- Новини
Зміна назви FMR1
Опубліковано: 9 Кві 2022
... у "крихкому Х-месенджері рибонуклеопротеїні 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Використання слова "ретардація" у позначеннях FRAXA, FMRP, FMR1 та інших
The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.
Автори пояснюють три небезпеки, які можуть виникнути при такому маркуванні, включаючи стигматизацію та неточність і/або надмірну концентрацію уваги, що призводить до того, що назва вводить в оману.
Використання слова "ретардація" є дуже стигматичним. Наявність цього слова в назві може викликати низку негативних емоцій у сім'ях та людей, які живуть із синдромом Дауна, а також потенційно провокує знущання або негативні припущення з боку однолітків, медичних працівників та членів суспільства.
Включення цього терміну в назву гена та білка вводить в оману, оскільки він є неточним. Всі люди ходять з FMR1 і FMRP є необхідним білком. Хоча повне розуміння цього білка все ще розробляється, вже відомо, що він допомагає мозку встановлювати зв'язки між клітинами через синапси, де відбувається комунікація між клітинами. FMRP присутній в усьому організмі, тому ізолювати його опис від мозку неточно. Автори пишуть: "Це схоже на опис мозку як органу деменції".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495