Fragile X International (FraXI) Fragile X শব্দটির ব্যাপক ব্যবহারের জন্য সবাইকে ধন্যবাদ
প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশন (FXPAC) ভঙ্গুর এক্স প্রিম্যুটেশনকে প্রভাবিত করে এমন সমস্যাগুলি বর্ণনা করতে
বাহক (টীকা দেখুন)।

ঠিক যেমন ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম একটি ছাতা শব্দ যা প্রভাবিত করতে পারে এমন অনেকগুলি সমস্যাকে কভার করে
FMR1 জিনের 200 টির বেশি CCG পুনরাবৃত্তি সহ কেউ, তাই FXPAC একটি সাধারণ শব্দ যা
FMR1 জিনের 50-200 CGG পুনরাবৃত্তি সহ এমন সমস্ত সমস্যাগুলি কভার করে যা
অভিজ্ঞতা

2020 সালে, FraXI এর বোর্ড সদস্যদের মধ্যে দুজন এবং তাদের একজন বিশেষজ্ঞ উপদেষ্টা সহ-লেখক
ফ্রেজিল এক্স প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড শিরোনামের একটি শীর্ষস্থানীয় একাডেমিক জার্নাল ফ্রন্টিয়ার্সে নিবন্ধ
শর্ত, যা আপনি এখানে পড়তে পারেন. ওই নিবন্ধে তারা শব্দটি অপসারণের আহ্বান জানিয়েছেন
ভঙ্গুর x সম্পর্কিত প্রিম্যুটেশন পরিভাষা থেকে 'ব্যাধি'।

FXPAC হল একটি অন্তর্ভুক্তিমূলক শব্দ যা অনেক ক্যারিয়ারের কলঙ্কের কারণে প্রবর্তিত হয়েছে
কর্মক্ষেত্রে, তাদের ব্যক্তিগত জীবনে এবং বৃহত্তর সমাজে অভিজ্ঞ। বিশেষ করে, প্রস্তাব
2018 সালে নতুন শব্দ FXAND (FX-সম্পর্কিত নিউরোসাইকিয়াট্রিক ডিসঅর্ডার) হতাশা সৃষ্টি করেছিল
FX প্রিম্যুটেশন বাহক 'ডিসঅর্ডার' শব্দটি ব্যবহার করার কারণে সমস্যাগুলি উল্লেখ করতে পারে যা হতে পারে
তাদের প্রভাবিত করে।

এফএক্সপিএসি গবেষকরা এখন ভঙ্গুর এক্সকে প্রভাবিত করে দেখিয়েছেন এমন সমস্যার দীর্ঘ তালিকাকে অন্তর্ভুক্ত করে
প্রিম্যুটেশন বাহক FXPAC 17টি পরিবারের নেতৃত্বাধীন ভঙ্গুর x দেশের সাথে কথোপকথনে তৈরি করা হয়েছিল
সংস্থাগুলি, ইউরোপীয় ফ্রেজিল এক্স নেটওয়ার্ক কনফারেন্সে একটি কর্মশালা অনুসরণ করে
2019 সালে রটারডাম। তারপর থেকে, আরও দেশ সংস্থাগুলি সমর্থন প্রকাশ করেছে, এর সাথে
বিশ্বব্যাপী ফ্যামিলি-নেতৃত্বাধীন ভঙ্গুর x সংস্থার সংখ্যাগরিষ্ঠ অংশ FXPAC শব্দটিকে সমর্থন করে।

পরিবার এবং বাহকদের কথা শোনা অত্যাবশ্যক, যাদের দৈনন্দিন জীবন এবং পরিচয় প্রভাবিত হয়
এই শর্তাবলী দ্বারা. Fragile X Premutation Associated Conditions হল একটি শব্দ যা সবকিছুর তালিকা করে
যা একটি প্রিম্যুটেশন ক্যারিয়ারকে প্রভাবিত করতে পারে বা নাও করতে পারে, এটি অ-আপত্তিকর এবং অ-বৈষম্যমূলক।
আমরা এই ক্ষেত্রে যে গবেষণা করছেন তা স্বাগত জানাই, এবং গবেষকরা যে সত্যকে স্বাগত জানাই
এগিয়ে যাচ্ছে এই অন্তর্ভুক্তিমূলক পরিভাষা ব্যবহার করে।

