Dr. Kirsten Johnson (Ηνωμένο Βασίλειο)
Η Δρ Kirsten Johnson είναι μία από τις ιδρύτριες του Fragile X International και πρόεδρος του FraXI.
Η Kirsten εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της UK Fragile X Society το 2016 και έγινε πρόεδρος το 2018. Είναι επίσης μέλος του διοικητικού συμβουλίου της EURORDIS, της ευρωπαϊκής οργάνωσης για τις σπάνιες ασθένειες, και συμμετέχει ενεργά στην ομάδα εργασίας της για τον νεογνικό έλεγχο.
Η Κίρστεν ήταν μία από τις συν-συγγραφείς του άρθρου 2022 Cells, το οποίο οδήγησε στο μετονομασία του γονιδίου και της πρωτεΐνης FMR1, με την αφαίρεση προσβλητικής και ξεπερασμένης ορολογίας. Έχει επίσης συγγράψει ένα άρθρο για το 2020 στο περιοδικό Σύνορα, στις Συνδεδεμένες με τη μετάλλαξη Fragile X καταστάσεις.
Η Kirsten είναι φορέας προμεταλλαγής και έχει δύο ενήλικες κόρες που ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Εργάζεται ως επαγγελματίας μουσικός - περισσότερες πληροφορίες για τη δουλειά της και τις ηχογραφήσεις της υπάρχουν εδώ: www.kirstenjohnsonpiano.com.
Kristin Mulcock (Ελβετία)
Το όνομά μου είναι Kristin Mulcock και είμαι αντιπρόεδρος του FraXI και συμπρόεδρος της ελβετικής ένωσης FRAXAS για την Εύθραυστη Χ από το 2015. Η ένωσή μας εντάχθηκε στο ευρωπαϊκό δίκτυο Fragile X το 2012 και η συμμετοχή στις ετήσιες συναντήσεις μας με εμπνέει πραγματικά από τότε. Είμαι μητέρα 3 παιδιών, 2 αγοριών (που γεννήθηκαν το 1999 και το 2006) και 1 κοριτσιού (που γεννήθηκε το 2009). Και τα δύο αγόρια μου έχουν το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ, αλλά τα επηρεάζει αρκετά διαφορετικά. Παρόλο που αυτή η διάγνωση αποτελεί πρόκληση για εμάς ως γονείς, εξακολουθούμε να συνειδητοποιούμε πόση χαρά και διασκέδαση έχουμε με τα παιδιά μας και γύρω από αυτά, πόσους σπουδαίους ανθρώπους έχουμε γνωρίσει μέσω αυτών και πόσο μεταδοτική είναι η χαρά τους στα μικρά πράγματα της ζωής. Για μένα, η μεγαλύτερη πρόκληση είναι η αρνητική αντίληψη της κοινωνίας μας για τα άτομα με ειδικές ανάγκες και η μονόπλευρη εστίαση στους περιορισμούς τους. Ως εκ τούτου, η ευαισθητοποίηση και η εκπαίδευση των συνανθρώπων μας είναι πολύ κοντά στην καρδιά μου. Αν τολμήσουν να ασχοληθούν με τα αγαπημένα μας πρόσωπα που πάσχουν από το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, μπορεί να ανακαλύψουν μόνοι τους πόσο πολύτιμοι και εμπλουτιστικοί είναι.
Lidwien Bernsen (Κάτω Χώρες)
Ονομάζομαι Lidwien Bernsen και ζω στις νότιες Κάτω Χώρες με τον σύζυγό μου Geert. Έχουμε τέσσερα παιδιά και δύο από αυτά, ο Stijn και ο Emiel, έχουν FXS. Είναι 33 και 34 ετών και ζουν στη γειτονιά μας, οπότε βλεπόμαστε συχνά. Είμαι συνταξιούχος γενικός ιατρός και είχα το δικό μου ιατρείο για περισσότερα από 30 χρόνια. Επιπλέον, ήμουν ενταγμένος στην εκπαίδευση γενικών ιατρών στο Πανεπιστήμιο Radboud στο Nijmegen ως επικεφαλής της εκπαίδευσης
Emilie Weight (France)
Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Πολωνία)
Η Joanna είναι διδακτορική φοιτήτρια στη Σχολή Παιδαγωγικής του Πανεπιστημίου της Κάτω Σιλεσίας στο Wrocsaw. Ειδική παιδαγωγός, εργοθεραπεύτρια, πρόεδρος του Ιδρύματος για άτομα και οικογένειες με σύνδρομο Fragile X, νοητική αναπηρία και φάσμα αυτισμού "Rodzina Fra X", εμπειρογνώμονας του PFON στον τομέα της Σύμβασης για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία. Εκπαιδευτής του Ινστιτούτου Προσκοπικής Έρευνας στην έδρα της Πολωνικής Ένωσης Προσκόπων. Μητέρα δύο ενήλικων γιων με σύνδρομο εύθραυστου Χ. Ερευνητικά ενδιαφέροντα: η οικογένεια απέναντι στην αναπηρία, τα άτομα με αναπηρία στην υπέρβαση των εμποδίων και των στερεοτύπων, ενεργοποίηση σε μη κυβερνητικές οργανώσεις, γονότυπος και φαινότυπος του συνδρόμου εύθραυστου Χ σε σχέση με άλλες σπάνιες και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.
