Διοικητικό Συμβούλιο

Dr. Kirsten Johnson (Ηνωμένο Βασίλειο)

Η Δρ Kirsten Johnson είναι μία από τις ιδρύτριες του Fragile X International και πρόεδρος του FraXI.

Η Kirsten εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της UK Fragile X Society το 2016 και έγινε πρόεδρος το 2018. Είναι επίσης μέλος του διοικητικού συμβουλίου της EURORDIS, της ευρωπαϊκής οργάνωσης για τις σπάνιες ασθένειες, και συμμετέχει ενεργά στην ομάδα εργασίας της για τον νεογνικό έλεγχο.

Η Κίρστεν ήταν μία από τις συν-συγγραφείς του άρθρου 2022 Cells, το οποίο οδήγησε στο μετονομασία του γονιδίου και της πρωτεΐνης FMR1, με την αφαίρεση προσβλητικής και ξεπερασμένης ορολογίας. Έχει επίσης συγγράψει ένα άρθρο για το 2020 στο περιοδικό Σύνορα, στις Συνδεδεμένες με τη μετάλλαξη Fragile X καταστάσεις.

Η Kirsten είναι φορέας προμεταλλαγής και έχει δύο ενήλικες κόρες που ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Εργάζεται ως επαγγελματίας μουσικός - περισσότερες πληροφορίες για τη δουλειά της και τις ηχογραφήσεις της υπάρχουν εδώ: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Ελβετία)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Lidwien Bernsen (Κάτω Χώρες)

Ονομάζομαι Lidwien Bernsen και ζω στις νότιες Κάτω Χώρες με τον σύζυγό μου Geert. Έχουμε τέσσερα παιδιά και δύο από αυτά, ο Stijn και ο Emiel, έχουν FXS. Είναι 33 και 34 ετών και ζουν στη γειτονιά μας, οπότε βλεπόμαστε συχνά. Είμαι συνταξιούχος γενικός ιατρός και είχα το δικό μου ιατρείο για περισσότερα από 30 χρόνια. Επιπλέον, ήμουν ενταγμένος στην εκπαίδευση γενικών ιατρών στο Πανεπιστήμιο Radboud στο Nijmegen ως επικεφαλής της εκπαίδευσης

Brendan Weight (Γαλλία)

Ο Μπρένταν ζει στη Γαλλία με την οικογένειά του. Προέρχεται από πολυπολιτισμικό περιβάλλον: Γαλλικά, αγγλικά και ιρλανδικά. Ο Μπρένταν έχει έναν 20χρονο γιο με σύνδρομο Fragile X. Μοιράζονται και οι δύο την αγάπη τους για το ράγκμπι, έχοντας παίξει και προπονήσει το παιχνίδι. Ο Brendan έχει πτυχίο διοίκησης επιχειρήσεων και εργάστηκε στις πωλήσεις και τη διαχείριση έργων στον κλάδο της πληροφορικής για 25 χρόνια.

Ο Μπρένταν συμμετέχει στη Fragile X France από το 2010 ως εθελοντής και από το 2012 ως ταμίας και διεθνής σύνδεσμος. Αφού συμμετείχε στις συνεδριάσεις του EFXN τα πρώτα χρόνια, ο Brendon συμμετείχε ενεργά στην ιδρυτική ομάδα για την έναρξη της FraXI, όπου σήμερα προεδρεύει της Επιτροπής Διεθνών Σχέσεων. Στόχος του είναι να συμμετάσχουν στον αγώνα μας όσο το δυνατόν περισσότεροι σύλλογοι, αλλά και να βοηθήσει τις οικογένειες να ξεκινήσουν μια τοπική οργάνωση Fragile X σε χώρες που δεν διαθέτουν.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Πολωνία)

Η Joanna είναι διδακτορική φοιτήτρια στη Σχολή Παιδαγωγικής του Πανεπιστημίου της Κάτω Σιλεσίας στο Wrocsaw. Ειδική παιδαγωγός, εργοθεραπεύτρια, πρόεδρος του Ιδρύματος για άτομα και οικογένειες με σύνδρομο Fragile X, νοητική αναπηρία και φάσμα αυτισμού "Rodzina Fra X", εμπειρογνώμονας του PFON στον τομέα της Σύμβασης για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία. Εκπαιδευτής του Ινστιτούτου Προσκοπικής Έρευνας στην έδρα της Πολωνικής Ένωσης Προσκόπων. Μητέρα δύο ενήλικων γιων με σύνδρομο εύθραυστου Χ. Ερευνητικά ενδιαφέροντα: η οικογένεια απέναντι στην αναπηρία, τα άτομα με αναπηρία στην υπέρβαση των εμποδίων και των στερεοτύπων, ενεργοποίηση σε μη κυβερνητικές οργανώσεις, γονότυπος και φαινότυπος του συνδρόμου εύθραυστου Χ σε σχέση με άλλες σπάνιες και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.