2020 সালে প্রকাশের পরের বছরগুলিতে, এটি আরও স্পষ্ট হয়ে উঠেছে যে FXPAC একটি ঐক্যবদ্ধ,
অত্যধিক শব্দ। এখন, সম্ভাব্য এফএক্স প্রিম্যুটেশন ক্যারিয়ার সমস্যার সংখ্যা বাড়ছে ২
দীর্ঘতর, এটি হতে পারে যে নিম্নলিখিতগুলির মতো একটি তালিকা ব্যবহার করা যেতে পারে (স্বতন্ত্র আইটেমগুলির সাথে
শক্তিশালী প্রমাণের দিকে পরিচালিত আরও গবেষণা প্রয়োজন):

ভঙ্গুর এক্স প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড শর্ত

• ফাইব্রোমায়ালজিয়া, পেশী ব্যথা, দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা
• মাইগ্রেন
• স্লিপ অ্যাপনিয়া
• হাইপারথাইরয়েডিজম
• দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি সিন্ড্রোম
• কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা
• অস্টিওপোরোসিস
• দুশ্চিন্তা
• বিষণ্নতা
• প্রাথমিক ওভারিয়ান ইনসফিসিয়েন্সি (FXPOI)
• কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া (FXTAS বা FX-সম্পর্কিত কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম)

যাইহোক, যদি গবেষকরা আরও সংজ্ঞা পছন্দ করেন, তাহলে ফ্রন্টিয়ারের অন্তর্ভুক্ত অতিরিক্ত পদ
(জনসন এট আল, 2020) নিবন্ধটি যথেষ্ট হবে: ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত নিউরোসাইকিয়াট্রিক
শর্তাবলী (FXANC) এবং Fragile X বিভিন্ন সংশ্লিষ্ট শর্তাবলী (FXVAC)।
আমরা এই ক্ষেত্রে পরিচালিত সমস্ত গবেষণার জন্য এবং সহায়তার জন্য কৃতজ্ঞ
পরিভাষা ব্যবহারে গবেষকরা ইতিবাচক, নিশ্চিতকরণ এবং অন্তর্ভুক্তিমূলক।

নোট:

Frontiers নিবন্ধ: Frontiers | ফ্রেজিল এক্স প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশন (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC এখন 25টি বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ এবং বইয়ে উদ্ধৃত করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:

“গত দুই দশকে, যখন সাধারণ জনগণ গড়ে 30 CGG পুনরাবৃত্তি করে,
FMR1 জিনে 50 থেকে 200 পুনরাবৃত্তির মধ্যে প্রিম্যুটেশনগুলি Fragile X প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশনস (FXPAC) এর সাথে যুক্ত করা হয়েছে, কোন বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ছাড়াই শর্তগুলির একটি সেট৷
এছাড়াও, এটি লক্ষ্য করা গুরুত্বপূর্ণ যে FMR1 জিনের মিউটেশনগুলি অসম্পূর্ণভাবে অনুপ্রবেশকারী এবং
কিছু ব্যক্তি, বিশেষ করে অস্বাভাবিক সিজিজি ধারণকারী মহিলারা পুনরাবৃত্তি করবে না
এফএক্সএস বা এফএক্সপিএসি-এর লক্ষণ।”[1]

