Синдромът на чупливата Х е група от наследствени генетични заболявания, по-специално синдром на чупливата Х. Генът, който причинява синдрома на чупливата Х, може да засегне и носителите на генетичната аномалия.

Синдромът на чупливата Х е най-разпространената наследствена форма на интелектуални затруднения, затруднения в развитието и обучението, както и на аутизъм. Генетичният проблем, който причинява синдрома на чупливата Х, се крие в един единствен ген на Х хромозомата. Ако този ген е напълно мутирал, той вече не може да изпълнява нормалната си функция и кодираният от него белтък не може да се произвежда повече. Липсата на белтъка на крехкия Х има различни последици в различни клетки на тялото, по-специално в мозъчните клетки - невроните.

Наименованието на гена/протеина на чупливата Х е Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, съкратено FMR1/FMRP.

Синдромът на чупливата Х е рядко заболяване, което се среща само при около 1:4000 мъже и около 1:6000 жени.

Хората със синдрома на чупливата Х са много дружелюбни и са приятни, мили, услужливи и приятни.

Въпреки това генетичното състояние е значителна тежест за тях. Почти всички засегнати мъже и много жени със синдрома на чупливата Х се нуждаят от помощ на всички етапи от живота си.

Следните симптоми на синдрома на чупливата Х се отнасят предимно за мъжете, но също и за някои жени. Специалните характеристики на жените със синдрома на чупливата Х са изброени в края. Обърнете внимание, че обикновено не всички от изброените симптоми са действително приложими:

Физически симптоми:

  • Новородени: трудности със сученето/кърменето
  • Силен слюнчен поток, често отворена уста
  • Стомашен рефлукс
  • Нисък мускулен тонус ("Мускулна хипотония")
  • Хипермобилност на ставите
  • Ушни инфекции в ранна детска възраст
  • Трудности с чувството за равновесие
  • Големи изпъкнали уши
  • От юношеска възраст: продължително лице
  • Мъже: уголемени тестиси ("макроорхидизъм"), особено след пубертета
  • Единична напречна дланна гънка (STPC)
  • Епилептични припадъци (около 10-25% при мъжете и по-малко от 8% при жените, които обикновено спират по време на пубертета)
  • Рядко: Пролапс на митралната клапа

Симптоми на развитие

  • Късно или никакво пълзене
  • Късно седене и ходене
  • Забавено развитие на социалните умения, как да се играе с други деца
  • Забавено или никакво развитие на речта
  • Речева персеверация (постоянство в общуването за определено мисловно съдържание)
  • Ехолалия (многократно повтаряне на думи или изречения)
  • Дълготрайна инконтиненция

Поведенчески симптоми

  • Хиперактивност
  • Махане с ръце, трептене с ръце
  • Хапане на ръка
  • Храна за завиване
  • Тревожност в нова среда
  • Тревожност при стресови ситуации
  • Социална тревожност, социална срамежливост
  • Избягване на пряк контакт с очите
  • Аутистично поведение
  • Дъвчене на предмети, напр. якички на ризи
  • Поставяне на всичко в устата
  • Събуждане рано сутрин
  • Емоционална нестабилност (бърза смяна на настроението)
  • Обичате да си играете с вода
  • Обичате да си играете с превключватели
  • Обичам да въртя неща като спинери и др.
  • Обичам да гледам как нещата се въртят като перални машини
  • Не предвиждате опасни ситуации (например при пресичане на път).
  • Обичате да си играете с автоматични врати
  • Незаинтересованост от средата, липса на любопитство в някои ситуации

Симптоми, характерни за жените, засегнати от синдрома на чупливата Х

  • Социална тревожност и срамежливост
  • Депресия
  • проблеми с ученето (включително дефицит на вниманието, последователност, математически способности и пространствена ориентация).
  • затруднения във фината двигателна координация (напр. писане на ръка, шиене)
  • затруднения в грубо-моторната координация (напр. неравномерна походка при бягане, трудности при хвърляне и хващане на топка, проприоцепция и др.)
  • Проблеми със сензорната интеграция/сензорно претоварване

Смята се, че хората със синдрома на чупливата Х имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, често поради намалените комуникативни умения, трябва да се знае, че засегнатите хора може да се нуждаят от помощ при разпознаването и съобщаването на здравословни проблеми, особено, но не само, в зряла възраст.

