- Новини
Промяна на името на FMR1
Публикувано: 9 апр. 2022
... в "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Използване на "забавяне" в обозначенията FRAXA, FMRP, FMR1 и други
Европейската мрежа за чуплив Х, която се състои от седемнадесет различни национални асоциации за чуплив Х, се срещна във Вроцлав, Полша, през ноември 2021 г., и се съгласи да работи за изкореняване на думата "изоставане" по отношение на наименованието на гена и протеина на чуплив Х.
Авторите обясняват трите опасности, които могат да възникнат при това етикетиране, включително стигматизацията и неточността и/или прекомерната насоченост, които водят до подвеждащо наименование.
Използването на думата "изоставане" е силно стигматизиращо. Присъствието на тази дума като част от имената може да предизвика редица негативни емоции у семействата и лицата, живеещи с чуплива Х, и да предизвика потенциално хулиганство или негативни предположения от страна на техните връстници, медицински лица и членове на обществото.
Включването на този термин в името на гена и протеина е подвеждащо, тъй като е неточно. Всички хора ходят с FMR1 ген и FMRP е необходим протеин. Макар че пълното разбиране на протеина все още се разработва, вече е известно, че той подпомага мозъка в осъществяването на връзките между клетките чрез синапсите, където се осъществява комуникацията между клетките. FMRP присъства навсякъде в тялото, така че изолирането на описанието до мозъка е неточно. Авторите пишат: "Това е подобно на описанието на мозъка като орган на деменцията".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495