ডাঃ কার্স্টেন জনসন (ইউকে)
ডাঃ কার্স্টেন জনসন ফ্রেজিল এক্স ইন্টারন্যাশনালের অন্যতম প্রতিষ্ঠাতা এবং ফ্র্যাক্সি-এর প্রেসিডেন্ট।
Kirsten joined the board of the UK Fragile X Society in 2016, and was Chair from 2018 – 2023. She has been on the board of EURORDIS, the European Rare Disease organisation, since 2022 and is active on their Newborn Screening Working Group. Kirsten is a Lancet Commissioner for the RDI-Lancet Commission on Rare Diseases.
In her advocacy work, Kirsten was one of the co-authors of the 2022 Cells article which led to the renaming of the FMR1 gene and protein, removing offensive and outdated terminology. She has also co-authored a 2020 article in Frontiers, leading to the adoption of the term Fragile X Premutation Associated Conditions, ‘and was lead author on the 2024 article in JARID on a holistic approach to Fragile X Syndrome. Her most recent co-authored article is The joys of fragile X: Understanding the strengths of fragile X and delivering a diagnosis in a helpful, holistic way.
কার্স্টেন একজন প্রিম্যুটেশন ক্যারিয়ার এবং তার দুটি প্রাপ্তবয়স্ক কন্যা রয়েছে যারা ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে বসবাস করে। তিনি একজন পেশাদার সঙ্গীতশিল্পী হিসাবে কাজ করেন - তার কাজ এবং রেকর্ডিং সম্পর্কে আরও তথ্য এখানে রয়েছে: www.kirstenjohnsonpiano.com.
ক্রিস্টিন মুলকক (সুইজারল্যান্ড)
আমার নাম ক্রিস্টিন মুলকক এবং আমি 2015 সাল থেকে FraXI-এর ভাইস চেয়ারপার্সন এবং সুইস ফ্রেজিল এক্স অ্যাসোসিয়েশন FRAXAS-এর সহ-সভাপতি৷ আমাদের অ্যাসোসিয়েশন 2012 সালে ইউরোপীয় ফ্রেজিল এক্স নেটওয়ার্কে যোগদান করেছিল এবং আমাদের বার্ষিক মিটিংয়ে অংশ নেওয়া তখন থেকে সত্যিই আমাকে অনুপ্রাণিত করে৷ আমি 3 সন্তানের মা, 2 ছেলে (জন্ম 1999 এবং 2006 সালে) এবং 1 মেয়ে (2009 সালে জন্ম)। আমার উভয় ছেলেরই ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম আছে, কিন্তু এটি তাদের বেশ ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে। যদিও এই রোগ নির্ণয় আমাদের পিতামাতা হিসাবে একটি চ্যালেঞ্জ, তবুও আমরা এখনও বুঝতে পারি যে আমরা আমাদের বাচ্চাদের সাথে এবং তার চারপাশে কতটা আনন্দ এবং মজা করেছি, আমরা তাদের মাধ্যমে কত মহান লোকের সাথে দেখা করেছি এবং জীবনের ছোট জিনিসগুলিতে তাদের আনন্দ কতটা সংক্রামক। . আমার জন্য, সবচেয়ে বড় চ্যালেঞ্জ হল আমাদের সমাজে বিশেষ চাহিদাসম্পন্ন ব্যক্তিদের প্রতি নেতিবাচক ধারণা এবং তাদের সীমাবদ্ধতার প্রতি একতরফা ফোকাস। অতএব, সচেতনতা বাড়ানো এবং আমাদের সহ-মানুষকে শিক্ষিত করা আমার হৃদয়ের খুব কাছাকাছি। যদি তারা ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত আমাদের প্রিয়জনদের সাথে জড়িত হওয়ার সাহস করে, তবে তারা নিজেরাই আবিষ্কার করতে পারে যে তারা কতটা মূল্যবান এবং সমৃদ্ধ।
লিডভিয়েন বার্নসেন (নেদারল্যান্ডস)