Françoise Goossens (Βέλγιο)
Η Françoise Goossens, ενεργή από το 2008 στη βελγική ένωση Fragile X, διορίστηκε πρόεδρος της AXFB για το 2020. Συμμετείχε σε όλες τις διεθνείς συναντήσεις του ευρωπαϊκού δικτύου από το 2011 και ήταν ένας από τους ιδρυτές του FraXI, μέσω του οποίου δημιουργήθηκε το FraXI στις Βρυξέλλες. Ως ταμίας αναλαμβάνει τις οικονομικές και βελγικές διοικητικές πτυχές της διεθνούς μη κερδοσκοπικής οργάνωσης.
Η Φρανσουάζ είναι μητέρα ενός ενήλικου άνδρα με Fragile X. Για περισσότερα από 4 χρόνια αυτή και ο σύζυγός της αναζητούσαν μια σωστή διάγνωση που να δίνει απαντήσεις στην παράξενη συμπεριφορά που παρατηρούσαν στο γιο τους. Ένιωσαν τη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ ως ανακούφιση σε σύγκριση με την απουσία διάγνωσης και τις περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις.
Χάρη στην προηγούμενη εκπαίδευσή της στη μετάφραση, ανέπτυξε ένα πολύγλωσσο γλωσσάρι ειδικά αφιερωμένο στην Εύθραυστη Χ (EN - GE - FR). Σήμερα εργάζεται ως υπεύθυνη ακτινοπροστασίας στον τομέα των ραδιοφαρμάκων.
Claudia Jesus (Πορτογαλία)
Ονομάζομαι Cláudia Jesus και είμαι μέλος του διοικητικού συμβουλίου της FraXI και μέλος του διοικητικού συμβουλίου της Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF), στην Πορτογαλία. Έχω δύο παιδιά και ο μεγαλύτερος γιος μου έχει FXS. Είμαι εκπαιδευτικός και γι' αυτό είμαι πολύ πρόθυμος να προωθήσω την ένταξη στα σχολεία.
Linda Porali (Σουηδία)
Η Linda Porali είναι πρόεδρος της σουηδικής οργάνωσης "Föreningen Fragile X" από το 2021. Πριν από αυτό, ήταν επικεφαλής επικοινωνίας και συμμετείχε στο ευρωπαϊκό δίκτυο Fragile X. Η Σουηδία είναι ένα από τα ιδρυτικά μέλη του FraXI και για ένα σύντομο χρονικό διάστημα η Linda διετέλεσε γραμματέας του FraXI.
Η Λίντα λέει: "Ήρθα σε επαφή με το εύθραυστο Χ και τον "κόσμο του εύθραυστου Χ" όταν ο γιος μας διαγνώστηκε το 2015. Λίγο αργότερα, συμμετείχαμε σε μια οικογενειακή εβδομάδα για το εύθραυστο Χ στο Ågrenska στο Γκέτεμποργκ, το εθνικό κέντρο για τις σπάνιες ασθένειες στη Σουηδία. Εκεί γνωρίσαμε αρκετά μέλη της οργάνωσης, γίναμε και εμείς μέλη και η δέσμευσή μου εντός της οργάνωσης αυξήθηκε σταδιακά με την πάροδο των ετών. Αυτή είναι μία από τις πραγματικές κλίσεις μου στη ζωή, μου αρέσει η επαφή με τα σουηδικά μέλη μας και τη διεθνή κοινότητα στο πλαίσιο της FraXI και των άλλων οργανώσεων για τις σπάνιες ασθένειες. Δεδομένου ότι είμαι φορέας του εύθραυστου Χ, προσπαθώ να εκπαιδεύω και να μαθαίνω όσο το δυνατόν περισσότερα για τις διάφορες πτυχές του εύθραυστου Χ και προσπαθώ να διαδώσω τις πληροφορίες και την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη διάγνωση".
Η Linda ζει στο Gävle, στην ανατολική ακτή της Σουηδίας, με τον σύζυγό της και τα δύο παιδιά της. Έχει πτυχίο στην επικοινωνία και εργάζεται για να ξεκινήσει τη δική της επιχείρηση στον κλάδο του βιβλίου.
Eva Bryld (Δανία)
Η Eva έχει μια ενήλικη κόρη με FXS και είναι και η ίδια φορέας προμεταλλαγής. Η Eva είναι πρόεδρος της οικογενειακής ένωσης, "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark", και συμμετέχει στο "European Network for Rare Diseases".
Shalini N Kedia (Ινδία)
Η Shalini N Kedia είναι πρόεδρος της Εταιρείας Fragile X Society στην Ινδία. Τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχει βοηθήσει σχεδόν 16.000 οικογένειες. Είναι συν-συγγραφέας των κατευθυντήριων γραμμών που εξέδωσε η Ινδική Ακαδημία Παιδιατρικής για το Fragile X στην Ινδία και ομιλήτρια του TEDx.