"প্রিম্যুটেশন সহ ব্যক্তিরা সম্পূর্ণভাবে দেখা গুরুতর ফেনোটাইপগুলি প্রকাশ করে না
মিউটেশন যদিও বিভিন্ন ব্যাধি প্রিম্যুটেশন ক্যারিয়ারের সাথে যুক্ত, যথা, ভঙ্গুর এক্স-
সংশ্লিষ্ট কম্পন এবং অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS), ভঙ্গুর X সম্পর্কিত প্রাথমিক ডিম্বাশয়
অপর্যাপ্ততা (FXPOI), এবং ভঙ্গুর এক্স প্রিম্যুটেশন সম্পর্কিত অবস্থা (FXPAC)।"[2]
"এই ফলাফল দৃঢ়ভাবে একটি আচরণগত এবং জ্ঞানীয় স্বীকৃতির প্রয়োজন সমর্থন করে
FX-p সহ মহিলাদের জন্য ফেনোটাইপ এবং ভঙ্গুর-এক্স-এর নতুন প্রস্তাবিত শব্দটিকে সমর্থন করে
সম্পর্কিত নিউরোসাইকিয়াট্রিক অবস্থা। এই চ্যালেঞ্জগুলির প্রাথমিক স্বীকৃতি এবং সনাক্তকরণ
FX-p এবং তাদের সাথে মহিলাদের জন্য উপযুক্ত স্তরের সমর্থন প্রদানের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হবে
পরিবার।"3

“যেহেতু 1991 সালে FMR1 জিন সনাক্ত করা হয়েছিল, তাই প্রিম্যুটেশন-সম্পর্কিত ক্লিনিকাল অবস্থা
রিপোর্ট করা হয়েছে। "ভঙ্গুর এক্স" নামে বাহকগুলিতে বিভিন্ন স্বাস্থ্যের অবস্থা পাওয়া গেছে
প্রিম্যুটেশন যুক্ত শর্ত (FXPAC)। FXPAC ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত অন্তর্ভুক্ত
কম্পন/অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS), ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত প্রাথমিক ডিম্বাশয়ের অপ্রতুলতা (FXPOI),
ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত নিউরোসাইকিয়াট্রিক ডিসঅর্ডার (FXAND)।"[5]

"প্রধানমন্ত্রীর সাথে মহিলারাও ভঙ্গুর এক্স প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশনের ঝুঁকিতে থাকে (FXPAC)
যার মধ্যে রয়েছে ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত প্রাথমিক ওভারিয়ান ইনসফিসিয়েন্সি (FXPOI), ভঙ্গুর এক্স-সম্পর্কিত
কম্পন-অ্যাটাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS), এবং ভঙ্গুর এক্স-অ্যাসোসিয়েটেড নিউরোসাইকিয়াট্রিক ডিসঅর্ডার
(FXAND)।"[6]

[১] সীমান্ত | FMRP, একটি নতুন পরিচয়ের সন্ধানে একটি বহুমুখী আরএনএ-বাইন্ডিং প্রোটিন (frontiersin.org)
[2] জিন | বিনামূল্যে পূর্ণ-পাঠ্য | FMR1 এবং অটিজম, একটি আকর্ষণীয় সংযোগ পুনর্বিবেচনা করা হয়েছে (mdpi.com)
[৩] ভঙ্গুর-এক্স প্রিম্যুটেশন সহ মহিলাদের মধ্যে অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য এবং মানসিক স্বাস্থ্য: মাতৃ অবস্থা বনাম জেনেটিক ঝুঁকি |
দ্য ব্রিটিশ জার্নাল অফ সাইকিয়াট্রি | কেমব্রিজ কোর
[৪] সীমান্ত | ফ্রেজিল এক্স প্রিম্যুটেশন অ্যাসোসিয়েটেড কন্ডিশনস (FXPAC) (frontiersin.org)
[৫] ভঙ্গুর এক্স প্রিম্যুটেশন এবং সংশ্লিষ্ট স্বাস্থ্যের অবস্থা: একটি পর্যালোচনা - তাসানাকিজপানিচ - 2021 - ক্লিনিকাল জেনেটিক্স -
উইলি অনলাইন লাইব্রেরি
[6] সীমান্ত | FMR1 প্রিম্যুটেশন বহনকারী মহিলাদের মধ্যে কমরবিড অবস্থার ভবিষ্যদ্বাণীকারী (frontiersin.org)

প্রেস রিলিজের পিডিএফ ডাউনলোড করুন