আমার নাম লিডভিয়েন বার্নসেন এবং আমি আমার স্বামী গির্টের সাথে নেদারল্যান্ডের দক্ষিণে থাকি। আমাদের চারটি সন্তান রয়েছে এবং তাদের মধ্যে দুটি Stijn এবং Emiel এর FXS আছে। তারা 33 এবং 34 বছর বয়সী এবং আমাদের আশেপাশে থাকে, তাই আমরা একে অপরকে প্রায়ই দেখি। আমি একজন অবসরপ্রাপ্ত জিপি এবং 30 বছরেরও বেশি সময় ধরে আমার নিজস্ব অনুশীলন ছিল। এছাড়াও আমি প্রশিক্ষণের প্রধান হিসাবে নিজমেগেনের র্যাডবাউড ইউনিভার্সিটিতে জেনারেল প্র্যাকটিশনার প্রশিক্ষণের সাথে সংযুক্ত ছিলাম
এমিলি ওয়েট (ফ্রান্স)
জোয়ানা কুলিসিয়াক-কাজমিয়ারক (পোল্যান্ড)
জোয়ানা রকসওয়ের লোয়ার সিলেসিয়ান ইউনিভার্সিটির পেডাগজি অনুষদের একজন পিএইচডি ছাত্রী। বিশেষ শিক্ষাবিদ, অকুপেশনাল থেরাপিস্ট, ফাউন্ডেশন ফর পিপল অ্যান্ড ফ্যামিলিজ উইথ ফ্র্যাজিল এক্স সিন্ড্রোম, ইন্টেলেকচুয়াল ডিসেবিলিটি অ্যান্ড অটিজম স্পেকট্রাম "রডজিনা ফ্রা এক্স", প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের অধিকার সংক্রান্ত কনভেনশনের ক্ষেত্রের PFON বিশেষজ্ঞ। পোলিশ স্কাউটিং অ্যাসোসিয়েশনের সদর দফতরের স্কাউট গবেষণা ইনস্টিটিউটের প্রশিক্ষক। ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত দুই প্রাপ্তবয়স্ক ছেলের মা। গবেষণার আগ্রহ: অক্ষমতার মুখে পরিবার, প্রতিবন্ধী ব্যক্তিরা বাধা এবং স্টেরিওটাইপগুলি কাটিয়ে উঠতে, বেসরকারী সংস্থাগুলিতে সক্রিয়তা, অন্যান্য বিরল এবং ব্যাপক বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপ।
ফ্রাঙ্কোইস গুসেনস (বেলজিয়াম)
বেলজিয়ান ফ্রেজিল এক্স অ্যাসোসিয়েশনে 2008 সাল থেকে সক্রিয়, ফ্রাঙ্কোইস গুসেনস 2020 সালে AXFB-এর সভাপতি নিযুক্ত হয়েছেন। তিনি 2011 সালে শুরু হওয়া ইউরোপীয় নেটওয়ার্কের সমস্ত আন্তর্জাতিক মিটিংয়ে যোগ দিয়েছিলেন এবং FraXI-এর অন্যতম প্রতিষ্ঠাতা ছিলেন, যার মাধ্যমে ব্রাসেলসে FraXI তৈরি হয়েছিল। একজন কোষাধ্যক্ষ হিসাবে তিনি আন্তর্জাতিক অলাভজনক সংস্থার আর্থিক এবং বেলজিয়ামের প্রশাসনিক দিকগুলি গ্রহণ করেন।
ফ্রাঞ্জোইস একজন ভঙ্গুর এক্স প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষের মা। 4 বছরেরও বেশি সময় ধরে তিনি এবং তার স্বামী তাদের ছেলের সাথে যে অদ্ভুত আচরণ দেখেছেন তার উত্তর প্রদান করে একটি সঠিক রোগ নির্ণয়ের সন্ধান করছিলেন। তারা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের নির্ণয়কে মোটেও কোনো রোগ নির্ণয়ের এবং পরবর্তী চিকিৎসা পরীক্ষার তুলনায় স্বস্তি হিসাবে অনুভব করেছিল।
অনুবাদে একটি প্রাক্তন প্রশিক্ষণের জন্য ধন্যবাদ, তিনি একটি বহুভাষিক শব্দকোষ তৈরি করেছেন বিশেষ করে ফ্রেজিল এক্স (EN – GE – FR) কে নিবেদিত। তিনি বর্তমানে রেডিওফার্মাসিউটিক্যাল এলাকায় রেডিওপ্রটেকশন অফিসার হিসেবে কাজ করছেন।
ক্লডিয়া জেসুস (পর্তুগাল)
আমার নাম ক্লাউদিয়া জেসুস এবং আমি FraXI এর একজন বোর্ড সদস্য এবং পর্তুগালের Associação Portuguesa da Síndrome do X Frágil (APSXF) এর একজন বোর্ড সদস্য। আমার দুটি সন্তান আছে এবং আমার বড় ছেলের FXS আছে। আমি একজন শিক্ষক এবং তাই আমি স্কুলে অন্তর্ভুক্তি প্রচার করতে খুব আগ্রহী।
লিন্ডা পোরালি (সুইডেন)
