Fragile X International (FraXI) از همه برای استفاده گسترده از اصطلاح Fragile X تشکر می کند.
شرایط مرتبط با Premutation (FXPAC) برای توصیف مسائلی که بر پیش‌جهش x شکننده تأثیر می‌گذارند
حامل ها (به یادداشت ها مراجعه کنید).

همانطور که سندرم X شکننده یک اصطلاح چتر است که بسیاری از مسائلی را که ممکن است تحت تاثیر قرار دهد را پوشش می دهد
فردی با بیش از 200 تکرار CCG از ژن FMR1، بنابراین FXPAC یک اصطلاح عمومی است که
تمام مسائلی را که ممکن است فردی با بین 50 تا 200 CGG ژن FMR1 تکرار کند را پوشش می دهد.
تجربه

در سال 2020، دو تن از اعضای هیئت مدیره FraXI و یکی از مشاوران متخصص آنها با همکاری یکدیگر
مقاله ای در یک مجله دانشگاهی برجسته، Frontiers، تحت عنوان Fragile X Premutation Associated
شرایط، که می توانید اینجا بخوانید. در آن مقاله خواستار حذف این کلمه شدند
«اختلال» از اصطلاحات پیش‌جهش مرتبط با x شکننده.

FXPAC یک اصطلاح فراگیر است که به دلیل انگ زدن بسیاری از اپراتورها معرفی شده است
در محل کار، در زندگی خصوصی خود و در جامعه گسترده تر. به طور خاص، پیشنهاد از
اصطلاح جدید FXAND (اختلالات عصبی مرتبط با FX) در سال 2018 باعث ناراحتی در بین مردم شد.
حامل‌های پیش‌جهش FX به دلیل استفاده از کلمه «اختلال» برای اشاره به مسائلی که ممکن است
آنها را تحت تاثیر قرار دهد.

FXPAC فهرست طولانی‌تری از مسائلی را در بر می‌گیرد که اکنون محققان نشان داده‌اند که بر x شکننده تأثیر می‌گذارند
حامل های پیش موتاسیون FXPAC در گفتگو با 17 کشور خانواده شکننده X کشور توسعه یافته است
سازمان‌ها، پس از کارگاه آموزشی در کنفرانس European Fragile X Network در
روتردام در سال 2019. از آن زمان، سازمان های کشور بیشتری حمایت خود را اعلام کرده اند
اکثر سازمان های x شکننده تحت رهبری خانواده در سراسر جهان اصطلاح FXPAC را تایید می کنند.

گوش دادن به خانواده ها و ناقلین، کسانی که زندگی روزمره و هویت آنها تحت تأثیر قرار گرفته است، حیاتی است
با این شرایط Fragile X Premutation Associated Conditions اصطلاحی است که همه چیز را فهرست می کند
که ممکن است بر یک حامل پیش جهش تأثیر بگذارد یا نه، غیر توهین آمیز و بدون تبعیض است.
ما از تحقیقاتی که بسیاری در این زمینه انجام می دهند استقبال می کنیم و از این واقعیت که محققان استقبال می کنند
در آینده از این اصطلاحات فراگیر استفاده می کنند.

در سال‌های پس از انتشار در سال 2020، واضح‌تر شده است که FXPAC یک وحدت‌بخش است،
اصطلاح فراگیر اکنون، با افزایش تعداد مسائل بالقوه حامل پیش‌جهش fx2
طولانی تر، ممکن است فهرستی مانند موارد زیر (با موارد جداگانه) استفاده شود
نیاز به تحقیقات بیشتر که منجر به شواهد قوی تر می شود):

شکننده X Premutation شرایط مرتبط

• فیبرومیالژیا، درد عضلانی، درد مزمن
• میگرن
• آپنه خواب
• پرکاری تیروئید
• سندرم خستگی مزمن
• مشکلات قلبی عروقی
• پوکی استخوان
• اضطراب
• افسردگی
• نارسایی اولیه تخمدان (FXPOI)
• لرزش/آتاکسی (FXTAS یا سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با FX)

با این حال، اگر محققان تعریف بیشتر را ترجیح می دهند، اصطلاحات اضافی در مرزها گنجانده شده است
مقاله (جانسون و همکاران، 2020) کافی است: عصب روانپزشکی مرتبط با X شکننده
Conditions (FXANC) و Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
ما از همه تحقیقاتی که در این زمینه انجام می شود و از حمایت آنها سپاسگزاریم
محققین در استفاده از اصطلاحات مثبت، تأییدی و فراگیر.

