Organizacija "Fragile X International" ir jos nariai pastaraisiais metais kartu paskelbė keletą straipsnių.
FXPAC
2020 m. buvo paskelbtas dokumentas, kuriame raginama su FMR1 premutacija susijusioms ligoms suteikti naują pavadinimą. Rezultatas - buvo pradėtas naudoti ir dabar tarptautinės bendruomenės patvirtintas pavadinimas Fragile X Premutation Associated Conditions (trapios X premutacijos sukeltos būklės). Čia yra 2020 m. straipsnis paskelbtas žurnale Frontiers; ir čia yra 2023 m. leidinys apie trapiosios X premutacijos sukeltas būkles iš 5-osios tarptautinės konferencijos apie FMR1 premutaciją.
Labai svarbu įsiklausyti į šeimas ir vežėjus, į tuos, kurių kasdienį gyvenimą ir tapatybę šie terminai veikia. Terminas "Fragile X Premutation Associated Conditions" yra terminas, kuriame išvardijama viskas, kas gali turėti arba neturėti įtakos premutacijos nešiotojams, yra neįžeidžiantis ir nediskriminuojantis. Palankiai vertiname tyrimus, kuriuos daugelis atlieka šioje srityje, ir džiaugiamės, kad tyrėjai ateityje naudos šį įtraukiantį terminą, kaip nustatyta 2020 m. "Frontiers" straipsnis.
FMR1 geno pervadinimas
2022 m. "FraXI" sėkmingai vykdė kampaniją, kad būtų pakeistas FMR1 geno pavadinimas. Buvo parengtas dokumentas paskelbta Cells siekė šių pakeitimų, todėl pavyko įtikinti HGNC (HUGO genų nomenklatūros komitetą) pakeisti FRAXA ir FMR1 apibrėžtį, iš etikečių pašalinant "sulėtėjimą" ir "makroorchidizmą".
FMR1 akronimas išlieka tas pats, tačiau dabar reiškia: Trapiosios X ligos pasiuntinių ribonukleoproteinas 1. Pasikeitus FMR1 geno pavadinimui, Fragile X baltymo (FMRP) terminologija taip pat pasikeitė į Trapiosios X ligos pasiuntinių ribonukleoproteinas 1.
Šis pasiekimas yra svarbus žingsnis siekiant pagarbos neurodiversitetui, kovojant su neigiamais stereotipais, atsisakant įžeidžiančių kalbų ir suteikiant galimybę šeimoms atpažinti visas savo artimųjų, sergančių FXS, galimybes.
Holistinis požiūris į FXS
2024 m, Holistinis požiūris į trapų X sindromą: integruotos į asmenį orientuotos priežiūros gairės, kurį paskelbė kai kurie FraXI patarėjai, FraXI prezidentas ir Jungtinės Karalystės mokslininkai bei gydytojai. Nors straipsnyje daugiausia dėmesio skiriama integruotų rekomendacijų poreikiui Jungtinėje Karalystėje, ši tema aktuali visoms mūsų šalims.
"FraXI" ragina taikyti holistinį požiūrį diagnozuojant, gydant ir palaikant FXS sergančius asmenis. Kai kuriose mūsų šalyse veikia ekspertizės centrai, kuriuose veikia fragile X multidisciplininės komandos, sudarytos iš įvairių specialybių gydytojų, psichologų, kineziterapeutų, logopedų, ergoterapeutų ir kt. Tikimės, kad kiekvienas, kuriam bet kurioje pasaulio vietoje diagnozuotas FXS, galės gauti visapusišką biopsichosocialinę pagalbą, kuri leis jam gyventi laimingą ir visavertį gyvenimą.
Trapiosios X ligos džiaugsmai
2024 m. spalio mėn. "FraXI" vadovavo leidybai Džiaugsmai, susiję su silpna X: suprasti stipriąsias silpna X savybes ir diagnozę nustatyti naudingai ir holistiškai.. Šiame straipsnyje pateikiama teigiama gydytojo, genetiko, genetinio konsultanto ar kito specialisto informacija apie FXS diagnozę ir paramą. FraXI tikslas - pateikti tikslesnį ir išsamesnį FXS apibrėžimą, apimantį visus ligos aspektus, įskaitant jos kintamumą ir teigiamus aspektus.
FXS paprastai apibūdinama kaip "problema", susijusi su šia liga, ir vartojama stigmatizuojanti kalba. Mes manome, kad svarbu diagnozę nustatyti ir paramą teikti kompleksiškai ir atsižvelgiant į šeimos poreikius. Nustatant FXS diagnozę, reikėtų remtis asmenų, gyvenančių su FXS, stiprybėmis. Šios stiprybės turėtų būti ugdomos tuo pat metu, kai remiamos sritys, kuriose yra poreikių.
