Fragile X International dan ahlinya telah bekerjasama untuk menerbitkan beberapa kertas kerja dalam beberapa tahun kebelakangan ini.
Kegembiraan Fragile X
Pada Oktober 2024, FraXI mendahului dalam penerbitan Kegembiraan fragile X: Memahami kekuatan fragile X dan menyampaikan diagnosis dengan cara yang berguna dan holistik. Artikel ini menyediakan rangka kerja positif untuk doktor, ahli genetik, kaunselor genetik atau profesional lain untuk menyampaikan diagnosis FXS dan menawarkan sokongan. Matlamat FraXI adalah untuk memberikan definisi FXS yang lebih tepat dan holistik, meliputi semua aspek keadaan, termasuk kebolehubahan dan aspek positifnya.
FXS biasanya diterangkan dari segi 'masalah' yang berkaitan dengannya dan bahasa stigmatik digunakan. Sebaliknya, kami percaya bahawa memberikan diagnosis dan sokongan secara holistik dan berpusatkan keluarga adalah penting. Dalam menyampaikan diagnosis FXS, kekuatan mereka yang hidup dengan FXS harus menjadi titik permulaan. Kekuatan ini harus dibina pada masa yang sama dengan menyokong bidang keperluan.
Pendekatan Holistik kepada FXS
Pada Februari 2024, Pendekatan Holistik untuk Sindrom Fragile X: Panduan Bersepadu untuk Penjagaan Berpusatkan Orang, telah diterbitkan oleh beberapa Penasihat FraXI, Presiden FraXI, dan saintis dan doktor UK. Walaupun artikel itu memfokuskan kepada keperluan untuk bimbingan bersepadu di UK, topik tersebut adalah topik yang berkaitan dengan semua negara kita.
FraXI memerlukan pendekatan holistik dalam mendiagnosis, merawat dan menyokong mereka yang mempunyai FXS. Sesetengah negara kita mempunyai pusat kepakaran dengan Pasukan Pelbagai Disiplin X yang rapuh yang termasuk doktor perubatan daripada pelbagai kepakaran, ahli psikologi, ahli terapi fizikal, ahli terapi pertuturan, ahli terapi cara kerja, dll. Harapan kami ialah sesiapa yang didiagnosis dengan FXS di mana-mana sahaja di dunia akan mendapat akses kepada rangkaian penuh sokongan biopsikososial yang akan membolehkan mereka menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan.
Menamakan semula Gen FMR1
Pada tahun 2022, FraXI berjaya berkempen untuk menukar nama gen FMR1. Sebuah kertas adalah diterbitkan dalam Sel mendesak perubahan ini, yang membawa kepada meyakinkan HGNC (Hugo Gene Nomenclature Committee) untuk menukar takrifan FRAXA & FMR1, menghapuskan 'retardasi' dan 'macroorchidism' daripada label.
Akronim FMR1 kekal sama, tetapi kini mewakili: Ribonukleoprotein utusan X rapuh 1. Berikutan perubahan kepada nama gen FMR1, terminologi protein Fragile X (FMRP) juga berubah kepada Ribonukleoprotein utusan X rapuh 1.
Pencapaian ini merupakan satu langkah penting ke arah menghormati kepelbagaian saraf, memerangi stereotaip negatif, menghapuskan bahasa yang menyinggung perasaan dan membolehkan keluarga mengenali potensi penuh dalam orang tersayang mereka yang hidup dengan FXS.
FXPAC
Pada tahun 2020, sebuah kertas kerja telah diterbitkan meminta nama baharu untuk syarat berkaitan pramutasi FMR1. Hasilnya ialah Fragile X Premutation Associated Conditions dilancarkan dan kini diterima pakai oleh masyarakat antarabangsa. Berikut adalah Artikel 2020 diterbitkan dalam Frontiers; dan inilah Penerbitan 2023 tentang Fragile X Premutation Associated Conditions daripada Persidangan Antarabangsa ke-5 mengenai Pramutasi FMR1.
Adalah penting untuk mendengar pendapat keluarga dan pembawa, mereka yang kehidupan seharian dan identitinya dipengaruhi oleh syarat ini. Syarat Berkaitan Pramutasi Fragile X ialah istilah yang menyenaraikan semua yang mungkin atau mungkin tidak menjejaskan pembawa pramutasi, tidak menyinggung perasaan dan tidak mendiskriminasi. Kami mengalu-alukan penyelidikan yang banyak dilakukan dalam bidang ini, dan mengalu-alukan fakta bahawa penyelidik pada masa hadapan menggunakan istilah inklusif ini seperti yang dinyatakan dalam Artikel Frontiers 2020.
