Σχετικά με το Fragile X

Οι γονείς ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) μπορεί να θέλουν να αποκτήσουν άλλο ένα παιδί και να αναρωτηθούν αν το επόμενο παιδί τους θα έχει επίσης FXS. Καθώς το FXS είναι μια γενετική πάθηση, αυτό είναι μια πιθανότητα. Η πιθανότητα το επόμενο παιδί να έχει επίσης το σύνδρομο Fragile X είναι περίπου 50:50. ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Αυτή η πιθανότητα είναι η ίδια είτε τα προηγούμενα παιδιά έχουν FXS είτε όχι.

Είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν ιατρικές παρεμβάσεις που αποσκοπούν στην εξασφάλιση ότι ένα μελλοντικό παιδί δεν θα έχει FXS. Αυτό είναι ένα ηθικά προβληματικό θέμα. Ορισμένοι γονείς μπορεί να αισθάνονται ότι η αποφυγή ενός δεύτερου παιδιού με FXS υποδηλώνει ότι δεν αποδέχονται πραγματικά και το πρώτο τους παιδί. Άλλοι γονείς μπορεί να προτιμούν να αποφύγουν ένα μελλοντικό παιδί με FXS, όσο κι αν αγαπούν το πάσχον παιδί τους. Καμία από τις διαθέσιμες επιλογές που έχουν οι οικογένειες σε αυτή την κατάσταση δεν είναι απροβλημάτιστη.

Σε ό,τι ακολουθεί εδώ, θα πρέπει να έχετε υπόψη σας ορισμένα πράγματα, τα οποία θα πρέπει να έχετε κατανοήσει και αποδεχτεί πριν συνεχίσετε να διαβάζετε:

1. Η Fragile X International ΔΕΝ ιδρύθηκε για να αποφύγει τα άτομα με Σύνδρομο Fragile X, αλλά μάλλον για να βοηθήσει αυτούς και τις οικογένειές τους. Αλλά το θέμα αυτής της ενότητας παίζει φυσικά ρόλο στη ζωή πολλών οικογενειών, γι' αυτό και το συμπεριλαμβάνουμε εδώ.
2. Οι πληροφορίες που δίνονται εδώ δεν υποκαθιστούν την κατάλληλη οικογενειακή συμβουλευτική, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής συμβουλευτικής και της διαβούλευσης με ιατρό.
3. Η Fragile X International δεν ευθύνεται για τυχόν συνέπειες που μπορεί να έχει η ανάγνωση των παρακάτω πληροφοριών.
4. Ορισμένες από τις πληροφορίες που παρατίθενται παρακάτω θα πρέπει να εξισορροπηθούν με τις θρησκευτικές ή ηθικές πεποιθήσεις των ανθρώπων.

Εάν οι οικογένειες έχουν παιδί με FXS, υπάρχουν διάφορες επιλογές για τον οικογενειακό προγραμματισμό:

1. Αποφασίστε να μην κάνετε άλλο παιδί.
2. Αποφασίστε να αποκτήσετε άλλο ένα παιδί χωρίς καμία παρέμβαση/έλεγχο.
3. Κάντε προγεννητικό έλεγχο για FXS.
4. Κάντε προεμφυτευτική διάγνωση (PGD).

Επιλογή 1: Αυτή μπορεί να είναι μια "λογική" επιλογή εάν το παιδί με FXS δεν είναι το πρώτο παιδί και έχει ένα αδελφάκι χωρίς FXS. Εάν πρόκειται για το πρώτο παιδί, η επιθυμία των γονέων να αποκτήσουν άλλο ένα παιδί χωρίς FXS μπορεί να είναι έντονη. Επίσης, όλα τα αδέλφια επωφελούνται το ένα από το άλλο. Τα παιδιά με FXS μπορεί να ωφεληθούν ιδιαίτερα από την ύπαρξη ενός αδελφού. Πολλές οικογένειες αναφέρουν ότι το παιδί τους χωρίς FXS ωφελήθηκε από την ιδιαίτερη κατάσταση που επικρατεί όταν έχει ένα αδελφάκι με αναπηρία. Αυτό μπορεί, ωστόσο, να επιβαρύνει σημαντικά και το αδελφάκι χωρίς FXS. Επίσης, ορισμένες οικογένειες με δύο παιδιά με FXS έχουν παρατηρήσει τη συν-εξάρτηση και την ιδιαίτερη σχέση που έχουν μεταξύ τους, υποστηρίζοντας ο ένας τον άλλον σε μια κοινή κατάσταση.

