• Zprávy

Změna názvu FMR1

Zveřejněno: 9 Dub 2022

... v "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Používání výrazu "retardace" v označeních FRAXA, FMRP, FMR1 a dalších označeních

The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.

Autoři vysvětlují tři nebezpečí, která mohou při tomto označování vzniknout, včetně stigmatizace a nepřesnosti a/nebo přílišného zaměření, které způsobují, že název je zavádějící. 

Používání slova "retardace" je velmi stigmatizující. Toto slovo jako součást názvu může v rodinách a osobách žijících s křehkým syndromem X vyvolávat řadu negativních emocí a může vyvolávat šikanu nebo negativní domněnky ze strany jejich vrstevníků, lékařů a členů společnosti. 

Uvedení tohoto termínu v názvu genu a proteinu je zavádějící, protože je nepřesné. Všichni lidé chodí s FMR1 a FMRP je nezbytným proteinem. I když se na úplném pochopení tohoto proteinu stále pracuje, je již známo, že pomáhá mozku při vytváření spojení mezi buňkami prostřednictvím synapsí, kde probíhá komunikace mezi buňkami. FMRP je přítomen po celém těle, takže izolovat popis na mozek je nepřesné. Autoři píší: "Je to podobné jako popisovat mozek jako orgán pro demenci.".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

Tyto webové stránky jsou automaticky překládány pomocí umělé inteligence. Pokud zjistíte chybu v překladu, prosím kontaktujte nás.