یادداشت ها:

مقاله مرزها: مرزها | شرایط مرتبط با پیش‌جهش X شکننده (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC اکنون در 25 مقاله و کتاب علمی ذکر شده است، از جمله:

در طول دو دهه گذشته، در حالی که جمعیت عمومی به طور متوسط 30 تکرار CGG را نشان می دهند،
پیش‌جهش‌های بین 50 تا 200 تکرار در ژن FMR1 با شرایط مرتبط با پیش‌جهش شکننده X (FXPAC)، مجموعه‌ای از شرایط بدون ناتوانی ذهنی مرتبط است.
همچنین، توجه به این نکته ضروری است که جهش در ژن FMR1 ناقص نافذ است و
برخی از افراد، به ویژه زنانی که دارای انبساط های غیرعادی تکرار CGG هستند، هیچ را نشان نمی دهند
نشانه های FXS یا FXPAC.»[1]

«افراد مبتلا به پیش‌جهش، فنوتیپ‌های شدید دیده شده را با کامل بیان نمی‌کنند
جهش با این حال چندین اختلال با حامل های پیش جهش مرتبط هستند، یعنی X-شکننده
لرزش همراه و سندرم آتاکسی (FXTAS)، تخمدان اولیه مرتبط با X شکننده
نارسایی (FXPOI) و شرایط مرتبط با پیش جهش X شکننده (FXPAC).»[2]
"این نتایج به شدت از نیاز به شناخت یک رفتار و شناختی حمایت می کند
فنوتیپ برای زنان مبتلا به FX-p و پشتیبانی از اصطلاح جدید پیشنهادی fragile-X-
شرایط عصبی روانپزشکی مرتبط شناخت و شناسایی زودهنگام این چالش ها
برای ارائه سطوح مناسب حمایت از زنان مبتلا به FX-p و آنها مهم خواهد بود
خانواده ها.» 3

از آنجایی که ژن FMR1 در سال 1991 شناسایی شد، شرایط بالینی مرتبط با پیش جهش
گزارش شده است. شرایط سلامتی مختلفی در ناقلین پیدا شده است که به آنها «X شکننده» می‌گویند
شرایط مرتبط با پیش جهش (FXPAC).[4] FXPAC شامل X-همبسته شکننده است
سندرم لرزش/آتاکسی (FXTAS)، نارسایی تخمدان اولیه مرتبط با X شکننده (FXPOI)،
اختلال عصبی-روانی مرتبط با X شکننده (FXAND).»[5]

زنان مبتلا به PM همچنین در معرض خطر ابتلا به شرایط مرتبط با پیش‌جهش X شکننده هستند (FXPAC)
که شامل نارسایی تخمدان اولیه مرتبط با X شکننده (FXPOI)، شکننده X مرتبط است.
سندرم لرزش آتاکسی (FXTAS) و اختلالات عصبی مرتبط با X شکننده
(FXAND).»[6]

[1] مرزها | FMRP، یک پروتئین چند منظوره متصل به RNA در جستجوی یک هویت جدید (frontiersin.org)
[2] ژن ها | متن کامل رایگان | FMR1 و اوتیسم، یک ارتباط جذاب دوباره مورد بازدید قرار گرفت (mdpi.com)
[3] ویژگی‌های اوتیسم و سلامت روان در زنان مبتلا به پیش‌جهش شکننده-X: وضعیت مادر در مقابل خطر ژنتیکی |
مجله روانپزشکی بریتانیا | هسته کمبریج
[4] مرزها | شرایط مرتبط با Premutation X شکننده (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] پیش‌جهش X شکننده و شرایط سلامت مرتبط: مروری - Tassanakijpanich - 2021 - ژنتیک بالینی -
کتابخانه آنلاین وایلی
[6] مرزها | پیش‌بینی‌کننده‌های بیماری‌های همراه در زنانی که دارای پیش‌جهش FMR1 هستند (frontiersin.org)

پی دی اف بیانیه مطبوعاتی را دانلود کنید