লিন্ডা পোরালি 2021 সাল থেকে সুইডিশ ভঙ্গুর X সংস্থা “Föreningen Fragile X”-এর সভাপতি। এর আগে, তিনি যোগাযোগের প্রধান ছিলেন এবং ইউরোপীয় ফ্রেজিল এক্স নেটওয়ার্কের সাথে জড়িত ছিলেন। সুইডেন FraXI-এর অন্যতম প্রতিষ্ঠাতা সদস্য এবং অল্প সময়ের জন্য লিন্ডা FraXI-এর সেক্রেটারি হিসেবে কাজ করেছেন।
লিন্ডা বলেছেন, “আমি ভঙ্গুর এক্স এবং “ভঙ্গুর এক্স ওয়ার্ল্ড”-এর সংস্পর্শে এসেছি যখন 2015 সালে আমাদের ছেলের রোগ নির্ণয় হয়েছিল। এর কিছুক্ষণ পরে, আমরা গোথেনবার্গের অ্যাগ্রেনস্কায় বিরল রোগের জাতীয় কেন্দ্রে ভঙ্গুর X-এর জন্য পারিবারিক সপ্তাহে ছিলাম। সুইডেন। সেখানে আমরা সংগঠনের বেশ কয়েকজন সদস্যের সাথে দেখা করেছি, নিজেরাই সদস্য হয়েছি এবং বছরের পর বছর ধরে সংগঠনের মধ্যে আমার ব্যস্ততা ধীরে ধীরে বেড়েছে। এটি আমার জীবনের একটি সত্যিকারের আহ্বান, আমি আমাদের সুইডিশ সদস্যদের এবং FraXI-এর মধ্যে আন্তর্জাতিক সম্প্রদায় এবং বিরল রোগের জন্য অন্যান্য সংস্থার সাথে যোগাযোগ পছন্দ করি। যেহেতু আমি ভঙ্গুর XI-এর একজন বাহক, আমি যতটা সম্ভব ভঙ্গুর X-এর বিভিন্ন দিক সম্পর্কে শিক্ষিত ও শেখার চেষ্টা করি এবং রোগ নির্ণয়ের বিষয়ে তথ্য ও সচেতনতা ছড়িয়ে দেওয়ার চেষ্টা করি।"
লিন্ডা তার স্বামী এবং দুই সন্তানের সাথে সুইডেনের পূর্ব উপকূলে গাভলে থাকেন। তিনি যোগাযোগে একটি ডিগ্রি অর্জন করেছেন এবং বই শিল্পে নিজের ব্যবসা শুরু করার জন্য কাজ করছেন।
ইভা ব্রাইল্ড (ডেনমার্ক)
ইভা FXS সহ একটি প্রাপ্তবয়স্ক কন্যা রয়েছে এবং তিনি নিজেই একজন প্রিম্যুটেশন ক্যারিয়ার৷ ইভা ফ্যামিলি অ্যাসোসিয়েশনের চেয়ার, "দ্য ন্যাশনাল অ্যাসোসিয়েশন ফর ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম ইন ডেনমার্ক", এবং "ইউরোপিয়ান নেটওয়ার্ক ফর রেয়ার ডিজিজেস"-এ অংশগ্রহণ করেন।
শালিনী এন কেডিয়া (ভারত)
শালিনী এন কেডিয়া ভারতের ফ্রেজিল এক্স সোসাইটির চেয়ারপারসন। গত দুই দশকে তিনি প্রায় 16,000 পরিবারকে সাহায্য করেছেন। তিনি ইন্ডিয়ান অ্যাকাডেমি অফ পেডিয়াট্রিক্স ফর ফ্রেজিল এক্স ইন ইন্ডিয়ার দ্বারা জারি করা নির্দেশিকাগুলির সহ-লেখক এবং একজন TEDx স্পিকার৷
Fragile X-এ অজ্ঞতা দূর করা, এমন একটি শর্ত যা বিশ্বব্যাপী লক্ষ লক্ষ মানুষকে প্রভাবিত করে, এমন একটি বিষয় যার জন্য তিনি কঠোর পরিশ্রম করেন। প্রভাবিত ব্যক্তিদের জীবনে একটি পার্থক্য তৈরি করা তার জীবনের লক্ষ্য।
এলিজাবেথ স্টাং হটভেট (নরওয়ে)
এলিজাবেথ 2014 সাল থেকে নরওয়ের ফ্রেজিল এক্স সংস্থায় সক্রিয় রয়েছেন এবং এখন ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম এবং ফ্র্যাক্সি-তে বোর্ড প্রতিনিধিদের জন্য একজন সহকর্মী ব্যক্তি।
আমার ফোকাস ছিল Fragile X সিন্ড্রোম সম্পর্কে তথ্য শেয়ার করা, কীভাবে এটি ভঙ্গুর x এর সাথে জীবনযাপন করা যায় এবং ক্ষতিগ্রস্ত পরিবারগুলিকে সাহায্য করা।
এলিজাবেথ তার পরিবারের সাথে অসলোর ঠিক বাইরে থাকেন, এবং তার একটি ছেলে (2007) ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত। এলিজাবেথ প্রাথমিক শিক্ষক হিসেবে কাজ করেন।
অ্যাঞ্জেলা লেপোর (ইতালি)