Не. Правени са различни опити да се повлияе на ефекта от липсващия протеин, но досега не са открити значими положителни резултати. Поради сложността на основните промени в протеомиката, причинени от синдрома на чупливата Х, е малко вероятно да бъде намерено фармакологично "лечение" в действителния му смисъл.

Други теоретично мислими интервенции, като например "генната ножица" CRISPR/Cas, страдат от други основни пречки при прилагането.

За симптомите, които човек може да изпита (напр. тревожност, ADHD, стомашно-чревни проблеми), има някои фармакологични лечения, но нито едно от тях не е без странични ефекти, които трябва да се вземат предвид.

В бъдеще ще добавим специален раздел за изследванията в областта на чупливата X на fraxi.org.

Много е важно да започнете да провеждате терапии за издръжка на детето веднага след поставянето на диагнозата. В някои държави съществуват програми за ранна интервенция за деца със специални нужди, с които трябва да се консултирате. Една от най-важните терапии е логопедичната терапия, тъй като тя ще помогне на детето да общува с околната среда. Децата със синдрома на чупливата Х често не смеят да започнат да говорят, тъй като смятат, че не могат да го направят. Логопедите могат да помогнат за преодоляването на тези тревоги. Други важни терапии включват физиотерапия, например за справяне с лошия мускулен тонус, проблемите с подвижността и проприоцепцията; поведенческа терапия за справяне с проблемите със сензорната интеграция и с причините за избухване; трудотерапия и образователна терапия.

Препоръчваме ви първо да се консултирате с националната асоциация на семействата с чуплива X, ако има такава във вашата страна. Възможно е обаче такава организация все още да не съществува, но може да е полезно да се свържете с организация в друга държава, говореща същия език. Понякога социалната и/или здравната система може да предоставя подкрепа за деца с увреждания.

[Да се включи: Връзка към списък с членове на FraXI и други организации на семейства с FX] Защо генетичното състояние се нарича "Синдром на чупливата Х"?

Генът, който причинява синдрома на чупливата Х, се намира в Х-хромозомата. До идентифицирането на гена през 1991 г. диагностицирането на заболяването е било възможно само под микроскоп, където Х хромозомата изглежда така, сякаш е крехка.

Снимка на хромозома

Снимка с любезното съдействие на професор Кристин Джей Харисън, лаборатории "Патерсън", болница "Кристи", Манчестър.

Чупливата Х се развива в няколко поколения. По някои все още неизвестни причини малка част от гена, който може да причини синдрома на чупливата Х, може да мутира, като от поколение на поколение в гена расте определена част. Този процес може да се случи само от майката към нейното потомство. След като разширението на гена нарасне до определен размер, премутацията на гена се превръща в пълна мутация в следващото поколение и генът вече не функционира, което води до Синдрома на чупливата Х.

Майките имат две Х хромозоми и следователно могат да предадат на децата си или Х хромозомата със здравия ген, или мутиралата (премутирала или напълно мутирала). Ако генът вече е бил напълно мутирал или ако е бил силно премутиран, детето ще има напълно мутирал ген и ще страда от синдрома на чупливата Х.

Бащите дават на синовете си Y-хромозома и следователно всяка мутация на тяхната X-хромозома няма да се отрази на синовете им. Бащите дават на дъщерите си своята Х хромозома и следователно, ако съответният ген е засегнат, бащите ще го предадат на всички свои дъщери. Въпреки това мутацията не се развива, ако се предава от бащите, и следователно няма да причини Синдром на чупливата Х при дъщерите на бащата: унаследява се само премутацията.

Допълнително четене: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

На първо място, важно е да потърсите помощ. Много е вероятно да се сблъскате с един или два проблема и няма нищо лошо в това да потърсите подкрепа. Не сте сами. Експертите и организациите за подкрепа (като асоциацията за чуплива X във вашата страна) могат да предложат помощ и подкрепа.

