نبذة عن Fragile X

قد يرغب آباء الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة كروموسوم إكس الهش (FXS) في إنجاب طفل آخر وسؤال أنفسهم عما إذا كان طفلهم التالي سيصاب أيضًا بمتلازمة كروموسوم إكس الهش. نظرًا لأن متلازمة كروموسوم إكس الهش هي حالة وراثية، فإن هذا احتمال وارد. تبلغ احتمالية إصابة الطفل التالي أيضًا بمتلازمة كروموسوم إكس الهش حوالي 50:50. هام: هذا الاحتمال هو نفسه سواء كان الأطفال السابقون مصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش أم لا.

من الممكن استخدام التدخلات الطبية التي تهدف إلى ضمان عدم إصابة الطفل المستقبلي بمتلازمة إكستاسي. وهذا موضوع إشكالي من الناحية الأخلاقية. فقد يشعر بعض الآباء أن تجنب إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة إكستاسي يشير إلى أنهم لا يقبلون طفلهم الأول حقًا. وقد يفضل آباء آخرون تجنب إصابة طفلهم المستقبلي بمتلازمة إكستاسي، رغم حبهم الشديد لطفلهم المصاب. ولا يوجد أي من الخيارات المتاحة للأسر في هذا الموقف خالية من المشاكل.

وفيما يلي هنا، هناك بعض الأمور التي يجب أن نضعها في الاعتبار، ويجب أن نفهمها ونقبلها قبل الاستمرار في القراءة:

1. لم يتم تأسيس منظمة Fragile X International لتجنب الأشخاص المصابين بمتلازمة Fragile X، بل لمساعدتهم وأسرهم. ولكن موضوع هذا القسم يلعب دورًا بالطبع في حياة العديد من الأسر، ولهذا السبب قمنا بإدراجه هنا.
2. المعلومات المقدمة هنا لا يقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة العائلية المناسبة، بما في ذلك الاستشارة الوراثية واستشارة الطبيب.
3. لا تتحمل شركة Fragile X International مسؤولية أي عواقب قد تنتج عن قراءة المعلومات أدناه.
4. قد يكون من الضروري موازنة بعض المعلومات الواردة أدناه مع معتقدات الناس الدينية أو الأخلاقية.

إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بمتلازمة إكستر، فهناك خيارات مختلفة لتنظيم الأسرة:

1. قرر عدم إنجاب طفل آخر.
2. اتخاذ قرار بإنجاب طفل آخر دون أي تدخلات/اختبارات.
3. قم بإجراء اختبار ما قبل الولادة لـ FXS.
4. إجراء التشخيص قبل الزرع (PGD)

الخيار 1: قد يكون هذا خيارًا "معقولًا" إذا لم يكن الطفل المصاب بمتلازمة إكس هو الطفل الأول ولديه شقيق لا يعاني من هذه المتلازمة. إذا كان الطفل الأول، فقد تكون رغبة الوالدين في إنجاب طفل آخر لا يعاني من هذه المتلازمة قوية. أيضًا، يستفيد جميع الأشقاء من بعضهم البعض. قد يستفيد الأطفال المصابون بمتلازمة إكس بشكل خاص من وجود شقيق. أفادت العديد من العائلات أن طفلهم الذي لا يعاني من هذه المتلازمة استفاد من كونه في وضع خاص يتمثل في وجود شقيق يعاني من الإعاقة. ومع ذلك، قد يفرض هذا أيضًا عبئًا كبيرًا على الشقيق الذي لا يعاني من هذه المتلازمة. أيضًا، لاحظت بعض العائلات التي لديها طفلان يعانيان من هذه المتلازمة الترابط المتبادل والعلاقة الخاصة التي تربطهم ببعضهم البعض، حيث يدعمون بعضهم البعض في حالة مشتركة.

