، سفر و آشپزی است.
کارشناس به هیئت
لینوس مالکاک (سوئیس)
نام من Linus Mulcock است و متولد 1999 هستم. من در نیون، سوئیس زندگی می کنم و دارای سندرم X شکننده هستم. من یک برادر (همچنین مبتلا به سندرم X شکننده) و یک خواهر دارم. در حال حاضر در یک کارگاه بسته بندی کار می کنم که بسته بندی محصولات دارویی و آرایشی را انجام می دهد. من واقعاً کار و ارتباطات اجتماعی آنجا را دوست دارم. در اوقات فراغت در تمرینات شنا برای المپیک ویژه شرکت می کنم و از حمل و نقل عمومی به ژنو و مناطق اطراف لذت می برم. من یکی از اعضای هیئت مدیره انجمن FRAXAS سوئیس Fragile X و کارشناس هیئت مدیره FraXI هستم. تعهد من به FraXI و FRAXAS به من انگیزه زیادی می دهد و در گذشته در بسیاری از جلسات شبکه اروپایی Fragile X حضور داشته ام. من می‌خواهم به افزایش آگاهی درباره سندرم X شکننده کمک کنم، زیرا اغلب با ما اشتباه گرفته می‌شود و آن‌طور که دوست داریم با ما رفتار نمی‌شود.