Ако имате приятели и членове на семейството, опитайте се да ги привлечете. Обяснете им ситуацията, разкажете им какво знаете за синдрома на чупливата Х (FXS) и за характера на детето ви. Ако те могат да прекарат известно време с детето ви (което след това ще ви даде малко време за вас), това може да бъде от голяма полза!

Може да е трудно да се намери професионална помощ от лекарите, тъй като много от тях не знаят нищо за FXS. Педиатърът може да има опит само с едно дете с FXS през цялата си кариера. По-вероятно е да намерите терапевт, който може да е виждал дете с FXS преди, тъй като те са специалисти в областта на децата със специални нужди.

Не чакайте да започнете логопедична терапия, ако детето ви не иска да започне да говори. И дори тогава, ако речта му е трудна за разбиране или е допълнително забавена, опитайте се да намерите добър логопед.

Много е важно да се подготви персоналът, преди детето да постъпи в детската градина. Те трябва да знаят как "функционира" детето, какво трябва да се избягва, какво трябва да се подготви.

Има няколко важни момента:

  1. Групата не трябва да е твърде голяма. Колкото по-малко шум, бъркотия и объркване, толкова по-добре.
  2. Обикновено за детето трябва да има помощник. Невинаги е необходимо да има подкрепа 1:1, но трябва да има някой, който да е на разположение на детето, ако възникнат проблеми.
  3. Важно е да разполагате с тихо място, може би отделна стая или коридор, където да можете да отидете и да успокоите детето в случай на вълнение.
  4. Много е важно да структурирате деня за засегнатото дете. Рутинните дейности са важни.
  5. Храната и напитките невинаги се изискват самостоятелно от детето, затова трябва да се внимава то да получава достатъчно храна и напитки.
  6. По принцип учителят или помощният работник трябва да наблюдава детето във всички ситуации, тъй като то невинаги говори за себе си.
  7. Децата със синдрома на чупливата Х (FXS) не трябва да бъдат претоварвани със задачи. Това, което е лесно за едно "нормално" дете, може да се окаже трудна задача за детето с FXS.
  8. Инструкциите трябва да бъдат разбити и учителят/служителят трябва да провери дали детето е разбрало. Трябва да се използват прости изречения, като се избягват подчинените изречения.

Всъщност всички горепосочени точки по отношение на предучилищното образование са валидни и за началното образование. Наличието на декларация "За мен" за детето, в която се обяснява как най-добре да го подкрепим в обучението, е от истинска полза. За това може да помогне педагогически или ерготерапевт.

Изборът на училище често зависи от възможностите, които дадена страна или регион предлага за ученици със специални нужди. С развитието на детето трябва да се вземат решения, които до голяма степен зависят от конкретния човек.

Някои деца (особено момичетата) със синдрома на чупливата X (FXS) могат с удоволствие да продължат средното си образование в обикновено училище. Някои от тях дори отиват в колеж или в университет, или решават да изберат професионално образование. Често момчетата могат да посещават обикновено училище, което може да предложи подкрепа за техните нужди, за да могат да следват образование, основано на индивидуалните им възможности. За други по-добрият избор може да е специално училище.

Важното е да имате щастливо дете, което е улегнало. Има много възможности и е важно да откриете какво обича да прави. За родителите е важно внимателно да проучат какво има в техния регион и да разговарят с учители и училищен персонал, за да разберат къде детето им ще получи най-доброто образование. Често учителите никога не са имали дете с чуплива Х, затова е важно да им се обясни какво е необходимо, за да се окаже оптимална подкрепа на детето.

