Η Fragile X International (FraXI) ευχαριστεί όλους για την ευρεία χρήση του όρου Fragile X
Συνδεδεμένες με την προμετάλλαξη καταστάσεις (FXPAC) για την περιγραφή θεμάτων που επηρεάζουν την προμετάλλαξη εύθραυστου Χ
μεταφορείς (βλέπε σημειώσεις).

Ακριβώς όπως το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ είναι ένας όρος ομπρέλα που καλύπτει πολλά ζητήματα που μπορεί να επηρεάσουν
κάποιος με περισσότερες από 200 επαναλήψεις CCG του γονιδίου FMR1, οπότε το FXPAC είναι ένας γενικός όρος που
καλύπτει όλα τα θέματα που μπορεί να έχει κάποιος με 50-200 επαναλήψεις CGG του γονιδίου FMR1
εμπειρία.

Το 2020, δύο από τα μέλη του διοικητικού συμβουλίου της FraXI και ένας από τους ειδικούς συμβούλους τους συνυπογράφουν μια
άρθρο σε κορυφαίο ακαδημαϊκό περιοδικό, Frontiers, με τίτλο Fragile X Premutation Associated
Προϋποθέσεις, τις οποίες μπορείτε να διαβάσετε εδώ. Σε αυτό το άρθρο, ζητούσαν την αφαίρεση της λέξης
"διαταραχή" από την ορολογία της προμετάλλαξης που σχετίζεται με την εύθραυστη Χ.

Ο όρος FXPAC είναι περιεκτικός και εισήχθη λόγω του στιγματισμού που έχουν πολλοί φορείς.
που βιώνουν στην εργασία τους, στην ιδιωτική τους ζωή και στην ευρύτερη κοινωνία. Συγκεκριμένα, η πρόταση του
ο νέος όρος FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) το 2018 προκάλεσε απογοήτευση μεταξύ των
φορείς προμεταλλαγής FX λόγω της χρήσης της λέξης "διαταραχή" για να αναφερθεί σε θέματα που μπορεί να
τους επηρεάζουν.

Το FXPAC περιλαμβάνει τον μακρύτερο κατάλογο των θεμάτων που οι ερευνητές έχουν πλέον δείξει ότι επηρεάζουν το εύθραυστο x
φορείς προμετάλλαξης. Το FXPAC αναπτύχθηκε σε συνομιλία με 17 χώρες εύθραυστης Χ υπό την ηγεσία οικογενειών
οργανώσεις, μετά από ένα εργαστήριο στο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Δικτύου Εύθραυστων Χ στο
Ρότερνταμ το 2019. Έκτοτε, και άλλες οργανώσεις χωρών έχουν εκφράσει την υποστήριξή τους, με την
η πλειοψηφία των οικογενειοκρατούμενων οργανώσεων εύθραυστων Χ παγκοσμίως που υιοθετούν τον όρο FXPAC.

Είναι ζωτικής σημασίας να ακούσουμε τις οικογένειες και τους φορείς, εκείνους των οποίων η καθημερινή ζωή και η ταυτότητα επηρεάζονται.
από αυτούς τους όρους. Ο όρος Fragile X Premutation Associated Conditions είναι ένας όρος που απαριθμεί τα πάντα
η οποία μπορεί να επηρεάζει ή να μην επηρεάζει έναν φορέα προμεταλλαγής, δεν είναι προσβλητική και δεν εισάγει διακρίσεις.
Χαιρετίζουμε την έρευνα που κάνουν πολλοί στον τομέα αυτό και χαιρετίζουμε το γεγονός ότι οι ερευνητές
χρησιμοποιούν αυτή την ορολογία χωρίς αποκλεισμούς.

Στα χρόνια που μεσολάβησαν από τη δημοσίευσή του το 2020, έχει γίνει πιο σαφές ότι το FXPAC είναι ένα ενοποιητικό,
γενικός όρος. Τώρα, με τον αριθμό των πιθανών προβλημάτων φορέων προμεταλλαγής fx να αυξάνεται2
περισσότερο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας κατάλογος όπως ο ακόλουθος (με τα επιμέρους στοιχεία
απαιτεί περαιτέρω έρευνα που θα οδηγήσει σε ισχυρότερα στοιχεία):

Συνδεδεμένες με τη μετάλλαξη Fragile X καταστάσεις

• Ινομυαλγία, μυϊκός πόνος, χρόνιος πόνος
• Ημικρανίες
• Άπνοια ύπνου
• Υπερθυρεοειδισμός
• Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
• Καρδιαγγειακά προβλήματα
• Οστεοπόρωση
• Άγχος
• Κατάθλιψη
• Πρωτογενής ανεπάρκεια ωοθηκών (FXPOI)
• Τρέμουλο/Αταξία (FXTAS ή Σύνδρομο Τρέμουλο/Αταξία που σχετίζεται με τον FX)

Ωστόσο, εάν οι ερευνητές προτιμούν περαιτέρω ορισμό, τότε οι επιπλέον όροι που περιλαμβάνονται στο Frontiers
(Johnson et al, 2020) θα ήταν επαρκές: X-associated Neuropsychiatric
Conditions (FXANC) και Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Είμαστε ευγνώμονες για όλες τις έρευνες που διεξάγονται στον τομέα αυτό και για την υποστήριξη των
οι ερευνητές να χρησιμοποιούν ορολογία που είναι θετική, επιβεβαιωτική και χωρίς αποκλεισμούς.