Η διάψευση της άγνοιας σχετικά με το Fragile X, μια κατάσταση που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, είναι κάτι για το οποίο αγωνίζεται σκληρά. Το να κάνει τη διαφορά στις ζωές όσων επηρεάζονται είναι η αποστολή της ζωής της.
Elisabeth Stang Hotvedt (Νορβηγία)
Η Elisabeth δραστηριοποιείται στον οργανισμό Fragile X στη Νορβηγία από το 2014, και τώρα είναι ομότιμη σύμβουλος για οικογένειες με σύνδρομο Fragile X και εκπρόσωπος του FraXI.
Έχω επικεντρωθεί στο να μοιραστώ πληροφορίες για το σύνδρομο εύθραυστου Χ, για το πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο και να βοηθήσω τις οικογένειες που έχουν πληγεί.
Η Elisabeth ζει με την οικογένειά της λίγο έξω από το Όσλο και έχει έναν γιο (2007) που πάσχει από το σύνδρομο Fragile x. Η Elisabeth εργάζεται ως δασκάλα πρωτοβάθμιας εκπαίδευσης.
Angela Lepore (Ιταλία)
Η Άντζελα ζει στη Μόντενα, όπου εργάζεται ως νηπιαγωγός. Ο αδελφός της, ο Giacomo, πάσχει από το σύνδρομο Fragile X και χάρη σε αυτόν άρχισε να εργάζεται ως εθελόντρια στην Ιταλική Κοινότητα Fragile X.
Έχει πτυχίο ξένων γλωσσών. Έζησε για ένα διάστημα στο εξωτερικό και εργάστηκε ως βοηθός πολυγλωσσικής εκπαίδευσης στο Coventry City Council στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου υποστήριξε την ένταξη των αλλοδαπών μαθητών παρέχοντας εκπαιδευτική βοήθεια και μεταφραστικές υπηρεσίες. Επί του παρόντος, είναι μέλος του Ιταλικού Διοικητικού Συμβουλίου και πρόεδρος του περιφερειακού τμήματος στην Καμπανία, τον τόπο όπου γεννήθηκε. Το 2024 εντάχθηκε επίσημα στο διοικητικό συμβούλιο της Fragile X International και τώρα είναι υπεύθυνη για την επικοινωνία στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης.
Η Άντζελα είναι βαθιά πεπεισμένη για τη σημασία της συνεργασίας σε διάφορα θεσμικά επίπεδα προκειμένου να διασφαλιστούν τα θεμελιώδη δικαιώματα κάθε ατόμου, ανεξάρτητα από τις συνθήκες υπό τις οποίες ζει.
Anja Schweinberger (Γερμανία)
Η Anja ζει στο Αμβούργο της Γερμανίας με την οικογένειά της. Έχει τρία παιδιά, όλα με διαφορετικό τρόπο επηρεασμένα από το σύνδρομο Fragile X, ένα κορίτσι (γεννημένο το 2003) και δύο αγόρια (γεννημένα το 2007 και το 2009).
Το 2021 εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της γερμανικής ένωσης "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." και έκτοτε έγινε αντιπρόεδρος, ενώ το 2024 εντάχθηκε στο διοικητικό συμβούλιο της Fragile X International.
Η Anja έχει πτυχίο στην αρχιτεκτονική και εκτός από την επιθυμία της να ευαισθητοποιήσει τους πολίτες για το Fragile X, αγαπάει τη δικτύωση, τα ταξίδια και τη μαγειρική.
Εμπειρογνώμονας στο Διοικητικό Συμβούλιο
Linus Mulcock (Ελβετία)
Το όνομά μου είναι Linus Mulcock και γεννήθηκα το 1999. Ζω στη Νιόν της Ελβετίας και πάσχω από το σύνδρομο Fragile X. Έχω έναν αδελφό (επίσης με σύνδρομο Fragile X) και μια αδελφή. Αυτή τη στιγμή εργάζομαι σε ένα εργαστήριο συσκευασίας που κάνει συσκευασίες για φαρμακευτικά και καλλυντικά προϊόντα. Μου αρέσει πολύ η δουλειά και οι κοινωνικές επαφές εκεί. Στον ελεύθερο χρόνο μου συμμετέχω σε προπονήσεις κολύμβησης για τα Special Olympics και μου αρέσει να πηγαίνω με τα μέσα μαζικής μεταφοράς στη Γενεύη και τη γύρω περιοχή. Είμαι μέλος του διοικητικού συμβουλίου της ελβετικής ένωσης FRAXAS (Fragile X) και εμπειρογνώμονας στο διοικητικό συμβούλιο της FraXI. Η αφοσίωσή μου στο FraXI και το FRAXAS με κινητοποιεί πολύ και έχω συμμετάσχει σε πολλές συναντήσεις του ευρωπαϊκού δικτύου Fragile X στο παρελθόν. Θέλω να βοηθήσω στην αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, επειδή συχνά παρεξηγούμαστε και δεν μας αντιμετωπίζουν όπως θα θέλαμε.