Допълнително четене:
> Поведение и FXS

Никога не е твърде рано да започнете подготовката, но лесно може да стане твърде късно. Щом образованието наближи края си, трябва да се огледате и да проучите различни възможности. В зависимост от страната, в която живеете, ще има социални програми, осигурени от правителството; благотворителни организации, които подпомагат хората с увреждания да си намерят работа; социални предприятия за заетост; споделени жилища; обучение в самостоятелен живот и умения за живот. Важно е да разберете какво е налично там, където живеете. Асоциацията за крехки x в страната ви може да ви даде насоки по този въпрос. Полезно е да разговаряте и с други семейства, които са в неравностойно положение, тъй като можете да получите идеи и да се поучите от техния опит.

[Предстои да бъде включено скоро - последна актуализация септември 2024 г.]

Гените се съдържат в клетъчното ядро. Те са като рецепти за производство на протеини или ензими. Всеки път, когато е необходим белтък, се прочита рецептата за него (=гена) и белтъкът се произвежда в клетката. Някои от "текстовете" на рецептите са много важни, докато други са там само с организационна цел. Подобно на заглавието "Чийзкейк" за рецепта за чийзкейк, в гена има малко информация, която предхожда действителната рецепта.

В случая с гена FMR1 вътре в този префикс има малка част, която се състои от определен брой повтарящи се повторения на текста на рецептата, обозначен с "CGG". В нормалния случай този брой повторения на тройката CGG е средно около 32. По някои все още необясними причини може да се случи така, че броят на повторенията на CGG да нараства от поколение на поколение. За съжаление този процес може да се повтори в следващото поколение, докато дължината на последователността CGG накрая стане проблемна (и генът се счита за мутирал). Съществуват различни нива на "проблематичност". Различните нива са обяснени в следващия раздел с въпроси/отговори.

В крайна сметка обаче CGG повторенията могат да бъдат толкова много, че генът да се счита за "съмнителен" и информацията за него да бъде отбелязана като нечетлива за клетката. Аналог на рецепта за торта: представете си, че сте прочели, че трябва да използвате един килограм мая в една торта. По-добре е да не използвате тази рецепта или да се окажете с истинска бъркотия в кухнята си!

Допълнително четене: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Генетичната мутация Fragile X се проявява на различни етапи. След като генът започне да мутира, мутацията може да продължи (или не) и да се задълбочава от поколение на поколение (вж. също по-горе "Какво всъщност представлява мутацията на чупливата Х" и "Как се унаследява чупливата Х").

"По-тежко" означава, че броят на CGG триплетите в гена нараства от средния си размер от около 30 първо до около 50 ("сивата зона", варираща от 45-54 CGG триплета).

В края на този продължителен процес на мутация размерът на CGG повторенията може да достигне брой, по-голям от 200, до хиляди, и генът ще бъде изключен. Лицето, което носи този ген, ще развие симптоми на синдрома на чупливата Х (FXS).

Но дори преди генът да е достигнал етапа на пълната мутация (над 200 CGG), т.е. между 55 и 200 CGG, той може да окаже въздействие върху хората, носещи така наречената "премутация" на крехкия X (или FMR1). Съществуват различни състояния, свързани с премутацията, събрани под термина "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC, вж. следващия въпрос).

Приблизително всяка 200-а жена и всеки 400-и мъж в общата популация са носители на премутацията FMR1.

Важно е да се отбележи, че колкото по-голям е броят на CGG повторенията при жена с премутация на FMR1, толкова по-вероятно е нейното потомство да се роди с пълна мутация на FMR1 и следователно да развие симптоми на FXS. Въпреки това, повечето жени носителки на FMR1 премутация имат по-малък брой CGG повторения, което прави по-малко вероятно децата им да имат FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) е термин, който обединява възможните ефекти на премутацията FMR1 върху носителите на гена Fragile X. Най-често срещаните състояния, засягащи носителите на мутацията FMR1, са свързаната с чупливия Х първична овариална недостатъчност (FXPOI) и свързаният с чупливия Х синдром на тремор и атаксия (FXTAS). FXPOI може да засегне само жени, докато FXTAS е по-често срещан и също така по-тежък при (по-възрастните) мъже. Двете състояния са описани в следващите раздели. Други проблеми, които могат да засегнат носителите, са:

- Депресия
- Безпокойство
- Мигрена
- Хипотиреоидизъм
- Хронична болка
- Сънна апнея

Въпреки това се смята, че като цяло носителите на премутации не са по-болни от хората в общата популация.