Σημειώσεις:

Άρθρο Frontiers: X Premutation Associated Conditions (FXPAC).
(frontiersin.org)

Το FXPAC έχει πλέον αναφερθεί σε 25 επιστημονικά άρθρα και βιβλία, μεταξύ των οποίων:

"Τις τελευταίες δύο δεκαετίες, ενώ ο γενικός πληθυσμός παρουσιάζει κατά μέσο όρο 30 επαναλήψεις CGG,
οι προμεταλλάξεις μεταξύ 50 και 200 επαναλήψεων στο γονίδιο FMR1 έχουν συσχετιστεί με τις Συνδεδεμένες με την Προμεταλλαγή του Φραγκίλου Χ Καταστάσεις (FXPAC), ένα σύνολο καταστάσεων χωρίς διανοητική αναπηρία.
Επίσης, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FMR1 είναι ατελώς διεισδυτικές και
ορισμένα άτομα, ιδίως τα θηλυκά που φέρουν ανώμαλες επεκτάσεις επαναλήψεων CGG δεν θα παρουσιάσουν καμία
σημάδια FXS ή FXPAC."[1]

"Τα άτομα με την προμετάλλαξη δεν εκφράζουν τους σοβαρούς φαινότυπους που παρατηρούνται με την πλήρη
μετάλλαξη, ωστόσο αρκετές διαταραχές σχετίζονται με φορείς της προμετάλλαξης, δηλαδή, η εύθραυστη Χ-
σύνδρομο τρόμου και αταξίας (FXTAS), σύνδρομο πρωτοπαθούς ωοθηκικής νόσου που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ
ανεπάρκεια (FXPOI), και καταστάσεις που σχετίζονται με την προμετάλλαξη του εύθραυστου Χ (FXPAC)"[2].
"Τα αποτελέσματα αυτά υποστηρίζουν σθεναρά την ανάγκη αναγνώρισης μιας συμπεριφορικής και γνωστικής
φαινότυπο για τις γυναίκες με FX-p και υποστηρίζουν τον πρόσφατα προτεινόμενο όρο fragile-X-
συναφείς νευροψυχιατρικές καταστάσεις. Η έγκαιρη αναγνώριση και ο εντοπισμός αυτών των προκλήσεων
θα είναι σημαντική για την παροχή κατάλληλων επιπέδων υποστήριξης για τις γυναίκες με το FX-p και τις
οικογένειες "3.

"Από τότε που το γονίδιο FMR1 αναγνωρίστηκε το 1991, οι κλινικές καταστάσεις που σχετίζονται με την προμετάλλαξη έχουν
έχουν αναφερθεί. Διάφορες καταστάσεις υγείας έχουν βρεθεί σε φορείς, που ονομάζονται "εύθραυστο Χ".
(FXPAC)[4].[5] Οι FXPAC περιλαμβάνουν τις ασθένειες που σχετίζονται με τον εύθραυστο Χ
σύνδρομο τρόμου/αταξίας (FXTAS), πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια σχετιζόμενη με τον εύθραυστο Χ (FXPOI),
νευροψυχιατρική διαταραχή που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ (FXAND)"[5].

"Οι γυναίκες με PM διατρέχουν επίσης κίνδυνο για τις Συνδεδεμένες με την Προμετάλλαξη του Fragile X Καταστάσεις (FXPAC
οι οποίες περιλαμβάνουν την πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ (FXPOI), την πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ
σύνδρομο τρόμου-αταξίας (FXTAS), και νευροψυχιατρικές διαταραχές που σχετίζονται με το Φραγκίλιο Χ
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη δέσμευσης RNA σε αναζήτηση νέας ταυτότητας (frontiersin.org)
[2] Γονίδια | Ελεύθερο πλήρες κείμενο | FMR1 και αυτισμός, μια ενδιαφέρουσα σύνδεση που επανεξετάζεται (mdpi.com)
[3] Αυτιστικά χαρακτηριστικά και ψυχική υγεία σε γυναίκες με την προμετάλλαξη fragile-X: η κατάσταση της μητέρας έναντι του γενετικού κινδύνου |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Προμετάλλαξη Fragile X και συναφείς καταστάσεις υγείας: Tassanakijpanich - 2021 - Κλινική Γενετική - Clinical Genetics -
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Προγνωστικοί παράγοντες των συνυπάρχοντων καταστάσεων σε γυναίκες που φέρουν μια μετάλλαξη FMR1 (frontiersin.org)

Λήψη PDF του δελτίου τύπου