• Новини

Промяна на името на FMR1

Публикувано: 9 апр. 2022

... в "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Използване на "забавяне" в обозначенията FRAXA, FMRP, FMR1 и други

Европейската мрежа за чуплив Х, която се състои от седемнадесет различни национални асоциации за чуплив Х, се срещна във Вроцлав, Полша, през ноември 2021 г., и се съгласи да работи за изкореняване на думата "изоставане" по отношение на наименованието на гена и протеина на чуплив Х.

Авторите обясняват трите опасности, които могат да възникнат при това етикетиране, включително стигматизацията и неточността и/или прекомерната насоченост, които водят до подвеждащо наименование. 

Използването на думата "изоставане" е силно стигматизиращо. Присъствието на тази дума като част от имената може да предизвика редица негативни емоции у семействата и лицата, живеещи с чуплива Х, и да предизвика потенциално хулиганство или негативни предположения от страна на техните връстници, медицински лица и членове на обществото. 

Включването на този термин в името на гена и протеина е подвеждащо, тъй като е неточно. Всички хора ходят с FMR1 ген и FMRP е необходим протеин. Макар че пълното разбиране на протеина все още се разработва, вече е известно, че той подпомага мозъка в осъществяването на връзките между клетките чрез синапсите, където се осъществява комуникацията между клетките. FMRP присъства навсякъде в тялото, така че изолирането на описанието до мозъка е неточно. Авторите пишат: "Това е подобно на описанието на мозъка като орган на деменцията".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

Този уебсайт се превежда автоматично с помощта на AI. Ако забележите грешка в превода, моля свържете се с нас.