مجلس الإدارة - شركة فراجيل إكس العالمية

الدكتورة كيرستن جونسون (المملكة المتحدة)

الدكتورة كيرستن جونسون هي أحد مؤسسي منظمة Fragile X International وهي رئيسة منظمة FraXI.

انضمت كيرستن إلى مجلس إدارة جمعية Fragile X في المملكة المتحدة في عام 2016، وأصبحت رئيسة في عام 2018. كما أنها عضو في مجلس إدارة EURORDIS، المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة، وهي نشطة في مجموعة عمل فحص حديثي الولادة.

كانت كيرستن واحدة من المؤلفين المشاركين في مقالة Cells لعام 2022 والتي أدت إلى إعادة تسمية جين وبروتين FMR1، وإزالة المصطلحات المسيئة والقديمةكما شاركت في تأليف مقالة عام 2020 في الحدود، على الحالات المرتبطة بالطفرات الأولية للكروموسوم X الهش.

كيرستن حاملة للطفرة ولديها ابنتان بالغتان تعانيان من متلازمة إكس الهش. تعمل كعازفة موسيقية محترفة - مزيد من المعلومات عن عملها وتسجيلاتها هنا: www.kirstenjohnsonpiano.com.

كريستين مولكوك (سويسرا)

اسمي كريستين مولكوك وأنا نائبة رئيسة جمعية FraXI والرئيسة المشاركة لجمعية Fragile X السويسرية FRAXAS منذ عام 2015. انضمت جمعيتنا إلى شبكة Fragile X الأوروبية في عام 2012، والمشاركة في اجتماعاتنا السنوية تلهمني حقًا منذ ذلك الحين. أنا أم لثلاثة أطفال، ولدان (ولدا في عامي 1999 و2006) وفتاة واحدة (ولدت في عام 2009). يعاني كلا ولديّ من متلازمة Fragile X، لكن تأثيرها عليهما مختلف تمامًا. على الرغم من أن هذا التشخيص يمثل تحديًا لنا كآباء، إلا أننا ما زلنا ندرك مقدار الفرح والمرح الذي نشعر به مع أطفالنا وحولهم، وعدد الأشخاص الرائعين الذين التقينا بهم من خلالهم، ومدى عدوى فرحتهم بالأشياء الصغيرة في الحياة. بالنسبة لي، فإن التحدي الأكبر هو التصور السلبي للأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة في مجتمعنا والتركيز من جانب واحد على حدودهم. لذلك، فإن زيادة الوعي وتثقيف زملائنا من البشر أمر قريب جدًا من قلبي. إذا تجرأوا على التواصل مع أحبائنا المصابين بمتلازمة إكس الهش، فقد يكتشفون بأنفسهم مدى قيمتهم ومدى ثرائهم.

ليدوين بيرنسن (هولندا)

اسمي ليدوين بيرنسن وأعيش في جنوب هولندا مع زوجي جيرت. ولدينا أربعة أطفال، اثنان منهم هما ستيجن وإيمييل، مصابان بمتلازمة إكس. يبلغان من العمر 33 و34 عامًا ويعيشان في حيّنا، لذا نرى بعضنا البعض كثيرًا. أنا طبيبة عامة متقاعدة ولدي عيادتي الخاصة منذ أكثر من 30 عامًا. بالإضافة إلى ذلك، كنت مرتبطة بتدريب الأطباء العامين في جامعة رادبود في نيميخين كرئيسة للتدريب.

بريندان وايت (فرنسا)

يعيش بريندان في فرنسا مع عائلته. وهو ينتمي إلى خلفية متعددة الثقافات: الفرنسية والإنجليزية والأيرلندية. ولدى بريندان ابن يبلغ من العمر 20 عامًا مصاب بمتلازمة إكس الهش؛ وكلاهما يشتركان في حب لعبة الرجبي، حيث لعبا اللعبة ودرباها. حصل بريندان على شهادة في إدارة الأعمال وعمل في مجال المبيعات وإدارة المشاريع في صناعة تكنولوجيا المعلومات لمدة 25 عامًا.

شارك بريندان في Fragile X France منذ عام 2010 كمتطوع ومنذ عام 2012 كأمين صندوق ومسؤول اتصال دولي. بعد الانضمام إلى اجتماعات EFXN في السنوات الأولى، شارك بريندان بنشاط في المجموعة التأسيسية لإطلاق FraXI، حيث يرأس حاليًا لجنة العلاقات الدولية. هدفه هو أن ينضم أكبر عدد ممكن من الجمعيات إلى قضيتنا، وكذلك مساعدة الأسر في إنشاء منظمة Fragile X محلية في البلدان التي تفتقر إليها.