Françoise Goossens (Βέλγιο)

Η Françoise Goossens, ενεργή από το 2008 στη βελγική ένωση Fragile X, διορίστηκε πρόεδρος της AXFB για το 2020. Συμμετείχε σε όλες τις διεθνείς συναντήσεις του ευρωπαϊκού δικτύου από το 2011 και ήταν ένας από τους ιδρυτές του FraXI, μέσω του οποίου δημιουργήθηκε το FraXI στις Βρυξέλλες. Ως ταμίας αναλαμβάνει τις οικονομικές και βελγικές διοικητικές πτυχές της διεθνούς μη κερδοσκοπικής οργάνωσης.

Η Φρανσουάζ είναι μητέρα ενός ενήλικου άνδρα με Fragile X. Για περισσότερα από 4 χρόνια αυτή και ο σύζυγός της αναζητούσαν μια σωστή διάγνωση που να δίνει απαντήσεις στην παράξενη συμπεριφορά που παρατηρούσαν στο γιο τους. Ένιωσαν τη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ ως ανακούφιση σε σύγκριση με την απουσία διάγνωσης και τις περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις.

Χάρη στην προηγούμενη εκπαίδευσή της στη μετάφραση, ανέπτυξε ένα πολύγλωσσο γλωσσάρι ειδικά αφιερωμένο στην Εύθραυστη Χ (EN - GE - FR). Σήμερα εργάζεται ως υπεύθυνη ακτινοπροστασίας στον τομέα των ραδιοφαρμάκων.

Claudia Jesus (Πορτογαλία)

Linda Porali (Σουηδία)

Η Linda Porali είναι πρόεδρος της σουηδικής οργάνωσης "Föreningen Fragile X" από το 2021. Πριν από αυτό, ήταν επικεφαλής επικοινωνίας και συμμετείχε στο ευρωπαϊκό δίκτυο Fragile X. Η Σουηδία είναι ένα από τα ιδρυτικά μέλη του FraXI και για ένα σύντομο χρονικό διάστημα η Linda διετέλεσε γραμματέας του FraXI.

Η Λίντα λέει: "Ήρθα σε επαφή με το εύθραυστο Χ και τον "κόσμο του εύθραυστου Χ" όταν ο γιος μας διαγνώστηκε το 2015. Λίγο αργότερα, συμμετείχαμε σε μια οικογενειακή εβδομάδα για το εύθραυστο Χ στο Ågrenska στο Γκέτεμποργκ, το εθνικό κέντρο για τις σπάνιες ασθένειες στη Σουηδία. Εκεί γνωρίσαμε αρκετά μέλη της οργάνωσης, γίναμε και εμείς μέλη και η δέσμευσή μου εντός της οργάνωσης αυξήθηκε σταδιακά με την πάροδο των ετών. Αυτή είναι μία από τις πραγματικές κλίσεις μου στη ζωή, μου αρέσει η επαφή με τα σουηδικά μέλη μας και τη διεθνή κοινότητα στο πλαίσιο της FraXI και των άλλων οργανώσεων για τις σπάνιες ασθένειες. Δεδομένου ότι είμαι φορέας του εύθραυστου Χ, προσπαθώ να εκπαιδεύω και να μαθαίνω όσο το δυνατόν περισσότερα για τις διάφορες πτυχές του εύθραυστου Χ και προσπαθώ να διαδώσω τις πληροφορίες και την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη διάγνωση".

Η Linda ζει στο Gävle, στην ανατολική ακτή της Σουηδίας, με τον σύζυγό της και τα δύο παιδιά της. Έχει πτυχίο στην επικοινωνία και εργάζεται για να ξεκινήσει τη δική της επιχείρηση στον κλάδο του βιβλίου.

Eva Bryld (Δανία)

Η Eva έχει μια ενήλικη κόρη με FXS και είναι και η ίδια φορέας προμεταλλαγής. Η Eva είναι πρόεδρος της οικογενειακής ένωσης, "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark", και συμμετέχει στο "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (Ινδία)

Η Shalini N Kedia είναι πρόεδρος της Εταιρείας Fragile X Society στην Ινδία. Τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχει βοηθήσει σχεδόν 16.000 οικογένειες. Είναι συν-συγγραφέας των κατευθυντήριων γραμμών που εξέδωσε η Ινδική Ακαδημία Παιδιατρικής για το Fragile X στην Ινδία και ομιλήτρια του TEDx.