Точното влияние на премутацията на FMR1 все още се проучва. Необходими са още изследвания, за да се получи по-ясна представа за симптомите/състоянията, които могат да се развият при носителите на премутацията.

Допълнително четене: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Синдромът на тремор/атаксия, свързан с Fragile X (FXTAS), е неврологично състояние, което може да се появи както при по-възрастни жени, така и при по-възрастни мъже, носители на премутацията FMR1. То е по-тежко и по-често срещано при мъжете. Обикновено засегнатите хора са баби и дядовци на дете със Синдром на чупливата Х.

Както подсказва името, основните симптоми на FXTAS са тремор (треперене/треперене на ръцете), атаксия (проблеми с равновесието), проблеми с познавателните способности (проблеми с краткосрочната памет, неспособност за планиране), тревожност и депресия. Понякога болестта се диагностицира погрешно с болестта на Паркинсон и/или Алцхаймер.

Около 4 от 10 мъже на възраст над 50 години развиват симптоми на FXTAS с различен спектър и тежест на симптомите. Само около всяка шеста жена с премутация е засегната от FXTAS.

Хората с пълна мутация на FMR1 (и следователно хората със синдром на чупливата Х) не са засегнати от FXTAS.

Допълнително четене: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Момичетата имат две Х-хромозоми. Във всяка тяхна телесна клетка едната Х е изключена и само другата отговаря за всички биологични функции на клетката. Ако една от Х хромозомите на момиче е носител на пълната мутация на гена за чуплив Х, зависи от това в колко клетки е активирана тази засегната хромозома. Колкото по-малко са клетките (по-специално мозъчните клетки), които имат активирана хромозома на чупливата Х, толкова по-малко момичето или жената ще бъде засегната от симптомите на синдрома на чупливата Х (FXS). За съжаление това често означава, че последиците от FXS при жените не са толкова лесно видими и откриваеми, колкото при мъжете. Поради това диагнозата често се поставя много по-късно или дори никога, което води до неразбиране на засегнатата жена в много житейски ситуации.

Мозаицизмът в генетиката означава, че в един организъм може да има вариации на даден ген. При синдрома на чупливата Х (FXS) има две форми на мозаицизъм, т.нар. мозаицизъм на размера и мозаицизъм на метилирането.

Мозаицизмът на размера означава, че в клетките има разлики в нивото на мутация на гена за чуплив Х (по отношение на дължината на броя на CGG повторенията). Това означава, че в някои клетки генът FMR1 е само премутиран, докато в други той е напълно мутиран.

Метилационният мозаицизъм означава, че генът на чупливата Х е мутирал във всички клетки, но в някои клетки е изключен чрез метилиране, а в други, където генът не е метилиран, продължава да функционира.

И в двата случая тежестта на симптомите на FXS може да бъде намалена в зависимост от това колко клетки могат да произвеждат FMR-протеин.

Мозаицизмът е доста често срещан при чупливата Х (като мозаицизмът на размера се среща по-често от мозаицизма на метилирането), което води до широк спектър на тежестта на симптомите при индивидите с FXS.

Допълнително четене: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Кратък отговор: Разбира се! Почти сигурно е, че ще имате нужда от помощ и подкрепа от семейството си. И е важно те да разбират детето ви и да знаят, че то ще има специални нужди.

Освен това фрагилната X е семейно заболяване. Това означава, че поради модела на унаследяване то може да се появи в различни клонове на родословното дърво. Така че може да е наистина важно другите членове на семейството да знаят, че има нещо, което може да е засегнало техните деца или да е важно за бъдещите поколения и семейното планиране.

Някои членове на семейството, особено бабите и дядовците (но също и някои майки), могат да развият чувство за вина, тъй като са отговорни за предаването на генетично заболяване на потомството си. Поговорете с тях и им кажете, че отговорността за предаването на генетично заболяване е нулева. Нула.