جوانا كوليسياك - كازميركزاك (بولندا)

جوانا طالبة دكتوراه في كلية التربية بجامعة سيليزيا السفلى في فروتسواف. معلمة خاصة، ومعالجة مهنية، ورئيسة مؤسسة الأشخاص والأسر المصابة بمتلازمة كروموسوم إكس الهش والإعاقة الذهنية وطيف التوحد "رودزينا فرا إكس"، خبيرة في PFON في مجال اتفاقية حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة. مدربة في معهد أبحاث الكشافة في مقر جمعية الكشافة البولندية. أم لولدين بالغين مصابين بمتلازمة كروموسوم إكس الهش. اهتمامات البحث: الأسرة في مواجهة الإعاقة، والأشخاص ذوو الإعاقة في التغلب على الحواجز والصور النمطية، والتنشيط في المنظمات غير الحكومية، والنمط الجيني والنمط الظاهري لمتلازمة كروموسوم إكس الهش فيما يتعلق باضطرابات النمو النادرة والمتفشية الأخرى.

فرانسواز جوسينز (بلجيكا)

تنشط فرانسواز جوسينز منذ عام 2008 في جمعية Fragile X البلجيكية، وتم تعيينها رئيسة لـ AXFB في عام 2020. حضرت جميع الاجتماعات الدولية للشبكة الأوروبية بدءًا من عام 2011 وكانت واحدة من مؤسسي FraXI، والتي من خلالها تم إنشاء FraXI في بروكسل. بصفتها أمينة صندوق، تتولى الجوانب المالية والإدارية البلجيكية للمنظمة الدولية غير الربحية.

فرانسواز هي أم لرجل بالغ مصاب بمتلازمة كروموسوم إكس الهش. لأكثر من 4 سنوات كانت هي وزوجها يبحثان عن تشخيص صحيح يقدم إجابات للسلوك الغريب الذي لاحظاه مع ابنهما. شعرا براحة كبيرة عندما تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة كروموسوم إكس الهش مقارنة بعدم وجود تشخيص على الإطلاق وإجراء المزيد من الفحوصات الطبية.

بفضل تدريب سابق في الترجمة، قامت بتطوير مسرد متعدد اللغات مخصص خصيصًا لـ Fragile X (EN – GE – FR). تعمل حاليًا كمسؤولة حماية من الإشعاع في مجال المستحضرات الصيدلانية المشعة.

كلوديا جيسوس (البرتغال)

ليندا بورالي (السويد)

تشغل ليندا بورالي منصب رئيسة منظمة Föreningen Fragile X السويدية منذ عام 2021. وقبل ذلك، كانت رئيسة قسم الاتصالات وتشارك في شبكة Fragile X الأوروبية. تعد السويد أحد الأعضاء المؤسسين لـ FraXI ولفترة قصيرة عملت ليندا كسكرتيرة لـ FraXI.

تقول ليندا: "لقد تعرفت على متلازمة إكس الهش وعالم متلازمة إكس الهش عندما تم تشخيص ابننا في عام 2015. وبعد فترة وجيزة، ذهبنا في أسبوع عائلي لمتلازمة إكس الهش في Ågrenska في جوتنبرج، المركز الوطني للأمراض النادرة في السويد. وهناك التقينا بالعديد من أعضاء المنظمة، وأصبحنا أعضاءً فيها، وزادت مشاركتي في المنظمة تدريجيًا على مر السنين. هذه واحدة من دعواتي الحقيقية في الحياة، أحب الاتصال بأعضائنا السويديين والمجتمع الدولي داخل FraXI والمنظمات الأخرى للأمراض النادرة. نظرًا لأنني حاملة لمتلازمة إكس الهش، أحاول تثقيف وتعلم أكبر قدر ممكن من الجوانب المختلفة لمتلازمة إكس الهش ومحاولة نشر المعلومات والوعي فيما يتعلق بالتشخيص".

تعيش ليندا في جافل، على الساحل الشرقي للسويد، مع زوجها وطفليها. حصلت على درجة جامعية في الاتصالات وتعمل على بدء عملها الخاص في صناعة الكتب.

