… у „крхком Кс мессенгер рибонуклеопротеину 1“

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Употреба „ретардације“ у ФРАКСА, ФМРП, ФМР1 и другим ознакама

Европска мрежа крхких Кс, која се састоји од седамнаест различитих националних удружења крхких Кс, састала се у Вроцлаву, у Пољској, новембра 2021. и договорила да ради на искорењивању речи „ретардација“ у вези са именовањем гена и протеина Фрагиле Кс. .

Аутори објашњавају три опасности које могу настати са овим означавањем, укључујући стигматизацију и нетачност и/или претерану усредсређеност због којих име доводи у заблуду. 

Употреба речи „ретардација“ је веома стигматична. Имати ту реч као део имена може изазвати низ негативних емоција код породица и појединаца који живе са Фрагиле Кс и позива на потенцијално малтретирање или негативне претпоставке од стране њихових вршњака, здравствених радника и чланова друштва. 

Укључивање овог термина у назив гена и протеина је погрешно јер је нетачно. Сви људи ходају около са ФМР1 ген и ФМРП је неопходан протеин. Док се потпуно разумевање протеина још развија, већ је познато да помаже мозгу у стварању веза између ћелија путем синапси, где се одвија комуникација између ћелија. ФМРП је присутан по целом телу, тако да је изоловање описа у мозгу нетачно. Аутори пишу: „Ово је слично описивању мозга као органа за деменцију.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495