В някои случаи хората предпочитат да кажат само на избрани членове на семейството и на много малко приятели, тъй като смятат, че детето им ще бъде третирано зле, ако се знае за състоянието му. Това може да е по-важно при момичетата, при които може да има дискриминация и заклеймяване. Понякога семействата предпочитат да обяснят, че детето им има леки обучителни трудности или се нуждае от подкрепа в някои области. FraXI работи срещу дискриминацията и заклеймяването, така че светът да приема много по-добре хората със синдрома на чупливата Х.

Това е лично решение - някои семейства предпочитат да не казват на детето си с тежко интелектуално увреждане, страдащо от синдрома на чупливата X (FXS), тъй като то няма да разбере и това може да го изплаши. Други родители обаче смятат, че за детето им е най-добре да расте, знаейки, че има нещо, наречено Синдром на чупливата Х. Че това е част от тяхното същество.

Вие решавате дали и кога да запознаете детето си с тази тема. То може никога да не разбере напълно състоянието си, но поне ще има причина да изпитва затруднения, когато вижда, че другите около него (напр. в училище) правят нещата по-лесно. Обсъдете този въпрос с други семейства, които имат деца с FXS, и потърсете подкрепа и съвет от организацията във вашата страна.

Често е добре детето да сподели състоянието си със съучениците си или на училищно събрание. Това може да повиши осведомеността за синдрома на чупливата Х, да създаде разбиране за състоянието и да доведе до по-приветлива и приобщаваща среда в училище. Това споделяне може да бъде подкрепено от член на семейството (родител или брат или сестра), ако е необходимо. Важното е да се отпразнува индивидуалността на всеки човек и да се насърчи приобщаването и утвърждаването.

Родителите на дете, което е диагностицирано със синдрома на чупливата Х (FXS), може да искат да имат друго дете и да се запитат дали следващото им дете също ще има FXS. Тъй като FXS е генетично заболяване, това е възможно. Вероятността следващото дете също да има синдром на чупливата Х е около 50:50. ВАЖНО: Тази вероятност е една и съща, независимо дали предишните деца имат или нямат FXS.

Възможно е да се използват медицински интервенции, които имат за цел да гарантират, че бъдещото дете няма да има FXS. Това е етично проблематична тема. Някои родители може да смятат, че избягването на второ дете с FXS показва, че те също не приемат наистина първото си дете. Други родители може да предпочетат да избегнат бъдещо дете с FXS, въпреки че обичат засегнатото си дете. Нито една от наличните възможности, с които разполагат семействата в тази ситуация, не е безпроблемна.

В следващите редове трябва да имате предвид няколко неща, които трябва да сте разбрали и приели, преди да продължите да четете:

  1. Международната организация Fragile X International НЕ е създадена, за да избягва хората със синдрома на чупливост X, а за да помага на тях и техните семейства. Но темата на този раздел, разбира се, играе роля в живота на много семейства и затова я включваме тук.
  2. Дадената тук информация не може да замести правилното семейно консултиране, включително генетично консултиране и консултация с лекар.
  3. Fragile X International не носи отговорност за последиците, които може да има прочитането на информацията по-долу.
  4. Част от информацията, дадена по-долу, ще трябва да бъде съобразена с религиозните или етичните убеждения на хората.

Ако в семейството има дете с FXS, има различни възможности за семейно планиране:

  1. Вземете решение да нямате друго дете.
  2. Решават да имат още едно дете без никакви интервенции/тестове.
  3. Направете пренатално изследване за FXS.
  4. Извършване на предимплантационна диагностика (PGD).

Вариант 1: Това може да е "разумен" вариант, ако детето с FXS не е първо дете и има брат или сестра без FXS. Ако това е първото дете, желанието на родителите да имат друго дете без FXS може да е силно. Освен това всички братя и сестри имат полза един от друг. Децата с FXS могат да имат особена полза от наличието на брат или сестра. Много семейства съобщават, че тяхното дете без FXS е спечелило от това, че е било в особената ситуация да има брат или сестра с увреждане. Това обаче може да доведе до значително натоварване на братчето или сестричето без FXS. Също така някои семейства с две деца с FXS са забелязали съзависимостта и специалните отношения, които имат помежду си, подкрепяйки се взаимно в общото състояние.