إيفا برايلد (الدنمارك)

لدى إيفا ابنة بالغة مصابة بمتلازمة إكس الهش وهي نفسها حاملة للطفرة. إيفا هي رئيسة جمعية العائلة، "الجمعية الوطنية لمتلازمة إكس الهش في الدنمارك"، وتشارك في "الشبكة الأوروبية للأمراض النادرة".

شاليني ن كيديا (الهند)

شاليني إن كيديا هي رئيسة جمعية متلازمة إكس الهش في الهند. وعلى مدى العقدين الماضيين، ساعدت ما يقرب من 16000 أسرة. وهي المؤلفة المشاركة للمبادئ التوجيهية التي أصدرتها الأكاديمية الهندية لطب الأطفال لمتلازمة إكس الهش في الهند ومتحدثة في مؤتمر TEDx.

تسعى جاهدة إلى تبديد الجهل بشأن متلازمة إكس الهش، وهي حالة تؤثر على ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم. وتتمثل مهمتها في الحياة في إحداث فرق في حياة المتأثرين بها.

إليزابيث ستانج (النرويج)

أنجيلا ليبورا (إيطاليا)

تعيش أنجيلا في مودينا، حيث تعمل كمعلمة في مرحلة ما قبل المدرسة. شقيقها، جياكومو، مصاب بمتلازمة إكس الهش، وبفضله بدأت العمل كمتطوعة في مجتمع إكس الهش الإيطالي.

حصلت على درجة جامعية في اللغات الأجنبية. عاشت لفترة في الخارج وعملت كمساعد تعليمي متعدد اللغات في مجلس مدينة كوفنتري في المملكة المتحدة، حيث دعمت اندماج الطلاب الأجانب من خلال تقديم المساعدة التعليمية وخدمات الترجمة. وهي حاليًا عضو في المجلس الإيطالي ورئيسة القسم الإقليمي في كامبانيا، حيث ولدت. في عام 2024 انضمت رسميًا إلى مجلس إدارة Fragile X International، وهي الآن مسؤولة عن التواصل عبر وسائل التواصل الاجتماعي.

إن أنجيلا مقتنعة تمامًا بأهمية العمل معًا وعلى مستويات مؤسسية مختلفة من أجل ضمان الحقوق الأساسية لكل شخص، بغض النظر عن الظروف التي يعيش فيها.

رامون تيرادو (أسبانيا)

أنيا شفاينبرغر (ألمانيا)

تعيش أنيا في هامبورج بألمانيا مع عائلتها. ولديها ثلاثة أطفال، كل منهم مصاب بمتلازمة إكس الهش، فتاة (ولدت في عام 2003) وولدان (ولدا في عامي 2007 و2009).

في عام 2021 انضمت إلى مجلس إدارة الجمعية الألمانية "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. ومنذ ذلك الحين أصبحت نائبة الرئيس وفي عام 2024 انضمت إلى مجلس إدارة Fragile X International.

حصلت أنيا على درجة جامعية في الهندسة المعمارية، وبالإضافة إلى رغبتها في زيادة الوعي بمرض Fragile X، فهي تحب التواصل والسفر والطبخ.

خبير في مجلس الإدارة

لينوس مولكوك (سويسرا)

اسمي لينوس مولكوك، وعمري 23 عامًا. أعيش في نيون بسويسرا، وأعاني من متلازمة إكس الهش. لدي أخ (يعاني أيضًا من متلازمة إكس الهش) وأخت. أعمل حاليًا في ورشة تغليف تقوم بتغليف المنتجات الصيدلانية ومستحضرات التجميل. أحب العمل والاتصالات الاجتماعية هناك. في وقت فراغي أشارك في تدريبات السباحة للألعاب الأولمبية الخاصة وأستمتع بركوب وسائل النقل العام إلى جنيف والمناطق المحيطة بها. أنا عضو مجلس إدارة في جمعية إكس الهش السويسرية FRAXAS وخبير في مجلس إدارة FraXI. إن التزامي بجمعية FraXI وFRAXAS يحفزني كثيرًا، وقد حضرت العديد من اجتماعات شبكة إكس الهش الأوروبية في الماضي. أريد المساعدة في زيادة الوعي بمتلازمة إكس الهش، لأننا غالبًا ما نتعرض لسوء الفهم ولا نعامل بالطريقة التي نرغب أن نعامل بها.

شاهدني أقدم نفسي على اليوتيوب

مجلس إدارة