Fragile X International och dess medlemmar har samarbetat för att publicera flera artiklar under de senaste åren.
FXPAC
År 2020 publicerades ett dokument där man efterlyste ett nytt namn för FMR1-premutationsassocierade tillstånd. Resultatet blev att Fragile X Premutation Associated Conditions lanserades och nu har antagits av det internationella samfundet. Här är den 2020 artikel publicerad i Frontiers; och här är 2023 års publikation om tillstånd associerade med Fragile X-premutation från den 5:e internationella konferensen om FMR1 Premutation.
Det är viktigt att lyssna på familjerna och bärarna, de vars dagliga liv och identitet påverkas av dessa termer. Fragile X Premutation Associated Conditions är en term som listar allt som kan eller inte kan påverka en bärare av en premutation, och som är icke-kränkande och icke-diskriminerande. Vi välkomnar den forskning som många bedriver inom detta område, och vi välkomnar det faktum att forskare framöver använder denna inkluderande terminologi enligt vad som anges i 2020 Frontiers-artikel.
Byte av namn på FMR1-genen
2022 drev FraXI framgångsrikt en kampanj för att ändra namnet på FMR1-genen. Ett dokument publicerades publicerad i Cells som drev på dessa förändringar, vilket ledde till att HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) övertygades om att ändra definitionen av FRAXA och FMR1 och ta bort "retardation" och "macroorchidism" från etiketterna.
Akronymen FMR1 är densamma, men står nu för: Fragil X messenger ribonukleoprotein 1. Efter ändringen av namnet på FMR1-genen ändrades också terminologin för Fragile X-protein (FMRP) till Fragil X messenger ribonukleoprotein 1.
Denna framgång är ett viktigt steg mot respekt för neurodiversitet, bekämpning av negativa stereotyper, avlägsnande av kränkande språkbruk och att familjer kan se den fulla potentialen hos sina nära och kära som lever med FXS.
Ett holistiskt förhållningssätt till FXS
År 2024, Ett holistiskt förhållningssätt till fragilt X-syndrom: Integrerad vägledning för personcentrerad vårdpublicerades av några av FraXI:s rådgivare, FraXI:s VD samt brittiska forskare och kliniker. Artikeln fokuserar på behovet av integrerad vägledning i Storbritannien, men ämnet är aktuellt i alla våra länder.
FraXI kräver ett holistiskt synsätt vid diagnostisering, behandling och stöd till personer med FXS. I vissa av våra länder finns kompetenscentra med multidisciplinära team som inkluderar läkare från olika specialiteter, psykologer, sjukgymnaster, talterapeuter, arbetsterapeuter etc. Vår förhoppning är att alla som diagnostiseras med FXS någonstans i världen ska få tillgång till ett komplett utbud av biopsykosocialt stöd som gör det möjligt för dem att leva lyckliga och tillfredsställande liv.
Glädjen med Fragile X
I oktober 2024 ledde FraXI publiceringen av The joys of fragile X: Att förstå styrkorna hos fragile X och ställa diagnos på ett hjälpsamt och holistiskt sätt. Denna artikel ger ett positivt ramverk för en läkare, genetiker, genetisk rådgivare eller annan professionell att ställa en FXS-diagnos och erbjuda stöd. FraXI:s mål är att ge en mer exakt och holistisk definition av FXS, som täcker alla aspekter av tillståndet, inklusive dess variationer och positiva aspekter.
FXS beskrivs ofta i termer av de "problem" som är förknippade med sjukdomen och ett stigmatiserande språk används. Istället anser vi att det är viktigt att ge diagnos och stöd på ett holistiskt och familjecentrerat sätt. När man ställer en FXS-diagnos bör man utgå från styrkorna hos dem som lever med FXS. Dessa styrkor bör byggas på samtidigt som man stödjer områden där det finns behov.