Επιλογή 2: Ορισμένες οικογένειες θεωρούν αυτή την επιλογή ακατάλληλη, καθώς το παιδί τους με FXS απαιτεί ήδη τόση προσοχή που δεν έχουν αρκετή ικανότητα να φροντίσουν άλλο ένα παιδί που μπορεί να έχει FXS. Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, οι γονείς αισθάνονται ότι έχουν αρκετή ικανότητα ώστε να μην θεωρούν απαραίτητο να εξετάσουν τις επιλογές 3 ή 4. Ή για ηθικούς ή δεοντολογικούς λόγους επιθυμούν να αποκτήσουν ένα παιδί ανεξάρτητα από το αν το παιδί μπορεί να έχει FXS ή όχι.

Και για τις δύο επιλογές 3 και 4, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτές μπορούν μόνο να αποτρέψουν τη γέννηση του παιδιού με FXS. Υπάρχουν όμως πολλές χιλιάδες άλλες παθήσεις που μπορούν να επηρεάσουν τον άνθρωπο. Έτσι, δεν μπορείτε να εγγυηθείτε ότι, ακόμη και αν ληφθούν μέτρα για να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με FXS, το παιδί θα είναι "υγιές". Αυτό μπορεί να είναι μια κάπως τρομακτική σκέψη, αλλά είναι σημαντικό να το έχετε κατά νου.

Επιλογή 3: Ο προγεννητικός έλεγχος σημαίνει ότι μια βελόνα θα εισαχθεί στη μήτρα της εγκύου μητέρας για να ληφθεί δείγμα αμνιακού υγρού που μπορεί στη συνέχεια να εξεταστεί για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει FXS ή όχι. Αυτή η διαδικασία, η οποία ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση, δεν είναι ακίνδυνη, καθώς μπορεί να βλάψει ή ακόμη και να σκοτώσει το έμβρυο. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει μη επεμβατική εξέταση για το FXS, όπως η εξέταση δείγματος αίματος για το σύνδρομο Down. Το πιο προβληματικό κομμάτι είναι η απόφαση για το τι θα γίνει αν υπάρξει θετικό τεστ για FXS ( που σημαίνει ότι το παιδί πιθανότατα (αλλά όχι 100%) θα γεννηθεί έχοντας Σύνδρομο Εύθραυστου Χ). Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι σε αυτό το στάδιο, ο μόνος τρόπος για να αποφύγουν την απόκτηση ενός παιδιού με FXS είναι η έκτρωση.

Κάποιοι μπορεί να αποφασίσουν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο για να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι να υποδεχτούν το μωρό τους με FXS, γεγονός που αποτελεί λόγο για να εξετάσετε το ενδεχόμενο του ελέγχου, ακόμη και αν δεν είστε προετοιμασμένοι να κάνετε έκτρωση.Είναι πέρα από το πλαίσιο αυτού του ιστότοπου να συζητήσουμε όλες τις πτυχές του προγεννητικού ελέγχου και της έκτρωσης. Αντίθετα, απαιτείται καλή γενετική, ιατρική και ψυχολογική συμβουλευτική.

Επιλογή 4: Προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) σημαίνει ότι μετά από μια ιατρικά υποβοηθούμενη σύλληψη σε δοκιμαστικό σωλήνα, ένα κύτταρο του εμβρύου σε πολύ πρώιμο στάδιο θα αφαιρεθεί από αυτό και θα εξεταστεί για FXS. Εάν η εξέταση δείξει ότι το έμβρυο δεν έχει κληρονομήσει το χρωμόσωμα Fragile X, το έμβρυο μπορεί να εμφυτευτεί στη μήτρα και να εξελιχθεί σε παιδί χωρίς το σύνδρομο Fragile X. Εάν η εξέταση δείξει ότι το έμβρυο έχει FXS, τότε θα εξεταστεί ένα άλλο έμβρυο. Ωστόσο, η διαδικασία αυτή είναι πολύπλοκη και μπορεί να φέρει σωματικές και ψυχολογικές επιβαρύνσεις.. Σε πολλές περιπτώσεις, η εμφύτευση του εμβρύου είναι ανεπιτυχής με την έννοια ότι δεν οδηγεί σε εγκυμοσύνη. Επίσης, η προεμφυτευτική διάγνωση είναι δαπανηρή και συνήθως δεν πληρώνεται από καμία ασφάλιση υγείας, αν και μερικές φορές καλύπτεται από τα εθνικοποιημένα συστήματα υγείας.

Τόσο η επιλογή 3 όσο και η επιλογή 4 δεν είναι διαθέσιμες σε πολλές χώρες για πολιτιστικούς, ηθικούς, θρησκευτικούς λόγους ή λόγους που σχετίζονται με το σύστημα υγείας ή συνδυασμούς αυτών. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο οικογενειακός προγραμματισμός δεν μπορεί να καλυφθεί πλήρως από αυτή τη σύντομη περίληψη και χρειάζεται κατάλληλη οικογενειακή, γενετική και ιατρική συμβουλευτική.