Вариант 2: Някои семейства смятат, че това е неподходящо, тъй като детето им с FXS вече изисква толкова много внимание, че нямат достатъчно капацитет да се грижат за друго дете, което може да има FXS. В други случаи обаче родителите смятат, че имат достатъчно възможности, за да не смятат за необходимо да разглеждат варианти 3 или 4; или по морални или етични причини желаят да имат дете, независимо дали то може да има FXS или не.

Важно е да се помни, че варианти 3 и 4 могат само да предотвратят раждането на дете с FXS. Съществуват обаче хиляди други състояния, които могат да засегнат хората. Така че не може да се гарантира, че дори да се вземат мерки за избягване на раждането на дете с FXS, то ще бъде "здраво". Това може да е донякъде плашеща мисъл, но е важно да се има предвид.

Вариант 3: Пренатално тестване означава, че в матката на бременната майка се вкарва игла, за да се вземе проба от околоплодната течност, която след това може да се изследва, за да се установи дали ембрионът има FXS или не. Този процес, който се нарича амниоцентеза, не е безобиден, тъй като може да увреди или дори да убие ембриона. Засега не съществува неинвазивен тест за FXS, какъвто е тестът с кръвна проба за синдрома на Даун. Най-проблемната част е решението какво да се прави, ако тестът за FXS е положителен ( което означава, че детето най-вероятно (но не 100%) ще се роди със синдром на чупливата X). Родителите трябва да са наясно, че на този етап единственият начин да избегнат раждането на дете с FXS е да направят аборт.

Някои могат да решат да направят пренатален тест, за да бъдат най-добре подготвени да посрещнат своето бебе с FXS, което е причина да обмислят провеждането на теста, дори и да не са готови да направят аборт.Обсъждането на всички аспекти на пренаталните тестове и абортите е извън обхвата на този уебсайт. Това по-скоро изисква добро генетично, медицинско и психологическо консултиране.

Вариант 4: Преимплантационна диагностика (PGD) означава, че след зачеване с медицинска помощ в епруветка, от ембриона ще бъде взета една клетка на много ранен етап и ще бъде изследвана за FXS. Ако тестът покаже, че ембрионът не е унаследил хромозомата на чупливия X, ембрионът може да бъде имплантиран в матката и да се развие в дете без синдром на чупливия X. Ако тестът покаже, че ембрионът има FXS, ще бъде тестван друг ембрион. Този процес обаче е сложен и може да доведе до физическо и психологическо натоварване. В много случаи имплантирането на ембриона е неуспешно, в смисъл че не води до бременност. Освен това преимплантационната диагностика е скъпа и обикновено не се заплаща от никоя здравна застраховка, въпреки че понякога се покрива от национализираните здравни системи.

В много страни варианти 3 и 4 не са достъпни поради културни, етични, религиозни или свързани със здравната система причини или комбинация от тях. Както беше споменато по-горе, семейното планиране не може да бъде обхванато изцяло от това кратко резюме и се нуждае от подходящо семейно, генетично и медицинско консултиране.

В идеалния случай изследователите, които искат да провеждат изследвания за чупливата X, ще се свържат с вашата национална асоциация за чуплива X. След това асоциацията ви ще направи някои проверки, за да провери дали са изпълнени изискванията за безопасност и етичност. Ако всичко изглежда наред, те ще предадат информацията на членовете на асоциацията. Ако изследователските институции се свържат директно с вас, трябва сами да се уверите, че всичко е наред. Разбира се, в много страни всеки изследователски проект, включващ пациенти/уязвими лица, трябва да премине през процес на етична проверка, например чрез подаване на заявление в етичната комисия на университета, за да се получи потвърждение, че са спазени добрите етични принципи. Често обаче срокът за този процес е много кратък и експертите в областта едва ли ще участват в процеса на вземане на решение от етичните комисии. Вашата асоциация в страната може да потърси съвет от Комитета за научни изследвания на FraXI, когато разглежда възможностите за научни изследвания.