অ্যাঞ্জেলা মোডেনায় থাকেন, যেখানে তিনি প্রি-স্কুল শিক্ষক হিসেবে কাজ করেন। তার ভাই গিয়াকোমোর ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম আছে এবং তাকে ধন্যবাদ তিনি ইতালীয় ফ্রেজিল এক্স কমিউনিটির স্বেচ্ছাসেবক হিসেবে কাজ শুরু করেন।
তিনি বিদেশী ভাষায় একটি ডিগ্রী আছে. তিনি কিছুদিন বিদেশে বসবাস করেছিলেন এবং যুক্তরাজ্যের কভেন্ট্রি সিটি কাউন্সিলের সাথে বহুভাষিক শিক্ষা সহকারী হিসাবে কাজ করেছিলেন, যেখানে তিনি শিক্ষাগত সহায়তা এবং অনুবাদ পরিষেবা প্রদানের মাধ্যমে বিদেশী শিক্ষার্থীদের একীকরণকে সমর্থন করেছিলেন। বর্তমানে, তিনি ইতালীয় বোর্ডের সদস্য এবং ক্যাম্পানিয়ার আঞ্চলিক বিভাগের সভাপতি, যেখানে তিনি জন্মগ্রহণ করেছিলেন। 2024 সালে তিনি আনুষ্ঠানিকভাবে Fragile X ইন্টারন্যাশনাল বোর্ড অফ ডিরেক্টরে যোগদান করেন এবং তিনি এখন সোশ্যাল মিডিয়া যোগাযোগের দায়িত্বে রয়েছেন।
অ্যাঞ্জেলা প্রতিটি ব্যক্তির মৌলিক অধিকারের গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য একসাথে এবং বিভিন্ন প্রাতিষ্ঠানিক স্তরে কাজ করার গুরুত্ব সম্পর্কে গভীরভাবে বিশ্বাসী, তারা যে অবস্থাতেই থাকুক না কেন।
আঞ্জা শোয়েনবার্গার (জার্মানি)
আঞ্জা তার পরিবারের সাথে জার্মানির হামবুর্গে থাকেন। তার তিনটি সন্তান রয়েছে, সবাই ভিন্নভাবে ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত, একটি মেয়ে (2003 সালে জন্মগ্রহণ করেন) এবং দুটি ছেলে (2007 এবং 2009 সালে জন্মগ্রহণ করেন)।
2021 সালে তিনি জার্মান অ্যাসোসিয়েশনের বোর্ডে যোগদান করেন "ইন্টারেসেনজেমেইনশাফট ফ্রেজিলস-এক্স ই. ভি. এবং তখন থেকে ভাইস চেয়ার হয়েছেন এবং 2024 সালে, তিনি ফ্রেজিল এক্স ইন্টারন্যাশনালের বোর্ডে যোগদান করেন।
অঞ্জার আর্কিটেকচারে ডিগ্রী রয়েছে এবং ফ্রেজিল এক্স সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে তার ইচ্ছার পাশাপাশি তিনি নেটওয়ার্কিং, ভ্রমণ এবং রান্না পছন্দ করেন।
বোর্ডের বিশেষজ্ঞ
লিনাস মুলকক (সুইজারল্যান্ড)
আমার নাম লিনাস মুলকক, এবং আমার জন্ম 1999 সালে। আমি সুইজারল্যান্ডের নিয়নে থাকি এবং আমার ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম আছে। আমার একটি ভাই (ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম সহ) এবং একটি বোন আছে। এই মুহুর্তে, আমি একটি প্যাকেজিং ওয়ার্কশপে কাজ করি যা ফার্মাসিউটিক্যাল এবং কসমেটিক পণ্যগুলির প্যাকেজিং করে। আমি সত্যিই সেখানে কাজ এবং সামাজিক যোগাযোগ পছন্দ করি। আমার অবসর সময়ে আমি বিশেষ অলিম্পিকের জন্য সাঁতারের প্রশিক্ষণে অংশ নিই এবং জেনেভা এবং আশেপাশের এলাকায় পাবলিক ট্রান্সপোর্টে যাওয়া উপভোগ করি। আমি সুইস ফ্রেজিল এক্স অ্যাসোসিয়েশন FRAXAS-এর একজন বোর্ড সদস্য এবং FraXI বোর্ডের একজন বিশেষজ্ঞ। FraXI এবং FRAXAS-এর প্রতি আমার প্রতিশ্রুতি আমাকে অনেক অনুপ্রাণিত করে, এবং আমি অতীতে অনেক ইউরোপীয় Fragile X নেটওয়ার্ক মিটিংয়ে গিয়েছি। আমি ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে সাহায্য করতে চাই, কারণ আমরা প্রায়শই ভুল বোঝাবুঝি হই এবং আমরা যেভাবে হতে চাই সেভাবে আচরণ করা হয় না।
