Naujas tyrimas apie ryšį tarp trapaus X sindromu sergančių berniukų, turinčių trapumo X sindromą, ribonukleoproteino (FMRP) ir kalbos bei žodyno raidos

Autoriai Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton ir Joanne R Roberts sėkmingai paskelbė naują novatorišką tyrimą, pavadintą "FMRP indėlis į trapiu X sindromu sergančių berniukų kalbos ir žodyno raidą: Retrospektyvus tyrimas".  Naudodami 45 jaunesnių nei 16 metų berniukų, sergančių trapiosios X ligos sindromu (FXS), imtį, autoriai svariai prisidėjo prie supratimo, kaip FMRP turi įtakos FXS sergančių berniukų kalbos raidos lygio, ekspresyvaus žodyno ir receptyvaus žodyno santykiui. 

Pagrindinė informacija

Dėl FMR1 baltymo (kuris yra būtinas neurotipiniam smegenų funkcionavimui) trūkumo FXS sergantys žmonės patiria fizinio ir neurologinio vystymosi sunkumų. Tačiau tyrimų, kuriuose būtų tiriamas ryšys tarp FMRP ir FXS sergančių berniukų kalbos ir kalbėjimo įgūdžių raidos, atlikta labai nedaug. Šį ryšį svarbu ištirti, nes visuotinai sutariama, kad nors FXS sergantiems berniukams būdingi vidutinio sunkumo ar sunkūs kalbos sunkumai, jų receptyvioji kalba vystosi geriau nei ekspresyvioji. A 2007 tyrimas Roberts ir kt. nustatė, kad berniukams, gyvenantiems ir su FXS, ir su autizmu, buvo sunkiau išreikšti savo žodžius nei jaunesniems neurotipiniams berniukams, atsižvelgus į neverbalinius pažintinius gebėjimus (2 psl.). Todėl FMRP dėl savo ryšio su keliais su autizmu susijusiais genais yra svarbus tiek FXS, tiek autizmo bendruomenėms. Šis tyrimas yra vienas pirmųjų tokio pobūdžio tyrimų, nes jame išsamiai analizuojami FXS sergančių berniukų bendravimo įgūdžiai, kaip jie vystosi laikui bėgant. 

Tyrimas 

Tyrime dalyvavo 45 jaunesni nei 16 metų berniukai, gyvenantys su FXS. Jie buvo suskirstyti į tuos, kurie gyvena ir su autizmu, ir su FXS, ir tuos, kurie gyvena su FXS (be autizmo). Tyrėjai trimis metodais tikrino FMRP ir kalbos artikuliacijos (6-7 psl.), ekspresyvaus žodyno (8 psl.) ir receptyvaus žodyno ryšį. Rezultatuose pateikti įrodymai, kad nors FMRP neturėjo tiesioginio ryšio su šių trijų bendravimo būdų raida (11 psl.), ji "moderavo" ryšį tarp protinio amžiaus, autizmo būklės ir kalbos raidos bei ekspresyvaus ir receptyvaus žodynų. Kuo aukštesnis FMRP lygis, tuo labiau didėjo ryšys tarp šių kintamųjų tiek berniukų, gyvenančių su FXS ir autizmu, tiek tik su FXS. Žemesni FMRP lygiai rodė, kad šie ryšiai buvo silpni abiejose berniukų grupėse. 

Svarbios tyrimo išvados 

Šiame darbe nustatyta, kad FMRP yra labai svarbi autizmo būklės, raidos lygio ir FXS sergančių berniukų kalbos ir žodyno raidos santykio moderavimui (11 psl.). Nors šis ryšys yra sudėtingas, jį galima toliau tyrinėti. Tyrime taip pat nenustatyta reikšmingo ryšio tarp motinos išsilavinimo ir FXS gyvenančių berniukų kalbos raidos. Tai stebina, nes prieštarauja ankstesniems tyrimams, kurie rodo stiprų motinos išsilavinimo ir aplinkos poveikio ryšį su FXS gyvenančių asmenų kalbos ir elgesio raida. 

Apskritai paaiškėjo, kad aukštesnis FMRP lygis sustiprino FXS sergančių ir nesergančių autizmu berniukų raidos lygių ir rezultatų ryšį.