- Nyheder
Ændring af FMR1-navnet
Udgivet: 9 apr 2022
... i "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Brugen af "retardering" i FRAXA, FMRP, FMR1 og andre betegnelser
The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.
Forfatterne forklarer de tre farer, der kan opstå med denne mærkning, herunder stigmatisering og den unøjagtighed og/eller overfokusering, der får navnet til at være vildledende.
Brugen af ordet "retardering" er meget stigmatiserende. At have det ord som en del af navnet kan fremkalde en række negative følelser hos familier og personer, der lever med Fragilt X, og det inviterer potentielt til mobning eller negative antagelser fra deres jævnaldrende, sundhedspersonale og medlemmer af samfundet.
At inkludere dette udtryk i gen- og proteinnavnet er vildledende, fordi det er unøjagtigt. Alle mennesker går rundt med FMR1 gen, og FMRP er et nødvendigt protein. Den fulde forståelse af proteinet er stadig under udvikling, men det er allerede kendt, at det hjælper hjernen med at skabe forbindelser mellem celler gennem synapser, hvor kommunikationen mellem cellerne finder sted. FMRP findes overalt i kroppen, så det er ikke korrekt at isolere beskrivelsen til hjernen. Forfatterne skriver: "Det svarer til at beskrive hjernen som et demensorgan."
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495