• Hírek
  • |
  • Kutatás
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Hírek
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Hírek
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Apa és a fiú

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Brid a tenger előtt áll, és X-et formál a karjaival.

Félúton: #Running theX forFragileX
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A Boston Scientific és a FraXI logója, mivel együtt dolgoznak a Fragile XChange-on.

Bemutatjuk a Fragile Xchange-t: A Boston Scientific Foundation Europe által támogatott globális digitális platform az FXS erőforrások számára.
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy arc a tükörben, amely kék színű

A vizuális szociális figyelem és a szívfrekvencia közötti kapcsolat FXS-ben meghatározott tartós figyelem között 
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A törékeny X-szindróma globális szemlélete

Új tanulmány vizsgálja, hogy az FXS teljes mutációjának női hordozóinál hogyan függnek össze a neuroviselkedés eredményei az aktivációs aránnyal (AR).
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiatalok a strandon napnyugtakor

Életminőségünk az FXS-szel: új tanulmány alakítja át a ritka betegségekkel élő fiatalok életminőségi eredményeit 
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy lampion egy csatorna felett Thaiföldön

30 év FXS kutatás Thaiföldön
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Nő térdel a víz előtt

FXS-szel élő gyermekek közel-keleti anyukái: Tanulmány feltárja a mindennapi küzdelmeket és a kemény igazságokat
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Ritka barométer felmérés

Legyen a változás hangja: Végezze el az új Ritka Barométer felmérést
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A Ritka Barométer felmérések honlapja

A Ritka Barométer hangfelmérés eredményei a diagnózisról
  • Hírek

Az újszülöttek genomikai szűrésének jövője: Screen4Care
  • Hírek
Kirsten Johnson a 6. Nemzetközi FXPAC konferencián

FraXI a 6. Nemzetközi FXPAC konferencián
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

Az FXS-kutatás 80 éves fejlődése
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A törékeny X-szindróma az élettartam során

Törékeny X-szindróma az élet során, különös tekintettel a genetikai, idegrendszeri, viselkedési és pszichiátriai összefüggésekre: Egy új szisztematikus áttekintés
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
FXS-es nő dolgozik a finommotoros készségeken

A neurodivergens gyermekek motoros nehézségeit célzó nem farmakológiai beavatkozások szisztematikus áttekintése
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Sötét füstös felhők és frissnek tűnő égbolt

Az FMR1 premutációval rendelkező csecsemőknél elsőként végzett vizsgálat a csökkent légzési szinusz aritmiáról.
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy személy sétál egy őszi úton

Premutációs nőstények preFXTAS-szal: Nemspecifikus diagnosztikai kritériumokat sürgető tanulmány
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Dr. Alice Montanaro

"Amikor az élet egyre igényesebbé válik": Egy élethosszig tartó, több szempontból integrált megközelítés az FXS-szel élő fiatal felnőttek neuropszichológiai-kognitív viselkedésterápiájának megvalósításában
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Nemzetközi workshop a törékeny X-szindrómáról: Alessandra Murgia professzor emlékére

Nemzetközi workshop a törékeny X-szindrómáról: Alessandra Murgia professzor emlékére
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Rishabh Jain (a fenti képen Aamir Khan-nal) a világ első FXS-szel élő színésze.

Az FXS a nagyvászonra: A törékeny X-szindróma úttörő ábrázolása a filmművészetben
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy apa és két fiú, akik törékeny-X-szindrómával élnek

"Az értelmi fogyatékosság és az autizmus jellemzői ellenére az FXS-ben szenvedő gyermekek jártasak a mentalizációban" - derül ki egy új tanulmányból. 
  • Hírek

6 hónap visszatekintés
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

Shape Research, Change Lives: az Ön hangja számít!
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Női lábak a vízben.

Agyi hálózati változások a Fragilis X-szindrómában
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú egy fának támaszkodik

Arcvonások leírása és osztályozása - Új fejlemények
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
FXS-es fiú egy kisbabát tart a kezében

Új tanulmány dokumentálja az FXS-szel élő férfiak közös genetikai variációi és viselkedéses viselkedési pályái közötti összefüggést
  • Hírek
Férfi egy fiúval a vállán magabiztosan sétál a naplementében

#Resolution4Rare - Mérföldkőnek számító állásfoglalás
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Egy anya és három gyermeke fut egy jó ügyért

Futás az X-en a Törékeny X-ért - Interjú Bríddal
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy fiú gondolkodik

Egy új szisztematikus felülvizsgálat
  • Hírek
első FraXI kongresszus

Az 1. Törékeny X Nemzetközi Kongresszus kivonatai
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

FMR1 premutáció és szorongás - új tanulmány
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú a strandon

Beszédfejlődés - Új tanulmány
  • Hírek
Taggyűlés Barcelonában

FraXI a 8. RE(ACT) kongresszuson és a 6. Nemzetközi Ritka Betegségek Kutatási Konzorciumán (IRDiRC)
  • Hírek
Támogatom a Ritka Betegségek Napját

A ritka betegségek napjának ünneplése - 2025. február 28.
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú egy rakás faanyagon.

A Ritka Barométer 2025 felmérés eredményei: Fogyatékosságok és akadályok felismerése
  • Hírek

FraXI hírlevelek
  • Hírek
Nemzetközi Törékeny X Tudatossági Nap 2024

Nemzetközi Törékeny X Tudatossági Nap 2024
  • Hírek
Két FXS-es fiú

A Törékeny X örömei - Megjelent egy tanulmány
  • Hírek
Ritka Betegségek Napjának logója

Ritka betegségek napja - február 29.
  • Hírek
Egy csoportkép este a Fragile X International találkozóján Lyonban, Franciaországban.

Ünnepeljük a Törékeny X nemzetközi tudatosságát!
  • Hírek
Emberek sétálnak a nehéz felhők alatt

Az FXPAC kifejezés sajtóközleménye
  • Hírek
Egy FXS-es fiú gyermekkönyvek előtt

Az FMR1 név módosítása