الخيار 2: بعض العائلات تجد هذا غير مناسب، لأن طفلهم المصاب بمتلازمة إكستريم يحتاج بالفعل إلى قدر كبير من الاهتمام بحيث لا يمتلكون القدرة الكافية لرعاية طفل آخر قد يكون مصابًا بمتلازمة إكستريم. ومع ذلك، في حالات أخرى، يشعر الآباء أن لديهم القدرة الكافية بحيث لا يجدون ضرورة للنظر في الخيارين 3 أو 4؛ أو لأسباب أخلاقية أو أخلاقية يرغبون في إنجاب طفل بغض النظر عما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة إكستريم أم لا.

بالنسبة للخيارين 3 و4، من المهم أن نتذكر أن هذين الخيارين لا يمكن أن يمنعا ولادة طفل مصاب بمتلازمة إكستريم. ولكن هناك آلاف الحالات الأخرى التي يمكن أن تؤثر على البشر. لذا، لا يمكنك ضمان أن الطفل سيكون "سليمًا" حتى لو تم اتخاذ خطوات لتجنب ولادة طفل مصاب بمتلازمة إكستريم. قد تكون هذه فكرة مخيفة إلى حد ما، ولكن من المهم أن تضعها في الاعتبار.

الخيار 3: يعني الاختبار قبل الولادة إدخال إبرة في رحم الأم الحامل للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي والتي يمكن اختبارها بعد ذلك لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة إكس الهش أم لا. هذه العملية، التي تسمى بزل السلى، ليست غير ضارة، حيث قد تضر أو حتى تقتل الجنين. حتى الآن، لا يوجد اختبار غير جراحي لمتلازمة إكس الهش مثل اختبار عينة الدم لمتلازمة داون. الجزء الأكثر إشكالية هو قرار ما يجب فعله إذا كان هناك اختبار إيجابي لمتلازمة إكس الهش (مما يعني أن الطفل من المرجح أن يولد مصابًا بمتلازمة إكس الهش (ولكن ليس 100%). يجب أن يدرك الآباء أنه في تلك المرحلة، فإن الطريقة الوحيدة لتجنب إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إكس الهش هي الإجهاض.

قد يقرر البعض إجراء اختبار ما قبل الولادة من أجل الاستعداد بشكل أفضل لاستقبال طفلهم المصاب بمتلازمة تكيس المبايض، وهو سبب وجيه للتفكير في إجراء الاختبار، حتى لو لم تكن مستعدًا لإجراء عملية إجهاض.. إن مناقشة جميع جوانب اختبار ما قبل الولادة والإجهاض أمر يتجاوز نطاق هذا الموقع. بل يتطلب الأمر استشارة وراثية وطبية ونفسية جيدة.

الخيار الرابع: التشخيص قبل الزرع (PGD) يعني أنه بعد الحمل بمساعدة طبية في أنبوب اختبار، سيتم أخذ خلية واحدة من الجنين في مرحلة مبكرة جدًا واختبارها لمتلازمة إكس الهش. إذا أشار الاختبار إلى أن الجنين لم يرث كروموسوم إكس الهش، فيمكن زرع الجنين في الرحم وقد يتطور إلى طفل بدون متلازمة إكس الهش. إذا أشار الاختبار إلى أن الجنين مصاب بمتلازمة إكس الهش، فسيتم اختبار جنين آخر. ومع ذلك، فإن هذه العملية معقدة ويمكن أن تحمل أعباء جسدية ونفسية. في كثير من الحالات، يكون زرع الجنين غير ناجح بمعنى أنه لا يؤدي إلى الحمل. كما أن التشخيص قبل الزرع مكلف ولن تدفعه أي شركة تأمين صحي عادةً، على الرغم من أنه يتم تغطيته أحيانًا من قبل أنظمة صحية وطنية.

لا يتوفر الخياران 3 و4 في العديد من البلدان لأسباب ثقافية أو أخلاقية أو دينية أو متعلقة بالنظام الصحي أو مزيج منها. وكما ذكرنا أعلاه، لا يمكن تغطية تنظيم الأسرة بالكامل من خلال هذا الملخص القصير ويحتاج إلى استشارة عائلية وجينية وطبية مناسبة.