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FMR1 名の変更

公開: 9 4月 2022

... "脆弱性Xメッセンジャーリボ核タンパク質1 "で

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA、FMRP、FMR1およびその他の呼称における「遅滞」の使用

17カ国の脆弱性X協会で構成される欧州脆弱性Xネットワークは、2021年11月にポーランドのヴロツワフで会合を開き、脆弱性X遺伝子とタンパク質の命名に関して「知恵遅れ」という言葉の根絶に向けて取り組むことに合意した。

著者は、スティグマ化、名称を誤解させる原因となる不正確さおよび/または過剰な焦点など、このラベリングで生じうる3つの危険性について説明している。 

知恵遅れ」という言葉の使用は、非常にスティグマ的です。フラジャイルXという言葉を名前の一部に使うことは、家族やフラジャイルXの患者本人からさまざまな否定的な感情を呼び起こし、仲間や医療関係者、社会の人々からいじめや否定的な思い込みを招く可能性があります。 

遺伝子やタンパク質の名前にこの用語を含めることは、不正確であるため誤解を招く。すべての人が エフエムアールワン 遺伝子とFMRPは必要なタンパク質である。このタンパク質の全容はまだ解明されていないが、細胞間のコミュニケーションが行われるシナプスを通して、脳が細胞間の結合を作るのを助けることはすでに知られている。FMRPは全身に存在するため、脳に限定して説明するのは不正確である。著者らは、"これは脳を認知症の臓器と表現することに似ている "と書いている。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

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