Η διάψευση της άγνοιας σχετικά με το Fragile X, μια κατάσταση που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, είναι κάτι για το οποίο αγωνίζεται σκληρά. Το να κάνει τη διαφορά στις ζωές όσων επηρεάζονται είναι η αποστολή της ζωής της.

Elisabeth Stang (Νορβηγία)

Angela Lepore (Ιταλία)

Η Άντζελα ζει στη Μόντενα, όπου εργάζεται ως νηπιαγωγός. Ο αδελφός της, ο Giacomo, πάσχει από το σύνδρομο Fragile X και χάρη σε αυτόν άρχισε να εργάζεται ως εθελόντρια στην Ιταλική Κοινότητα Fragile X.

Έχει πτυχίο ξένων γλωσσών. Έζησε για ένα διάστημα στο εξωτερικό και εργάστηκε ως βοηθός πολυγλωσσικής εκπαίδευσης στο Coventry City Council στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου υποστήριξε την ένταξη των αλλοδαπών μαθητών παρέχοντας εκπαιδευτική βοήθεια και μεταφραστικές υπηρεσίες. Επί του παρόντος, είναι μέλος του Ιταλικού Διοικητικού Συμβουλίου και πρόεδρος του περιφερειακού τμήματος στην Καμπανία, τον τόπο όπου γεννήθηκε. Το 2024 εντάχθηκε επίσημα στο διοικητικό συμβούλιο της Fragile X International και τώρα είναι υπεύθυνη για την επικοινωνία στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης.

Η Άντζελα είναι βαθιά πεπεισμένη για τη σημασία της συνεργασίας σε διάφορα θεσμικά επίπεδα προκειμένου να διασφαλιστούν τα θεμελιώδη δικαιώματα κάθε ατόμου, ανεξάρτητα από τις συνθήκες υπό τις οποίες ζει.

Ramón Terrado (Ισπανία)

Anja Schweinberger (Γερμανία)

Η Anja ζει στο Αμβούργο της Γερμανίας με την οικογένειά της. Έχει τρία παιδιά, όλα με διαφορετικό τρόπο επηρεασμένα από το σύνδρομο Fragile X, ένα κορίτσι (γεννημένο το 2003) και δύο αγόρια (γεννημένα το 2007 και το 2009).

Το 2021 εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της γερμανικής ένωσης "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." και έκτοτε έγινε αντιπρόεδρος, ενώ το 2024 εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της Fragile X International.

Η Anja έχει πτυχίο στην αρχιτεκτονική και εκτός από την επιθυμία της να ευαισθητοποιήσει τους πολίτες για το Fragile X, αγαπάει τη δικτύωση, τα ταξίδια και τη μαγειρική.

Εμπειρογνώμονας στο Διοικητικό Συμβούλιο

Linus Mulcock (Ελβετία)

Ονομάζομαι Linus Mulcock και είμαι 23 ετών. Ζω στη Νιόν της Ελβετίας και πάσχω από το σύνδρομο Fragile X. Έχω έναν αδελφό (επίσης με σύνδρομο Fragile X) και μια αδελφή. Αυτή τη στιγμή εργάζομαι σε ένα εργαστήριο συσκευασίας που κάνει συσκευασίες για φαρμακευτικά και καλλυντικά προϊόντα. Μου αρέσει πολύ η δουλειά και οι κοινωνικές επαφές εκεί. Στον ελεύθερο χρόνο μου συμμετέχω σε προπονήσεις κολύμβησης για τα Special Olympics και μου αρέσει να πηγαίνω με τα μέσα μαζικής μεταφοράς στη Γενεύη και τη γύρω περιοχή. Είμαι μέλος του διοικητικού συμβουλίου της ελβετικής ένωσης FRAXAS (Fragile X) και εμπειρογνώμονας στο διοικητικό συμβούλιο της FraXI. Η αφοσίωσή μου στο FraXI και το FRAXAS με κινητοποιεί πολύ και έχω συμμετάσχει σε πολλές συναντήσεις του ευρωπαϊκού δικτύου Fragile X στο παρελθόν. Θέλω να βοηθήσω στην αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, επειδή συχνά παρεξηγούμαστε και δεν μας αντιμετωπίζουν όπως θα θέλαμε.

Δείτε με να συστήνομαι στο YouTube