Семействата трябва да бъдат особено внимателни, особено при клинични изпитвания, включващи нови кандидати за медикаменти, тъй като съществуват редица рискове. Въпроси като "Наистина ли разбрах какво се дава на детето ми?", "Наистина ли знам възможните странични ефекти?", "Наистина ли смятам, че детето ми желае да участва в изпитването?" са от голямо значение и трябва честно да бъдат обмислени и да им се отговори. По-специално на последния въпрос далеч не е лесно да се отговори, тъй като повечето хора с чуплива Х не могат сами да дадат съгласие за участие в медицинско изпитване.

Моля, консултирайте се с вашия педиатър или общопрактикуващ лекар, или с друг медицински специалист, който е отговорен и би предписал желаното лекарство. Уверете се, че той/тя и по-специално вие самите сте разбрали напълно какви странични ефекти могат да възникнат. Освен това трябва да се има предвид, че хората с чуплива Х може да не са в състояние да съобщават правилно за медицински проблеми. Така че времето, което е необходимо, докато грижещите се за тях лица разберат, че има проблем, възникнал с дадено лекарство, може да е по-дълго от обичайното, а дотогава може да е станал и по-тежък. Във всички случаи, когато се обмисля фармацевтична интервенция за лице с чуплива Х, трябва да участват медицински специалисти и да има постоянно наблюдение.

Синдромът на чупливата Х се кодира в няколко медицински системи за кодиране, сред които ICD-10/11 и ORPHA-Code. Конкретните кодове за синдрома на чупливата Х са:

ICD-10: Q99.2
МКБ-11: LD55
Код ORPHA: 908

Заболяванията/състоянията се кодират, т.е. получават номер (код), за да могат лесно да бъдат идентифицирани в рамките на здравната система на страната. Обикновено педиатърът, който получава генетична диагноза от лаборатория, или генетикът от болница, който се е погрижил за процеса на диагностициране, записва не само името на заболяването (напр. "Синдром на чупливата Х"), но и идентификационния код, който обикновено е Q99.2 за Синдром на чупливата Х. В бъдеще, поради разширения и промени в кодирането, може да се окаже, че това ще се промени, например към по-новия код ICD-11, което ще доведе до LD55 за Синдром на чупливата Х. Разбира се, може да се окаже, че дадено лице има повече от едно състояние, така че записите ще получат допълнителни записи. Например може да се окаже уместно при лице със синдром на чупливата Х, което проявява и типични симптоми на аутизъм, да се запише друга диагноза, която в кода по МКБ-10 може да бъде F84.1 за атипичен аутизъм.

Важно е всички състояния/заболявания да бъдат записани в здравните досиета на лицата със съответния код, тъй като това може да повлияе на възможността за предписване на терапии и възстановяване на разходите за тях.

Смята се, че пълната мутация на Fragile X се появява при около 1 на 4000 новородени. Синдромът на чупливата Х при мъжете се среща приблизително толкова често, колкото и пълната мутация, т.е. 1 на 4000. Синдромът на чупливата Х при жените се среща малко по-рядко, вероятно около 1 на 6000.

Премутацията Fragile X се среща при около 1 на 200 жени и 1 на 400 мъже в общата популация.

Средният брой на cgg повторенията в премутационен носител е около 70.

Вероятността една премутация да се превърне в пълна мутация в следващото поколение силно зависи от дължината на веригата cgg. Средната вероятност е около 1/3. Въпреки това тя е много по-вероятна в по-големия диапазон на cgg повторенията и по-малка в случай на по-малка дължина на cgg повторенията. Например, ако майката има 100 или повече cgg повторения, вероятността детето да има пълната мутация е почти 100%, при условие че то наследи засегнатата Х хромозома от майката.

[Да се разшири.]

Допълнително четене:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Този уебсайт се превежда автоматично с помощта на AI. Ако забележите грешка в превода, моля свържете се с нас.